Den genetiske undersøkelsen

Hva er en genetisk test?

En genetisk test beskriver en analyse av humant DNA. DNAet er bæreren av arvestoffet og ligger i cellekjernene, hvor det kan isoleres ved bruk av spesifikke prosesser. DNAet kan deretter undersøkes. De minste mutasjonene kan påvirke genuttrykk og få helsemessige konsekvenser. Sykdommene som oppstår her er ganske forskjellige, ettersom hvert gen har en annen oppgave.

Genetiske tester gjør det mulig å identifisere årsaken til visse sykdommer. I tillegg kan man forutsi risikoen for å lide av en viss sykdom.

Årsakene til en etterforskning

Årsakene til å utføre en gentest kan variere. Hvis man lider av en uklar sykdom eller ønsker å bekrefte mistanken om en mutasjon, kan DNAet analyseres. I tillegg kan man forutsi risikoen for å utvikle en viss sykdom. Et klassisk eksempel på dette er den arvelige sykdommen Huntingtons sykdom.

Når det gjelder familiær brystkreft eller tykktarmskreft, anbefales det å gjennomføre en genetisk test. Hvis det er en mutasjon som favoriserer utvikling av kreft, kan det iverksettes forebyggende tiltak. I dette tilfellet gjennomføres forebyggende undersøkelser i yngre alder. På denne måten kan tumorendringer oppdages og behandles på et tidlig tidspunkt.

Hvis du har flere spontanaborter og ønsker å få barn, er en DNA-test en god idé. I tillegg kan DNAet til det ufødte barnet analyseres under graviditet (såkalt prenatal diagnose). Dette er imidlertid bare tillatt hvis det er en genetisk defekt som påvirker barnets helse under eller like etter fødselen.

Brystkreft

Brystkreft er mer vanlig i noen familier på grunn av en mutasjon i BRCA-1 eller BRCA-2 genet. Disse genene er kjent som tumorundertrykkende gener - det vil si at de regulerer spredning av celler og forhindrer ukontrollert vekst. Men hvis disse genene er mutert, mister de funksjonen. Som et resultat multipliserer cellene seg på en ukontrollert måte og tumorendringer oppstår.

En BRCA-mutasjon fører til en betydelig økning i risikoen for å utvikle brystkreft. I tillegg reduseres alderen - kreften oppstår vanligvis før fylte 50 år. Det øker også risikoen for andre former for kreft. Kreft i eggstokkene er spesielt vanlig.

En analyse av BRCA-genet anbefales hvis det er et merkbart stort antall i familien, hvis brystkreft forekommer på begge sider, eller hvis menn er rammet.

Disse artiklene kan også interessere deg:

• BRCA mutasjon - symptomer, årsaker, terapi
• Brystkreftgenet

Ønsket om å få barn etter spontanabort

Dessverre er spontanaborter ikke så sjeldne som man skulle tro. Omtrent 15% av alle klinisk bekreftede graviditeter slutter for tidlig. Årsakene er varierte. Genetiske, kromosomale defekter, mødresykdommer, placentale lidelser og andre sykdommer er mulig.

Hvis det har skjedd to eller flere spontanaborter og du fortsatt ønsker å få barn, er avklaring nødvendig. Den genetiske testen kan identifisere årsaken. I tillegg kan risikoen for repetisjon vurderes og eventuelt også behandles.

Finn ut alt om emnet her: Spontanabort.

Hvilke genetiske tester er det for arvelige sykdommer?

Prinsippet for enhver genetisk undersøkelse er DNA-sekvensering. DNAet blir brutt ned i byggesteinene, gensegmentet som skal undersøkes multipliseres og deretter analyseres. I utgangspunktet kan det skilles mellom genetiske undersøkelser som finner sted før fødsel (prenatal diagnose) og undersøkelser som finner sted under barndom og voksen alder (postnatal diagnose).

Ulike undersøkelser er tilgjengelige prenatalt, som blir diskutert mer detaljert i neste avsnitt. Men det er også forskjellige metoder for DNA-analyse tilgjengelig postnatalt. For eksempel kan en prediktiv test utføres for å se om det er en genetisk endring som kan føre til at sykdommen blir undersøkt. Så sykdommen kan diagnostiseres før den bryter ut. Følgelig kan terapeutiske tiltak utføres på forhånd.

Den såkalte heterozygote testen beskriver en metode der en sunn person ser ut. Målet her er å finne ut om han / hun er en bærer av en arvelig sykdom som kan overføres til avkommet.

Hva er en prenatal test?

En prenatal test er en genetisk test av det ufødte barnet. Det kan være nødvendig å gjøre dette hvis det er kjente genetiske lidelser i familien, eller hvis tidligere tester på barnet antyder en genetisk defekt.

På den ene siden kan en kromosomundersøkelse gjennomføres. Kromosomer er bærere av den genetiske sammensetningen og kan kombineres feil under befruktning, noe som kan føre til misdannelser eller til og med spontanaborter. Videre kan det tas vevsprøver fra det ufødte barnet. For dette tas fostervann som barnets celler kan isoleres fra. Dette blir fulgt av mer detaljerte undersøkelser.

Mors blod kan også analyseres ved bruk av molekylærgenetiske metoder. Det kan sjekkes om en trisomi 21 er til stede. Et annet alternativ i prenatal diagnose er trippeltesten. Her testes mors blod for tre spesifikke hormoner. På bakgrunn av dette prøver man å trekke konklusjoner. Imidlertid er denne metodikken kontroversiell.

Lær mer om emnet: Prenatal diagnose.

