Faktor 5 lidelse

Alternativ skrivemåte

Faktor V Leiden

Introduksjon / definisjon

Som Faktor 5 lidelse, også APC-motstand kalt, kalles en sykdom såkalt Koagulasjonssystem påvirker kroppen. Koagulasjonssystemet sørger for at blodet raskt strømmer i tilfelle en skade koagulerer, blødningen stopper og såret kan leges.
I tillegg til blodplatene (Blodplater) det er et annet system som sikrer at blodet koagulerer. Den såkalte faktor 5 er et spesifikt protein som i stor grad er ansvarlig for blodpropp. I det kliniske bildet av Faktor 5 lidelse det er en mutasjon i et gen som er ansvarlig for uttrykk for denne faktoren. På grunn av denne mutasjonen er faktoren fremdeles til stede, men kan ikke lenger identifiseres med den såkalte "aktivert protein C"kolonner. Det aktiverte proteinet C, eller APC for kort, sikrer normalt at blodet koagulerer ikke for fort og kjører sterkt ved å dele opp faktor 5 og dermed gjøre den ineffektiv.

Les mer om emnet her: Blodpropp

På grunn av mutasjonen er faktor 5 imidlertid motstandsdyktig mot protein C, som er en økt koagulasjon innebærer. Økt blodpropp forårsaket av denne mutasjonen er en veldig vanlig årsak til at en såkalt trombose, Så a Blodpropp, oppstår. Normalt bør blod bare koagulere når et kar er skadet og må lukkes. Imidlertid kan sykdommen føre til blodpropp uten en skadet karvegg og dermed danne en blodpropp. Av denne grunn anses en eksisterende faktor 5-tilstand å være en betydelig risikofaktor for utvikling av en slik blodpropp.

Frekvens

Faktor 5-sykdom er den vanligste genetiske årsaken som øker sannsynligheten for å utvikle en blodpropp. Totalt sett handler om 2-15% av den europeiske befolkningen som er rammet av sykdommen.
Om 10% av folketsom er rammet av en faktor 5-sykdom homozygot jeg vil. Dette betyr at begge gener som inneholder informasjonen for ekspresjon av proteinet blir påvirket av mutasjonen. Det gjenværende 90% er heterozygot bli syk og dermed bare ha et påvirket mutert gen.

symptomer

Faktoren 5-sykdommen i seg selv gir ingen symptomer uten blødning. Sykdommen påvirker imidlertid kroppens koagulasjonssystem og forårsaker en blodproppsykdom. Denne blødningsforstyrrelsen er grunnen til at sjansene for å utvikle en blodpropp øker betydelig. Hvor mye sannsynligheten for at en slik hendelse skal skje, avhenger i stor grad av om mutasjonen er til stede på begge ansvarlige gener eller bare på ett av de to genene. Hvis bare ett gen påvirkes, som legene kaller "heterozygotisk", økes tendensen til koagulering med 5 til 10 ganger sammenlignet med personer som ikke er smittet.
Hvis begge gener blir påvirket ("homozygot"), dvs. genet ble mutert fra far og mor, øker tendensen til koagulasjon mange ganger over. Hvis denne såkalte homozygote gensituasjonen er til stede, øker sannsynligheten for en blodpropp med omtrent 50 til 100 ganger. Mennesker som har begge mutasjonene er mer sannsynlig å utvikle trombose på et tidspunkt i livet.
Symptomer kan oppstå når en slik blodpropp har dannet seg og blokkerer en blodåre i kroppen. Vanligvis påvirker det de såkalte dype benårer eller venene i bekkenet. Hvis en blodpropp tetter igjen disse karene, er sterke smerter et viktig symptom for tilstedeværelsen av en blodpropp. Det berørte beinet kan også hovne opp og huden kan bli mørkfarget. Hvis blodproppen forblir i venen i lang tid, kan mangelen på blodsirkulasjon føre til at det dannes et åpent område på det berørte beinet.
Som en konsekvens av en blodpropp, kan forskjellige kliniske bilder og tilhørende symptomer oppstå. Når en blodpropp skiller seg fra karveggen som den ble dannet på, oppstår det som er kjent som en embolus. En embolus er ikke noe mer enn en trombe som "vandrer" i det vaskulære systemet. En anatomisk struktur som er koblet til de dype benårene eller bekkenårene, der tilførselskarene blir mindre, er lungene.
En slik emboli fører derfor ofte til en såkalt lungeemboli, som vanligvis er assosiert med kortpustethet samt smerter og trykk i brystet. Et hjerneslag eller et hjerteinfarkt kan også oppstå som et resultat av en embolus og på grunn av den økte tendensen til koagulering med en faktor på 5 sykdom.

