Gentesting - når er det fornuftig?

Definisjon - hva er en genetisk test?

Genetiske tester spiller en stadig viktigere rolle i dagens medisin, da de kan brukes som diagnostiske verktøy og for planlegging av terapi for mange sykdommer. En genetisk test analyserer en persons genetiske sammensetning for å finne ut om det er noen arvelige sykdommer eller andre genetiske defekter. For eksempel kan du få utført forskning for å avgjøre om du har større sannsynlighet for å utvikle Alzheimers sykdom eller om du har en genetisk risiko for visse typer svulster.

En genetisk test kan derfor avdekke sykdommer som allerede er til stede og dermed bekrefte mistanke, eller vise økt risiko for spesifikke sykdommer. I sistnevnte tilfelle forekommer imidlertid ikke sykdommen nødvendigvis i hver genbærer. Genetester er spesielt populære i dag under graviditet hos ungdom for å identifisere mulige sykdommer eller funksjonshemninger på forhånd.

Når skal jeg gjøre en gentest?

I prinsippet er det to medisinsk relevante typer grunner til at genetiske tester skal utføres:

• Diagnostiske genetiske tester: Her blir eksisterende medfødte sykdommer eller genetiske defekter og årsaken deres identifisert, samt ens egen aner enten som en del av en farskapstest eller for å bestemme opprinnelsen til forskjellige etniske grupper.
  Et eksempel på dette er cystisk fibrose, som først er mistenkt og deretter kan bekreftes i en genetisk test. Videre kan genetiske tester utføres på visse menneskelige egenskaper i sammenheng med medisinske sykdommer eller terapier for å planlegge en terapi. De genetiske testene på forhånd kan gi indikasjoner på en mulig respons på terapi eller en mottakelighet for visse problemer i behandlingen.

• Forutsigbare genetiske tester: Sannsynligheten for forekomst av en viss sykdom i løpet av livet hos en (fortsatt) sunn person bør forutsies. Ved familieplanlegging, i tilfelle av kjente familiære sykdommer, kan genetisk rådgivning også brukes til å forutsi sannsynligheten for arv av forskjellige sykdomskarakteristika i avkommet. Spesielt i kreftdiagnostikk kan forskjellige genetiske faktorer bestemmes som indikerer at en viss kreft som tykktarm eller brystkreft blir mer sannsynlig.

Disse arvelige sykdommene kan bestemmes i en genetisk test

Arvelige sykdommer kan ha veldig forskjellige opprinnelsesmekanismer og kan derfor være vanskelige å diagnostisere. Det er såkalte “monoalleliske” genetiske sykdommer som er 100% utløst av et kjent mangelfullt gen. På den annen side kan flere gener i kombinasjon forårsake sykdommen eller en genetisk endring kan bare være en faktor i utviklingen av en multifaktoriell sykdom. Forutsetningen for å bestemme en genetisk defekt er at genet og den genetiske sykdommen er kjent og spesifikt undersøkt. En mistenkt diagnose med bevis på et mangelfullt gen er nødvendig for dette.

Det er veldig vanskelig å lage en liste over alle sykdommer, fordi det stadig tilføres nye gener som brukes til å forutsi sykdommer. Det må også huskes at uttalelsen for mange sykdommer ikke er noen garanti for at sykdommen vil oppstå.

1. Kromosomale sykdommer: disse inkluderer sykdommer som utvikler seg i livmoren i de tidlige stadier. Ofte er det allerede en maldistribusjon på mors eller faderlig side før befruktning, noe som da fører til et feil antall kromosomer i fosteret. Disse sykdommene kan ofte testes under graviditet eller senere. Det er rundt 5000 sykdommer, hvorav rundt 1000 kan diagnostiseres under graviditet. Klassiske eksempler er: Trisomy 13, 18 og 21 samt Klinefelter syndrom (47, XXY), Turner syndrom (45, X), Cri-du-chat syndrom, fenylketonuria, cystisk fibrose, Marfans syndrom, forskjellige muskeldystrofier og mange flere .

2. Tumormarkører: De gir ikke direkte informasjon om forekomsten av en sykdom, men tjener som en forutsigbar verdi for å kunne finne en mulig svulst raskere ved å ha regelmessige forebyggende undersøkelser og kontroller på grunn av økt risiko.

