Osteogenese imperfecta

Synonymer i vid forstand

Glassbeinsykdom, medfødt skjørhet i bein, fragilitas osseum

Engelsk: sprø bein, arvelig skjørhet i bein

definisjon

I Osteogenese imperfecta (Glassbeinsykdom) det er en medfødt forstyrrelse i kollagenbalansen.
Kollagen er en struktur av bindevev.
De bein bli unormalt sprø. Genmutasjonen påvirker ikke bare bein, men også sener, leddbånd, tenner og konjunktiva av Øye, for også her forekommer kollagen overalt.

Sammendrag

De Glasslegemsykdom er en medfødt forstyrrelse i kollagenbalansen. Sykdommen er arvelig og forårsaker unormal beinbrudd. Fremfor alt påvirkes et stoff inne i beinene, noe som får beinet til å miste stabiliteten betydelig.
Funksjonen ligger ved siden av Brekte bein (hyppige beinbrudd, med. brudd), også misdannelser i bein og kort status. Mentalt er pasientene imidlertid iøynefallende.
Hyppigheten av ødelagte bein øker i henhold til pubertet men kan øke igjen med alderen. De diagnose glasslegemens sykdom er for det meste basert på Røntgenbilder hvor den sterkt reduserte bentettheten kan sees tydelig.
De terapi består i å øke Bein tetthet gjennom gaven til bisfosfonater. Benene er også splint innvendig og utvendig. Fra utsiden er for eksempel bena innebygd i en skinne. En intramedullær spiker, som settes inn i beinet og kan vokse med den, splinter beinet fra innsiden.

Avtale med ?

Jeg vil gjerne gi deg råd!

Hvem er jeg?
Jeg heter dr. Nicolas Gumpert. Jeg er spesialist i ortopedi og grunnlegger av .
Ulike TV-programmer og trykte medier rapporterer jevnlig om arbeidet mitt. På HR-TV kan du se meg hver 6. uke live på "Hallo Hessen".
Men nå er nok indikert ;-)

For å kunne behandle vellykket innen ortopedi kreves en grundig undersøkelse, diagnose og en sykehistorie.
Spesielt i vår veldig økonomiske verden er det ikke nok tid til å forstå de komplekse sykdommene i ortopedi grundig og dermed sette i gang målrettet behandling.
Jeg vil ikke være med i rekkene til "raske knivrekkere".
Målet med enhver behandling er behandling uten kirurgi.

Hvilken terapi som oppnår de beste resultatene på lang sikt, kan bare bestemmes etter å ha sett på all informasjonen (Undersøkelse, røntgen, ultralyd, MR, etc.) bli vurdert.

Du finner meg:

• Lumedis - ortopediske kirurger
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

Du kan avtale en avtale her.
Dessverre er det foreløpig bare mulig å avtale med private helseforsikringsselskaper. Jeg håper på din forståelse!
For mer informasjon om meg selv, se Lumedis - Ortoped.

Opprinnelig årsak

Som årsaken til Osteogenese imperfecta bli annerledes Genmutasjoner ment.
Det er over 200 genmutasjoner i type I kollagen. Disse er på kromosom 7 eller 17. Hvis dette genet er mangelfull, fungerer ikke kollagenproduksjonen ordentlig.
I type I av glasslegemet (se nedenfor) normale kolleger, men det produseres for lite av det. Med alle andre typer er det produserte kollagenet mangelfullt og kan ikke fungere ordentlig i kroppen. Noen av genmutasjonene forekommer også spontant og er derfor nye.
Sykdommen osteogenesis imperfecta kan arves som en autosomal recessiv så vel som en autosomal dominerende egenskap. Dette betyr at sannsynligheten for å gi en osteogenese imperfecta videre til neste generasjon i hovedsak avhenger av den enkelte type.

Hvis det nå foreligger en osteogenese imperfecta, kan ikke benet reprodusere seg ordentlig, dvs. danne seg på nytt, og kan dermed ikke stabilisere seg. Bein inneholder en struktur som kan tenkes som fine trabeculae (lik en svamp) som er tverrbundet med hverandre. De gir beinet enorm stabilitet. Det er nettopp disse strukturene som kan brukes i Osteogenese imperfecta smal og sparsom.

Symptomer på osteogenese imperfecta / glassben

I Glasslegemsykdom (Osteogenese imperfecta) det er former for ulik alvorlighetsgrad. For lette former, Glassbein - Sykdom dukker bare opp med årene - for eksempel fordi et barn stadig bryter bein. Tyngste former for glassben / Osteogenese imperfecta kan gjøre at en nyfødt ikke kan leve. Den nyfødte er født med flere brudd; selv dødfødsler kan forekomme sporadisk. Totalt sett er glassbeinsykdommen et ganske heterogent klinisk bilde (Dette betyr at mange forskjellige symptomer kan komme sammen) representere.

Så det kan føre til mange forskjellige symptomer på Glassbein - sykdom komme uten å kunne si at det er en viss egenskap som forekommer hos alle pasienter.

Typiske er:

1. Frakturer, inkludert skallen
2. misdannelser
3. Kortvokst
4. Hørselstap
5. enkel sårbarhet
6. Overstretchbarhet av leddene og
7. dårlige tenner.

De frakturer (Brekte bein) kan gjøres med selv de minste bevegelser, for eksempel å snu i sengen. Dette avhenger også av alvorlighetsgraden. Det er godt mulig at barn ikke en gang kan stå eller lære å gå på grunn av denne økte skjørheten i beinet. Typisk Lange bein (Arm- og benbein) og Bekkenbein påvirket av sykdommen. På grunn av den reduserte stabiliteten til bein De kan også bøyes på grunn av den høye muskelspenningen.