Les mer om emnet: Hva er årsakene til hjerneblødning

Opprinnelig årsak

Årsaken til en faktor 5-tilstand er genetisk. En mutasjon i genet, som er ansvarlig for dannelsen av proteinet "faktor 5", sikrer en resistens av denne faktoren mot aktivert protein Cnoe som igjen fører til økt koagulering. Faktor 5-sykdom er den mest kjente medfødte formen for APC-resistens. I de fleste tilfeller overføres en slik mutasjon i genet fra foreldre til barn, selv om det også kan skje at mutasjonen skjer spontant hos barnet uten den foreldrene lider av en faktor 5-tilstand. Avhengig av om bare en forelder overførte det muterte genet til barnet eller begge foreldre har overført et mutert gen, varierer alvorlighetsgraden av sykdommen.
I noen sjeldne tilfeller kan det skje at faktor 5 er motstandsdyktig mot det aktiverte protein C til tross for normale, ikke-muterte gener, og det er derfor økt koagulasjon. Dette er for eksempel under graviditet og når du tar "pille"Mulig. Også overvektig eller overdreven kolesterol i blodet kan være utløseren for slik ervervet APC-motstand. Imidlertid må dette skilles fra den genetiske mutasjonen ved at når årsaken er fjernet (for eksempel når p-piller er stoppet), oppstår blodpropp normalt.

terapi

Vanligvis etter diagnose av faktor 5 diagnostiseres ingen terapi nødvendig. Bare med en nåværende trombose Det må utvises forsiktighet for å forhindre trombe ved å gi riktig medisinering oppløst kan være. Imidlertid, hvis den aktuelle personen midlertidig har økt risiko for å utvikle blodpropp, er det imidlertid sikkert antikoagulasjonsmedisiner bli indeksert. Dette kan for eksempel være tilfelle etter en større operasjon med begrenset mobilitet.
For riktig terapi er det viktig om det muterte genet er homozygot, dvs. to ganger, eller heterozygot, dvs. bare en gang. Det er viktig for kvinner med en faktor 5-tilstand at ved svangerskap blir den behandlende gynekolog informert om nedsatt blodkoagulasjon slik at han kan veie opp den nødvendige terapien. I tillegg til medisiner, kan den også økes Bevege seg som profylakse for å beskytte mot dannelse av en blodpropp. Dette bør spesielt tas med i betraktning av personer med økt risiko. I alle fall bør enhver behandlende lege og familielege informeres om mutasjonen i det aktuelle genet.

diagnose

Siden årsaken til tilstedeværelsen av en faktor 5-tilstand er en genetisk bakgrunn genetiske diagnostiske metoder kan brukes for en pålitelig diagnose av sykdommen.
Det er to metoder som kan brukes for den spesifikke diagnosen av sykdommen. På den ene siden nøyaktig basesekvens av DNA kan bestemmes ved DNA-sekvensering. Hvis det har vært en utveksling av en base i det berørte genet, er diagnosen faktor 5 definitivt diagnostisert. Imidlertid er ulempen med denne metoden betydelig Kostnader, og det er derfor en annen diagnostisk test vanligvis blir utført:
Denne testen bruker visse DNA-kuttende enzymer for å undersøke personens DNA og kan bruke lengden på resulterende DNA-fragmenter bestemme om det er en mutasjon i genet, og diagnostiser dermed sykdommen pålitelig. Begge testene er ekstremt sikre og har nesten ingen falske positive resultater.
Folk blir undersøkt om det er hyppige blodpropp hos nære slektninger eller hos personen selv, og det er derfor mistanke om en arvelig faktor 5-tilstand. Slik genetisk diagnostikk anbefales, spesielt hvis hendelsene ikke kan spores tilbake til spesifikke risikofaktorer for utvikling av en blodpropp.

