Sikkelcelleanemi - hvor farlig er det egentlig?

definisjon

Sigdcelleanemi er en genetisk sykdom i blodet, eller mer presist, av de røde blodlegemene (erytrocytter).
Det er to forskjellige former avhengig av arven: en såkalt heterozygot og homozygot Form. Skjemaene er basert på en forstyrret form av erytrocyttene. Når det er mangel på oksygen, får disse seg en sigdlignende form, som gir sykdommen sitt navn.

fører til

Årsaken til sigdcelleanemi er genetikk / arv. Det handler om a autosomal kodominant arvelig sykdomdvs. at dens genetiske ekvivalenter ikke er på kjønnskromosomene, det vil si at en berørt forelder er tilstrekkelig til å overføre sykdommen til barnet sitt.

Den eksakte årsaken ligger i utvekslingen (mer presist: punktmutasjon) av en enkelt aminosyre: aminosyren glutamat erstattes av aminosyren valin.
Glutamat er sammen med mange andre aminosyrer en del av proteinet hemoglobin, som er kjent for å være oksygenbæreren på røde blodlegemer (erytrocytter). Den tiltenkte romlige formen på hemoglobin oppnås ikke ved bruk av "feil" aminosyrevalin. Resultatet er et endret hemoglobin, kalt HbS (hemoglobin av sigdcelleanemi).
Som erstatning dannes også et annet hemoglobin: HbF (fosterhemoglobin), som faktisk bare dannes i fosterperioden til et ufødt barn. Det har en høyere affinitet for oksygen og fungerer som en kompenserende erstatning for oksygentransport.
Hemoglobinmolekylene til sigdcellepasienter ved produksjonsslutt består av 20% HbF og 80% HbS. Dette fører til tap av elastisitet i erytrocyttene, men fleksibiliteten er avgjørende når de passerer gjennom den minste blodkar.

Hvis en person har sykdommen fra begge foreldrene, blir begge kopiene av det tilsvarende genet for hemoglobin påvirket. Han er en såkalt homozygot bærer. Hos disse menneskene endres 100% av alle hemoglobiner, og til og med minimale endringer i oksygennivået i blodet får dem til å få en sigdform.
Når det gjelder en heterozygot bærer, var det bare en av foreldrene som var syke eller ga sykdommen videre. Her kreves en alvorlig mangel på oksygen for at hemoglobin og dermed erytrocyttene skal endre seg.

Uansett om bæreren er homozygot eller heterozygot, er mekanismen for sykdommen den samme: så snart et molekyl har fått feil form, blir det brutt ned. Dette kan skje i blodkarene eller i milten (se hemolyse). Dette betyr at de berørte har færre erytrocytter totalt i blodet (anemi = anemi), så oksygentilførselen i kroppen gjennom blodet er ikke garantert.

Du kan finne ut hvordan anemi gjør seg gjeldende i artikkelen vår Anemi - dette er tegnene!

diagnose

Flere metoder kan oppdage sigdcellens form på røde blodlegemer. Den enkleste måten å gjøre dette på er å se på det: Hvis du sprer en dråpe blod på en glassglide og forsegler den mot luft, får de berørte erytrocyttene seg på sigdformen (sigdceller eller Drepanocytes kalt). Også såkalte målceller eller Målceller kan være f.eks. gjenkjenner i denne formen for anemi: de har en konsentrert rødfarge i sentrum og indikerer generelt et tap av funksjon av cellene. Denne formen kan også forekomme med andre anemier og er derfor ikke spesifikk.

Mest nøyaktig er en kjemisk prosess med det kompliserte navnet flytende kromatografi med høyt trykk. Dette er i stand til å skille forskjellige molekyler og sammenligne dem med hverandre. Det endrede hemoglobinmolekylet HbS kan identifiseres.

Hendelse

Sigdcelleanemi forekommer hovedsakelig i Afrika og det østlige Middelhavet.
I Tyskland er det praktisk talt ikke-eksisterende, og hvis det gjør det, forekommer det med flyktninger eller personer med migrasjonsbakgrunn. I 2010 ble det konstatert at det var rundt 1000-1500 sigdcellepasienter i Tyskland, hovedsakelig fra Tyrkia, Italia, Hellas, Nord- og Sentral-Afrika, Midtøsten og India.

