Chorea huntington

Synonymer i en større forstand

• Vitus dans (vulg.)
• Huntingtons sykdom

Engelsk: Huntingtons sykdom, viktigste chorea.

Definisjon

Arvelig sykdomsom fører til en ødeleggelse av Hjerneceller i visse hjerneområder i det ubevisste å holde og støtte motoriske ferdigheter. Sykdommen forekommer vanligvis mellom 35-50 år. Leveår og kommer til uttrykk i

• Bevegelsesforstyrrelser som utilsiktede, lynraske, glidebevegelser i lemmene
• griner
• Nedbryting av intellektuell kapasitet og
• Nedgang i personlighet.

Hva er forventet levetid på Huntingtons sykdom?

Sammenlignet med normalbefolkningen er forventet levealder hos pasienter med Huntingtons sykdom betydelig. Hvor høy den totale levealderen er, varierer veldig fra person til person. Dette avhenger av den ene siden på begynnelsesalderen og på den andre siden av sykdomsforløpet. Vanligvis vises de første symptomene mellom 30 og 40 år. Nesten halvparten av de berørte dør de første 10 årene av sykdommen. Etter det 15. sykdomsåret er det fortsatt bare 25% som lever. I 10% av tilfellene varte imidlertid sykdommen også mer enn 20 år. I utgangspunktet har kvinner i gjennomsnitt en litt lengre sykdomsvarighet enn menn. Jo tidligere sykdommen oppstår, desto mer alvorlig er forløpet. Forventet levealder for pasienter med Huntingtons sykdom er i gjennomsnitt mellom 40 og 50 år, selv om en sen alder av sykdommen kan nå en alder på rundt 60 år.

epidemiologi:

Hyppigheten av Huntingtons sykdom er gitt som 5 - 10 / 100.000, arv er autosomalt dominerende. Dette betyr at barn av de berørte har 50% risiko for å utvikle sykdommen selv.

symptomer:

De berørte opplever muskel slakkhet, samtidig ekspansiv, lynlignende glidebevegelser av lemmene som blir forverret når det er emosjonell spenning og sjelden vises under søvn.
Årsaken til dette er at de nødvendige impulsene ikke hindrer bevegelse. Den forstyrrede koordineringen av bevegelser kommer ytterligere til uttrykk i grimaseri, svelgeforstyrrelser og talevansker. De Chorea huntington utvikler seg, etter hvert som pasienten utvikler seg, har det vanskeligheter med å gå, koordinere øyebevegelser og ikke bli i stand til å holde avføring og urin.
Det forekommer også med chorea Personlighet endres for eksempel raserianfall og oppmerksomhetsforstyrrelser samt bedrag i psykosesammenheng. Nedgangen i intellektuell ytelse fører til progressiv demens (Ervervet intellektuell funksjonshemning, se der). Huntingtons sykdom er dødelig innen 15-20 år etter diagnosen, ofte som et resultat av sekundære sykdommer forårsaket av pasientens dårlige allmenntilstand.

Hva er de første tegnene?

De første tegnene på Huntingtons sykdom blir vanligvis lagt merke til mellom 30 og 40 år. Psykologiske klager går ofte foran bevegelsesforstyrrelser som er karakteristiske for sykdommen etter år. Typiske psykologiske avvik er depresjon og redusert drivkraft. Noen ganger viser de begynnende kognitive manglene seg i form av konsentrasjons- og hukommelsesforstyrrelser. Disse symptomene kan lett forveksles med depresjon i de tidlige stadiene. At sykdommen ofte fører til impulsiv og sårende atferd overfor andre mennesker, er også belastende for de pårørende.
Pasientene kan få delvis visuell informasjon, f.eks. Ansiktsuttrykk, ikke lenger korrekt prosess og dermed ikke lenger reagerer passende på andres følelser. Bevegelsesforstyrrelser er i utgangspunktet preget av hyperkinesi (Gresk hyper - om, kinesis - bevegelse). Dette betyr økte uønskede bevegelser. Muskeltonen - spenningstilstanden i musklene - reduseres. Pasientene synes at denne mangelen på kontroll over sin egen kropp er veldig belastende. Noen ganger, spesielt i den tidlige fasen Selvmordsforsøk.

Hvordan utvikler sykdommen seg?

