Turners syndrom
Definisjon - Hva er Turners syndrom?
Turners syndrom, også kjent som monosomi X og Ullrich-Turners syndrom, er en genetisk lidelse som bare rammer jenter. Det ble oppkalt etter oppdagerne, den tyske barnelege Otto Ullrich og den amerikanske endokrinologen Henry H. Turner. Karakteristiske tegn på Turners syndrom er kort vekst og infertilitet.
Les også: Hva er Klinefelters syndrom?
Turners syndrom er den vanligste formen for gonadal dysgenese (misdannelse i gonadene). Det antas at rundt 3% av alle embryoer er berørt, men majoriteten dør allerede intrauterin. Det antas at hver tiende spontanabort i første trimester skyldes Turners syndrom. Forekomsten av Turners syndrom i befolkningen er omtrent 1: 2500-3000.
årsaker
Turners syndrom er forårsaket av en dårlig fordeling av kjønnskromosomene. Normalt har mennesker 46 kromosomer som den genetiske informasjonen lagres på. Dette inkluderer to kjønnskromosomer: hos kvinner to X-kromosomer (46, XX) og hos menn ett X- og ett Y-kromosom (46, XY).
Jenter med Turners syndrom har et manglende X-kromosom (45, X0). Derfor snakker man om en monosomi X.
Les også: Kromosomer - struktur, funksjon og sykdommer
I omtrent 30% av tilfellene er det også et funksjonsløst andre X-kromosom. En mosaikkvariant er også mulig og forekommer i 20% av tilfellene. Dette betyr at bare i noen celler i kroppen mangler den andre X eller ikke fungerer.
Turners syndrom er ikke arvelig. Den eksakte årsaken til kromosomavviket er ennå ikke kjent. Det antas at årsaken ligger i modningen av farens sæd. Det er ingen sammenheng mellom forekomsten og moderens alder, i motsetning til f.eks. Med trisomi 21.
Les også: Kromosomavvik - hva er det?
diagnose
Turners syndrom kan diagnostiseres allerede før fødselen, for eksempel ved å undersøke fostervannet eller ta en prøve av morkaken. Imidlertid har disse undersøkelsene risiko for den gravide kvinnen og utføres ikke rutinemessig. Ikke-invasive blodprøver (prenatal test) kan også brukes til å diagnostisere Turners syndrom. Disse er imidlertid veldig dyre og er heller ikke en del av standarddiagnostikken.
Etter fødselen er Turners syndrom spesielt merkbart på grunn av den korte staturen til de berørte jentene. Hvis det er mistanke om sykdommen, bør det utføres en undersøkelse for ytterligere fysiske endringer. Ytterligere diagnostikk for å se etter misdannelser i de indre organene bør også utføres (hjerte-ultralyd, ultralyd i urinveiene).
Konsentrasjonen av forskjellige hormoner i blodet kan også bestemmes. Ved Turners syndrom er østrogenene lave og det luteiniserende hormonet (LH) og det follikkelstimulerende hormonet (FSH) økes (hypergonadotropisk hypogonadisme).
Videre kan blodcellene bli utsatt for en kromosomanalyse og dermed kan et manglende X-kromosom oppdages.
Jeg kjenner igjen Turners syndrom av disse symptomene
Det er en rekke mulige symptomer som kan vises med Turners syndrom. Imidlertid forekommer disse ikke alle eller alltid samtidig. Noen symptomer kan også forekomme avhengig av alder.
Allerede ved fødselen tiltrekker de nyfødte oppmerksomheten på grunn av lymfødem på baksiden av hender og føtter. Den korte veksten merkes også tidlig. Berørte jenter når vanligvis bare en gjennomsnittlig høyde på 1,47 m.
Fysiske endringer som:
-
Misdannelser i indre organer (f.eks. Hjertefeil, misdannelser i nyrene og urinlederne)
-
Underutviklet kjønnsorgan
-
Forkortet metacarpal bein (IV metacarpal bein)
-
Deformasjoner i brystet (f.eks. Skjold thorax)
-
Dyp hårfeste på nakken
-
Pterygium colli (vingeformet fold på siden av nakken)
-
Mange føflekker
-
Tidlig osteoporose
Mental utvikling er vanligvis normal og det er ingen reduksjon i intelligens.
Mangelen på eller underaktive eggstokker i ungdomsårene fører til fravær av pubertet og menstruasjon (primær amenoré). Kvinner med Turners syndrom er vanligvis infertile.
Du kan også være interessert i: Disse symptomene hjelper deg med å gjenkjenne Klinefelter syndrom!
behandling
I behandlingen av Turners syndrom er samarbeid mellom mange spesialister som barneleger, endokrinologer (spesialister i hormonbehandling), gynekologer og allmennleger nødvendig. Bare symptomatisk behandling er mulig.
Den korte veksten skal behandles tidlig med veksthormoner i form av injeksjoner under huden. Med denne behandlingen kan man i beste fall oppnå en økning i størrelse på seks til åtte centimeter.
I en alder av 12 år brukes østrogen- og progesteronpreparater for å starte puberteten med medisiner. Østrogenene tas regelmessig i tre uker etter induksjonsfasen. Det følger en ukes pause. På denne måten etterlignes en normal syklus og menstruasjonsblødning oppstår og de ytre kjønnsorganene utvikler seg regelmessig. Terapi med østrogener fortsetter livet ut, også for å forhindre osteoporose.
Sykdommen og dens symptomer kan være veldig belastende for de berørte. Derfor kan psykoterapi startet tidlig kan være nyttig.
Varighet / prognose
Siden Turners syndrom er uhelbredelig, vil berørte jenter og kvinner bli ledsaget av sykdommen resten av livet.
Regelmessige medisinske undersøkelser er viktige ettersom det er økt risiko for ulike sykdommer. Disse inkluderer: høyt blodtrykk, diabetes mellitus, fedme, osteoporose, sykdommer i skjoldbruskkjertelen og sykdommer i mage-tarmkanalen. På grunn av disse sykdommene har jenter med Turners syndrom en forventet levealder som er rundt 10 år mindre enn for friske mennesker.
Graviditet er i de fleste tilfeller ikke mulig på grunn av den eksisterende infertiliteten. Graviditet er bare mulig hos pasienter som har et mosaikk-sett med kromosomer. Dette er imidlertid forbundet med mange risikoer, og hyppigheten av premature fødsler og spontanaborter økes betydelig.
