Pediatri

Downs syndrom

Synonymer i bredere forstand

Trisomi 21
tidligere, men utdatert og diskriminerende: mongolisme

definisjon

Trisomy 21 / Down syndrom er et syndrom som oppstår på grunn av en maldistribusjon av foreldrekromosomer hos barnet.
Distribusjonen følger ikke en spesifikk arv, men skjer snarere sporadisk. Fortsatt er det risikofaktorer. Barn med Downs syndrom kan ha forskjellige fysiske og psykiske funksjonshemminger.

Hvordan kjenner du igjen barn med Downs syndrom?

Barn med Downs syndrom har allerede fysiske egenskaper ved fødselen som er relativt spesifikke for tilstanden. Berørte barn trenger ikke alltid å ha dette. En av disse funksjonene er en ekstra folding av huden rundt halsen. Dette forsvinner imidlertid over tid. Videre er fødselsvekten ofte lavere enn for andre barn og øker også saktere. Det mest merkbare trekket er imidlertid de skrått oppoverrettede øynene, som også har gitt sykdommen kallenavnet mongolisme. Denne likheten blir ytterligere understreket av den ofte runde ansiktsformen. En ekstra hudfold kan også vises mellom øynene, men dette svekker ikke synet. En smal fure på håndflaten er også typisk. Denne firfingersfuren løper over håndflaten og forekommer i nesten alle barn med Downs syndrom. Imidlertid har ikke alle barn med en slik furu Downs syndrom.

I tillegg til disse fysiske egenskapene, har barn med Downs syndrom ofte kognitive svikt. Læringsvansker kan ofte identifiseres, og alvorlighetsgraden av disse kan variere veldig mellom de berørte. Generelt er det en viss forsinkelse i utviklingen. Enkelte ferdigheter som å lese, skrive eller løpe kan til slutt utvikles av de som blir berørt akkurat som andre barn, men ofte bare i en avansert alder. Et trekk som ofte beskrives er at barn med Downs syndrom ofte er veldig elskelige og fordomsfri overfor andre mennesker. De rammede skylder også navnet "englebarn" til denne egenskapen.

Du kan finne ut mer om emnet her: Problemer med å lære A-Z

Epidemiologi / forekomst

Trisomy 21 ble først identifisert i 1866 av den engelske nevrologen John Langdon Down rives. Syndromet ble oppkalt etter ham. Imidlertid var det ikke før i 1959 at franskmennene oppdaget Genetiker Lejeune den genetiske årsaken til trisomi 21.
I dag fødes barn med denne kromosommaldistribusjonen med en forekomst av 1:700 Født. Dette betyr at en av 700 nyfødte i Tyskland er født med Downs syndrom.

fører til

Årsakene til trisomi 21 er, som navnet antyder, en tredoblet tilstedeværelse av kromosom 21 i barnets arv.
Det er derfor en numerisk, dvs. tallavhengig distribusjon av kromosomene. Normalt har hver person to kopier av alle sine autosomale kromosomer (dette inkluderer alle 23 kromosomer, bortsett fra kjønnskromosomer X og Y). Disse kopiene blir gitt videre til barna. I Downs syndrom blir vanligvis ikke én, men to eksemplarer av kromosom 21 sendt videre fra mor til barnet, slik at barnet har tre eksemplarer.

Risikoen for en slik ufordeling øker med morens alder. Fra 35 år har Mor med høyere risiko for en såkalt nondisjunksjon. Dette betyr at mors kromosompar ikke skiller seg for å bli jevnt fordelt mellom dattercellene.

Det er forskjellige årsaker til trisomi 21. I tilfellet beskrevet ovenfor er det ekstra kromosomet 21 også gratis (gratis trisomi 21). I 95% av tilfellene er det en ny mutasjon. I andre tilfeller, som forekommer svært sjelden (ca. 5%), er det 21. kromosomet på et annet kromosom. Dette er kjent som translokasjon trisomi 21.

komplikasjoner

Barn med Trisomy 21 / Down syndrom sammenlignet med den sunne befolkningen har 20 ganger økt risiko for en leukemi å bli syk.

Mulige egenskaper ved Downs syndrom

Mange, men ikke alle, barn med Downs syndrom kan ha visse egenskaper:

Endringer i hode- og ansiktsområdet
- Rund hodeskalle
- Utad stigende ("mongoloid") lokkeaksel
- Hudfold i det indre hjørnet av øyet (epicanthus)
- Stor avstand mellom øynene
- Flat, bred nesebro
- Stor tunge
- Dype sett og avrundede ører
- Kort nakke
- Smal, høy gane (taleforstyrrelser)
Forandringer i armer og ben
- korte, brede hender
- Firefinger furu (furu på håndflaten som vanligvis begynner på lillefingersiden og strekker seg mellom langfingeren og pekefingeren (dvs. over 3 fingre), i Downs syndrom opp til mellom pekefingeren og tommelen (dvs. over 4 fingre))
- Sandal gap (bred spalte mellom stortå og andre tå)
Andre spesifikasjoner
- intellektuell funksjonshemming, hvis alvorlighetsgrad varierer veldig fra person til person
- reduserte reflekser
- Hjertefeil
- Misdannelser i hoften

