Spinal muskulær atrofi - SMA

definisjon

Spinal muskulær atrofi (SMA) blir nerveskadelige sykdommer i sentralnervesystemet (Hjerne og ryggmarg) og er arvelig.
I løpet av det blir nerveceller og musklene de innerverer skadet. Sykdommen er ganske sjelden og viser a stor variasjon. Det kan forekomme i de første månedene av livet så vel som i voksen alder.

I utgangspunktet er det en med sykdommen Svekkelse og regresjon av musklene, Derfor er sykdommen populært kjent som "muskeldystrofi" referert til som.

å danne

I utgangspunktet er to former å skille, nemlig ikke-proksimal muskelatrofi og proksimale muskulære atrofier.

Når det gjelder proksimale muskulære atrofier, begynner sykdommen på nær skroget (proksimale) Muskelgrupper, for eksempel i lårområdet og bekken- og hoftemuskulaturen.

De Ikke-proksimale muskulære atrofier er svært sjeldne og innledningsvis vanligvis påvirke musklene i føttene og hendene eller musklene i skuldrene og underbenene. I tillegg er det kjent noen sjeldne former som er assosiert med forskjellige funksjonelle restriksjoner.

Typer spinal muskelatrofi

De proksimale muskulære atrofier kan være i 4 forskjellige typer dele. Disse avviker i forhold til sykdomsdebut, læring av muskelferdigheter og mulig forventet levealder.

Type I (Werdnig - Hoffmann = akutt infantil SMA)

Type I av SMA er Begynnelse sykdommen vanligvis før fylte 6 måneder. Barn med type I kan for eksempel ikke holde hodet på egenhånd. Fri sitte kan aldri læres og Tod oppstår i løpet av de første månedene av livet en. Årsaker til den raske døden kan være infeksjoner eller lammelse av luftveiene.
Karakteristiske symptomer er uttalt muskelsvakhet, manglende eller reduserte muskelreflekser og muskel rykningern. Den berørte pasienten har gode mentale evner.

Type II = mellomtype = kronisk infantil SMA

Utbruddet av sykdommen er type II innen de første 18 månedene av livet. Muskelavfallet utvikler seg saktere her enn i type I. Gratis sitteplasser kan læres, gratis gange er ikke mulig.

Det er ikke uvanlig at musklene blir forkortet betraktelig (kontrakturer) så vel som endringer i form av ryggraden (f.eks skoliose). EN Overlev til voksen alder er absolutt mulig, men må være med a nedsatt forventet levealder vær forventet.

Type III = Kugelberg –Welander = ung SMA

Det er her sykdommen begynner ofte etter fylte 2 år. Type III viser et betydelig mildere kurs. I begynnelsen er det fremfor alt en Dårlig gangart og Nedgang i muskelreflekser å observere. Forventet levealder er bare litt redusert.

Type IV = SMA for voksne

Type IV begynner fra 30 år og her Få muligheten til å gå. Forløpet og utviklingen av sykdommen er veldig varierende og kan påvirke forskjellige muskelgrupper. Levealder er å anse som normal.

fører til

Hovedårsaken til SMA er en progressiv skade og ødeleggelse av spesifikke nerveceller i ryggmargen (Motoriske nevroner). Disse er ansvarlige for kontroll og regulering av musklene. Dermed kan Impulser fra hjernen ble ikke lenger sendt videre til de tilsvarende musklene bli.
Dette fører til en svekkelse og regresjon (atrofi) av de berørte musklene.
Årsaken til ødeleggelse av nerveceller ligger i endringen (mutasjon) av et viktig gen (SMN-gen) i genomet (DNA). Under normale omstendigheter produserer dette genet spesifikke proteiner som skal beskytte nervecellene mot skade.

Er spinal muskulær atrofi arvelig?

For arven etter sykdommen er avgjørende, om det endrede genet er på begge arvelige bærere (kromosomer) er til stede eller om den eneste tilstedeværelsen på en av de to arvelige bærerne er tilstrekkelig til å overføre sykdommen til avkommet. Mange mennesker har et mangelfullt gen, men blir ikke påvirket av sykdommen selv. Den genetiske defekten blir kompensert med en annen, intakt genkopi på arvelige bærere. Sykdommen dukker først opp når et barn får det modifiserte genet fra begge foreldrene.

