Indremedisin

Lynch syndrom

Definisjon - Hva er Lynch syndrom?

Begrepet Lynch syndrom betegner en genetisk disposisjon for å utvikle en viss form for tykktarmskreft. Denne formen for kreft kalles arvelig (Arvelig) ikke-polypous (Beskrivelse av den morfologiske tilstanden) Tykktarmskarsinom (Tykktarmskreft), og er ofte forkortet som HNPCC. De berørte utvikler ofte denne spesielle typen tykktarmssvulst i uvanlig ung alder, dvs. før fylte 50 år.

Imidlertid vil ikke alle som har genetisk sammensetning av Lynch syndrom utvikle tykktarmskreft. På den annen side kan andre organer også utvikle en svulst, siden de genetiske predisposisjonene som favoriserer utviklingen av en svulst, er til stede i alle kroppens celler. Regelmessige kontroller og forebyggende undersøkelser er derfor nødvendige for de som er rammet av Lynch syndrom for å kunne behandle svulster som utvikler seg på et tidlig tidspunkt.

fører til

Lynch syndrom er alltid forårsaket av DNA fra den berørte personen. En endring i visse gener betyr at visse enzymer ikke kan dannes riktig i cellene i tarmslimhinnen. Enzymer er proteiner som er ansvarlige for en molekylær prosess eller en biokjemisk reaksjon.

Enzymene som er feil bygget i Lynch syndrom og som derfor ikke fungerer som tiltenkt, er en del av "reparasjonsmekanismene" i kroppens celler: Slike mekanismer korrigerer feil i DNAet til en celle som oppsto under prosessen med celledeling. Siden tarmslimhinnen er et av vevene i kroppen som deler seg relativt ofte, er det stor sannsynlighet for at celler med uriktig genetisk informasjon vil utvikle seg her.

Disse kan igjen føre til at celledødsmekanismer blir slått av, slik at cellen fortsetter å eksistere utover den tiltenkte levetiden og fortsetter å dele seg. Dette skaper ukontrollert celledeling, som er opphavet til kreft. Hos personer som er rammet av Lynch-syndrom, fører dysfunksjonelle enzymer først til dannelse av celler med feil genetisk informasjon, og som et resultat forekommer faktisk ikke den forhåndsprogrammerte celledøden. Som nevnt ovenfor er tarmvevet særlig utsatt på grunn av den høyere frekvensen av celledeling, men med Lynch syndrom kan det også utvikle seg svulster i andre vev (se nedenfor).

Du kan lese mer interessant informasjon her:

Er tykktarmskreft arvelig?
Hva er årsakene til tykktarmskreft?

diagnose

Siden Lynch syndrom er en arvelig sykdom, blir sykdommene i familien først analysert for å etablere en diagnose. Her blir det for eksempel undersøkt om nære pårørende har en allerede bekreftet HNPCC eller en svulst som kan utløses av et usikret Lynch-syndrom. Hvis det er en familiær akkumulering og hvis visse kriterier er oppfylt, er tilstedeværelsen av et Lynch-syndrom i DNAet veldig sannsynlig. Som et neste trinn kan en genetisk analyse av den aktuelle personen deretter utføres.

Hvilke andre svulster er vanlig?

Lynch syndrom er en genetisk disposisjon. Siden mennesker normalt har det samme genetiske materialet i alle kroppens celler, er det en økt risiko for svulster ikke bare for tarmen, men også for andre organer eller vev.

Vev hvis celler er designet for å dele seg regelmessig er spesielt utsatt, for eksempel fordi vevet regelmessig blir fornyet: Disse inkluderer organene i fordøyelseskanalen, dvs. mage, spiserør og tynntarm, samt nyrer og urinledere og leveren. For hjernen har personer med Lynch syndrom også økt risiko for svulster. Eggstokkene kan også bli påvirket av utviklingen av svulster, ettersom eggcellene de inneholder er designet for å dele seg. Siden en svulst kan utvikle seg i alle vevene som er nevnt hos personer med Lynch-syndrom, bør det utføres regelmessig kontroll.

Les også artikkelen: Den genetiske testen

symptomer

Lynch syndrom er definert som en arvelig sykdom i genetisk informasjon til en berørt person. Når (eller hvorvidt) det fører til symptomer i løpet av livet, er imidlertid uklart: Fordi Lynch syndrom ikke viser andre abnormiteter enn utvikling av svulster.

HNPCC bør derfor alltid vurderes, spesielt når det gjelder svulster i uvanlig ung alder eller hvis de er familiære. Imidlertid kan hudsvulster være mer synlige enn svulster på de indre organene. Siden HNPCC i noen tilfeller kan knyttes til forekomsten av visse typer hudkreft, bør muligheten for Lynch syndrom også vurderes med disse hudtilstandene.

terapi

Behandlingen av et genetisk tilstedeværende Lynch-syndrom er først og fremst forebygging. Berørte personer må derfor ha regelmessige kontroller, først av tarmene, og senere også i magen. Dette betyr at svulster som utvikler seg, kan oppdages tidlig og behandles deretter raskt.

Behandlingen av svulsten som har utviklet seg, skiller seg ikke fra behandlingen av andre svulster i det respektive området. Hvorvidt og hvilken metode for tumorterapi (kirurgi, stråling, cellegiftkjemoterapi) brukes avhenger av den eksakte typen og plasseringen av svulsten.

Les mer om emnet:

Tykktarmskreftterapi
Terapi med gastrisk kreft

Forventet levealder og sykdomsforløp

Regelmessige kontroller er avgjørende for prognosen for Lynch syndrom. Til syvende og sist er dette syndromet en økt risiko for den berørte personen å utvikle en ondartet svulst. Som med alle typer kreft har tidlig oppdagelse og behandling derfor en veldig positiv effekt på sykdomsforløpet og sjansene for å bli frisk.

Personer med statistisk økt risiko for kreft bør sjekkes regelmessig for en ny svulst: Dette betyr at pårørende til en berørt person skal ha en koloskopi hvert år fra 25 år og en ekstra gastroskopi fra 35 år. Hvis disse anbefalingene følges, er sykdomsforløpet god, og forventet levealder er ikke betydelig lavere enn for personer som ikke er berørt av Lynch syndrom.

For mer informasjon, se Forventet levealder i tykktarmskreft.