Indremedisin

porfyr

synonymer

Hem syntese lidelse

definisjon

Metabolske sykdommer der syntese av heme, en viktig oksygentransportør i røde blodlegemer, blir forstyrret, kalles porfyri.

Et antall Metabolske sykdommer der strukturen (syntese) av en del av transportøren for oksygen i blodet (heme i hemoglobin) forstyrres.

introduksjon

Det er tusenvis av metabolske trinn i kroppen enzymer laget som muliggjør biokjemiske reaksjoner (katalysere).

Hvis funksjonen til et enzym, enten gjennom arvelige faktorer eller ervervet, er så begrenset eller overdreven at det resulterer i symptomer (symptomer), snakker eksperten om en Metabolsk sykdom.

I Dannelse av heme åtte utviklingstrinn er nødvendige.

Hvis en av dem ikke kan utføres i tilstrekkelig form på grunn av mangel på enzymer eller en mangel, er porfyri tilstede.

Symptomene oppstår da av at stoffet som faktisk bør omdannes i det problematiske reaksjonstrinnet er akkumuleres og forekommer. På samme måte kan mangel på de resulterende stoffene føre til ulemper.

Porfyrene inkluderer Erythropoietic protoporphyria, den medfødt (medfødt) erytropoietisk porfyri, den Porphyria cutanea tarda, den akutt intermitterende porfyri samt Doss porfyri.

fører til

De fleste av porfyrene er av genetisk opprinnelse.

Ofte er porfyr arvet, med flertallet etter en dominerende arv, noe som betyr at minst en foreldrehelse blir også syk må være. På den andre siden, for eksempel medfødt erytropoietisk porfyri arvet som en autosomal recessiv egenskap. Her er foreldrene vanligvis sunne, men ofte beslektede med blod.

Også en genetisk, men ikke-arvelige endringer i genomet (mutasjoner), kan være årsaken til porfyri. Så har 4 av 5 på Porphyria cutanea tarda Sykte arver dem ikke, men utvikler dem som et resultat av genetiske endringer.

Porfyr er også mulig uten genetiske defekter. I disse tilfellene snakker man om ervervet (Sekundær) porfyr. De er stort sett basert på Forgiftning, omtrent med Tungmetaller som bly og kvikksølv Leverskade fra alkohol, medikamenter eller miljøgifter som Plantevernmidler eller heksaklorbenzen.

På samme måte kan Andre sykdommer forårsake sekundær pophria. For å bli nevnt er fremfor alt Leversykdom (F.eks Hepatitt C.), andre metabolske sykdommer (f.eks. hemokromatose), så vel som blodødeleggende (hemolytisk) Former av anemi (anemi).

symptomer

De forskjellige porfyrene bestemmes hovedsakelig av typen og plasseringen av symptomene Liver-assosiert (lever), Røde blodceller dannelsesrelaterte (erytropoetisk), Skin-assosiert (kutan), ikke hud-assosiert (ikke kutan) samt akutte og ikke-akutte porfyrier.

Mange porfyr er preget av lange påfallende faser og blir delvis bare oppdaget i senere tiår av livet. Milde former forblir ofte skjult (subklinisk kurs).

Typisk er en Forekomst i spurtsmen de kan være lang fra hverandre. Som avtrekker gjelder her forskjellige belastninger hvordan understreke, andre sykdommer eller medisiner.

Avhengig av porfyras form, kan dette være Symptomene varierer mye mislykkes, men et bredt spekter av:

Klager knyttet til fordøyelseskanalen (gastrointestinale klager) som kvalme, Kaste opp, magesmerter og magekramper og kolikk,
nevrologisk og psykiatrisk symptomer,
Hud manifestasjoner og
Sirkulasjonsproblemer med økt hjertefrekvens (takykardi) og høyt blodtrykk (hypertensjon).

Symptomene på delvis assosiert med porfyri underart Lett intoleranse (fototoksisitet), spesielt med erytropoietisk protoporporphyria), blekhet på grunn av anemi, rødfargede tenner, økt kroppshår og en motvilje mot hvitløk og beslektede planter anses noen ganger å være Varulv eller vampyrsymptomer og kan godt ha bidratt til opprettelsen av tilsvarende legender.

diagnose

De Diagnose en porfyri er ofte en langvarig prosess. Dette er imidlertid ikke fordi det mangler de nødvendige testene (i urin kan de berikede forløperne til heme lett oppdages fra et larbor synspunkt), men heller fordi Symptomer veldig varierende er. Som et resultat kommer andre årsaker ofte til vurdering for klagene.

For å gjøre vondt verre, det økte verdier av heme forløpere i urin ofte bare under en "push" skal oppdages. I noen former for pophria er det typisk at stående urin blir rødlig over tid på grunn av kontakt med luft.

Er sykdommen a genetisk årsak grunnlag, så kan a Genetisk analyse være informativ for den det gjelder. Dette er ofte viktig for å avklare om mangelen er arvelig og om familiemedlemmer også kan bli rammet.

terapi

Det er for øyeblikket ingen kausal terapi for noen type porfyri.

Innenfor et dytt symptomene kan lindres ved administrering av hemin. Dette får kroppen til å tro at det er en tilstrekkelig mengde heme, noe som betyr at færre av de uønskede (og for ubehaget) foreløpige stadiene av heme dannes.

De Hovedfokus Når du behandler mennesker med porfyri, er det viktig å ha en Unngå situasjoner og livsstil som utløser oppblussing.

profylakse

Det er ingen effektiv metode for å forhindre dannelse av porfyri.

Imidlertid kan syke mennesker komme seg gjennom Overholdelse av visse regler redusere risikoen for oppblussing betydelig.

Fremfor alt bør en livsstil oppnås som er skånsom for kroppen som helhet og leveren (spesielt når det gjelder leverporfyr) eller huden (spesielt når det gjelder kutane porfyrier). Spesielt bør det avstår fra røyking og alkohol medisiner er ment å være bare etter nøye overveielser tas av den behandlende legen.

Når det gjelder å beskytte huden, er det faktum at skadelig effekt av sollys (men også fra andre lyskilder) er i det synlige området, og derfor gir solkrem for eksempel ingen beskyttelse.