prognose

Den individuelle prognosen med eksisterende faktor 5-sykdom avhenger av om det muterte genet er heterozygot, dvs. bare en gang, eller homozygot, dvs. to ganger. Skulle det muterte genet ha blitt gitt videre til barnet fra mor og far, dvs. personen det gjelder homozygot Hvis du er syk, vil sannsynligheten for en blodpropp avta 50 til 100 ganger forhøyet. I dette tilfellet er sannsynligheten for å utvikle en blodpropp i løpet av livet veldig høy.
Sannsynligheten for mennesker som bare heterozygot er syke, dvs. genet har bare mutert en gang, handler omtrent 5 til 10 ganger økt sammenlignet med ikke-syke. Sykdommen er farlig hvis en trombe er veldig stor og forstyrrer blodsirkulasjonen i benet, eller hvis blodproppen løsner og det utvikler seg en embolus, som deretter kan utløse en lungeemboli eller hjerneslag.
Nyere studier antyder at det er mer sannsynlig at personer som har en faktor 5-tilstand koronar hjertesykdom å bli syk, muligens økt.

Graviditet med faktor 5 plager

Gravide med en faktor på 5 plager bør informere sin gynekolog og familielege. Under graviditet endres den hormonelle og såkalte hemostatisk Forhold. Det vil si på grunn av påvirkning av hormoner, er faktorer som øker blodkoagulasjonen mer aktive, og samtidig reduseres faktorer som hemmer blodkoagulasjon. Det antas at spesielt østrogenet, som er til stede i høyere konsentrasjoner under graviditet, bidrar til dette. Tendensen til blod å koagulere, den såkalte trombofili, er derfor kraftig økt. Denne mekanismen kan være evolusjonær for å muligens redusere blodtap under graviditet, spesielt rett før fødselen, for å beskytte mor og foster. Dette øker imidlertid risikoen for trombose for gravide.

Studier har vist at risikoen for trombose øker 5-6 ganger under graviditet. I tillegg kan andre risikofaktorer øke risikoen for trombose under graviditet. Hos gravide kvinner med faktor 5-sykdom øker risikoen for trombose tilsvarende til 7-16 ganger. Derfor anbefales vanligvis heparinbehandling. Heparinet styrker kroppens såkalte antitrombin og reduserer dermed risikoen for blodpropp. Siden heparinet ikke krysser morkaken, kan det ikke skade fosteret.

De berørte skal gis detaljert informasjon om heparinbehandlingen og individuelt instruert av legen sin. Da dette ble gjort rapporterte de fleste av de gravide kvinnene som ble berørt at egenbehandling med heparininjeksjoner var problemfri.

Les også:

• Lungeemboli ved graviditet

Påvirker tilstanden faktor 5 mitt ønske om å få barn?

Det er mange kvinner som har faktor 5 genetisk modifisering og ikke har noe problem med dem Ønske for barn kunne møtes. Mange kvinner kjenner ikke til og merker ofte ikke engang at de er berørt av det. I følge noen studier mistenker man imidlertid også a økt risiko for spontanabort hos kvinner med faktor 5-sykdom. Denne genetiske forandringen oppdages ofte bare når den aktuelle kvinnen ikke ønsker å få barn på grunn av gjentatte spontanaborter.

Men med passende tromboseprofylakse heparin en faktor 5-sykdom hindrer generelt ikke ønsket om å få barn. Derfor, hvis du ønsker å få barn, anbefales derfor tilstrekkelig medikamentell behandling, i beste fall 3 måneder før svangerskapsstart. Siden den genetiske modifiseringen av faktor 5 Leiden arves som en autosomal dominerende egenskap, vil den fortsette å arves. Hvis begge foreldrene er berørt, utvikler barnet den homozygote formen. Hvis bare en av foreldrene er berørt, arver barnet den heterozygote formen.

Denne artikkelen kan også interessere deg: Uoppfylt ønske om å få barn

Misbruk med faktor 5 plager

Den økte spontanabortfrekvensen hos kvinner med faktor 5-sykdom er kontroversiell. Ulike studier viser forskjellige resultater. Dette er funnet i noen studier ingen betydelig akkumulering av spontanaborter hos kvinner som lider av faktor 5. I andre studier viste kvinner med faktor 5 imidlertid lidelse økte tilbakevendende spontanaborter.

Pillen og faktor 5 lidelse

Den vanlig kjent ”pillen” inkluderer gruppen av såkalte prevensjon. Disse brukes ikke bare for å forhindre graviditet, men kan også brukes til andre gynekologiske sykdommer som den såkalte Jernmangelanemi kan bli brukt. Imidlertid kan forskjellige uønskede bivirkninger forekomme. Spesielt det østrogenPillen som inneholder pillen øker tendensen for blodpropp, i likhet med graviditet. Slik er det også Risiko for trombose forhøyet. Preparatene har forskjellige nivåer av østrogen, og deres innflytelse på blodpropp varierer tilsvarende.

