Marmor bein sykdom

introduksjon

Bein- og skjelettsystemet vårt er ikke en stiv struktur og er naturlig underlagt en konstant transformasjonsprosess.

Beinsubstans består regelmessig av spesielle celler, den såkalte osteoklaster, og på sin side av, som osteoblaster utpekte celler gjenoppbygd. Strukturell skade på beinet, forårsaket av hverdagslige bevegelser og belastninger, blir reparert så raskt som mulig av kroppens egne celler, og den fine strukturen i beinet er tilpasset de respektive belastninger fra omgivelsene. Dette gir skjelettet vårt en særegen stabilitet og funksjonalitet.

Hvis det er forstyrrelser i området til cellene som brytes ned og bygger opp beinet, lider bensystemet tap når det gjelder styrke og motstand: det blir sprøtt og ustabilt.

Ved marmor bein sykdom, også medisinsk som osteopetrose eller Albers-Schönberg syndrom kalt, det er en sjelden arvelig sykdom. Ovennevnte bennedbrytende celler, osteoklaster. Modelleringen av beinsystemet forstyrres og balansen forskyves til fordel for cellene som bygger opp beinet.

På grunn av den manglende aktiviteten i beinresorpsjon, fører marmorbeinsykdom til en økt ansamling av beinstoff i kroppen. Denne ansamlingen har en patologisk karakter, fordi den forårsaker en forstyrrelse av beinarkitekturen, dvs. den fine strukturen i beinene, og dermed en redusert stabilitet av skjelettsystemet vårt.

Ombyggingsprosessene går til og med så langt at benmargen, som fyller det indre rommet i beinene og utgjør en viktig del av bloddannelsen og immunforsvaret vårt, erstattes av beinstoff.

fører til

Nøyaktig Årsak til marmor bein sykdom er fremdeles ukjent i dag. Hun er en Feil i bennedbrytende celler basert på hvilken av genetiske endringer av arvestoffet til disse cellene.

Det vil to store former av marmor bein sykdom:

1. På den ene siden er det autosomalt dominerende arvelig form. Autosomal dominant beskriver en form for arv der en ødelagt lenke på genbæreren til kroppen vår, kromosom, er tilstrekkelig til å forårsake et karakteristisk uttrykk for marmorbeinsykdommen. Denne formen manifesterer seg vanligvis bare under vekstspruten rundt modenhetsalderen 12 til 20 år.
2. De autosomal recessiv form fra (her må begge lemmer en hel Par kromosomer være mangelfull) det allerede tidlig barndom aldrende ett til to år forårsaker en alvorlig form for marmorbeinsykdom. Hvis den ikke blir behandlet, har den andre formen en veldig dårlig prognose og kan føre til Død i tidlig barndom å lede.

symptomer

I Marmor bein sykdom det oppstår på grunn av den forstyrrede beinstrukturen Ustabilitet i beinet med en økt Mottagelighet for Brekte bein. Deres er karakteristiske for disse pausene dårlig helbredende tendensslik at det er en permanent begrensning av stabilitet i henholdsvis skjelettsystemet tilbakevendende pauser kan komme.

Beinsmerter kan også forekomme.

Marmorbeinsykdommen forårsaker også en Beinforstørrelse, på grunn av mangel på nedbrytning, spesielt i området med skallen. Gjengroing av bein i ansiktet fører til innsnevring, kraniale nerver som kjører der.På denne måten kan klemmes på deler av nervene som er ansvarlige for ansiktsmusklene våre eller for oppfatningen av hørselen og følelsen av balanse. Konsekvensen vil være en mangel på uttrykk i representasjonen av følelser av lammet Ansiktsmuskler, hørselstap og svimmelhet. På kompresjon av I verste fall kan marmorbeinsykdom føre til blindhet på grunn av synsnerven.

De Ombyggingsprosesser i beinet til og med strekker seg så langt at benmargen, som Interiør i bein fyller ut og en viktig del av vår Bloddannelse- og Forsvarssystem legemliggjort, erstattes av bein substans. Som et resultat av avtagende benmargs mellomrom, stimulerer marmorbeinsykdom, den såkalte sykdommen som oppstår utenfor benmargen ekstramedullær bloddannelse i leveren og milten. Denne formen for bloddannelse finner sted naturlig hos det ufødte barnet i livmoren i stedet for, men står for en etter fødselen patologisk prosess. EN forstørret lever som for eksempel milt hører dermed også til bildet av marmorbeinsykdom.

Siden cellene i blodsystemet vårt også er tildelt en forsvarsfunksjon under sykdomsprosesser, oppstår det som et resultat av nedsatt bloddannelse til a svekket immunforsvar Med økt mottakelighet for infeksjoner.

Det viktigste mineralet for å bygge opp skjelettsystemet vårt er kalsium. Marmorbeinsykdommen forbruker Kalsiumreserver kroppen vår og bruker den til å bygge opp beinstoff, hvis den ikke er ødelagt. Gjennom mangel på konsentrasjon av kalsium i blodet, det kan bli en økt eksitabilitet i musklene som kommer i form av beslag kan vises.

Til syvende og sist Alvorlighetsgraden av symptomer i marmorsykdom varierer sterkt, avhengig av hvilken form, dvs. den noe mildere autosomale dominerende eller den for det meste dårlig fremgangsrike autosomale resessive formen av sykdommen er til stede.

Diagnose

Enten det er en Marmor bein sykdom legen din vil på den ene siden gjennom målrettet avhør om klagene dine, for eksempel hyppige dårlig helbredelse knuste bein stille på den annen side den mistenkte diagnosen prosedyrer for avbildninghvordan røntgenstråler bekrefter deres skjelettsystem.

Fordi i den billedlige representasjonen av beinstrukturen typiske egenskaper gjenkjenne marmor bein sykdom. Den ene er veiledende i røntgenbildet synlig trelags Vertebrale kropper, den såkalte Sandwich virvel. I tillegg kommer a sterk komprimering og Herding av beinarkitekturen les fra bildene. Et annet kjennetegn som ga marmorbeinsykdommen navnet er det i røntgenbildet typiske striasjoner av de lange rørformede benene, som lår- eller humerusben som gjør at det ser ut som marmorlignende.

Blodprøver vil også bli utført. Her kan de som utmerker seg for marmorsykdommen nedsatt kalsiumkonsentrasjon i blodet og a Slipp inn blodcellerpå grunn av nedsatt bloddannelse.

På grunn av svekket immunforsvar, Berørte mennesker dukker opp oftere jeg vil og halte.

I sjeldne tilfeller vil det ta lokalbedøvelse en såkalt Benmargsaspirasjon utført for å vurdere bloddannelse og sykdomsspredning i beinet.

Terapi og prognose

EN behandling Den utløsende årsaken til marmorbeinsykdom er for øyeblikket fortsatt ikke mulig. Glukokortikoider kan foreskrives symptomatisk. De er blant steroidhormonene og utfører et bredt spekter av oppgaver i kroppen vår. De brukes terapeutisk her Hemmer inflammatoriske prosesser med medisiner.

Videre brukes såkalte interferoner ved marmorbeinsykdom. Har disse proteinene beskyttelsesfunksjoner med raskt voksende og spredende vevsprosesser.

Førstevalgsterapi, som har blitt stadig viktigere de siste årene og kan oppnå en fullstendig normalisering av benstrukturen, er benmargstransplantasjon. Målet er ett fullstendig fornyelse og Rekonstruksjon av den syke benmargen med sunne donerte hematopoietiske stamceller.

Har allerede funnet sted Nervesviktdet for eksempel også blindhet kan imidlertid ha ført til dette ikke løst bli.