Det kan det også Indre organer bli påvirket da disse også er laget av kollagen. Disse organene mister da mer og mer av funksjonaliteten over tid.

De blålige skinnende øynene merkes hos pasienter med glassbein: På grunn av mangel på kollagen (også i bindehull i øyet), skinner de nedenfor årehinnen blålig gjennom.

Det er imidlertid viktig at pasienten ingen mentale svakheter (med. også kalt retardasjon) utstilling.

klassifisering

• Type I.
  Dette er den mildeste formen for osteogensis imperfecta og oppdages ofte ikke umiddelbart, men bare når barna er litt eldre og ofte bryter noe (for eksempel når de lærer å gå). Fysikken er for det meste normal og bein deformasjonene er også små. Ofte er pasienter etter pubertet tunghørt. Type I osteogenese imperfecta er vanligst i befolkningen.
• Type II
  Dette er den alvorligste formen for osteogenese med tidligere knapt eller slett ikke levedyktige pasienter, ofte i løpet av eller kort tid etter fødsel Imidlertid er nå også tilfeller beskrevet der barn med type II er i stand til å overleve.
• Type III
  Pasientene med type III av sykdommen viser en kraftig økt beinbrudd og en veksthemming. Armer, ben og ryggrad er dårlig deformert. Pasienter trenger ofte rullestol snart.
• Type IV
  Berørte mennesker er ofte korte, men mindre alvorlig rammet enn pasienter med type III. Imidlertid kan det være svært forskjellige grader av alvorlighetsgrad, skjørhet i bein og deformiteter i benene.

Spesialitet

De knuste benene kan vanligvis observeres hos de berørte barna frem til puberteten. Imidlertid ser det ut til at den største frekvensen av brudd er i den første vekstspurt ved rundt 5 - 8 år. Etter puberteten stopper bruddene.
Sykdommen kan uttrykke seg annerledes for hver person som er rammet. Osteogenesis imperfecta (glassbeinsykdom) er en veldig heterogen og individuell sykdom. Det er mange mennesker som bare er rammet og som knapt viser symptomer. En berørt person kan ha noen av symptomene ovenfor, men på ingen måte alle sammen.

diagnose

Diagnosen stilles ved hjelp av røntgen.Siden "normal", dvs. fast bein vises hvitt på røntgenbildet, og det sprø beinet i osteogenese imperfecta er mindre tett og derfor virker mindre hvitt, kan sykdommen lett diagnostiseres. Det meste av tiden er de lange beinene og bekkenet deformert.

Behandling av osteogenese imperfecta

EN terapitil sykdommen Osteogenese imperfecta det er umulig å leges. Medisiner har så langt ikke vist noen tendensgivende suksess med å redusere sykdommen. Bli pasienten bisfosfonater (spesielt pamidronat) administrert for å styrke beinstoffet og dermed en mer intensiv fysioterapipleie å aktivere.
Den relevante effekten av bisfosfonater i osteogenese imperfecta er blitt godt undersøkt og påvist, da de også brukes i terapien til osteoporose er brukt. Denne terapien lindrer også bensmerter og styrker dermed barnas motivasjon for fysioterapi. Som alle medikamenter har bisfosfonater bivirkninger. Det er spesielt viktig å merke seg at bisfosfonater må tas før frokost.

Siden disse medisinene angriper slimhinnen, får ikke pasienter ligge i en halv time etter inntak for å unngå skade på slimhinnen. spiserør å unngås ved å flislegge bakover.
I tillegg til de som brukes eksternt Ortoser for osteogenese imperfecta, som forhindrer brudd og forhindrer deformasjoner, er det også muligheten for kirurgisk terapi for osteogenese imperfecta. Negler settes inn i beinene for å beskytte bein å stabilisere og forhindre ødelagte bein. Vanskeligheten her er at vekstplaten ikke skal bli skadet hos barn, da ellers blir veksten av bein forstyrret.
Spesielt for dette er det den såkalte Bailey-Dubow-Nagel, som blir introdusert utover vekstplaten. Disse neglene består av to deler og er utvidbare (sammenlignbare med en gardinstang) slik at de praktisk talt vokser med deg. De forhindrer ikke bare brudd, men holder også beinet rett. En stor fordel med disse neglene er at de ikke trenger å fjernes og forblir i beinet i en mannsalder.

profylakse

Selve sykdommen kan ikke unngås, bare de knuste benene kan forsøkes å forhindre. Ortoser og splinter kan brukes til dette. Ortoser er beinskjøter laget av plast der benet for eksempel er innebygd. Ordet stammer sannsynligvis fra ordene "ortopedisk" og "protese".
Ortoser tjener til å stabilisere bein og ledd eksternt - korsetten er også en av ortosene. Ulike ortoser spenner fra enkle ben- eller fotstivere til spesiallagde skall med full kropp for berørte barn, som bare brukes i ekstreme tilfeller.

prognose

Med puberteten kommer bruddene vanligvis til stillhet eller forekommer i det minste sjeldnere. Jo senere tendensen til brudd setter inn i det hele tatt, jo gunstigere er prognosen. Hvis bruddene ikke begynner før 10-årsalderen, er puberteten ikke langt unna og dermed slutten på de unormale Skjørhet i bein å være forutsett. Mange av deformitetene og bruddene påvirker bevegelse, dvs. løping og gange, slik at mange pasienter senere bare vil kunne jobbe i et stillesittende yrke. Med alderen kan bruddene imidlertid starte igjen.