Den romlige begrensningen skyldes sannsynligvis en seleksjonsfordel på grunn av malaria.

Frekvens

Sigdcelleanemi er den vanligste corpuskulære (blodcelle) anemi over hele verden, antagelig også på grunn av seleksjonsfordelen.
Avhengig av utviklingsnivået i landet, kan malaria også være dødelig. I 2004 ble det beregnet rekordhøye 8 millioner malariadødsfall.

Spesiell egenskap ved malaria

Det ble først oppdaget av forskere på 1940-tallet at i områdene der den alvorlige formen for malaria (malaria tropcians) forekom, hadde mange mennesker "forskjellig blod".
Malaria er en parasittisk sykdom forårsaket av Anopheles mygg overføres. Plasmodia (parasitter) angriper først leveren, deretter de røde blodlegemene og fortsetter å formere seg i dem. Hos personer med sigdcelleanemi mangfoldiggjøres ikke plasmodia i erytrocyttene. Nøyaktige årsaker er ikke kjent i dag. I denne sammenhengen kan en person med sigdcelleanemi påstå å være (delvis) resistent mot malaria.

Du kan finne ut mer informasjon om den farlige infeksjonssykdommen malaria og hvordan du kan beskytte deg selv i artikkelen vår Malaria!

Samtidige symptomer

Det kliniske bildet av klagene avhenger av om den syke har en homozygot eller heterozygot Bærer er.

Når det gjelder den homozygote formen, kan man generelt snakke om den mer alvorlige formen. Selv i barndommen lider pasienter av hemolytiske kriser og organinfarkt på grunn av sirkulasjonsforstyrrelser.
En hemolytisk krise er en komplikasjon av hemolytisk anemi. hemolytisk betyr ganske enkelt at blodet løses opp og anemi den resulterende kvantitative anemi. Hvis det oppstår en hemolytisk krise, betyr dette en massivt overdreven nedbrytning av røde blodlegemer, som vanligvis skyldes virusinfeksjoner. Det er en livstruende tilstand med feber, frysninger, symptomer på sjokk (inkludert blodtrykksfall, blekhet, rask hjerterytme) og gulsott ("gulsott"). Her kreves det intensiv medisinsk behandling (se terapi).
Organinfarkt kan også forekomme hos homozygote bærere. Vaskulære okklusjoner kan forekomme over hele kroppen. De vanligste organene som er berørt er milten, nyre, sentralnervesystemet og bein.Milten, spesielt som et organ for blodnedbrytning, er særlig påvirket av hemolytiske sykdommer. Hvis det er gjentatte vaskulære okklusjoner (infarkt), mister milten stadig mer sin funksjon og krymper.
Nyren som filterorgan kan påvirkes like enkelt: dette kliniske bildet tilsvarer da en "kronisk glomerulonefritt" (permanent inflammatorisk tilstand av de minste filterunderenhetene i nyren). Når det gjelder beinene, skal lårhodet og humerus nevnes: som alle andre organer trenger de en tilstrekkelig blodforsyning. Hvis dette ikke er garantert, oppstår aspeptisk beinnekrose (vevets død uten ansvarlige patogener).
Klassiske slag kan forekomme i hjernen. Benmargen påvirkes også av erytrocyttens endrede form: for eksempel etter infeksjon med Parvovirus B19 (Rubella) det kan være en kortsiktig mangel på erytrocytter.

Det kliniske bildet av heterozygote bærere er ganske annerledes: for det meste merker de som rammes ikke noe om sykdommen sin, da den er mildere. De dekompenseres bare i ekstreme belastende situasjoner, som kan være desto farligere når de oppstår for første gang. Disse fysiske nødsituasjonene kan være ekstrem sportslig aktivitet, graviditet, en operasjon og spesielt forbindelse til en hjerte-lunge-maskin.

Du kan finne ut hvilke symptomer som hemolytisk anemi fremdeles har i artikkelen vår Hemolytisk anemi!

terapi

Hos homozygote bærere kan det gjøres et forsøk på å integrere dyrking av normale erytrocytter i kroppen med en allogen stamcelletransplantasjon. For dette overføres de bloddannende stamcellene til et søsken eller en fremmed, som deretter tar over den (riktige) bloddannelsen.
Dette gjøres også for eksempel i tilfelle ondartede sykdommer i blodet, som leukemi.
Totalt sett skal en person som rammes unngå mangel på oksygen og i tilfelle en hemolytisk krise få tilstrekkelig intensivbehandling. Dette inkluderer også for eksempel tilstrekkelig væskesubstitusjon eller en blodoverføring (for å sikre transport av oksygen i blodet igjen).