Forbereder seg til eksamen

Forberedelsene til undersøkelsen inkluderer en indikasjon - det må være klart hvorfor man ønsker å gjennomføre en genetisk undersøkelse. I tillegg bør pasienten informeres om mulige effekter og endringer i livet hans hvis testresultatet skulle være positivt.

Etter en viss refleksjonsperiode kan undersøkelsen gjennomføres, men pasienten må være skriftlig enig, da det er en lov om genetisk diagnose i Tyskland som strengt regulerer DNA-analyser

Sekvensen

Avhengig av hvilken test som utføres, må enten blod trekkes fra pasienten, eller spytt kan fjernes fra munnslimhinnen med en bomullspinne. I noen tester kan du også kaste hår.

Det oppnådde materialet blir deretter sendt til et laboratorium. Der blir DNA ekstrahert fra cellekjernen. Gensegmentet som skal undersøkes multipliseres (såkalt polymerasekjedereaksjon) og undersøkes med tanke på molekylær genetikk. Etter nødvendige analyser formidles resultatene til den behandlende legen, som bør diskutere dem med deg i detalj.

Evalueringen

Etter molekylærgenetiske studier blir resultatene samlet. Retningslinjene er databaser som tidligere ble opprettet i store studier. Resultatet med blir sammenlignet med denne databasen og er vanligvis veldig pålitelig. Et positivt resultat betyr imidlertid ikke 100% at du er syk. Mange mutasjoner har ingen effekt fordi de er nøytrale mutasjoner. I tillegg har genene forskjellige penetranser. Enkelt sagt betyr det at uttrykket av gener varierer fra person til person.

Legen som behandler deg, bør definitivt forklare resultatet igjen, siden dette er et mer sammensatt tema.

Risikoen

Postnatal diagnose er faktisk neppe risikabelt. Vanligvis er en enkel blodprøve eller spytt tilstrekkelig for analysen. Imidlertid kan livet forandre seg fullstendig etter et positivt testresultat. Dessverre er noen arvelige sykdommer uhelbredelige og kan forårsake psykologisk stress. Sosial isolasjon kan også tenkes. Av denne grunn bør pasienten informeres før implementeringen slik at han er klar over eventuelle konsekvenser.

Risikoen for prenatal diagnose varierer og har flere risikoer avhengig av testmetoden. En fostervannsprøve eller biopsi av morkaken kan føre til blødning eller tap av fostervann. Den mest fryktede komplikasjonen er spontanabort, som bare forekommer i 0,5% av tilfellene.

Denne artikkelen kan også interessere deg: Fostervannsmangel.

Varigheten av resultatene

Varigheten av resultatene kan variere mye. Det kommer an på hvilken test som gjøres.

Blodundersøkelser tar vanligvis kortere tid enn molekylærgenetiske metoder, da prosedyren er mer kompleks. Hvis du vil ha et nøyaktig tidspunkt, bør du diskutere dette med legen din eller laboratoriet.

Hvor pålitelige er resultatene?

Påliteligheten til resultatet kan variere avhengig av hvor du har det utført. Som regel er tester som er under tilsyn av en humangenetiker, veldig pålitelige. Human genetikere er leger som har fullført sin spesialistopplæring i genetikk. Hvis du ønsker en genetisk avklaring, anbefales det å besøke en humangenetiker og få råd. Du bestemmer hvilke tester som skal utføres og jobber med anerkjente laboratorier.

I dag kan genetiske tester også kjøpes på Internett. I dette tilfellet vet man imidlertid ikke hvilket laboratorium som utfører testene og hvor pålitelige de er. Av denne grunn anbefales ikke dette alternativet.

Kostnadene

En generell uttalelse om kostnadene kan ikke fremsettes. Ulike testprosedyrer er nødvendig avhengig av medisinsk indikasjon. For eksempel er en blodprøve av moren i prenatal diagnose billigere enn en fostervannsprøve.

I noen tilfeller kan kostnadene også variere avhengig av laboratorium. I sjeldne tilfeller må imidlertid kostnadene bæres av pasienten - disse dekkes vanligvis av helseforsikringsselskapet.

Betaler helseforsikringen for det?

I mange tilfeller betaler den lovbestemte helseforsikringen kostnadene ved genetisk rådgivning. Det er to forskrifter der det ikke gjør det. På den ene siden, hvis det ikke er noen medisinsk indikasjon, for eksempel i en DNA-slektstest. Her ønsker pasienten å få analysert sitt DNA ut fra egeninteresse.

På den annen side gjelder spesielle forskrifter hvis DNA-analysen skal gjennomføres i forbindelse med fruktbarhetsbehandling. I dette tilfellet er det en ekstra betalingsforpliktelse. Hvis denne spesielle forskriften gjelder deg, bør du finne ut mer fra helseforsikringsselskapet ditt før undersøkelsene.

Privatforsikrede pasienter kan være nødt til å dekke deler av kostnadene selv. Dette avhenger imidlertid av helseforsikringsselskapet. Av denne grunn bør du ta kontakt med helseforsikringsselskapet på forhånd.

Hva er alternativene?

Det er ikke noe reelt alternativ til gentesting. Hvis det er mistanke om en genetisk sykdom, kan bare en DNA-analyse gi nødvendig informasjon. Det kan brukes til å bekrefte eller utelukke sykdommen. Blodprøver eller avbildningstester er uaktuelt som alternativer. De kan bare peke på veien.

Hvis genetiske sykdommer er kjent hos pårørende og du vil vurdere risikoen for å overføre sykdommen til dine etterkommere, anbefales en DNA-analyse. Dessverre er det ingen alternative prosedyrer for denne risikovurderingen.

Finn ut mer om her Struktur av DNA.