Glasslegemsykdom

fører til

Ben er laget av solid bindevev (kollagen) som er sammenfiltret i fibre. Kalsiumsalter blir avsatt i denne konstruksjonen, som gir beinet sin endelige styrke og mineraliserer det.
Når det gjelder glasslegemetsykdom er det en Genmutasjon på Kromosomer 7 og 17 som inneholder informasjonen for dannelse av det viktigste kollagenet for bein, Type 1 kollagen. Denne mutasjonen betyr at type 1 kollagen ikke er dannet riktig. I tillegg forstyrres vridningen av de enkelte kollagenfibrene, noe som resulterer i redusert styrke og stabilitet i beinet.

Generell

Glassbeinsykdommen (latin: osteogenesis imperfecta) er en sykdom som øker med Brekkens skjørhet utmerker seg. Figurativt sett knekker benene like lett som glass, og det er det som gir sykdommen sitt slangnavn.
Glassbeinsykdommer rammer rundt 2500-4 500 mennesker i Tyskland. Det tilsvarer omtrent fire til syv saker per 100 000 innbyggere.

Arv

Glassbeinsykdom kan være arvelig. Hvis det allerede har dukket opp i en familie, vil det autosomal dominant arvet, d.v.s. Barn til syke foreldre utvikler også denne sykdommen i den grad de får feil genetisk informasjon.
Den glasslegemet bein sykdom kan også spontandvs. på grunn av tilfeldig mutasjon i DNA oppstå uten at et slikt tilfelle allerede har oppstått i familien.

Avtale med ?

Jeg vil gjerne gi deg råd!

Hvem er jeg?
Jeg heter dr. Nicolas Gumpert. Jeg er spesialist i ortopedi og grunnlegger av .
Ulike TV-programmer og trykte medier rapporterer jevnlig om arbeidet mitt. På HR-TV kan du se meg hver 6. uke live på "Hallo Hessen".
Men nå er nok indikert ;-)

For å kunne behandle vellykket innen ortopedi kreves en grundig undersøkelse, diagnose og en sykehistorie.
Spesielt i vår veldig økonomiske verden er det ikke nok tid til å forstå de komplekse sykdommene i ortopedi grundig og dermed sette i gang målrettet behandling.
Jeg vil ikke være med i rekkene til "raske knivrekkere".
Målet med enhver behandling er behandling uten kirurgi.

Hvilken terapi som oppnår de beste resultatene på lang sikt, kan bare bestemmes etter å ha sett på all informasjonen (Undersøkelse, røntgen, ultralyd, MR, etc.) bli vurdert.

Du finner meg:

• Lumedis - ortopediske kirurger
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

Du kan avtale en avtale her.
Dessverre er det foreløpig bare mulig å avtale med private helseforsikringsselskaper. Jeg håper på din forståelse!
For mer informasjon om meg selv, se Lumedis - Ortoped.

symptomer

Symptomene på glasslegemet i bein skyldes først og fremst beinets ustabilitet.
Pasienter lider av beinbrudd veldig raskt, selv uten ytre kraft, såkalte utmattingsbrudd. Bruddene forekommer hyppigere ved begynnelsen av puberteten og blir vanligvis mindre vanlige i voksen alder. Store fontaneller merkes ofte selv hos små barn. I tillegg er det ofte en kort status og deformiteter i skjelettet, f.eks. skoliose (sidelengs krumning i ryggraden) eller kyfose (pukkdannelse).
Musklene til de berørte er ofte under gjennomsnittet. Andre avvik er f.eks. blå sklera (det som normalt er hvitt i øyet virker blåaktig), hørselstap, hypermotoriske ledd, nedsatt ytelse, økt svette og en merkbart myk hodeskalle (gummihode).
I forbindelse med glasslegemsykdom oppstår ofte hjerteklaffdefekter som insuffisiens (utilstrekkelig lukking av ventilene) eller et åpent ventrikkelseptum.

Klassifisering

Den glasslegemet beinsykdommen kan være forskjellig subtyper er delt, hver har spesielle egenskaper. Holdningen til de berørte, samt alvorlighetsgraden av symptomer og sykdomsforløpet, avviker ofte.

Type I (type Lobstein): Type I av glasslegemet er dette mildest Progressiv form. Ofte diagnostiseres det bare når barnet er eldre og har merkbart hyppige brudd. Imidlertid hender det også at diagnosen stilles selv senere når ledsagende symptomer blir merkbare, f.eks. Hørselsproblemer i voksen alder. De berørte har vanligvis få skjelettavvik. Leddene deres er vanligvis ekstremt mobile og musklene er ganske svake. Skleraen kan ha en blåaktig misfarging. Ellers er type I iøynefallende.