Du kan finne ut mer informasjon om en stamcelletransplantasjon, hva risikoen er og hva kostnadene er i vår artikkel Stamcelletransplantasjon.

prognose

I prinsippet er sigdcelleanemi en uhelbredelig sykdom på grunn av dens genetiske årsak. Bare forsøket på stamcelletransplantasjon kan gjennomføres. Avhengig av utviklingsnivået i landet til personen som er rammet, har folk en lavere forventet levealder. De hemolytiske krisene forårsaket av infeksjoner fører for eksempel mest til dødsfall fra organsvikt.

Regelmessige vaksiner og øyeblikkelig behandling på sykehuset er med på å forbedre prognosen.

Spesielle funksjoner i svangerskapet

Bare homozygote pasienter har problemer under graviditet på grunn av sigdcelleanemi: Først og fremst skal den økte risikoen for trombose nevnes, men dette krever ikke noen medikamentell behandling som antikoagulasjon (antikoagulasjon), men bare nøye overvåking (dobbelt så ofte som hos friske mennesker).

Pasienter med sigdcelleanemi viser ingen økt risiko for spontanabort eller for tidlig fødsel; barna har bare lavere fødselsvekt sammenlignet med gjennomsnittet.

En absolutt kontraindikasjon (motanbefalinger) for graviditet er hvis vedkommende allerede har fått alvorlige komplikasjoner fra sin sykdom, slik som hjerneslag og kronisk insuffisiens i hjertet, lungene eller nyrene.

Videre har det blitt observert hos sigdcellepasienter at de av ukjente årsaker opplever visse episoder med smerter under graviditet. Her brukes smertestillende (smertelindrende) terapi, som tilfellet er med andre gravide. Antall studier på gravide sigdcellepasienter og deres barn er fortsatt ufullstendig og vil kreve ytterligere omfattende undersøkelser i fremtiden.

Mer om dette: Trombose i svangerskapet

Hvilke medisiner er kontraindisert?

I prinsippet bør man unngå alle medisiner som øker blodets viskositet eller svekker oksygentilførselen. Sikkelcellepasienter, for eksempel, bør unngå å bruke prevensjonsmidler som inneholder østrogen, da disse øker risikoen for trombose.
Legemidler som virker på det autonome nervesystemet og innsnevrer blodkar (vasokonstriktorer) eller redusere oksygenutvekslingsområdet i lungene (parasympatomimetika, Sympatholytics; f.eks fastslå Betablokkere) bør også unngås.

Hva bør du passe på under narkose?

En hjerte-lungemaskin brukes i operativ behandling når hjertet og / eller lungene har en funksjonsfeil som krever kirurgi og de må opereres eller til og med må transplanteres. Dvs. Det kan antas at den berørte kroppen allerede var i en relativt oksygenmangelstilstand før operasjonen. Ergo de syke erytrocyttene har antatt sin sigdcelleform under oksygenmangel.
Den største faren er den hemolytiske krisen: etter tilkobling til hjerte-lunge-maskinen blir skadede blodceller fjernet gjennom et filter. Det er viktig å sikre at sigdcelleanemien får flere blodceller til å filtreres enn hos friske mennesker.
Streng overvåking av balansen mellom oksygenbærere (erytrocytter) og andre komponenter (proteiner, plasma) er nødvendig. Dette kan for eksempel oppnås gjennom transfusjoner (røde blodkonsentrater, EK i korte trekk).
At blodcellene får lite mekanisk skade når de strømmer gjennom hjerte-lunge-maskinen, bør heller ikke overses. Dette faktum tas også i betraktning hos friske mennesker (dvs. pasienter som ikke lider av sigdcelleanemi), og blodets viskositet blir spesielt overvåket.
Under streng operasjonsteaterledelse kan sigdcelleanemi også kobles til en hjerte-lungemaskin, men bør være ledsaget av erfarne transfusjons- og intensivleger og bare hvis det ikke er andre terapeutiske alternativer.