Retinitis pigmentosa

introduksjon

Retinitis pigmentosa er et paraplybegrep for en gruppe sykdommer i øyet, som i deres løp fører til ødeleggelse av netthinnen (netthinnen). Netthinnen er så å si det visuelle laget av øyet, hvis ødeleggelse fører til synstap eller blindhet. Begrepet "retinitt" er ganske misvisende fordi det ikke er en betennelse i netthinnen. Begrepet "retinopati" ville være riktig, men det har ikke fanget på i daglig medisinsk praksis.
Ordet "pigmentosa" refererer til pigmentavsetninger på netthinnen, som er typiske for denne sykdommen og som fremstår som ørsmå prikker i oftalmologisk undersøkelse.
I Tyskland lider rundt 30 000 til 40 000 av en av de forskjellige formene for retinitis pigmentosa. Siden retinitis pigmentosa foreløpig ikke kan kureres, er det en av de vanligste årsakene til blindhet, vanligvis i midten av voksen alder.

Netthinnen funksjon

For å forstå retinitis pigmentosa, hjelper det å forstå den grunnleggende strukturen og funksjonen til øyet.

Den menneskelige netthinnen representerer det lysfølsomme laget av øyet. Ved hjelp av stavene og kjeglene (lysreseptorer) som det består av, kan de innkommende lysstimuleringene kodes til elektriske signaler og deretter føres videre til hjernen via andre nervesystemer, som innkommende informasjon blir deretter behandlet til selve bildet.

Lysreseptorene er imidlertid ikke identiske overalt i øyet. Stengene, som er mer i periferien, dvs. lenger ute i synsfeltet, er viktige for å se om natten og i skumringen, slik at de perfekt kan løse lysmørke kontraster, men er ikke så skarpe som kjeglene.
Kjeglene derimot, som hovedsakelig befinner seg i sentrum av netthinnen, er fullt brukt om dagen. Med kjeglene oppfatter vi fargene som omgir oss og kan se ting tydelig midt i synsfeltet.

Hvis du tar synsfeltet til begge øynene sammen, får du en vinkel på rundt 180 °. På grunn av den anatomiske og funksjonelle strukturen i øynene våre, er vi i stand til å oppfatte omgivelsene våre i en "panoramisk setting". Vi kan imidlertid bare se dem tydelig i fokus i vårt synsfelt, området der det innkommende bildet fra venstre og høyre overlapper hverandre. Her kan vi også se små detaljer skarpt, mens vi lenger utenfor (dvs. ytterligere perifert) bruker områdene mer for ubevisst orientering.
Hvis øynene våre er fullt funksjonelle, er det ikke et problem for oss å se på en bestemt, fjernere gjenstand som et gateskilt og området rundt, f.eks. å oppfatte en nærmer seg bil på samme tid.

Hvilke typer retinitis pigmentosa er det?

Som allerede nevnt i begynnelsen, er retinitis pigmentosa i utgangspunktet en samlebetegnelse på et stort antall sykdommer der lignende prosesser foregår. Klassifiseringen er noen ganger forskjellig i forskjellige arbeider i spesialistlitteraturen, men i prinsippet kan man skille mellom tre grupper av retinitis pigmentosa:

• Primær retinitt pigmentosa
• Tilknyttet retinitis pigmentosa
• Pseudo-retinitis pigmentosa.

I tillegg til disse tre grunnleggende formene, er det andre former for retinitis pigmentosa som ikke tydelig kan tilordnes en av disse gruppene. Dette inkluderer også de ekstremt sjeldne behandlingsformene av retinitis pigmentosa: atrophy gyrata, Bassen-Kornzwei syndrom (også kjent som abetalipoproteinemia kalt) og Refsum syndrom. Fokuset her er på godt samarbeid med en stoffskifte- og ernæringsspesialist for å kunne få sykdommen under kontroll.

