Angelman syndrom

Hva er Angelman syndrom?

Angelman syndrom er en genetisk lidelse som forårsaker psykiske og fysiske funksjonshemninger. Karakteristisk for sykdommen er først og fremst taleutviklingsforstyrrelse og overdreven lykke fra de berørte.

Angelman syndrom forekommer hos gutter og jenter og påvirker omtrent 1-9 per 100.000 fødsler over hele verden. Det har likheter med Prader-Willi syndrom.

årsaker

Angelman syndrom er forårsaket av en medfødt genetisk defekt. Det er forårsaket av en såkalt morsletting på kromosom 15. Dette betyr at et stykke kromosom 15 arvet fra moren mangler. Denne slettingen arves som regel ikke, men skjer spontant (ny mutasjon).

Les mer om emnet på: Kromosomavvik - hva er det?

diagnose

Diagnosen av Angelman syndrom stilles ofte ikke før han er tre til syv år gammel. Symptomene blir ofte feiltolket som en form for autisme.
Spesielt abnormiteter i språkutvikling, fysisk utvikling og det karakteristiske utseendet til de berørte antyder mistanke om Angelmans syndrom. En pålitelig diagnose kan bare stilles ved hjelp av en genetisk test der sletting på kromosom 15 kan oppdages.

Les mer om emnet på: Genetisk testing

Jeg kjenner igjen Angelmans syndrom ved disse symptomene

Når det gjelder Angelman syndrom, er en forsinket utvikling, både motorisk og mental, merkbar selv i barndommen. Berørte lider av en intellektuell funksjonshemming. Spesielt språkutvikling er fortsatt på et veldig lavt nivå. Språkforståelsen forstyrres imidlertid ikke.

Mennesker med Angelman syndrom lider av hyperaktivitet, rastløshet og økt trang til å bevege seg. Refleksene blir også forsterket. Typisk er et usikkert, hakket gangmønster og balanseforstyrrelser.

De fleste pasienter med Angelman syndrom lider av alvorlige former for epilepsi. Krumning av ryggraden (skoliose) er også vanlig.

Karakteristisk er også en uttalt lykke med hyppig ubegrunnet latter. De berørte ler oftere når de er begeistret.

Når det gjelder utseende, skiller et lite hode, en flat bakside av hodet, en stor munn, en utstikkende hake og en myse seg ut. Huden til mennesker med Angelman syndrom er ofte veldig lett.

behandling

Angelman syndrom er uhelbredelig og det er ingen spesifikk terapi. Terapi er derfor rent symptomorientert.

Ved hjelp av taleterapi kan de berørte lære et tegnspråk for å muliggjøre bedre kommunikasjon med omgivelsene. Fysioterapi og ergoterapi anbefales også for å fremme motorisk utvikling.

Hvis epilepsi er tilstede, bør anti-epileptisk medisinbehandling startes.

Les mer om emnet på: Legemidler mot epilepsi

Varighet / prognose

Det finnes ingen kur mot Angelman syndrom. Imidlertid er det heller ingen begrenset forventet levealder.

Full autonomi, dvs. evnen til å leve et uavhengig liv, oppnås imidlertid aldri hos mennesker med Angelman syndrom. Du trenger livslang støtte for å takle hverdagen.