Huntingtons sykdom er en kronisk progressiv nevrodegenerativ Sykdom. Dette betyr at den vanligvis går sakte, men kontinuerlig, ødelegger nervene og til slutt fører til pasientens død. I tillegg til psykologiske avvik, er bevegelsesforstyrrelser også karakteristiske for sykdommen. I de tidlige stadiene er det vanligvis mer uønskede bevegelser (hyperkinesi) på. I løpet av tiden utvikler man seg hypokinesi. Bokstavelig talt oversatt betyr dette "mindre trening", det som menes er mangel på trening, som også er typisk i Parkinsons syndrom. Når sykdommen utvikler seg, har pasienten i økende grad behov for pleie. Den progressive demens fører til å begynne med til språkmangel og desorientering. Matinntaket blir vanligvis vanskeliggjort av svelgforstyrrelser, og pasienter går ned i vekt. I gjennomsnitt dør pasientene 10-15 år etter sykdommens begynnelse. Hvis sykdommens utbrudd forekommer sent, er sykdomsforløpet ofte noe forsinket.

Er det en kur?

Det er foreløpig ingen kur mot Huntingtons sykdom. Siden 1993 vet vi at årsaken til sykdommen er et mangelfullt gen Kromosom 4. Dessverre er det foreløpig ingen måte å behandle den genetiske defekten eller dens konsekvenser på noen måte. Derfor kan du ikke stoppe sykdomsforløpet på dette tidspunktet. Selvfølgelig er det intensiv forskning på nye terapeutiske tilnærminger. Det genetiske grunnlaget for sykdommen er nå godt kjent.Derfor kan de berørte og deres pårørende bare håpe at forskningen vil gjøre et viktig gjennombrudd på et tidspunkt.

Hvilke medisiner hjelper?

Huntingtons sykdom er forårsaket av en genmutasjon. Dessverre er det foreløpig ingen medisiner som behandler denne årsaken eller kurerer sykdommen. Man kan prøve å behandle de forskjellige symptomene med medisiner. Nevroleptika brukes ofte mot klassiske bevegelsesforstyrrelser. Antidepressiva hjelper mot deprimerte stemninger. Til slutt kan ikke disse medisinene stoppe sykdommen fra å utvikle seg. Du prøver bare å kontrollere symptomene litt bedre med medisinen.

Hvordan ser slutttrinnet ut?

Vanligvis er det sluttfasen 10-15 år nådd etter sykdomsdebut. Pasientene er sengeliggende og trenger pleie døgnet rundt. På grunn av svelgeforstyrrelsen, som utvikler seg etter hvert som sykdommen utvikler seg, er mange svært avmagret (medisinsk: cachectic). Det er også en permanent risiko for livstruende lungebetennelse hvis mat svelges (Aspirasjons lungebetennelse) kommer. Hvis pasienten ikke lenger kan svelge, må kunstig ernæring vurderes. De psykologiske avvikene øker også etter hvert som sykdommen utvikler seg. Til slutt har demens kommet, pasientene mister kommunikasjonsevnen og blir desorientert.

Differensialdiagnoser

Lignende symptomer, bestående av bevegelsesforstyrrelser og intellektuell tilbakegang, kan forekomme i løpet av Creutzfeld-Jakob sykdom, i senere stadier av sykdommen syfilis og etter betennelse i Hjerne skje.

Hva forårsaker Huntingtons sykdom?

Huntingtons sykdom er en genetisk sykdom. Årsaken er en genetisk defekt. Proteinet (protein) som forårsaker sykdommen kalles jagetin. Genet som koder for det, er på den korte armen til Kromosom 4. Mutasjonen av jaktinproteinet forårsaker død av spesielle nerveceller i visse hjerneområder. Dette er en langsomt fremgangsrik prosess, og det er derfor sykdommen er en av de såkalte. nevrodegenerative sykdommer. Mange patologiske prosesser i forbindelse med sykdommen er ennå ikke undersøkt fullt ut. Imidlertid er Huntingtons sykdom kjent for å være en Trinukleotidsykdom fungerer. Hos friske mennesker gjentas en viss kombinasjon av tre i DNA opptil 20 ganger. Hos pasienter med Huntingtons sykdom gjentas denne kombinasjonen mye oftere, mellom 60 og 250 ganger. Som et resultat kan genet ikke lenger leses riktig, og jaktinproteinet er satt sammen feil. Jo mer denne repetisjonen skjer, jo tidligere vil personen oppleve symptomer. Jo flere repetisjoner kan oppdages hos en pasient, desto vanskeligere er sykdommen.

