Brystkreftgenet

Hva er brystkreftgenet?

Utviklingen av brystkreft (Brystkreft) kan ha mange årsaker. I noen tilfeller kan det spores tilbake til en genmutasjon.
Imidlertid antas det at bare 5-10% av tilfeller av brystkreft skyldes en arvelig genetisk årsak. I dette tilfellet snakker man om arvelig brystkreft. Det vanligste er en endring i BRCA-1 eller BRCA-2 genet. BRCA står for BReast CAncer.

Hvilken innflytelse har brystkreftgenet på brystkreftrisikoen?

En mutasjon av BRCA-1- eller BRCA-2-genet øker risikoen for å utvikle brystkreft med opptil 80%. Til sammenligning har kvinner uten genmutasjon 10% risiko for å utvikle brystkreft i en alder av 85 år. Videre reduseres begynnelsesalderen. I gjennomsnitt utvikler genbærere brystkreft rundt 10-20 år tidligere enn kvinner uten familiær risiko.
Sykdommen forekommer ofte før fylte 50 år. Merkbar og en indikasjon på en genmutasjon er en bilateral forekomst av brystkreft, så vel som forekomsten hos menn, som vanligvis utvikler en veldig aggressiv variant.

Når det er en mutasjon i BRCA1- eller BRCA2-genet, økes ikke bare risikoen for brystkreft, men også andre kreftformer. Spesiell vekt bør legges på kreft i eggstokkene (Eggstokkreft). Imidlertid øker det også risikoen for kreft i tykktarm, bukspyttkjertelen, mage og prostata.

Nyere forskning oppdager gradvis andre gener som kan føre til brystkreft (f.eks. RAD51C). Hvis en genmutasjon er til stede, er det ofte flere tilfeller av brystkreft i familien, ofte med en tidlig sykdomsutbrudd hos den respektive personen.

Les mer om dette: Risiko for brystkreft

Hva er BRCA-1? Hva er BRCA-2?

Arvelige genmutasjoner er til stede i alle kroppens celler fra fødselen. De blir sendt videre via foreldrenes kjønnsceller, inkludert BRCA-1 og BRCA-2 gener. Hvis de er intakte, har de en beskyttende effekt på kroppens celler. De er ment å forhindre kreft i å utvikle seg i cellene. Derfor kalles de "tumorundertrykkende gener". Hvis BRCA-genet ikke fungerer ordentlig, kan det ikke lenger oppfylle sin beskyttende funksjon, og risikoen for å utvikle kreft øker raskt.

Studier om økende risiko er ikke enkle. De siste tallene viser følgende økt risiko for en genmutasjon i BRCA-1:

• 72% risiko for å utvikle brystkreft opp til 80 år. BRCA-1-muasjoner fører til kreft omtrent ti år tidligere i gjennomsnitt.

• 40% risiko for å utvikle en ny, ny brystkreft derimot i løpet av de neste 20 årene

• 44% risiko for kreft i eggstokkene

Til sammenligning resulterer følgende økning i risikoen fra en BRCA-2-mutasjon:

• 69% risiko for å utvikle brystkreft frem til 80 år

• 26% risiko for å utvikle en ny, ny brystkreft derimot i løpet av de neste 20 årene

• 17% risiko for kreft i eggstokkene

Tallene viser at en genmutasjon betyr en betydelig økning i risikoen for de berørte. Spesielt BRCA-1 bærer en stor risiko.
En detaljert undersøkelse og avhør av mulige genbærere er derfor viktig. Spesielt i tilfelle økt forekomst i en familie (positiv familiehistorie) med en tidlig sykdomsutbrudd og rask progresjon, bør personene undersøkes nøye og følges opp.

Er du mer interessert i dette emnet? Les deretter vår neste artikkel nedenfor: BRCA-mutasjon - symptomer, årsaker og terapi

Hva betyr det for meg hvis jeg har dette genet?

Som allerede nevnt, kvinner med en positiv familiehistorie bør overvåkes nøye og eventuelt testes.
Før man bestemmer seg for molekylær genetisk diagnose, bør man veie fordeler og ulemper og håndtere diagnosegrensene og de mulige konsekvensene.
Psykologisk rådgivning kan være nyttig her. Hvis du bestemmer deg for å ta testen etter avkjølingsperioden, blir familiemedlemmet som har bryst- og / eller eggstokkreft vanligvis undersøkt først.

