Nevrologi-Online

Duchenne muskeldystrofi

synonymer

Duchenne muskeldystrofi, Duchenne sykdom;

engl. Duchennes sykdom, Duchenne muskeldystrofi

Sammendrag

De Muskeldystrofi av Duchenne-typen er ved siden av "myotonisk dystrofi"den vanligste arvelige muskeldystrofi og viser en uttalt allerede i tidlig barndom muskeldystrofi. Årsaken til dette er en mutasjon i den genetiske planen for et viktig strukturelt protein i muskelen, des Dystrophins. På grunn av arven blir menn nesten utelukkende berørt. Sykdommen fører til progressiv muskelsvinn og svakhet, utvikler seg raskt og ender dødelig ved å infisere luftveiene og hjertemuskulaturen. De som rammes dør vanligvis i tidlig voksen alder.

definisjon

Duchenne muskeldystrofi er en x-koblet recessiv arvelig sykdomsom på grunn av fravær eller mangel på dystrofin, et viktig strukturelt protein i muskler, fører til progressiv muskelsvinn og før eller senere ender dødelig.

Frekvens / forekomst

Duchenne muskeldystrofi oppstår med en frekvens på omtrent 1: 5000 dør vanligste arvelige muskelsykdom av barndommen. På grunn av den x-koblede recessive arven, fmest gutter Påvirket av hele bildet av sykdommen, blir jenter bare syke hvis det ikke er noen intakt blåkopi for dystrofin på begge X-kromosomene, noe som er ekstremt sjeldent.
I 2,5% av tilfellene viser bærere av et defekt X-kromosom milde symptomer som muskelsmerter, svak svakhet eller økte nivåer av et muskelenzym (kreatinkinase, CK) i blodet.

Info: forekomst

Symptomene på Duchenne muskeldystrofi dukker vanligvis opp før de når skolealder.

Opprinnelig årsak

Årsaken til sykdommen er mangelen på den genetiske planen for Dystrofinprotein på X-kromosomet. Som regel er dette arvet, men en mindre del oppstår spontant som et resultat av en tilfeldig endring i foreldrenes genetiske sammensetning.
I omtrent 5% av tilfellene er det fortsatt en liten restproduksjon av dystrofin, som imidlertid ikke er tilstrekkelig til å opprettholde muskelfunksjon og struktur.
Mangelen på dette viktige Strukturelt protein i muskelcellen fører til ustabilitet i muskelcellemembranen ("muskelcellemembran") og økt membranpermeabilitet. Dette lar skadelige stoffer trenge inn i muskelcellen uhindret, og viktige stoffer i cellen går også tapt. Over tid legger skaden seg opp og fører til progressiv celleskade og celledød i Muskler. Dette fører til det kliniske bildet av Duchenne muskeldystrofi. De tapte muskelcellene erstattes delvis av fettceller, som i noen deler av kroppen fører til en tilsynelatende utvidelse av de berørte musklene (Pseudohypertrophy).

symptomer

De berørte barna faller vanligvis gjennom en utsatt motorisk utvikling (Se også Helsesjekk): De beveger seg lite, lærer å gå med forsinkelse, faller ofte og er “klønete”.

Etter å ha lært å gå, øker kalvene ofte i størrelse betydelig, grunnen til dette er pseudohypertrofien til leggmuskulaturen skissert ovenfor, barna viser også Gang abnormaliteter i betydningen a Vattlete gjenger.

Info: muskelsvakhet

I begynnelsen påvirker sykdommen først og fremst Bekkenmusklene, barna z. B. kan ikke stå fra liggende stilling uten hjelp av armene. Manøveren i stedet, ubevisst utført av barna, der de svinger inn i utsatt stilling og stiger over den firfalne stillingen og støtter armene på sine egne lårGowers-tegn" kalt.

Når sykdommen utvikler seg, blir mage- og ryggmusklene stadig mer påvirket, noe som resulterer i sterkere og sterkere Hol tilbake fører til syke.

