albinisme
definisjon
Begrepet albinisme er avledet fra det latinske ordet for hvitt, "Albus", Fra. Det er en samlebetegnelse på et stort antall medfødte genetiske defekter, som alle resulterer i at de som rammes lider av pigmentmangel, noe som er spesielt merkbar i lys hud og hårfarge.
Albinisme eksisterer ikke bare hos mennesker, men også i dyreverdenen, der de som rammes oftere blir referert til som albinoer.
Fremveksten av albinisme
I dag er det kjent 5 gener hvis mutasjon forårsaker albinisme, selv om det ikke kan utelukkes at det er andre gener som kan være ansvarlige for dette.
Det skilles mellom oculokutan albinisme (OCA) type 1, type 2, type 3, type 4 og okulær albinisme (OA).
I Europa finnes hovedsakelig type 1 og 2. De fleste av disse genetiske defektene arves som en autosomal recessiv egenskap, noe som betyr at begge kopiene en person har av genet (både faren og moren) må være mangelfull for at sykdommen til slutt kan manifestere seg.
Som et resultat kan to ytre sunne foreldre føde et sykt barn.
Hos mennesker forekommer albinisme med en frekvens på omtrent 1: 20 000, selv om det i visse områder (for eksempel i Afrika) er en ansamling hvor risikoen for sykdommen kan øke til 1: 10 000 eller enda høyere.
Årsaker til Albinisme
Pigmentmangelen kan enten skyldes det faktum at syntesen av pigmentet melanin er forstyrret eller at det er en strukturell defekt i melanosomene.
Pigmentet melanin produseres i melanocyttene, spesialiserte celler som er lokalisert i huden. De inneholder små vesikler, melanosomene, som inneholder enzymer som er nødvendige for melaninsyntese. Den vanligste årsaken til albinisme er en defekt i enzymet tyrosinase (Oculokutan albinisme type 1). Dette muliggjør det første trinnet i melaninproduksjonen, hvor aminosyren tyrosin hydroksyleres.
Albinisme fremstår imidlertid ikke alltid som en uavhengig sykdom. Ofte er det også knyttet til andre symptomer på sykdommen som en del av et syndrom.
Syndromer som ofte er assosiert med albinisme er Angelmann- og Prader-Willi-syndromene, og mer sjelden Hermansky-Pudlak- eller Griscelli-syndromene.
Symptomer på albinisme
De symptomer albinisme varierer veldig fra individ til individ, siden alvorlighetsgraden av sykdommen avhenger av hvilken komponent i syntesen som er mangelfull og hvor stor den resterende aktiviteten til den berørte komponenten er, som nesten alltid er til stede.
Dette er veldig klassisk for albinisme lys, matt hvit hud. Som et resultat har disse pasientene økt risiko for solbrenthet og Hudkreft. Strukturen i huden endres imidlertid ikke.
Ved siden av kroppshår vanligvis veldig lys eller egentlig helt hvit.
Til og med regnbuens skinn av øyne er lettere enn vanlig på grunn av mangel på melanin. Selv om de faktisk kan være lyseblå, lysegrønne eller lysebrune, virker de ofte rødlige fordi det reduserte pigmentet betyr at blodårene kan sees fra innsiden av øyet.
I tillegg til disse fysiske klagene, lider mange mennesker med albinisme sykdomfordi det ofte fører til diskriminering eller ekskludering på grunn av det påfallende annerledes utseendet. Dette fenomenet er vanligvis mindre uttalt blant rettferdig hud, da mennesker med albinisme er mindre merkbare, og ufullstendige former kan til og med forbli udiagnostiserte.
Albinisme er imidlertid spesielt stigmatiserende blant mørkhudede folk, og i noen folkeslag er det til og med en generell overtro at mennesker med albinisme bringer uflaks.
Albinisme og øyne
De vanligste formene for albinisme i Europa påvirker ikke bare huden, men også huden øyne. Graden av uttalte symptomer varierer imidlertid veldig, avhengig av hvilken genetisk defekt og hvilken form for albinisme som er til stede.
I prinsippet fører pigmentmangelen, som kan være mer eller mindre uttalt ved albinisme, til a Lysning av øyenfargen. Vanligvis vises øynene lyseblå. Glimrende gjennom små blodkar kan føre til at øynene virker litt rosa eller lysrøde hvis de er veldig lyse. Irisene er imidlertid ikke direkte rødfarge.
