Indremedisin

Marfans syndromdiagnostikk

Diagnosen Marfan syndrom utføres på tverrfaglig basis gjennom samarbeid med kardiologer, Radiologer, øyeleger, humangenetikere og allmennleger som jobber sammen for å oppnå en tidlig diagnose. I bruk i dag er den såkalte Gent nosologi fra 1996.

Skjelettsystemet

Hovedkriterier (et hovedkriterium er gitt hvis minst fire av følgende manifestasjoner blir oppdaget):
- Kjøl bryst (Pectus carinatum)
- Traktbryst (Pectus excavatum med indikasjon for kirurgi)
- skoliose > 20 ° eller Vortex glir
- Redusert forhold mellom øvre og nedre halvdel av kroppen (under 0,85; normal er 1,05)
- Positivt tommeltegn (Når du lukker knyttneven, ser tommelens endelink ut av knyttneven)
- Positivt tegn på håndleddet (når du omfavner ditt eget håndledd tommelen og lillefingeren falanx av den omsluttende hånden overlapper fullstendig)
- Begrenset forlengelse (Utvidelse) av Albue ledd
- Flat fot (Pes planus)
- Utbukting av acetabulum (protrusio acetabuli)
Sekundære kriterier:
- mildt uttalt traktbryst
- Overmobilitet i leddene
- Høy, smal ("gotisk") gane
- Typisk utseende: smal hodeskalle (dolichocephalus), sunkne øyne (endophthalmos), kjeve i underkjeven (retrognathia), underutvikling av kinnbenene (hypoplasia), antimongoloid øyelokkposisjon

Meninges (dura)

Hovedkriterier:
- Meninges prolaps (Dura) i området av sacrum og coccyx (lumbosacral duraectasia)
Sekundære kriterier:
- Nei

Cardiovascula

Hovedkriterier:
- Utvidelse (utvidelse) den stigende aorta (Stigende aorta) inkludert sinus valsalvae (Opprinnelsen til koronarskipene)
- Splitting (Dissection) av den stigende aorta
- Aortisk oppstøt (Utilstrekkelig stenging)
Sekundære kriterier:
- Venstre hjerteventil prolaps (Mitralventil prolaps) med eller uten blodrefluks (Mitral oppstøt)
- Utvidelse av den viktigste lungearterien (Dilatasjon av lungearterien) før fylte 40 år uten samtidig innsnevring (stenose) lungeventilen (Ventil av lungearteriene) eller økt lungemotstand
- Forkalket mitral annulus (En del av venstre hjerteklaff) før fylte 40 år
- Utvidelse (utvidelse) eller splitting (disseksjon) av den synkende thorax- eller mage-aorta før fylte 50 år

øye

Hovedkriterier:
- ensidig eller dobbeltsidig forskyvning av linsen (Ektopia lentis)
Sekundære kriterier:
- unormalt flat hornhinne (Hornhinnen) (Bevis fra måling av hornhinnen)
- Økt aksial lengde på Eyeball (Øyebolllengde)
- Iris under innpakket (hypoplastisk iris) eller ciliær muskel

lunge

Hovedkriterier:
- Nei
Sekundære kriterier:
- spontan kollaps av lungene (spontan pneumothorax)
- Blemmer i tuppen av lungene (apical bullae)

Hud og underhud

Hovedkriterier:
- Nei
Sekundære kriterier:
- Strekkmerker i huden (striae atrophicae)
- tilbakevendende brokk (hernias)

Genetikk og familiehistorie

Hovedkriterier:
- Første grad pårørende som oppfyller disse kriteriene
- FBN-1 mutasjonsdeteksjon
- Bevis for en haplotype knyttet til Marfans syndrom i pasientens familie (Haploid genotype)
Sekundære kriterier:
- Nei

Diagnosen resulterer

1. i tilfelle av en positiv FBN-1 mutasjonsdeteksjon med ytterligere bevis for et hovedkriterium i ett organsystem (f.eks. Hjertet) og involvering av et andre organsystem.

2. Hvis det er en positiv familiehistorie, det vil si at en førstegradsfamilie oppfyller kriteriene til Gent nosology, er et hovedkriterium i ett organsystem og deltakelse i et andre organsystem også nødvendig for å diagnostisere syndromet.

3. Diagnosen kan også stilles hvis, uavhengig av en genetisk analyse, er hovedkriteriene til stede i to organsystemer (f.eks. Hjerte og øyne påvirkes) og et tredje organsystem (f.eks. Skjelettet) er involvert.

Skjelettsystemet

I området til skjelettet er det organ involvering hvis en komponent fra listen over hovedkriterier og to funksjoner fra listen over sekundære kriterier blir oppdaget. Ytterligere diagnostiske manifestasjoner, som vanligvis bestemmes radiologisk, er den typiske edderkoppfingring forårsaket av en uforholdsmessig forlengelse av falanxene (falanger), selv om de ikke er en del av Ghent-nosologien. Andre manifestasjoner som ikke er listet er deformasjoner av ryggraden. Ryggmargskanalen (Ryggmarg) i sakrumområdet (lumbosacral) er forstørret hos 63% av pasientene, noe som kan bekreftes ved magnetisk resonansavbildning. Hammertær, skjeve tær (Hallux vulgaris) og misdannelser i fotfot. På den annen side kan det oppstå en forhøyet kneskål på kneet (Patellar høyt) og en hyperextensjon av leddet kan bli funnet. Den for tidlige utviklingen av slitasjegikt i de berørte leddene er ikke uvanlig.

Sirkulasjonssystem

I området av det kardiovaskulære systemet kan forandringer i aorta eller hjerteklaffene visualiseres ved hjelp av forskjellige avbildningsmetoder som magnetisk resonansavbildning, transesofageal ekkokardiografi (ultralydundersøkelse av spiserøret) og computertomografi. Magnetisk resonans tomografi (MRT) og angiografi (visualisering av karene med kontrastmedium) samt transthorakisk ekkokardiografi (ultralyd gjennom brystet) brukes også. Imaging av magnetisk resonans regnes som den beste metoden.

øye

Øyet undersøkes ved hjelp av en spaltelampe, med hjelp av som øyelege kan bruke en spalteformet lysstråle for å visualisere de forskjellige seksjonene i øyet og netthinnen og dermed løsne eller løsne netthinnen (forvridning) av linsen. Organ involvering av øyet er gitt for minst to sekundære kriterier.

genetikk

En større pålitelighet av diagnosen har utvilsomt resultert fra økt bruk av genetisk analyse, som nå har vært i stand til å oppdage over 80 mutasjonstyper av fibrillin-1-genet som er ansvarlige for syndromet.