3. variabel ekspressivitet: sykdommer kan også forekomme senere i livet som aldri har forårsaket et symptom. Ved sykdommer som Huntingtons sykdom er sykdommen karakteristisk (penetrans), men sykdommen bryter vanligvis bare ut i middelalderen (ekspressivitet). 100% av denne tilstanden utvikler seg hvis man ellers ikke dør før symptomtidspunktet. Siden noen sykdommer bare dukker opp sent, er det ofte fornuftig å få testet barn av diagnostiske årsaker for å se om de har karakteristikken før symptomene utvikler seg.

henrettelse

forberedelse

Alle som ønsker å få gjennomført en genetisk test, må først delta på en genetisk rådgivning i Tyskland. En konsultasjon gjennomføres med en lege som har blitt opplært i human genetikk eller som har en tilleggskvalifikasjon. Det er fornuftig å tenke på slektstreet ditt på forhånd hjemme.Spørsmål om sykdommer hos andre blod pårørende blir vanligvis stilt, så det er lurt å finne ut mer om familien på forhånd.

Som regel går den genetiske testen foran med andre diagnostiske prosedyrer for å etablere en mistenkt diagnose. Før genetisk testing, må det gis omfattende informasjon om risikoen og konsekvensene av gentesting. I tillegg til medisinsk risiko, må mulige utfall og medfølgende medisinske eller psykologiske konsekvenser diskuteres. Ingen genetisk test kan gjennomføres uten samtykke fra de berørte.

Genetisk testing kan da bekrefte diagnosen. For dette formålet må det skaffes materialer som inneholder arvestoffet. I de fleste tilfeller er en enkel blodprøve nok til å undersøke cellene den inneholder. For molekylærgenetiske tester er det imidlertid nødvendig med kjernefysiske celler, som kan oppnås for eksempel ved å tømme celler fra munnslimhinnen eller fra benmargen.

fremgangsmåte

Etter den genetiske rådgivningen, som er bindende i lov om genetisk diagnostikk, der en fullstendig forklaring av prosessen finner sted, signeres en samtykkeerklæring. Deretter tas prøven i form av spytt med en bomullspinne i munnen. Alternativt kan du bruke blod eller andre materialer som hår. Imidlertid er bare spytt og blod / navlestrengsblod vanlig. Prøvene blir behandlet og undersøkt på et laboratorium.

Ulike tester kan utføres i laboratoriet ved hjelp av noen biokjemiske prosesser for å kunne vise visse genetiske feil eller gensekvenser. Den mest kjente testen er den såkalte "PCR", forkortelse for "polymerasekjedereaksjonen". For å utføre testen, må det på forhånd være kjent hvilken gensekvens det søkes for å identifisere om dette gensegmentet er til stede eller ikke. Denne gensekvensen blir deretter gjentatte ganger reprodusert og dermed synliggjort.

Resultatet av analysen kan bare åpnes av den behandlende legen og ikke av noen andre. Ved en annen avtale forklarer legen resultatet av analysen og det kan tas en beslutning om ytterligere prosedyrer er nødvendig.

Varighet til resultatene kommer

Varigheten av den genetiske testen avhenger av det genetiske materialet som skal undersøkes og den mistenkte sykdommen.

Kromosomanalyser krever mindre tid enn komplekse molekylærgenetiske analyser. Med en gjennomsnittlig kromosomanalyse utgjør arbeidstiden ca. 10-20 arbeidsdager.
Prenatal undersøkelser gjennomføres vanligvis raskere. En kromosomanalyse ved bruk av prøvevev fra morkaken kan utføres i løpet av få dager. Celler fra frukthulen må derimot først kunstig vokse og modnes, noe som kan ta mellom 2 og 3 uker.

Molekylærgenetiske undersøkelser tar forskjellige tid, avhengig av antall gener som skal undersøkes og størrelsen på gensekvensene. Disse analysene kan ta uker til måneder.

risiko

Medisinsk er risikoen for en gentest veldig lav. I de fleste tilfeller er spytt- eller blodprøver tilstrekkelig for genetisk analyse. En genetisk test av benmargscellene blir vanligvis bare utført hvis benmargsaspirasjonen ville blitt indikert uansett. Medisinsk forblir de svært sjeldne risikoen for skade eller infeksjon fra punktering.