I mange tilfeller er pigmentmangelen imidlertid ikke så uttalt, slik at ikke alle med albinisme har en rødlig iris.
Videre har mange mennesker med albinisme store øyne foto (lysskyhet). Også forstyrrelser av romlig visjon og synsskarphet er mulig hos personer med albinisme.
Den sjeldne okulær form Albinisme påvirker bare øynene, mens huden forblir normalt mørk. På grunn av utilstrekkelig pigmentering av iris, har pasienter med albinisme vanligvis en økt pigmentering Glansfølsomhet.
Andre sider av synet kan også svekkes melanin er også involvert i utviklingen av noen komponenter i det visuelle komplekset.
For eksempel har en melaninmangel en negativ effekt på utviklingen av Optiske nerver ute. Dette kan gjøre det til en begrenset romlig visjon, en Øyeskjelving (nystagmus) eller et manifest Myse (skjeling) kom.
Også Synsskarphet kan være redusert i albinisme, siden melanin er nødvendig for full utvikling av punktet med skarpeste syn på Retina (Fovea centralis) trengs. Hos pasienter med albinisme er det bare ufullstendig (hypoplasi) eller til og med ikke i det hele tatt (aplasia) utdannet. Ofte er de som er rammet også kort sikt eller langsynt eller de kan bare se kontraster vagt. Fargeoppfatningen er imidlertid alltid uhemmet.
Terapi av albinisme
En terapi av samtiden Genetisk defekt er fremdeles ikke mulig, så man kan bare behandle albinisme symptomatisk og prøve å unngå følgeskader av sykdommen.
Viktig for personer med a albinisme er at hun er spesiell UV-beskyttelse Vær oppmerksom, da den naturlige beskyttelsen på grunn av mangel på pigmentering mangler.
Lider bør ha direkte eksponering for sollys så unngå så fullstendig som mulig og ellers alltid på en veldig god beskyttelse av tekstiler og solkremer respekt, tenk høyt på. Det er også nyttig for mange pasienter å bruke øynene Fargede kontaktlinser eller Briller for å beskytte og om nødvendig bruke visuelle hjelpemidler. Som et resultat, selv om sykdommen ikke kan kureres, kan pasienter vanligvis føre et stort sett normalt liv.
Arv
Albinisme er en samlebetegnelse på forskjellige genetiske defekter som fører til en Mangel på pigment å lede.
Siden det nesten alltid er gjenværende aktivitet i de berørte genene, ser de berørte veldig forskjellige ut.
De fleste mennesker med albinisme har en ting til felles matt hvit, veldig lysfølsom hud. Videre virker iris hos de berørte røde og hårbunnen i håret er veldig lys, nesten gul.
De genetiske defektene blir vanligvis arvet etter a autosomal recessiv arv. Det betyr at påvirket to defekte alleler må ha på kromosomene sine for å utvikle albinisme.
Å bære begge defekte alleler er kjent som homozygot. Alleler må identifiseres som Former for uttrykk for et gen Forestill deg.
Så hvis du fanger det defekte uttrykket av et visst gen to ganger, får du albinisme.
Fordi genene på kromosomer er hentet fra både mor og far, kan sunne foreldre få et barn med albinisme. Hvis far og mor hver har en mangelfull allel og gir den videre til barnet, noe som betyr at barnet får to mangelfulle alleler, utvikler det albinisme.
Det er med mennesker mer enn fem gener som er kjenthvis endring kan føre til albinisme.
Flere emner fra dette området
Pigmentlidelser
Under begrepet Pigmentlidelse Mange sykdommer er gruppert sammen, forårsaket av forstyrret dannelse av fargepigmentene hud føre til en endret hudfarge.
Her kommer du til emnet: Pigmentlidelse
Hudpigmentasjonsforstyrrelse
Pigmentet melanin er ansvarlig for fargen i huden. En forstyrrelse i melaninproduksjonen kan føre til økt eller redusert pigmentering av huden. Her kommer du til emnet: Hudpigmentasjonsforstyrrelse
Pigmentforstyrrelsesbehandling
Pigmentforstyrrelser avhenger ofte av nedsatt melaninproduksjon. Misfarging av pigment kan motvirkes med forskjellige behandlingsalternativer.
Her kommer du til emnet: Pigmentforstyrrelsesbehandling