Diagnostisering av Downs syndrom

Ofte tillater de ovennevnte kjennetegn en mistenkt diagnose, selv om man under ingen omstendigheter må anta at barn med Downs syndrom nødvendigvis har alle disse egenskapene. For å bekrefte mistanken om Downs syndrom, a Kromosomanalyse basert på en Blodprøve blir bekreftet.
I tillegg, de indre organene, spesielt de hjerte undersøkes for misdannelser.

Diagnosen kan også stilles i livmoren ved bruk av Kromosomanalyse henholdsvis.Det er forskjellige metoder for å gjøre dette. Både fostervann og prøver av morkaken (placenta) kan fjernes. Disse prøvene blir deretter undersøkt genetisk. Det er også muligheten med en Prenatal testå undersøke mors blod for barnets genom og dermed oppdage endringer før fødselen med lav risiko. Det skal bemerkes at prenatal trekk hos fosteret ikke er tilstrekkelige kriterier for en diagnose.

I prinsippet kan Downs syndrom diagnostiseres på et veldig tidlig stadium hvis det er rimelig mistanke. Denne tidlige diagnosen er gjennom a Analyse av det embryoniske genetiske materialet mulig. Så i prinsippet er det en diagnose fra 10. svangerskapsuke mulig. Imidlertid fjernes arvestoffet enten med invasive metoder navlestreng, den Fostervann eller placenta vant og går derfor alltid med en viss Risiko for spontanabort hånd i hånd.

Les mer om emnet her Tegn på spontanabort

Nyere metoder derimot, gjør det mulig å filtrere ut fragmenter av det embryonale genetiske materialet fra mors blod og analysere dem. Imidlertid er disse metodene ennå ikke fullt ut etablert. Men også en ultralyd Som en del av Prenatal diagnostikk kan gi innledende indikasjoner på trisomi 21. Fremfor alt a lite hode (Microcephaly), Hjertefeil eller generelt lav vekst er de vanligste tegnene her.

terapi

I dag de fysiske klagene som Hjertefeil eller a høyere gane kan behandles godt med operasjoner. Endelig Visuelle feil bruker a briller balansert. Videre muligens forekommende Taleforstyrrelser bli behandlet av logopeder.

For å trene ferdighetene og for å støtte barn med Downs syndrom ytterligere, er det ytterligere terapimuligheter som Ergoterapi, fysioterapi og også dyreassistiserte former for terapi (f.eks. terapeutisk ridning) er tilgjengelige.

profylakse

En forebygging av Trisomy 21 / Downs sykdom er ikke mulig, fordi 95% av tilfellene ikke er arvelige sykdommer, men en ny kombinasjon oppstår.

Fosterets kromosomer kan allerede analyseres i livmoren. Så med en Høyrisiko graviditet Fra morens 35. leveår diagnostiserer en mulig trisomi 21.
Lovgiveren tillater en Avslutning av graviditet / abort til 12. svangerskapsuke. Spesielle forskrifter kan gjelde for trisomi 21.

prognose

De medisinsk utstyr i dag er veldig bra. Som et resultat kan personer med Downs syndrom, som tidligere stort sett ikke overlevde puberteten, nå leve opp til 60 år og eldre. For dette formålet blir mulige alvorlige misdannelser (for eksempel hjertefeil) identifisert og operert på et tidlig tidspunkt.

Sammendrag

Downs syndrom er basert på et genommutasjon.

Trisomy 21, også kjent som Downs syndrom, er en maldistribusjon av foreldrekromosomer hos barnet ditt. Den syke har tre i stedet for to kromosomer av tallet 21.
Trisomi 21 er den vanligste kromosomavviket hos nyfødte. Hver 700. nyfødte i Tyskland blir født med dette syndromet. I sjeldne tilfeller (ca. 5%) er det arv.
Som regel er det nye kromosomale kombinasjoner. Denne sannsynligheten for dette øker med morens alder.
De fysiske egenskapene til personer med trisomi 21 kan omfatte en svak bred nese, skrå øyne, lave ører, en kort nakke og en høy gane.
En såkalt firefinger-furu vises ofte på hendene. Hjertefeil og andre svekkelser av andre indre organer er også mulig ved Downs syndrom.
En pålitelig diagnose av fostre i livmoren kan bare stilles ved hjelp av kromosomanalyse.
Forventet levealder for en person med Downs syndrom er i dag rundt 60 år eller eldre organdeformasjoner kan gjenkjennes og behandles på et tidlig stadium.