Klinefelters syndrom

Hva er Klinefelters syndrom?

Klinefelter syndrom forekommer hos omtrent hver 750. mann. Det er en av de vanligste medfødte kromosomale sykdommene der de berørte mennene har en for mange sexkromosomer. De har stort sett karyotypen 47XXY i stedet for den vanlige 46XY.

Den doble X i settet med kromosomer fører til testosteronmangel, som fortsetter å forårsake typiske symptomer på Klinefelter syndrom. Lær mer om det.

Les også: Hva er Turners syndrom?

Hva forårsaker Klinefelter syndrom?

Klinefelter syndrom er ikke en tilstand som overføres fra foreldre til deres barn.
Det oppstår ganske tilfeldig på grunn av en forstyrrelse under meiose. Dette skaper sædceller og eggceller. I meiose er det viktig at ett kromosom fordeles mellom de mannlige og kvinnelige sædcellene. Dette er imidlertid ikke tilfelle med Klinefelter syndrom. Enten sædcellene eller egget har et ekstra X-kromosom. Under befruktning fører dette til at et kjønnskromosom ligger for mange. Dette kalles også kromosomavvik. Det kliniske bildet manifesterer seg bare hos menn som stort sett har karyotypen 47XXY i stedet for 46XY.
De ekstra X-kromosomene resulterer i testosteronmangel, noe som har ytterligere konsekvenser.

Les mer om årsaken til Klinefelters syndrom på: Kromosomavvik - hva betyr det?

Turners syndrom er en sykdom som også er basert på et endret antall kromosomer. Les mer om dette på: Turners syndrom

Er Klinefelters syndrom arvelig eller smittsom?

Klinefelter syndrom er en medfødt kromosomal sykdom, og årsaken til sykdommen er en forstyrrelse under modning av sædceller og eggceller - også kalt meiose. Kromosomene fordeles ikke nøyaktig jevnt, så et sæd eller egg inneholder et ekstra X-kromosom.

Klinefelter syndrom er ikke en sykdom som overføres fra foreldre til barn. Det oppstår ved en tilfeldighet. Så det er verken arvelig eller smittsom.

Du kan også være interessert i: Arvelige genetiske sykdommer

Disse symptomene kan indikere Klinefelter syndrom

De typiske symptomene som oppstår i Klinefelter syndrom er forårsaket av mangel på testosteron. Det ser vanligvis slik ut:

• Små testikler: Ofte oppstår en ikke-nedstøpt testikkel først i barndommen, som kan være ensidig eller bilateral. De fleste voksne med Klinefelters syndrom har en liten testikkel.
  Les også: Liten testikkel - hva er årsaken?

• Liten penis: I tillegg har de berørte vanligvis et lite medlem. Mangel på sædceller kan også føre til infertilitet.
  Du kan også være interessert i: Infertilitet hos menn

• Brystforstørrelse: Berørte menn har vanligvis brystforstørrelse. Dette kalles også gynekomasti.
  Mer om dette emnet finner du: Gynekomasti - Utvidelsen av brystkjertelen hos menn

• Endringer i muskler og fettmasse: testosteron støtter muskelbygging. I Klinefelter syndrom resulterer det lave testosteronnivået i redusert muskelmasse til fordel for fettmasse. Berørte mennesker har økt fettforekomster og har en tendens til å være overvektige.

• Høy vekst: På grunn av mangel på testosteron, stenger vekstplatene senere, noe som fører til økt lengde. Berørte er større enn gjennomsnittet.
  Mer informasjon om dette emnet finner du på: Høy vekst - det burde du vite!

Det er også noen studier som antyder atferdsproblemer hos menn med Klinefelter syndrom. Ifølge studier vil rundt 10% av de berørte også være utsatt for autisme eller ADHD. I barndommen ville det være forsinket språkutvikling, samt lese- og læringsproblemer.

Les også:

• Hva er autisme?
• Dette er symptomene på ADHD
• Problemer i skolen

Forløp av sykdommen i Klinefelter syndrom

Allerede i barndommen har de rammede ofte testikler, en liten lem og muskelsvakhet. Språkutvikling er vanligvis forsinket. Hos skolebarn kan det være lærings- og lesevansker. I ungdomsårene er det vanligvis forsinket pubertet, brystvekst og sterk lengdevekst. Voksne kan også ha erektil dysfunksjon og impotens. I tillegg kan fedme utvikles med utvikling av diabetes mellitus 2 og vaskulære sykdommer hvis den ikke behandles.

Diagnose av Klinefelters syndrom

Diagnosen Klinefelter syndrom kan allerede gjøres i livmoren ved å undersøke fostervannet eller ta en prøve fra morkaken. Diagnosen kan deretter stilles ved hjelp av en blodprøve der kromosomsettet blir undersøkt. Imidlertid kreves en menneskelig genetisk rapport for dette.

Du kan også være interessert i: Undersøkelse av fostervannet

Slik behandles Klinefelters syndrom

Klinefelter syndrom kan ikke behandles fra grunnleggende årsak. Forstyrrelsen under meiose kan ikke reverseres.

Men siden de fleste symptomene på Klinefelters syndrom skyldes lave testosteronnivåer, består terapi i å levere testosteron utenfra. Dette er også kjent som testosteronsubstitusjon. Avhengig av hva som er foretrukket, kan testosteron påføres som en gel og lapp eller som en sprøyte hver tredje måned. Testosteronsubstitusjon startes vanligvis med pubertetsutbruddet og må fortsettes for livet.
Les mer om dette emnet på: Behandling av testosteronmangel

Ifølge studier er menn med Klinefelter syndrom ofte vitamin D mangelfull. Det anbefales å regelmessig sjekke og balansere vitamin D-nivået.
Vi anbefaler også: D-vitaminmangel - det bør du vite!

Siden de som er rammet kan ha forstyrrelser i språkutviklingen eller lese- og læringsvansker, bør logoped og støtte på skolen søkes deretter.
Les også: Når er logopati fornuftig?

Prognose for Klinefelters syndrom

Det finnes ingen kur mot Klinefelters syndrom. Terapi via testosteronadministrasjon bør derfor være livslang, fordi uten behandling kan forventet levealder for de berørte reduseres.
Årsaken er at Klinefelter syndrom er mer assosiert med andre sykdommer som diabetes mellitus, karsykdommer og bentap.
I tillegg har menn med Klinefelter syndrom tjue ganger høyere risiko for å utvikle brystkreft sammenlignet med andre menn.

Les også: Hvordan kjenner du igjen brystkreft hos menn?

Derfor er det veldig fornuftig å konsumere kunstig testosteron for livet. Symptomene på Klinefelter syndrom er ofte bare milde.
I tillegg kan de som er rammet ofte leve et uavhengig liv gjennom passende språkstøtte som logoped og støtte på skolen.

Du kan også være interessert i: Problemer på skolen - hva kan hjelpe?
Du kan finne ut mer om livslang testosteronsubstitusjon på: Alt om testosteronmangel