Primær retinitt pigmentosa

Symptomene og prosessene i øyet som er behandlet så langt i teksten er Primær retinitt pigmentosa, på 90% av de berørte Lide. De nøyaktige genetiske årsakene som denne sykdommen er basert på, er ennå ikke undersøkt tilstrekkelig. Inntil nå kunne det bare bestemmes at annerledes Endringer i genetisk sminke og forskjellige proteindefekter er til stede med de berørte. Så det hender at sykdomsforløpet kan være ganske forskjellig individuelt, bare det Terminal scene med fullstendig tap av fotoreseptorer netthinnen, er identisk i alt.

Tilknyttet retinitis pigmentosa

Spark Retinitis pigmentosa ikke alene, men pasientene lider fortsatt andre symptomersom ikke har noe med øyet å gjøre, det er det Tilknyttet retinitis pigmentosa, vanligvis som et delvis symptom på et syndrom.
Ofte forekommende komorbiditeter kan være: Hørselsproblemer, Muskel svakhet til Lammelse av muskler, Ganglidelser, Stunted vekst, Problemer med sterkt flakete og lysfølsom hud, en psykisk funksjonshemning, medfødte cystiske nyrer og eller Misdannelser i hjertet og Hjertearytmier.
De to vanligste syndromene er de såkalte Usher syndrom så godt som det Bardet-Biedl syndrom.

Pseudo-retinitis pigmentosa

Fra en Pseudo-retinitis pigmentosa eller Phenocopy på den annen side snakker man når pasienten gjør det beskrevne typiske symptomer har primær retinitt pigmentosa ingen arvelige komponenter kan sees, men snarere ødeleggelse av netthinneceller fra andre sykdommer ble forårsaket.
Dette kan f.eks. saken med Autoimmune sykdommer, Betennelse eller Forgiftning (gjennom giftstoffer eller gjennom medikamenter eller andre stoffer).

Gjenkjenne retinitis pigmentosa

Hva er symptomene på retinitis pigmentosa?

De karakteristiske symptomene som oppstår inkluderer:

• innsnevringen og tapet av synsfeltet
• nattblindhet eller nedsatt syn selv ved lys skumring
• fotosensitivitet
• forstyrret fargeoppfatning og
• en merkbar lengre periode til øynene har tilpasset seg forskjellige lysforhold og forskjellige kontraster

Alvorlighetsgraden og alvorlighetsgraden, så vel som i hvilken rekkefølge symptomene vises, kan være forskjellige for alle.
I retinitis pigmentosa krymper synsfeltet gradvis på grunn av tap av synscellene. Vanligvis smalt det mer og mer fra kantområdene til bare en liten rest av fotoreseptorceller blir beholdt i sentrum. Dette blir vanligvis referert til som "tunnelsyn" eller "rør synsfelt". Navnet alene illustrerer også ganske bra for personen som ikke er påvirket hvordan man kan forestille seg denne formen for begrenset syn.
Synsskarpheten, på den annen side, kan fremdeles være rimelig godt bevart, slik at det er de berørte som trenger hjelpemidler som en blind stab for å takle hverdagen, men som fremdeles er i stand til å lese en avis eller en bok.

Dessverre fører denne kombinasjonen ofte til antakelsen hos friske mennesker at personen som lider av retinitis pigmentosa bare simulerer hans synshemning.
Det er ikke uvanlig at de berørte bare blir klar over synsfeltets begrensninger etter en hendelse eller til og med en ulykke, siden hjernen er veldig godt i stand til å kompensere for feil i det synlige feltet og beregne et godt bilde av miljøet til tross for alt.

Hos mange pasienter med retinitis pigmentosa manifesterer seg imidlertid også manglene ganske annerledes, for eksempel som en sirkulær ring rundt samlingspunktet (et såkalt ringscotom) eller som ulikt fordelt svarte flekker.
Sjelden, men i prinsippet også mulig, er begynnelsen på synsfeltunderskuddene i sentrum, på punktet for makula (punktet med skarpeste syn i netthinnen). De berørte trenger da hjelpemidler som forstørrelsesglass og lignende på et veldig tidlig tidspunkt for å kunne se objekter tydelig mens deres orientering i rommet fortsatt er relativt bra.