Å evaluere resultatene fra den genetiske testen kan imidlertid være risikabelt. Før den gjennomføres, bør en informativ diskusjon finne sted med legen for å forklare konsekvensene og betydningene av den genetiske testen.
Risikoen er at mulige sykdommer ikke blir gjenkjent og at de berørte føler en falsk trygghet. Et negativt resultat for en sykdom er ingen garanti for at du ikke blir syk. Det kan enten være et falskt negativt resultat eller en spontan mutasjon som forårsaker sykdommen.

På den annen side er det mulig at gale resultater fører til emosjonell stress og intensiv terapi, selv om det ikke er noen som helst fare. Risikoen for disse uriktige evalueringer og feiltolkninger av testresultatene øker med kommersielle genetiske tester som utføres uten involvering av lege.

Evaluering av utvalget

Prøven undersøkes i et laboratorium ved bruk av en metode som er passende for den. I prinsippet undersøkes bare det legen har bedt om. Du får bare svar på et spesifikt spørsmål. Laboratoriet avgjør bare om de gensekvensene som er søkt, er til stede i cellene til den undersøkte personen. En lege må deretter evaluere hva dette betyr for diagnosen, sykdommen og den påfølgende terapien.

Det er ingen fullstendig analyse av genomet. Dette er fordi evnene til menneskelig genetikk fremdeles blir overvurdert og empiriske verdier ennå ikke er tilstrekkelige til å pålitelig analysere så store mengder. Det kan skje at ukorrekte tilordninger gjøres på grunn av de mange små gensegmentene. Risikoen for feil minsker derfor med det målrettede spørsmålet. Men det trenger ikke være slik for alltid. Genanalysen blir mer og mer presis og flere og flere seksjoner blir dekodet.

Hvis et visst mangelfullt gen kunne oppdages, f.eks. hvis cystisk fibrose oppstår, bekreftes diagnosen tydelig. Tilsvarende terapier kan måtte startes umiddelbart. Prediktive tester, for eksempel genmodifisering av "BRCA" -genene før kreftets begynnelse, kan ha forskjellige konsekvenser. I tillegg til strengere diagnostiske prosedyrer, tilbys også forebyggende brystfjerning og radikale terapialternativer for forebygging. Avgjørelsen tas til slutt av pasienten.

Genetisk test koster

Prisene kan variere avhengig av test og leverandør. En gjennomsnittlig genetisk test koster mellom 150 og 200 euro. Prisen kan imidlertid variere mye. Som regel koster en test for arvelige kreftmutasjoner minst 1000 euro, men bør dekkes av helseforsikringsselskapet hvis det er bevis på en risiko for en sykdom.

Genetiske tester fra kommersielle leverandører som undersøker visse genetiske egenskaper, kan være tilgjengelige fra så lite som € 100. Informasjonsverdien og påliteligheten deres er imidlertid ikke pålitelig, og det er derfor ikke slike amatørmessige tester anbefales.

Den lovpålagte helseforsikringen betaler i sin helhet en gentest med passende begrunnelse. Det er imidlertid unntak som kan rekvireres individuelt fra det aktuelle kassaapparatet. Dette inkluderer først og fremst testene for egen interesse, der det ikke er noen risikofaktor eller aner fra forskjellige etniske grupper, som skal bestemmes. Ved kunstig befruktning kan det også pålegges en medbetalingsplikt under visse omstendigheter, slik at kostnadene ikke betales i sin helhet av helseforsikringsselskapet.

De som er privat forsikret refunderes ofte for "nødvendig medisinsk behandling" avhengig av forsikring og individuelt avtalte tjenester. Dette er et bredt begrep og kan etterspørres når som helst. I de fleste tilfeller faller også rådgivningsøkter eller forskjellige diagnostiske undersøkelser innenfor "kurative behandlinger".

Betaler helseforsikringsselskapet for min gentest?

Helseforsikringsselskapets forutsetning om kostnader avhenger av testen som er utført.
Hvis det i henhold til medisinske retningslinjer er behov for genetisk diagnostikk, som bidrar til utredning og behandling av sykdommen, betaler helseforsikringene vanligvis for denne diagnostiske prosedyren.