Samtidige symptomer

I tillegg til svekkelse og nedbrytning av musklene, lammelse (pareser), redusert muskelspenning og en reduksjon i muskelstyrke er blant de medfølgende symptomene. Hvis nerver i hodeområdet (kraniale nerver) også påvirkes, fører dette til svekkelse i tygging, svelging og snakk.
Fascikulasjoner, dvs. ufrivillig rykning i musklene, kan også forekomme.
Samtidig kan smerter oppstå i de berørte muskelgruppene.
Hvis luftveismuskulaturen er skadet, oppstår pustebesvær som et ledsagende symptom. Problemer med syn eller hørsel og en reduksjon i mentale evner blir vanligvis ikke observert.

Berørte pasienter viser alvorlige bevegelsesbegrensninger på grunn av svekket ben-, bagasjeroms- og armmuskel. Endringer i form av ryggraden fører også til begrenset bevegelighet.

Du kan lære mer om andre årsaker til dette her Muskel ryker over hele kroppen

diagnose

Først er det det grundige fysisk og nevrologisk undersøkelse av pasienten i forgrunnen. Ulike tester bør utføres for å bestemme muskelstyrke, ta hensyn til regresjonen av visse muskelgrupper og endringer i muskelreflekser. Ulike undersøkelser er tilgjengelige for å sikkerhetskopiere diagnosen.

Funksjonen til nerveceller kan styres av a Måling av nerveledningshastighet bli sjekket. De Bestemmelse av elektrisk muskelaktivitet kan gi informasjon om muskels spenningstilstand. En spesifikk blodprøve kan brukes til å oppdage genetiske endringer i den genetiske sammensetningen. Muskelreflekser kan utløses og sjekkes ved å stimulere de respektive musklene. For dette formålet brukes en reflekshammer for å tappe lett på spesielle sener, for eksempel i nedre område av kneskålen.

Behandling / terapi

Behandling for spinal muskelatrofi er veldig vanskelig og sammensatt, der en årsaksbehandling ikke mulig er. Derfor er fokuset først og fremst på en Forbedring og vedlikehold av tidligere muskelevner. Hvis smerter oppstår, bør det lindres og muligens på en spesiell måte Smerterapi bli behandlet.

Den største suksessen med behandlingen oppnås gjennom a Kombinasjon av behandlinger i et bredt spekter av fagområder. Disse inkluderer fysioterapi, den Snakketerapi og Smerterapi. Gjennom fysioterapi kan musklene styrkes ved hjelp av spesifikke øvelser og bruk av apparater for nerve- og muskelstimulering. Samtidig er målet å forbedre utholdenheten. Taleterapi oppfordrer barn til å lære å snakke, men voksne har også nytte av logopediske øvelser. Den målrettede bruken av åndedrettsmusklene så vel som tygge- og svelgemuskulaturen trenes også.

Smerterapi bør utføres som en ledsagende form for terapi. For veldig sterke smerter kan a Behandling med medisiner kan være nødvendig. I tillegg læres spesielle puste- og avspenningsøvelser som kan brukes i tilfelle smerter. Alle former for behandling eller terapi skal utføres regelmessig og konsekvent bli.

Operasjoner, spesielt i området med ryggraden, kan være nyttige for å forbedre bevegeligheten. Til Støtte i hverdagen hjelpemidler som ortopediske sko, gang- og stående hjelpemidler, seteskall, rullestol eller trappheiser kan brukes.

Hvis du har problemer med å puste kan være en natt Ventilasjon brukes ved hjelp av ansiktsmasker (pustemasker). Hvilke hjelpemidler som er nyttige for pasienten må være i Konsultasjon med behandlende leger og terapeuter skal avgjøres.

prognose

Spinal muskelatrofi er ikke kurerbar. Prognosen avhenger av type sykdom. Forløpet av sykdommen kan reduseres og livskvaliteten forbedres ved hjelp av forskjellige behandlingsformer. Det er foreløpig ingen effektive medisiner, men medikamentell behandling er fremdeles gjenstand for medisinsk forskning.

Forventet levealder

Levealder avhenger av alvorlighetsgrad, forløp og type sykdom. Jo senere sykdommen oppstår, jo høyere forventet levealder. Med en mild kurs kan livet til voksenlivet oppnås. For å opprettholde mobilitet, a jevn, regelmessig trening av musklene og kroppen.