Type II: Type II av glasslegemet bein sykdom representerer alvorligste form sykdommen. Pasientene er ekstremt i fare for brudd og lider av underutviklede lunger. Tidligere ble ikke denne formen for glasslegemsykdom betraktet som levedyktig, men nå kan den behandles bedre, noe som kan øke overlevelsestiden. Likevel forekommer mange barn allerede under fødselen flere brudd på, og det er grunnen til at barna ofte dør i løpet av de første 24 timene etter fødselen. Utilstrekkelig lungemodenhet er også en avgjørende faktor for den tidlige døden til de unge pasientene.

Type III (type Vrolik): Pasienter med glasslegemet type III lider også av alvorlig sykdom. du er kortvokst og har mange skjelettdeformiteter som oppstår på begge ekstremiteter og ryggraden. Dette kan også påvirke pusten. Ofte er disse pasientene avhengige av rullestol.

Type IV: Type IV kan sees på som et lettere forløp av type III. Disse pasientene er det også kortvokst, men lider mindre av skjelettdeformiteter og trenger ikke rullestol så ofte som pasienter med type III. Skleraen til de berørte kan være normal, men også blåaktig i fargen.

Type V: Hos pasienter med type V av glasslegemet, oppstår fenomenet overflødig Kallusdannelse på. Etter brudd oppstår overdreven ny beindannelse, noe som resulterer i tykning av beinene. I tillegg blir kalsium avsatt hos disse pasientene i leddstrukturen mellom ulna og radius og mellom tibia og fibula. Dette fører til problemer med Inn og ut rotasjon disse kroppsdelene. Dette kan gi en indikasjon på den underliggende sykdommen under undersøkelsen.

Type VI: Pasienter med type VI har normal til blålig sklera. De viser typiske symptomer på glasslegemet. Det særegne er imidlertid det hos disse pasientene ingen genetisk årsak for symptomer kan bli funnet. De har ikke de typiske genmutasjonene som de andre pasientene med glasslegemet.

Type VII: Det spesielle ved pasienter med glasslegemsykdom type VII er den såkalte Rhizomelia. Overarmen og lårbenene er relativt for korte sammenlignet med underarmen og leggene.

terapi

Terapien mot glasslegemet er hovedsakelig basert på tre pilarer: fysioterapi, spikking i intramedullær retning og bisfosfonater. Siden glassbeinsykdommen er genetisk, er den ennå ikke kurerbar.
Terapien tjener bare til å forbedre symptomene.

Fysioterapi: Fysioterapi blir stadig viktigere i behandlingen av glasslegemet. Immobilitet fremmer det videre tapet av beinmasse, så spesifikke fysioterapeutiske øvelser er fordelaktige for å stabilisere beinene i fare for brudd. Dårlig holdning er spesielt forhindret, da musklene er bygd opp. Om mulig bør fysioterapi utføres daglig. Det er også en god idé å gjøre øvelsene i vannet. Pasientene kan bevege seg lett rundt, og det er ingen risiko for å falle eller gå i stykker.

Margespikring: Margespikring brukes til å stabilisere beinene direkte. For dette formålet er det korresponderende beinet delt opp i flere deler som en del av en operasjon. Stykkene blir deretter tredd på en spiker eller wire som en streng med perler, slik at den opprinnelige, aksialt justerte posisjonen til beinet gjenopprettes. På denne måten kan bendeformiteter etter brudd unngås. Teleskopspiker kan også brukes til dette, som kan trekkes fra hverandre og dermed ikke hindrer vekst. Dette betyr at neglene ikke trenger å skiftes så ofte på grunn av utilstrekkelig lengde. Imidlertid må intramedullær spikring ikke utføres på pasienter med dårlig generell helse. Det kan heller ikke brukes hvis det er for lite beinstoff, siden spikeren ikke har nok hold i beinet.

Bisfosfonater: Behandlingen av glasslegemet med bensfosfonater er en legemiddelterapisk tilnærming.
Bisfosfonater er preparater som hemmer bennedbrytende celler og dermed fører til en sekundær økning i beinstoffet. Dette kan redusere bruddhastigheten hos pasienten. Beinsmerter er også mindre vanlig ved bisfosfonatbehandling.

profylakse

Siden glassbeinsykdommen er genetisk, kan den ikke komme gjennom profylaktiske tiltak forhindres.
En livsstil som er tilpasset sykdommen kan imidlertid moderere forløpet og lindre symptomene. Berørte personer skal ikke legge belastningen på bena ytterligere, dvs. de skal være på Alkohol og røyking dispensere. I tillegg har et balansert kosthold som forhindrer overvekt og undervekt, en beskyttende effekt og kan forbedre pasientens velvære.
Det også fysioterapitrening bør gjøres konsekvent. Slik kan de beste behandlingsresultatene oppnås.

prognose

Prognosen for glasslegemsykdom avhenger først og fremst av type sykdom, d.v.s. på kursets aggressivitet. Dette kan variere veldig fra pasient til pasient og kan ikke forutses presist. Imidlertid har den generelle prognosen forbedret seg betydelig med dagens medisinske tiltak.