Ledsager det forekommer i ulik grad forkorting og herding av muskulatur på, noe som fører til ytterligere bevegelsesbegrensninger v. en. i hofte-, fot- og kneledd. Muskelsvinningen i skulderregionen fører til utstående skulderblad (Med .: Scapulae alatae, "englevinger"), krympingen av nakkemuskulaturen gjør det vanskelig å rette hodet mens du ligger.

Fra rundt 8 til 12 år er de fleste pasienter avhengige av rullestol, og over tid utvikler det seg ofte en spinal krumning (skoliose) og deformasjon av Ribber. Dette og den stadig fremadskridende reduksjonen av Åndedrettsmuskler føre over tid til en stadig mer begrenset pusteevne og u. U. til en alvorlig risiko for pasienten. Den begrensede pusten favoriserer på sin side infeksjoner i lunge og luftveiene (se lungebetennelse), som også truer pasienten. I de sene stadier av sykdommen må pasientene være kunstig ventilert.

I prosessen vil det også være en Hjertefeil, på grunn av det også Hjertearytmier.

I omtrent 1/3 av tilfellene er det også en intellektuell svekkelsesom manifesterer seg i en lærevansker.

Komiteesykdommer (differensialdiagnoser)

Det kliniske bildet og forløpet av Duchenne muskeldystrofi er i seg selv veldig karakteristisk. En fundamentalt lik sykdomsmekanisme viser Becker eller Becker-Kiener muskeldystrofi, som skal skilles fra Duchenne dystrofi. I Becker muskeldystrofi er ikke dystrofinproteinet fraværende, men det er til stede i en meget modifisert form slik at det bare kan utføre en gjenværende funksjon. De berørte muskeldelene ligner på dem i Duchenne dystrofi, men forløpet er mye tregere og alvorlighetsgraden mindre uttalt.

I prinsippet kommer andre grunner til forsinket utvikling i spørsmål i de tidlige stadiene, her er bare ett eksempel på hjerneskade på grunn av mangel på oksygen eller mindre fødsel kalt.

diagnose

På grunn av feilen i muskelcellemembranen viser den berørte personen en fra fødselen sterk økning i kreatinkinase, et enzym som finnes i muskler, i blodet.
Den nevrologiske undersøkelsen viser muskelsvakhet uten sensoriske forstyrrelser eller muskelsprekker, refleksene er svake eller har forsvunnet.
i EMG (elektromyografi) viser et typisk bilde for muskeldystrofier.
Den menneskelige genetiske undersøkelsen av en blodprøve kan bevise mangelen i arvestoffet, men dette beviset kan ikke fremlegges i ca. 30% av tilfellene.
I slike tilfeller tillater mikroskopisk undersøkelse av en vevsprøve a Muskelbiopsi (Prøvetaking) diagnosen ved å vise mangel på dystrofin i muskelcellen ved å bruke en spesiell fargemetode.
Etter diagnosen skal det hjerte undersøkes med ultralyd og EKG for å oppdage skader tidlig.

terapi

En kausal terapi for Duchenne dystrofi er foreløpig ikke mulig, alt håp ligger i ett fremtidig genterapi. Det er derfor viktig å sikre at de berørte nyter høyest mulig livskvalitet så lenge som mulig ved å behandle symptomene.
Disse inkluderer fremfor alt massasje, varme bad og tiltak for å opprettholde automatisk pust så lenge som mulig (hosteøvelser, sang, pustetrening). Fysioterapi og trening må utføres meget nøye for ikke å skade musklene ved overdreven belastning, men de er nyttige for å unngå stivhet.

Det er forskjellige studier som undersøker muligheten for å ha en gunstig effekt på forløpet av Duchenne muskeldystrofi ved å administrere medisiner. Denne forskningen pågår for tiden, så det kan ikke komme noen generelle uttalelser på dette tidspunktet. Kirurgiske tiltak kan korrigere feil holdning og forbedre bevegelsesbegrensningene.

I hvert tilfelle er det en genetisk rådgivning å råde berørte familier, for eksempel å avklare risikoen for å utvikle andre barn. Koblingen til interessegrupper kan hjelpe de berørte til å takle livet med sykdommen, få kontakt med andre berørte personer og å bli informert om den aktuelle forskningen.