Avhengig av forsikring og rett, er det mulig at individuelle tjenester ikke dekkes av helseforsikringen og må betales for privat. Med noen sykdommer eller tumormerker kan du imidlertid få hjelp fra foreninger og offisielle nettverk for den aktuelle sykdommen hvis kostnadene er avvist av ditt eget helseforsikringsselskap. Med bare noen få detaljer om din egen forsikring og årsakene til avslag på å betale kostnadene, kan kostnadene noen ganger betales gjennom en forening. Det er imidlertid fornuftig å forhøre seg med det aktuelle helseforsikringsselskapet hvilke tjenester som dekkes før du tar en test.

Brystkreft - Hva betyr BRCA?

Brystkreft er en sykdom som vanligvis er multifaktoriell. Dette betyr at mange interne og eksterne omstendigheter bidrar til sammenfallet i utvikling av brystkreft.
Angelina Jolie er et av de mest kjente eksemplene på en genetisk mutasjon som øker risikoen for brystkreft. Etter resultatet at hun hadde defekter BRCA 1 og 2, fikk hun brystene og eggstokkene fjernet profylaktisk.

Omtrent 5% av alle tilfeller av brystkreft er arvelig, med en BRCA1-genmutasjon i 40-50% og en BRCA2-genmutasjon i 30-40%. Disse genmutasjonene øker bærernes risiko for å utvikle brystkreft til rundt 50-80%. Imidlertid øker mutasjonene ikke bare sannsynligheten for brystkreft, men tykktarmskreft og kreft i eggstokkene også. Mannlige bærere av mutasjonen øker ikke bare sannsynligheten for brystkreft, men også for prostatakreft. Det kan imidlertid ikke sies med 100% sikkerhet at kreft faktisk vil oppstå. I tilfelle en unormal genetisk test, anbefales det imidlertid å dra nytte av de tidlige kreftdeteksjonstiltakene for å oppdage en mulig kreft i god tid.

Spesielt kvinner, men også menn, bør få utført en gentest dersom minst ett eller to kreftformer i brystet og / eller eggstokkene har oppstått i familien. Hyppige risikofaktorer er lang fruktbar tid, tett kjertelvev i brystet, bestemt kosthold og oppførsel, samt ytre omstendigheter som miljø eller håndtering av visse stoffer. Intensiv tidlig påvisning gjennom strengere diagnostiske prosedyrer kan øke prognosen og mulige behandlingsmuligheter i tilfelle brystkreft.

Personer med følgende sykdommer i familiene deres bør testes:

• 3 kvinner med brystkreft

• 2 kvinner med eggstokkreft og / eller brystkreft

• 2 kvinner med brystkreft, hvor minst en forekommer under 50 år

• 1 mann med brystkreft og 1 kvinne med bryst- eller eggstokkreft

• 1 kvinne med brystkreft og kreft i eggstokkene

• 1 kvinne under 50 år med brystkreft på begge sider

• 1 kvinne under 35 år med brystkreft

For all ytterligere informasjon, les også: Brystkreftgenet, eller BRCA-mutasjon

Genetest for tykktarmskreft

Tykktarmskreft er også foretrukket av mange påvirkbare indre og eksterne påvirkninger og genetiske konstellasjoner. Kosthold, atferd og ytre omstendigheter spiller en betydelig større rolle i tykktarmskreft enn ved brystkreft. Bare rundt 5% av alle tykktarmskreft kan spores tilbake til en genetisk endring.

Hvis tarmkreft og / eller magekreft forekommer i nære slektninger i en tidlig alder (under 50 år) eller hvis tykktarmskreft og / eller magekreft forekommer oftere, kan dette være en indikasjon som skal testes. Svulstsyndromene ved arvelig ikke-polypoid kolorektal karsinom (HNPCC eller Lynch syndrom) og familiær adenomatøs polypose (FAP) er de vanligste. Det siste fører til vekst av mange polypper i ung alder, noe som kan bli svulster.

