Adrenogenitalt syndrom

definisjon

Adrenogenitalt syndrom er en arvelig sykdom forårsaket av en genetisk defekt. Det er forskjellige former for progresjon. Avhengig av sykdomsforløpet, eksisterer symptomene allerede fra fødselen eller settes ikke inn før puberteten. Enzymdefekten fører til mangel på visse hormoner på den ene siden og et overskudd av androgener, de mannlige kjønnshormonene, på den andre. Terapi består i livslang substitusjon av de manglende hormonene.

I vår artikkel kan du lese hva som menes med metabolske forstyrrelser i generell forstand: Metabolsk lidelse - hva betyr det?

fører til

Årsaken til adrenogenitalt syndrom er en genetisk defekt. Denne genetiske defekten betyr at et visst enzym ikke er til stede. Avhengig av den genetiske defekten, kan forskjellige enzymer påvirkes, men symptomene er like. De berørte enzymene gjør arbeidet sitt hos sunne mennesker Binnebarken. Der produseres tre hormoner / hormongrupper. Kortisol, aldosteron og de mannlige kjønnshormonene, androgenene. Disse hormonene stammer alle fra forgjengerne. Dannelsen av hormonene fra disse forgjengerne gjøres av enzymer som deler noen deler fra forløperne til sluttproduktet er opprettet.

Det adrenogenitale syndrom har nå en Mangel på en av enzymene slik at sluttstadiene av hormonene ikke lenger kan produseres. Så det er en Mangel på kortisol og / eller aldosteron. På grunn av mangelen, mener sentralnervesystemet at den må stimulere binyrebarken mer for at den skal produsere nok av hormonene. Men det kan ikke gjøre det på grunn av mangel på enzymer. Bare de mannlige kjønnshormonene produseres fortsatt i tilstrekkelig antall.

Siden binyrebarken stimuleres igjen og igjen på grunn av mangel på andre hormoner, vil det produserer altfor mange androgener. I tillegg blir hormonforløpere for kortisol og aldosteron, som ikke kan konverteres videre til disse hormonene på grunn av mangel på enzym, også omdannet til androgener på en annen måte. Resultatet er et betydelig overskudd av mannlige kjønnshormoner. Oftest er et enzym kalt 21-hydroksylase mangelfull.

Samtidige symptomer

Man skiller klassisk og den ikke-klassiske kursformen av adrenogenital syndrom. Symptomene varierer også avhengig av sykdomsforløpet. Disse avhenger også av kjønn til den det gjelder.

Et klassisk adrenogenitalt syndrom som hos en pike merkes umiddelbart etter fødselen. Jentas kjønnsorganer er tydelig maskuline, man snakker om en Virilisering eller androgenisering. Dette kan utvide seg til dannelsen av en såkalt pseudopenis. De indre seksuelle organene (livmor, eggstokker, etc.) er derimot normale.

På nyfødt gutt adrenogenitalt syndrom merkes ikke med det første. I løpet av sykdommen viser både jenter og gutter med det klassiske adrenogenitale syndrom til å begynne med akselerert kroppsvekst. I løpet ender imidlertid veksten for tidlig slik at den blir en hvis den ikke blir behandlet Kortvokst kommer. I puberteten vokser mer kjønnshår hos jenter, det viser seg totalt sett mannlig hårmønster blant annet med brysthår. Dette kalles hirsutisme.

Noen kvinner har ingen menstruasjon. Mannlige pasienter viser betydelig vekst av kjønnsorganene på et tidlig tidspunkt, men testiklene forblir små. Mannlige pasienter med adrenogenitalt syndrom kan ikke bli gravid.

Hos omtrent hver annen person som rammes, oppstår et såkalt salt tap-syndrom i tillegg til symptomene nevnt over. Dette skyldes mangelen på hormonet aldosteron. I løpet av de første dagene av livet utvikler spedbarn alvorlige saltbalanseforstyrrelser med oppkast og vekttap. Salttapssyndrom er potensielt livstruende.

