Nevrologi-Online

Myotonisk dystrofi

synonymer

Dystrophy myotonica, Curschmann sykdom, Curschmann-Steinert sykdom

engl .: Myotonisk (muskulær) dystrofi.

introduksjon

Myotonisk dystrofi er en av de vanligste muskeldystrofiene. Det er assosiert med muskelsvakhet og muskelsvinn, spesielt i ansiktsregionen, nakke, underarmer og hender samt underben og føtter. Karakteristisk her er kombinasjonen av symptomene på muskelsvakhet og forsinket muskelavslapping etter sammentrekning. I tillegg forekommer forstyrrelser i andre kroppssystemer i forskjellige grader: testikkel-tap og hormonforstyrrelser, hjertearytmi, tetting av linsen (grå stær), svelge og taleforstyrrelser, noen ganger er den intellektuelle ytelsen nedsatt i løpet av sykdommen. Myotonisk dystrofi er en arvelig sykdom som har en tendens til å vises tidligere fra generasjon til generasjon. En karakteristisk endring i arvestoffet på kromosom 19 ble funnet å være årsaken til sykdommen, noe som fører til redusert oppbygging av et protein som sikrer intaktiteten i muskelfibermembranen. Totalt sett varierer alvorlighetsgraden av sykdommen og involvering av forskjellige organer fra pasient til pasient, og pasientens levealder bestemmes først og fremst av hjertets involvering. Det er ingen kausal terapi for sykdommen, de sykdomsrelaterte symptomene på de berørte organene kan behandles symptomatisk med medisiner. Det er økt risiko for anestesi under operasjoner, som kan reduseres ved bruk av visse medisiner.

definisjon

Dystrofisk myotoni er den vanligste muskeldystrofien i voksen alder og er assosiert med muskelsvakhet, atrofi og forsinket muskelavslapping etter aktivitet. Sykdommen kan også påvirke forskjellige andre organsystemer. Klinisk er det 3 forskjellige former for myotonisk dystrofi

en medfødt (medfødt) med symptomdebut i begynnelsen
en voksen (vanligste form) starter i andre og tredje tiår av livet og
en sen form som begynner i en avansert alder.

epidemiologi

Frekvensen av myotonisk dystrofi er gitt som 1/8000 - 1/20000. Sykdommen arves på en autosomal dominerende måte, noe som betyr at barna til de berørte har 50% risiko for å utvikle sykdommen selv, uavhengig av kjønn. Det er en tendens til at sykdommens begynnelse er tidligere fra generasjon til generasjon og sykdommen er mer uttalt ("Forventning“).

Opprinnelig årsak

Årsaken til myotonisk dystrofi er utvidelsen av et avsnitt i Kromosom 19 utover et visst nivå. Dette fører til en redusert produksjon av et protein som delvis er ansvarlig for stabiliteten i muskelfibermembranen. Omfanget av forlengelsen øker med arv fra generasjon til generasjon og viser en viss sammenheng med symptomens begynnelse og alvorlighetsgrad.

symptomer

I voksen form av myotonisk dystrofi, kombinasjonen av progressiv muskelsvakhet, spesielt i hånd- og underarmen, fot- og ansiktsmusklene, med en forsinket avspenningsreaksjon av musklene etter trening (myotonia). Dette kan også observeres spesielt i hånd- og fingermuskulaturen, så vel som i ansikts- og halsmuskulaturen. B. Vanskeligheter med å løsne en knyttneven eller åpne de lukkede øynene igjen. Når sykdommen utvikler seg, kan den føre til svelgevansker eller, på grunn av involvering av luftveiene, svekket pust.

Arytmier observeres i hjertet, hjertebank og snubling av hjertet. I området med kjønnsorganene dukker det opp symptomer som krymping av testiklene, fraværende eller uregelmessig menstruasjon og komplikasjoner ved graviditet.

I tillegg lider pasientene ofte av uklarhet i linsen (grå stær, "grå stær") og hørselstap i det indre øret.

I barndomsformen av myotonisk dystrofi faller de berørte barna tidlig på grunn av muskelsvakhet ("floppy baby“= Slapp nyfødt baby), drikking og blomstrende svakhet og forsinket motorisk utvikling. Forløpet av sykdommen er vanligvis mer alvorlig. Det sene sykdomsforløpet kan under visse omstendigheter være atypisk og for eksempel bare bli oppdaget i sammenheng med videre diagnostikk for grå stær eller i sammenheng med en familieavklaring av sykdomstilfeller hos direkte avkom. Pasienter med myotonisk dystrofi har økt risiko for anestesi, da sykdommen kan føre til forskjellige vanlige anestesimidler oftere til komplikasjoner, spesielt i området for det kardiovaskulære systemet og respirasjonen, enn hos friske pasienter. Det er derfor viktig at anestesilegen blir informert om tilstedeværelsen av sykdommen i forkant av en operasjon.

Differensialdiagnoser

Differensialdiagnoser inkluderer andre myotoniske lidelser avhengig av de rådende symptomene (forsinket avslapping av musklene) eller andre muskeldystrofier (muskelsvinn). Videre kan sykdommer i nervesystemet føre til svakhet og tap av muskler kontrollert av de berørte nervene.

Diagnose

Klinisk banebrytende er tilstedeværelsen av myotoni (forsinket avslapping) av musklene med muskelatrofi (reduksjon i størrelse og svinn i musklene). Når du måler den elektriske muskelaktiviteten i EMG (electromyogram), er et karakteristisk funn av det lave nivået av de enkelte utslettene (som ved muskeldystrofier) og forekomsten av serier med hurtig utladning (som i myotoni, såkalt "Dykk bombeflystøy).

Blodprøven viser symptomene på muskelcelledød (økt verdi av et muskelenzym, "CK") og muligens konsekvensene av involvering av det endokrine systemet (nedsatte verdier for kjønnshormoner). Den menneskelige genetiske undersøkelsen kan oppdage forlengelsen av en seksjon på kromosom 19 i blodceller, som er karakteristisk for myotonisk dystrofi. Hvis diagnosen myotonisk dystrofi er stilt, er det viktig å avklare hjertets funksjon i det minste ved hjelp av et EKG (elektrokardiogram) for å finne indikasjoner på en mulig funksjonsforstyrrelse på et tidlig tidspunkt.

terapi

En kausal terapi for myoton dystrofi er foreløpig ikke mulig. Hjertearytmier kan behandles med medisiner og om nødvendig med en pacemaker, og muskelspasmer med medisiner som har en stabiliserende effekt på muskelcellens aktiveringstilstand. Hvis det er hormonelle lidelser, kan disse også behandles med medisiner. I en viss grad kan fysioterapi brukes til å motvirke symptomene på muskelsvakhet for å sikre pasientens bevegelighet og for å forhindre dårlig holdning.

prognose

Sykdommen utvikler seg sakte og varierer fra pasient til pasient. Forventet levealder for pasienter reduseres til et gjennomsnitt på 50-60 år, og dødsfall forekommer ofte Hjertefeil en.