retinoblastom

synonymer

Retinal tumor

Hva er retinoblastom?

Et retinoblastom er en svulst i netthinnen (på baksiden av øyet). Denne svulsten er genetisk, det vil si arvelig. Det forekommer vanligvis i barndommen og er ondartet.

Hvor vanlig er retinoblastom?

Retinoblastoma er en medfødt svulst, eller den utvikler seg i tidlig barndom. Det er den vanligste øyetumoren i barndommen. I omtrent en tredjedel av tilfellene blir begge øynene rammet. Mer enn en svulst kan utvikle seg i det ene øyet. Svulsten utvikler seg vanligvis før fylte 3 år.

Oppdage et retinoblastom

Hva er symptomene på retinoblastom?

De berørte barna er ofte symptomfrie, det vil si at de ikke uttrykker smerter. Noen ganger kan barn med retinoblastom myse. Dette er grunnen til at øyets fundus alltid blir undersøkt som en del av den første undersøkelsen av barn med kryssede øyne (se undersøkelse av fundus) for å utelukke en slik svulst. Øyebetennelse som vedvarer i lang tid, kan også være en indikasjon på en netthinnesvulst.

Det typiske kjennetegnet ved retinoblastom er imidlertid av en helt annen karakter: Foreldrene kommer til legen med barnet fordi de merket en forskjell hos elevene på bilder av barnet. Barna har en normal, rød elev og en annerledes utseende elev som lyser hvitaktig. Den medisinske betegnelsen for dette er leukocoria (gresk. leukos = hvit, kore = elev).

På dette stadiet har retinoblastomtumoren kommet så langt at den allerede fyller en stor del av glasslegemet, som strekker seg fra linsen til den bakre polen i øyet. Man snakker også om et kattøye.

Hvordan diagnostiseres retinoblastom?

Diagnosen retinoblastom stilles av øyelege ved bruk av en okulær fundus. En lyskilde og et forstørrelsesglass brukes til å se gjennom pupillen og linsen inn på baksiden av øyet. Glasslegemet og netthinnen blir fortrinnsvis undersøkt her. Svulsten kan gjenkjennes veldig godt og enkelt av sin bulbøse, hvitaktige struktur. Hvis svulsten blir for stor, bryter den inn i glasslegemet. Deler av svulsten kan flyte i glasslegemet.

Ultralyd, røntgenstråler eller en CT-skanning av øyet kan også utføres. Her kan du typisk se forkalkningsområder. Imidlertid er det mer sannsynlig at disse metodene blir brukt i tvilstilfeller og er ikke en del av rutinen. Computertomografi kan også utelukke spredning langs synsnerven.

Les mer om emnet: Undersøkelse av fundus

Behandling av retinoblastom

Hvordan behandles retinoblastom?

Som allerede forklart ovenfor, er retinoblastomtumoren allerede godt avansert på diagnosetidspunktet og er derfor relativt stor. I disse tilfellene må øyet fjernes. Under denne såkalte enukleatjonen må også den største mulige strekningen (1 cm) av synsnerven fjernes for å unngå en mulig spredning av tumorceller.

Cellegift kan også brukes til mindre svulster. I dette tilfellet krymper svulsten vanligvis noe, og et strålingslegeme kan sys på. Dette tilhører den store gruppen av strålebehandlingsprosedyrer.
Svulster som fremdeles er små ved diagnose kan behandles med et slikt strålingsorgan fra starten av. Hvis disse retinoblastomasvulstene ligger ganske langt utenfor på netthinnen, kan kald behandling (kryoterapi) brukes.

Forebygger retinoblastom

Hvordan kan retinoblastom forhindres?

Siden retinoblastom er arvelig, kan det ikke forhindres. Regelmessige oppfølgingsundersøkelser hjelper imidlertid til med å oppdage en mulig tilbakefall av retinoblastom på et tidlig tidspunkt. Disse oppfølgingskontrollene må utføres i 5 år. Det andre øyet må også undersøkes grundig. For å sikre dette, bør barna settes under en kort bedøvelsesmiddel. Elevene blir utvidet med spesielle øyedråper.
I de to første årene utføres kontrollene hver tredje måned, deretter hver sjette måned eller årlig.