Det ikke-klassiske adrenogenitale syndromet dukker opp mye senere enn den klassiske formen. Symptomer - om i det hele tatt - vises ikke før puberteten og er vanligvis mildere enn i den klassiske formen. Jenter kan ha økt hår, en dyp stemme, kviser og uregelmessigheter i menstruasjonen, blant annet.

Androgenital syndrom er et eksempel på en medfødt sykdom assosiert med overaktive binyrene. De overaktive binyrene har alvorlige konsekvenser for kroppen. Finn ut mer om dette emnet på: Hva er konsekvensene av en overaktiv binyre?

høyt blodtrykk

Ved en viss enzymfeil som er en av de sjeldnere, kan adrenogenitalt syndrom også assosieres med høyt blodtrykk. Dette skal være enkelt å justere med tilstrekkelig behandling, ellers er ytterligere medisinbasert blodtrykksterapi nødvendig.

diagnose

En spesialist i metabolske lidelser spesialiserer seg i endokrinolog kaller at endokrinologi er et felt innen indremedisin. Endokrinologen stiller en mistenkt diagnose basert på symptomene som er beskrevet og kan da ved hjelp av en spesiell blodprøve stille diagnosen. I denne undersøkelsen kan en viss hormonforløper oppdages i en betydelig økt konsentrasjon.

Arv

Adrenogenitalt syndrom er en såkalt arvelig sykdom. Dette betyr at det kan overføres fra de som er berørt til deres etterkommere. Sykdommen vil arvet som en autosomal recessiv egenskap. For eksempel, hvis den ene forelderen har adrenogenitalt syndrom og den andre partneren har en av to kopier av det mangelfulle genet, er det 50% risiko for at barnet også vil lide av adrenogenitalt syndrom.

terapi

Adrenogenitalt syndrom og dets symptomer er generelt bra å behandle, men tilstanden er ikke kurerbar. De berørte trenger en Hormonerstatningsterapi. Hormonet kortisol, som ikke kan produseres tilstrekkelig på grunn av enzymmangel, må tas i tablettform. Kortisol er også kjent som stresshormonet. Dette betyr at det øker betydelig i stressende situasjoner. Siden hormonet ikke kan produseres tilstrekkelig i kroppen, men leveres i tablettform, må man sørge for å øke dosen i potensielt belastende situasjoner. Disse inkluderer for eksempel operasjoner, infeksjoner og intens fysisk anstrengelse.

Oppstår også på samme tid Salt tap syndrom på, hormonet må også Aldosteron tatt i tablettform bli. Men i tillegg til hormonutskiftningen, bør ikke den psykologiske belastningen forårsaket av maskulinisering av den kvinnelige rammen undervurderes. Hos pasienter som lider av klassisk adrenogenitalt syndrom og som allerede er født med maskuliniserte kjønnsorganer, kan operative inngrep i betydningen plastisk kirurgi hjelp. For å unngå maskulinisering (hårlighet, kviser, dyp stemme), kan man ta hormoner som fungerer som antagonister mot de mannlige kjønnshormonene som er til stede i overkant (antiandrogener).

Varighet

Adrenogenitalt syndrom er en sykdom som ikke kan kureres. Dette betyr at mens den kan behandles med medisiner, forsvinner den aldri. De Følgelig må medisiner tas for livet.

Ønsker å få barn med adrenogenitalt syndrom

Adrenogenital syndrom er en arvelig sykdom. Så det er en risiko for å overføre sykdommen til avkom. Pasienter som lider av sykdommen og som ønsker å få barn, bør være det til stede i en spesialisert kontortid. Det må imidlertid også huskes at kvinner og menn med adrenogenitalt syndrom ikke er uvanlig ufruktbar kunne vært.

Kvinner med den ikke-klassiske formen for adrenogenitalt syndrom har en relativt god sjanse for å bli gravid, men fruktbarheten deres er ofte begrenset. Hos kvinner med den klassiske formen er det ofte ingen mulighet for graviditet. For å kunne diskutere og diagnostisere dette individuelt, bør imidlertid et spesialisert medisinsk senter besøkes.