Indremedisin

Wilsons sykdom

synonymer

Wilsons sykdom, hepatolentikulær degenerasjon

introduksjon

Wilsons sykdom er en genetisk sykdom der det er økt lagring av kobber i forskjellige organer på grunn av en forstyrrelse i kobbermetabolismen (såkalt lagringssykdom). Dette fører til gradvis skade på de berørte organene, der leveren og hjernen blir spesielt påvirket. Det er forskjellige sykdomsformer som er kjent for å utvikle; sykdommen slutter ofte hvis den ikke blir behandlet fatal. Terapi er gjennom et livslangt kobberdiett og bruk av visse medisiner er meget vellykket. I noen tilfeller er det nødvendig med en levertransplantasjon.

definisjon

På Wilsons sykdom er en arvelig mangel av a Protein som regulerer omfordelingen av kobber i kroppen og utskillelsen av kobber i gallen i levercellen. Som et resultat blir kroppen overbelastet med gratis kobber, noe som har en skadelig effekt på celler og fremfor alt påvirker seg selv lever og visse hjerneområder. Kan også påvirkes øye, nyrer og hjerte. Kobberforekomstene fører til skade og økende funksjonstap for de berørte organene. Siden den resterende funksjonen til det defekte proteinet kan variere, utvikler sykdommen seg annerledes.

epidemiologi

Frekvensen av Wilsons sykdom er gitt som 1: 30.000. Sykdommen vil autosomal recessiv arvet og er litt mer vanlig hos menn. Sykdommens begynnelse er i ungdomsårene og tidlig voksen alder, sjelden etter fylte 40 år.

symptomer

Sykdommen manifesterer seg i forskjellige uttalte funksjonsforstyrrelser i de berørte organene:

Lever: Økte leververdier, fet lever opp til levercirrhose (nodulær ombygging av leveren med erstatning av funksjonelt vev med bindevev). Leverdysfunksjon manifesterer seg i gulsott (gulfarging i huden og hvite øyne), koagulasjonsforstyrrelser, anemi, ascites (Vannretensjon i magen).

Hjerne: Systemet med ubevisst støtte og å holde motoriske ferdigheter påvirkes spesielt. Dette fører til en stillesittende livsstil, uttrykksløshet i ansiktsuttrykk, stivhet i musklene, men også overdreven bevegelser, muskler rykninger og skjelving, tale og svelgforstyrrelser. Ryking av fingrene, også kjent som "flapping vinger" eller "Klaffende skjelving"Er utpekt. Psykologiske forandringer som sinneinnbrudd, lattermildhet, hukommelsesforstyrrelser og demens kan også forekomme i løpet av sykdommen.

Øyet: "Kayser-Fleischer hornhinnenring", en brunaktig misfarging på kanten av iris, er et karakteristisk og diagnostisk verdifullt symptom på Wilsons sykdom, men påvirker ikke synet selv.

Videre: Funksjonsforstyrrelser kan forekomme i nyrene, hjertet kan påvirkes når det gjelder kardiomyopati (svak hjertemuskulatur).

Diagnose

O. G. Misfarging av iris, når blodet blir undersøkt, lavere verdier for kobbertransportproteinet (ceruloplasmin) og totalt kobber, mens det frie kobberet i blodet økes. En økt utskillelse av kobber via nyrene merkes i urinen. En leverbiopsi kan avsløre et økt kobberinnhold i levervevet. I uklare tilfeller kan noen få mer avanserte tester gi klarhet.

Det er viktig å skille Wilsons sykdom fra andre årsaker til supranukleær parese. Du kan finne nyttig informasjon om dette under: Progressiv supranukleær parese

terapi

Terapi er basert på en livslang lavkobberbehandling kosthold. Noe av det som må unngås er Nøtter, sopp, innmat, sjokolade og fullkornsprodukter. Siden kosthold alene ikke er tilstrekkelig effektivt, gis medisiner som binder det frie kobberet i kroppen og omdanner det til en form som kan skilles ut i urinen (D-penicillamin, trientin). Administrering av sink reduserer absorpsjonen av kobber fra mat. I noen tilfeller a Levertransplantasjon som eliminerer årsaken til sykdommen, men er assosiert med den ikke ubetydelige generelle risikoen for transplantasjoner.

prognose

Hvis ubehandlet, er sykdommen ofte dødeligHvis terapi startes i tide, er konservative tiltak vanligvis tilstrekkelige og levertransplantasjon kan unngås.