Kan retinoblastom arves?

Hva er retinoblastomegenet?

Retinoblastom rammer hovedsakelig barn. Dette fordi det er en arvelig sykdom som overføres fra foreldre til barn. Hvis barnet har de berørte genene, utvikler retinoblastoma seg ofte i løpet av de første 3 leveårene. Det er den vanligste øye svulsten i barndommen, og det er grunnen til at den har blitt veldig godt undersøkt.

Forskere har oppdaget at genet for et retinoblastom er lokalisert på kromosom 13, mer presist på lokokromosomet 13q14. Dette kromosomet inneholder all informasjon for tumorundertrykkende retinoblastomaprotein Rb. En tumorsuppressor er et protein som styrer veksten av en celle. Hvis DNAet er skadet eller mutert (endringer), kan de sende cellen til selvdestruksjon, og dermed forhindre ytterligere skade.

Ved retinoblastom endres imidlertid denne tumorundertrykkende Rb ved en mutasjon og har mistet sin fysiologiske funksjon. Dette mangler denne naturlige forsvarsfunksjonen og ytterligere mutasjoner blir ikke ødelagt, slik at cellen kan fortsette å vokse på en ukontrollert måte. Dette skaper en svulst.

Hvordan arves retinoblastom?

Det er to forskjellige typer retinoblastom. På den ene siden er det sporadisk (tidvis forekommende) retinoblastom, som forekommer i 40% av tilfellene. Dette fører til forskjellige forandringer (mutasjoner) i det berørte genet og til slutt til utvikling av et retinoblastom. Dette skjer vanligvis bare på den ene siden, og det blir ikke gitt videre.
Arvelig retinoblastom blir referert til som den arvelige (arvelige) formen, som forekommer i 60% av tilfellene. Genet føres videre fra mor eller far til barnet. Begge foreldrene trenger ikke nødvendigvis å bli påvirket og kan bare være bærere av genet. I denne formen utvikler imidlertid retinoblastomer vanligvis på begge sider. I tillegg øker risikoen for andre ondartede svulster, for eksempel bein (osteosarkomer) og bindevev (bløtvevssarkom).

Forløp av et retinoblastom

Hvor gode er sjansene for utvinning av retinoblastom?

I godt utviklede land og med tidlig diagnose er sjansene for utvinning veldig gode. Terapien inkluderer forskjellige tilnærminger fra cellegift, laser- eller kirurgisk terapi, avhengig av svulststadiet, og utføres i spesialiserte sentre. Hvis retinoblastoma blir diagnostisert tidlig, kan et behandlingskonsept utarbeides og igangsettes på kort tid. Dødeligheten er da bare under 5%.

Ved ubehandlede eller uoppdagede retinoblastomer er dødeligheten mye høyere fordi svulsten kan spre seg til forskjellige områder av kroppen over tid. Pasienter med arvelig, dvs. arvelig, retinoblastom har også en dårligere prognose, ettersom de har en høyere risiko for ytterligere ondartede svulster.

Hva er prognosen for retinoblastom?

Takket være de mest moderne behandlingsalternativene er dødeligheten fra retinoblastomer, selv om de forekommer i begge øyne, bare rundt 7%. Imidlertid, hvis synsnerven også påvirkes, øker dette antallet.

Selv hos legede pasienter forekommer ytterligere svulster i 20% av tilfellene, det være seg på det andre øyet eller på andre deler av kroppen, for eksempel bein. Dette er grunnen til at disse pasientene bør overvåkes nøye for å oppdage sekundære sykdommer på et tidlig stadium. I tillegg skal pasientene røntgenbestilles og dermed utsettes for stråling så lite som mulig.