Diagnose:

Innsamling av sykehistorie og spørsmål om forekomsten av Huntingtons sykdom i familien. Fysisk undersøkelse med fokus på nervesystemet.
Hjerneaktivitetsmåling (EEG), muligens computertomografi (røntgenstråle) av hodet. En genetisk test, siden de underliggende endringene i arvestoffet er kjent, kan pålitelig diagnostisere og til og med forutsi Huntingtons sykdom. En slik prediktiv (prediktiv) diagnose er imidlertid bare ytterst sjelden nyttig, siden sykdommen foreløpig ikke er helbredelig og derfor ikke ville ha noen terapeutiske konsekvenser.

MR av hjernen

Hvis det er mistanke om Huntingtons sykdom, er det fornuftig å ta et tverrsnitt av hjernen. Sykdommen er en nevrodegenerativ Sykdom der nerveceller i visse hjerneområder dør i løpet av prosessen. Dette kan også sees på MR-bildene. Vevsatrofi er spesielt tydelig i regionen som er ansvarlig for frivillig bevegelse. Dette er hvordan Lateral ventrikkel (= hulrom fylt med hjernevann) utvidet i avbildningen. Dette er et relativt klassisk funn for Huntingtons sykdom. Den endelige diagnostiske sikkerheten er gitt av den genetiske testen (se avsnitt om dette).

Hvordan arves Huntingtons sykdom?

Huntingtons sykdom er en autosomalt dominerende arvelig sykdom. Hvis et gen blir arvet dominerende, betyr det at det allerede er mangelfullt allel på en av de to kromosomer fører til det karakteristiske uttrykket. Begrepet autosomal er avledet fra autosomer. Alle kromosomer som ikke er med på å bestemme kjønn, kalles autosomer. Dette betyr at arven er uavhengig av kjønn. Så du kan arve det mangelfulle genet fra begge foreldrene. Menn og kvinner blir derfor like berørt. Når det gjelder Huntingtons sykdom, er det mangelfulle genet på Kromosom 4. Selv om arven er uavhengig av kjønn, er det vist at sykdommen begynner tidligere og har et mer dramatisk forløp hvis det mangelfulle genet arves fra faren. Når det gjelder mors arv, er derimot sykdomsutbruddet mer sannsynlig.

Genetisk test

Det muterte genet, som er ansvarlig for Huntingtons sykdom, blir utsatt Kromosom 4. Den ble oppdaget i 1993. En genetisk test har siden vært tilgjengelig. Så hvis en pasient mistenkes for å ha Huntingtons sykdom, kan en blodprøve undersøkes for å se om pasientens DNA har denne mutasjonen. Dette ville sikre diagnosen. Friske mennesker som har kjære med Huntingtons sykdom, kan også få blodet testet for mutasjonen. Huntingtons sykdom er en arvelig sykdom. Dette har ofte vidtrekkende konsekvenser for de berørtees liv, og det er derfor det er spesielle retningslinjer for gentesting hos friske mennesker. F.eks ingen mindreårige blir testet; ingen genetisk test kan utføres på forespørsel fra tredjepart (foreldre, samarbeidspartnere, ...). Ved å oppdage genmutasjonen hos friske mennesker, har man ikke umiddelbart diagnosen, men hvis et visst antall repetisjoner av en viss sekvens i DNA oppnås, vil personen som er berørt mest sannsynlig utvikle Huntingtons sykdom i løpet av sykdommen.

Terapi:

Behandling av årsaken til Huntingtons sykdom er foreløpig ikke mulig. De overdreven bevegelsesforstyrrelser kan undertrykkes med medisiner. Under visse omstendigheter kan ledsagende psykoterapi eller bli medlem av en selvhjelpsgruppe hjelpe pasienten til å behandle kunnskapen om sykdommen.

demens

I tillegg til de klassiske bevegelsesforstyrrelsene, fører Huntingtons sykdom også til psykologiske forandringer. Dette er lidelser i Påvirke (= Humør svinger opp til depresjon), men også kognitive begrensninger. Disse dukker ofte opp i de tidlige stadiene som hukommelsesforstyrrelser. Pasientens intellektuelle evner er bare svak i begynnelsen; Dette blir ofte ikke nødvendigvis lagt merke til av utenforstående. Når sykdommen utvikler seg, er det et økende tap av kognitive evner opp til demens. Taleforstyrrelse forekommer og pasienter er ofte fullstendig desorienterte.