Wolf-Hirschhorns syndrom
Definisjon - Hva er Wolf-Hirschhorns syndrom?
Wolf-Hirschhorns syndrom beskriver et kompleks av forskjellige misdannelser forårsaket av en endring i kromosomene (Kromosomavvik) oppstår. Fremfor alt inkluderer misdannelser endringer i hode, hjerne og hjerte.
Wolf-Hirschhorn syndrom forekommer hos omtrent 1 av 50000 barn. Det rammer jenter oftere enn gutter (2: 1). Omtrent en tredjedel av de berørte dør i løpet av sitt første leveår.
Opprinnelig årsak
Årsaken til Wolf-Hirschhorn syndrom er mangelen på et stykke kromosom 4. Jo større det manglende stykket er, desto alvorligere er sykdommens alvorlighetsgrad. I 90% av tilfellene oppstår sykdommen som en ny mutasjon, så den arves ikke fra foreldrene.
Les mer om emnet på: Kromosomavvik - hva er det?
diagnose
Hvis det er mistanke om et Wolf-Hirschhorn syndrom på grunn av samspillet mellom ulike misdannelser, utføres en genetisk undersøkelse. Mutasjonen eller den manglende delen av kromosom 4 kan oppdages her.
Jeg kjenner igjen Wolf-Hirschhorn syndrom fra disse symptomene
En rekke symptomer og misdannelser er kjent i Wolf-Hirschhorn syndrom, som kan forekomme, men ikke alle av dem må forekomme.
Allerede ved fødselen merkes lav fødselsvekt og høyde, og veksten blir også forsinket de neste månedene og årene. De som er rammet er psykisk funksjonshemmede og spesielt utsatt for infeksjoner, spesielt i øvre luftveier.
Følgende misdannelser eller endringer kan forekomme i hodet og ansiktet: lang hodeskalle, høy panne, forstørret øyelindring, utstående øyeepler, hengende øyelokk og en kort nakke.
I området rundt ørene kan dypsittende ører bli lagt merke til, så vel som hørselstap eller til og med døvhet. Øynene kan ha glaukom eller grå stær, astigmatisme eller myse.
Barn med Wolf-Hirschhorn-syndrom har større sannsynlighet for leppe og smak i spalten.
Symptomer i hjerneområdet inkluderer: underutvikling av lillehjernen, epilepsi og bevegelsesforstyrrelser på grunn av hjerneskade.
Hjerteventilfeil, hjertearytmier og atriell septumdefekt kan forekomme i hjertet. Videre kan misdannelser i indre organer som nyrer og kjønnsorganer forekomme.
Det kan være doble store tær eller tommelen på hender og føtter, og fingrene og tærne er lange og tynne.
Behandling / terapi
Det finnes ingen kur mot Wolf-Hirschhorns syndrom. Det er en rent symptomatisk behandling med sikte på å øke livskvaliteten til de berørte. Dette inkluderer ulike former for terapi som ergoterapi, fysioterapi, taleterapi og kirurgisk korreksjon av noen misdannelser. Legemiddelbehandling mot epilepsi bør også brukes. I noen tilfeller utføres kunstig fôring ved bruk av mageslange for å forhindre undervekt.
Les mer om emnet på: Legemidler mot epilepsi
Varighet / prognose
Det finnes ingen kur mot Wolf-Hirschhorns syndrom. Rundt en tredjedel av barna dør i sitt første leveår. Imidlertid kan de berørte overleve i voksen alder. Imidlertid er utviklingen din sterkt begrenset, og du kan aldri leve et uavhengig liv