Tykktarmskreft vokser vanligvis veldig sakte og kan vanligvis fjernes på et tidlig tidspunkt hvis det oppdages i god tid. Imidlertid blir tykktarmskreft ofte uoppdaget fordi screening av tykktarmskreft forsømmes og kreft ofte ikke gir symptomer før svulsten har kommet. Hvis du mistenker en familiær, arvelig komponent, bør du oppsøke lege og vurdere genetisk testing. Hvis resultatet er unormalt, bør regelmessige forebyggende undersøkelser utføres tidlig for å finne en kreft i mage-tarmkanalen tidlig.

Les om dette også: Er arvelig og tykktarmskreft screening

Prenatal diagnostikk (PND) - genetisk testing under graviditet

Ordet prenatal diagnose består av komponentene “før” og “fødsel”, som betyr noe som “før fødsel”. Det er derfor et spørsmål om diagnostiske tiltak for en gravid kvinne for å vurdere tilstanden til barnet i livmoren. Det er mellomliggende, dvs. invasive, og ikke-inngripende, dvs. ikke-invasive metoder. En viktig komponent her er ultralydundersøkelser, blodprøver og prøvetaking fra arrdannelse eller morkake. Diagnostikk brukes til å identifisere misdannelser eller sykdommer hos barnet. Det kan også brukes til å identifisere faren. I prinsippet kan ikke alle sykdommer identifiseres tydelig, men det gjøres forsøk på å avklare visse sykdommer så trygt som mulig og om nødvendig å utelukke dem. Et iøynefallende resultat utelukker ikke nødvendigvis en sykdom eller misdannelse.

I tilfelle avvik kan imidlertid denne informasjonen være veldig viktig for å kunne behandle et barn i livmoren. For eksempel, i tilfelle av fosteranemi, dvs. medfødt anemi hos fosteret, kan blodoverføringer administreres, noe som er veldig viktig for å overleve. Mange andre sykdommer kan også behandles prenatalt under graviditet. Nytten av en mulig, planlagt, for tidlig levering kan også bestemmes på denne måten.

Noen endringer i kromosomfordelingen kan også påvises i blodprøver, som tilfellet er med trisomier 13, 18 eller 21, men også for eksempel med Turners syndrom. Kunnskap om slike kromosomavvik eller misdannelser hos barnet kan hjelpe med forberedelser og videre livsplanlegging.

Bestem foreldreskap og opprinnelse

Descent er det utvalget av pårørende du har genetisk sminke på.
Visse gener er lokalisert i forskjellige deler av genomet og kan derfor bli gjenstand for forskjellige arvemønstre. Hvis det er et mangelfullt gen i familiehistorien, kan det derfor beregnes med hvilken sannsynlighet følgende slektninger har den genetiske defekten.

Fra et ikke-medisinsk synspunkt kan en genetisk test for slektsforskning gjennomføres. Det er imidlertid viktig å vite at resultatene kun er basert på sannsynligheter, og at visse genkarakteristikker tilordnes et land eller etnisk gruppe der de forekommer hyppigst. En genetisk defekt vedvarer spesielt i isolerte populasjoner av samme art. Av denne grunn er genetiske sykdommer tilstede med veldig forskjellige frekvenser i forskjellige regioner i verden. Et eksempel på dette er den såkalte "beta-talassemi", en hemoglobinforstyrrelse som først og fremst forekommer i det sentrale området.
Imidlertid er dette prinsippet ganske upresist og har forårsaket feilvurderinger flere ganger tidligere. De fleste databaser inneholder også flere europeiske egenskaper, slik at sjeldne forekomster vanligvis ikke kan tilordnes korrekt.

Les også: Arvelig thalassemia

Et annet problem er at en person har flere forfedre enn gensegmenter og at noen gener kan gå tapt under arv eller ganske enkelt ikke kan videreføres til den følgende generasjonen. Selv om individuelle sekvenser i mange tilfeller kan filtreres godt, er den eksakte tildelingen nesten umulig fordi blandingen av forskjellige etniske grupper alltid har vært for mye til å kunne skille seg fra hverandre. Det antas at vi alle hadde de samme forfedrene for 3000-4000 år siden, noe som gjør det vanskelig å differensiere ved bruk av gentesting.