Les mer om emnet nedenfor: Makulært ødem

Siden stengene påvirkes før kjeglene i retinitis pigmentosa, oppstår symptomet på nattblindhet mye tidligere enn synsfeltdefektene. For den syke betyr dette at han nærmest er blind om natten og avhengig av hjelp, mens han med tilstrekkelig lys ikke merker noen større restriksjoner.
Så snart kjeglene også er angrepet i det videre løpet, de beskrevne feilene i synsfeltet og en økt følsomhet for lys oppstår, blir pasientene raskt blendet og mørkere deler av bildet overgås av lysere. Dette er fordi oppfatningen av kontrast i det menneskelige øyet bare skjer gjennom samspillet med nabokegler. Imidlertid, hvis disse er skadet, er ikke bare fargeoppfatningen nedsatt, men også kontrastoppfatning.
Dette symptomet forverres av glaukom, som ofte forekommer hos personer med retinitis pigmentosa. Linsen blir uklar, som da ikke lenger kan bunte det innkommende lyset ordentlig, men heller spre det, noe som ytterligere fremmer blendingseffekten.

Behandling av retinitis pigmentosa

Hvordan behandles retinitis pigmentosa?

Til dags dato er det fortsatt ingen måte å kurere retinitt pigmentosa. Noen studier peker på et litt saktere forløp av sykdommen når du tar A-vitamin. Andre synes hyperbar oksygenbehandling er nyttig.
Genteterapi-tilnærminger og stamcellebehandlinger som prøver å angripe årsaken til sykdommen, nemlig de mangelfulle genene, er bare undersøkt og er ennå ikke testet.
Retinalimplantater, som er ment å tjene som proteser, diskuteres også.

Forebygging av retinitis pigmentosa

Hva er årsakene til retinitis pigmentosa?

Hos mennesker som lider av retinitis pigmentosa, er mange av funksjonene i øyet eller netthinnen som allerede er beskrevet, ikke lenger mulig på grunn av ødeleggelse av stenger og kjegler. Lysreseptorene dør gradvis av som en del av sykdommen, hvorved stengene vanligvis påvirkes først og deretter kjeglene.
Avhengig av hvor reseptorenes tilbakegang er sterkest, kan forskjellige svikt i synsfeltet og forskjellige funksjonssvikt oppstå.
I de fleste tilfeller er retintis pigmentosa forårsaket av arvelige eller spontane mutasjoner av visse gener, noe som fører til degenerasjon av netthinnen eller stengene og kjeglene.
Hvis retinitis pigmentosa ikke er basert på en arvelig komponent, blir det også referert til som pseudo retinitis pigmentosa, i hvilket tilfelle fotocellene også blir ødelagt. Triggerne her er f.eks. Identifiser autoimmune sykdommer eller inflammatoriske prosesser.

Ytterligere spørsmål om retinitis pigmentosa

Kan retitinits pigmentosa arves?

Alle som finner ut at de har retinitis pigmentosa, vil før eller siden sannsynligvis spørre seg selv om denne sykdommen er arvelig, eller med hvilken sikkerhet de forårsakende genene blir gitt videre til avkommet.
Antallet gener som kan føre til utvikling av retinitis pigmentosa er ikke sikkert. Så langt har mer enn 45 gener blitt identifisert der mutasjoner kan være årsaken til sykdommen.

Før man kan komme med noen uttalelser om sannsynligheten for arv, må det stilles en nøyaktig diagnose, som inkluderer en genetisk undersøkelse. Generelt kan det sies at mer enn 50% av alle mennesker med retinitis pigmentosa føder barn med helt sunne øyne (forutsatt at bare en av de to foreldrene er rammet).
De resterende 50% har 50% sjanse for å få sunne barn.

100% sikkerhet for et sunt barn kan imidlertid ikke forutsies. Sykdommen kan være basert på forskjellige genmutasjoner, så vel som på forskjellige arvsprosesser.
Flertallet av genene som er funnet hittil, følger imidlertid en monogenetisk arv. Dette betyr at den skadelige mutasjonen er begrenset til et enkelt gen og ikke påvirker flere. De arvelige faktorene kan videreføres på en autosomal dominerende, autosomal recessiv eller gonosomal måte (vanligvis X-kromosomet).