Minipillen inneholder bare såkalt gestagener, men anses for å være den minst sikre orale prevensjonsmetoden og kan forårsake noen andre uønskede bivirkninger også. Som en generell regel Når du tar p-piller, øker den grunnleggende risikoen for å få en blodpropp med 3-5 ganger. Hos en kvinne som er en heterozygot bærer av faktor 5-sykdommen, øker risikoen for trombose med 20-30 ganger. Med det homozygote uttrykk for lidelse av faktor 5 øker risikoen til og med med en faktor 200. I følge statistikk er det 150 til 300 tromboser per 100 000 kvinner. Med andre ord betyr dette at 1,5 til 3 kvinner av 1000 kvinner med pillen og faktor 5-sykdommen er rammet. Denne risikoen øker tilsvarende når andre risikofaktorer legger seg opp. For eksempel, hvis personen det røyker eller er overvektig, øker risikoen for trombose ytterligere. Derfor lider kvinner vanligvis med en faktor 5 hormonell prevensjon anbefales ikke.

Du kan finne flere artikler om "pillen" på siden vår her: pille

Morgen etter pille - hva er risikoen

De Angrepille, også kjent som "Morning After Pill", er et normalt, såkalt prevensjonsmiddel, laget av hormonene østrogen og progestin. Imidlertid doseres det dobbelt så høyt. Følgelig kan risikoen for bivirkninger, inkludert risikoen for trombose, øke enormt.

Hvordan skal jeg forhindre lidelse med faktor 5?

Alle metoder som ikke er hormonelle prevensjonsmidler kan i prinsippet brukes. Hvert prevensjonsmiddel har sine fordeler og ulemper. Før du bruker den, anbefales det å gjøre omfattende undersøkelser. Om nødvendig er en konsultasjon med en gynekolog nyttig. For eksempel er det mulig for en kvinne med faktor 5-plager å få en IUD satt inn uten hormoner. Det er spoler som frigjør kobberioner i stedet for hormoner. Følgelig kalles de kobberspiraler eller kobberkjeder. Den klassiske spiralen har utviklet seg videre, spesielt i sin form.

Les også artikkelen: GyneFix® kobberkjede

Det finnes nå forskjellige modeller slik at en individuell form og justering kan redusere ubehag og smerte. Bruk av kondom utgjør ikke en økt risiko for trombose. Andre prevensjonsmidler og metoder bør bare vurderes hvis graviditet ville være akseptabelt hvis det er aktuelt.

Du finner mer informasjon på siden vår om emnet "prevensjon" her: forebygging

Blodgivning med faktor 5-plager - hva bør vurderes?

Siden faktor 5-sykdommen ikke er en smittsom sykdom, men stort sett en medfødt genetisk endring, er en Bloddonasjon i prinsippet mulig. Siden det er en blodproppsykdom, utelukker mange blodgivetjenester imidlertid personer med faktor 5 fra å donere blod. Når du donerer blod, er stikkstedet en slags skade som kan føre til en blodpropp, for eksempel. Personer med forhold 5 har større risiko for å få en blodpropp kalt a trombe, å utvikle. En slik blodpropp kan føre til blokkering av blodkar. Denne nedleggelsen er kjent som trombose. Blodgivningstjenesten ønsker naturlig nok å holde risikoen for trombose lav. Spesielt, hvis den villige blodgiveren allerede har fått en trombose, ønsker blodgjevningstjenesten vanligvis ikke å ta denne risikoen.

Risikoen for trombose hos personer med faktor 5-sykdom avhenger av formen for denne genetiske endringen. Er den såkalte heterozygot form før er risikoen for trombose 5-10 ganger høyere. Imidlertid hvis den såkalte homozygot form før øker risikoen med 50-100 ganger. Uansett må koagulasjonsforstyrrelsen rapporteres til legen for bloddonasjonstjenesten. Der blir beslutningen tatt i henhold til relevante retningslinjer. Hvis en blodgivningstjeneste tillater bloddonasjon, er det viktig å kontakte en direkte i tilfelle komplikasjoner og mistenkt trombose etter bloddonasjonen doktor å oppsøke.