I prinsippet bør slike genetiske analyser sees kritisk. Menneskeheten har spredd seg over mange forskjellige kontinenter gjennom årtusenene og har ofte blandet seg. Egenskaper kan derfor ikke tildeles tydelig til noen etnisk gruppe. På grunn av den store blandingen av etnisiteter, brukes genetiske tester imidlertid ofte som et argument mot rasisme. Siden påvirkninger fra andre land og stammer kan finnes i praktisk talt alle, er fremmedfrykt nonsensisk, så resonnementet.

Farskapstest

Man kan ikke bare prøve å tyde andre menneskers etnisitet, men også et farskap. Hvis prøvene fra barnet og (påståtte) foreldre blir sammenlignet, bør barnet ha deler fra begge foreldrene. Hvis dette ikke er tilfelle, og barnet bare har deler av moren og deler av en udefinerbar person, taler dette vanligvis for utenlandsk farskap. Hvis et barn blir genetisk undersøkt, blir foreldrene ofte også undersøkt automatisk. Av denne grunn advarer genetisk diagnostikk vanligvis foreldre om at testing av barnets sykdommer kan avsløre farskap.

Cystisk fibrose

Cystisk fibrose, eller "cystisk fibrose", er en av de mest kjente genetiske sykdommer, og på grunn av dens konsekvenser er den veldig fryktet. Den eneste årsaken er et patologisk gen, som fører til at en såkalt “kloridkanal” (CFTR-kanal) blir feilaktig dannet. Som et resultat dannes svært viskøse sekresjoner i mange celler og organer i kroppen, noe som kan føre til lungesykdommer, tarmsykdommer og særlig bukspyttkjertelplager. Genet arves på en recessiv måte, noe som betyr at sykdommen bare oppstår hvis begge foreldrene gir det patologiske genet videre til barnet. I tilfelle av eksisterende sykdomstilfeller i familien, kan foreldre få testet seg selv for å se om de kan bære det syke genet, og om de potensielt kan gi det videre til barnet.

De forskjellige typene mutasjoner kan vanligvis finnes i en genetisk test og gir en mer presis uttalelse om alvorlighetsgraden av sykdommen. Så det er et mindre alvorlig tilfelle hvis kanalen har dårlig ledningsevne enn hvis den ikke er funksjonell i det hele tatt. Disse forskjellene utgjør noen ganger en forskjell i behandlingen og kan også gi ledetråder for forventet levealder ved cystisk fibrose og i påvente av transplantasjoner senere. Selv i dag med optimal terapi er den gjennomsnittlige levealderen bare 40 år. Den vanligste er en DeltaF508-mutasjon, der det er et redusert antall kanaler og funksjonen er nedsatt.

Du kan finne mer informasjon om dette emnet i artiklene våre:

• Forventet levetid ved cystisk fibrose
• Symptomer på cystisk fibrose
• Årsaker til cystisk fibrose

Laktoseintoleranse

En genetisk test kan bare hjelpe i begrenset grad til å oppdage laktoseintoleranse. Undersøkelsen kan pålitelig diagnostisere en medfødt, primær laktoseintoleranse der det laktosespaltende enzymet kalt laktase er mangelfullt. Imidlertid er en genetisk test ikke veldig effektiv når det gjelder laktoseintoleranse eller sekundær laktoseintoleranse. Disse kliniske bildene stammer for eksempel fra skade på tarmen, som ikke lenger kan produsere laktase tilstrekkelig. Så det er ingen feil i laktasegenet som kan bli funnet på denne måten. Derfor bør man først falle tilbake på konvensjonelle undersøkelsesmetoder som H2 pustetest. Som regel er imidlertid de kliniske symptomene og forbedringen av symptomene når du unngår laktose, tilstrekkelig til å etablere en diagnose.

Mer om dette emnet finner du:

• Laktoseintoleranse
• Symptomer på laktoseintoleranse

Kan du oppdage revmatisme i en gentest?

Også i revmatologi spiller genetisk diagnostikk en stadig viktigere rolle, siden økende genetiske egenskaper forskes på som årsaksfaktorer ved visse revmatiske sykdommer. Et av de mest kjente genetiske trekkene som ofte er assosiert med revmatiske sykdommer, er "HLA B-27-genet". Det er involvert i utviklingen av sykdommene "Bechterews sykdom", psoriasis, revmatoid artritt og en rekke andre sykdommer som er assosiert med revmatologiske plager.