I tillegg til BRCA-1 og BRCA-2 inkluderer undersøkelsen også åtte andre gener og tar vanligvis 6-8 uker.
Hvis ingen genmutasjon ikke kan oppdages, kan en arvelig sykdom ikke utelukkes, siden gener som er kjent og testbar frem til nå, bare kan forklare 35-40% av familiære sykdommer.

Hvis en genmutasjon blir funnet, kan det stilles en diagnose av arvelig bryst- og eggstokkreft. For den som allerede er syk, betyr dette en økt risiko for å utvikle kreft igjen.
Intensifiserte metoder for tidlig oppdagelse og råd om operative tiltak bør følge. De neste trinnene viser at diagnosen en genmutasjon har konsekvenser for hele familien.

Første grad pårørende har 50% risiko for også å være mutasjonsbærere. Hvis en mutasjon kan oppdages hos en person som ennå ikke har blitt smittet, har den økt risiko for å utvikle kreft. Hun bør også delta i intensiverte metoder for tidlig oppdagelse og søke råd om et operativt tiltak. Tidlig deteksjon inkluderer en seks-månedlig palpasjonsundersøkelse og en ultralyd av brystet samt en årlig magnetisk resonans tomografi av brystet fra 25 år. Fra 40-årsalderen skal en vanlig mammografi (røntgenundersøkelse av brystet) finne sted.

De nevnte mulige kirurgiske tiltakene inkluderer profylaktisk fjerning av eggstokkene og egglederne samt brystkjertelen. Å fjerne eggstokkene etter å ha fullført familieplanlegging (risikoreduserende salpingo-oovarektomi) reduserer risikoen for kreft i eggstokkene med rundt 95% og også risikoen for brystkreft.
En fjerning av brystkjertlene reduserer risikoen for brystkreft med omtrent 90%. Brystet kan bygges om. De kirurgiske tiltakene bør diskuteres i detalj med den behandlende legen og veies opp.

Hvis en person som søker råd som ikke har noen genmutasjoner i familien, ikke har en høyere risiko enn den generelle befolkningen.

Finn ut mer om emnet her Screening av brystkreft.

Hva koster en gentest?

Den genetiske testen koster mellom € 3.000 og € 6.000, avhengig av omfanget. Hvis det er berettiget mistanke, dekker imidlertid helseforsikringsselskapene kostnadene. I over 80% av tilfellene dekkes kostnadene uten problemer.

En positiv familiehistorie teller som en berettiget mistanke. Det er mange forskjellige konstellasjoner. For eksempel må minst tre kvinner i familien ha brystkreft uansett alder, eller minst to kvinner har brystkreft hvis en er under 50 år, eller minst to kvinner har kreft i eggstokkene eller minst en mann har brystkreft.
Det skal bemerkes at det kun er familiemedlemmer enten på mors eller på faderlig side. Anbefalingene oppdateres kontinuerlig på grunnlag av studier og bør leses når man vurderer en gentest.

Les også: Genetisk test

Hvordan arves brystkreftgenet?

Arven etter BRCA-1 og BRCA-2 mutasjonen er gjenstand for en såkalt autosomal dominant arv. Dette betyr at BRCA-mutasjonen som er til stede hos en av foreldrene har 50% sjanse for å bli gitt videre til avkommet.
Dette skjer uavhengig av kjønn og kan også arves fra faren. Hvis ingen mutasjoner blir oppdaget hos noen, kan han ikke gi den videre.

Les mer om emnet her: Er brystkreft arvelig?

Hvor vanlig er brystkreftgenet i befolkningen?

BRCA-mutasjon er svært sjelden. Bare rundt en av 500 personer har en mutasjon i BRCA1-genet, og bare rundt en av 700 personer har en mutasjon i BRCA2-genet.
Bare 5-10% av kreft i brystkreft kan spores tilbake til en arvelig årsak, idet en BRCA-1 eller BRCA-2 mutasjon bare er til stede i 25% av tilfellene