For de aller fleste revmatiske sykdommer er det imidlertid flere genetiske defekter eller mutasjoner som kreves for at en sykdom skal oppstå. Miljøfaktorer spiller også en viktig rolle. Røyking eller et usunt kosthold kan ha stor innvirkning her. En genetisk test er derfor ofte indikert hvis det er mistanke om en revmatoid sykdom, men den informative verdien er ganske dårlig hos en (fortsatt) sunn person. Mange mennesker som ikke blir syke har forskjellige gener i fare, og sannsynligheten for å bli syk er vanskelig å fastslå. I dette tilfellet er genetisk testing på forhånd sjelden effektiv. Imidlertid, hvis det er snakk om genetiske sykdommer som hemokromatose, som ofte forårsaker leddproblemer, gir en genetisk test for å bekrefte sykdommen perfekt mening.

Du finner alt annet om emnet på: revmatisme

hemokromatose

Hemokromatose er den vanligste genetiske sykdommen i Tyskland som bare utløses av en enkelt genetisk defekt. Rundt hver 400. person blir berørt.
Det berørte “HFE-genet” lider av en enkelt mutasjon som får tarmen til å absorbere for mye jern. På grunn av det betydelig økte jernnivået i blodet og de begrensede mulighetene for utskillelse, lagres jernet uunngåelig i celler og organer. Huden, leddene, bukspyttkjertelen eller leveren er spesielt påvirket. Sistnevnte kan bli alvorlig syk i en tidlig alder, noe som på lang sikt fører til skrumplever i leveren og behovet for en levertransplantasjon.

Arvelig hemokromatose er en arvelig sykdom som kan oppdages med sikkerhet ved bruk av genetisk testing. Hvis diagnosen syke er for sent, kan det allerede ha oppstått irreversibel ledd- og organskade. Men bare fordi du bærer det patologiske genet, betyr ikke nødvendigvis at sykdommen må bryte ut. Generell screening for genbærere er ennå ikke regelen. Tegnene på hemokromatose er ubehag i ledd og tretthet. Hvis blodprøven også avdekker et problem i jernbalansen, bør man vurdere hemokromatose og få den avklart.

Les også: Hemokromatose eller symptomer på hemokromatose

Vil du estimere risikoen for trombose i en genetisk test?

Utviklingen av trombosen er alltid multifaktoriell. Viktige påvirkninger på utviklingen av en trombose er dårlig mobilitet, redusert blodstrøm i venene, alvorlig mangel på væsker og en økt tendens til trombose på grunn av forskjellige blodsammensetninger.
Tallrike komponenter i blodet som fører til en tendens til trombose kan endres. Dette inkluderer også genetiske faktorer som fører til økt koagulering hos noen mennesker.
Det er forskjellige medfødte lidelser i blodkoagulasjonssystemet som øker risikoen for trombose i stor grad. Testingen av:

• APC-resistens (faktor V Leiden-mutasjon)
  Den vanligste genetiske sykdommen med en tendens til trombose er APC-resistens, som utløses av en såkalt “Factor V Leiden-mutasjon”.

• Prothrombin mutasjon

• Antitrombin mutasjon

• Mutasjon av protein C eller S (f.eks. Protein S-mangel)

Alle som mistenker en arvelig sykdom, bør avklares om det er en familiær ansamling eller tromboser i ung alder som gjentar seg eller forekommer på atypiske steder som armen.

Lær mer på: Hvordan gjenkjenner jeg en trombose

Alternativer til genetisk testing

Avhengig av hva som skal testes nøyaktig, kan man prøve å finne alternative diagnostiske metoder for eksisterende sykdommer for å bevise dem. Dessverre er det ikke noe alternativ til gentesting hvis du vil finne ut om du har økt risiko for en spesifikk sykdom. For alt som kan være en prediksjon, ville genetisk testing måtte utføres.
Det andre alternativet vil være å avstå fra genetisk testing. Til tross for familiehistorie eller andre risikofaktorer, er det mange som bestemmer seg for en gentest for ikke å belaste seg psykisk med en mulig diagnose.

Generelt er det alltid fornuftig å gjennomgå forebyggende undersøkelser for å oppdage svulster eller andre sykdommer på et tidlig tidspunkt.