Indremedisin

trombofili

definisjon

En trombofili er en økt tendens til å danne blodpropp i blodkarene, dvs. i arteriene og venene.
Disse koaguleringene kalles også teknisk trombose kjent. Trombofili kan være genetisk, det vil si medfødt eller ervervede årsaker ligger til grunn.

De vanligste er presentert i følgende tekst.

epidemiologi

I Europa og Amerika Rundt 160 mennesker per 100.000 innbyggere lider en per år trombose i venene.

Risikoen øker kraftig med alderen.

fører til

Som nevnt tidligere, kan trombofili genetisk, så medfødt og / eller ervervede faktorer eie som sak. De viktigste presenteres nedenfor.

APC-resistens / faktor V (fem) Leiden-mutasjon

Koagulasjonsfaktor V (les fem) er en viktig del av vår Koagulasjonssystem.
Mer presist er det en del av en såkalt Koaguleringskaskade, som til slutt forårsaker blodplater, kalt Blodplater klump tett og lukk dermed et mulig sår raskt og stabilt.
Det er imidlertid ikke bare viktig at koagulasjonsdannelsen kan fortsette uten komplikasjoner. Det er minst like viktig at de tilsvarende koagulasjonsfaktorer, inkludert faktor V, inaktiveres redusert ellers uhemmet og på utilsiktede steder Blodproppdannelse, slik at trombose kan forekomme.
Man snakker da om sykdommen trombofili. For inaktivering av koagulasjonsfaktor V er den såkalte aktivert protein C (APC) ansvarlig. Når det gjelder APC-resistens, er koagulasjonsfaktoren V mutert; man snakker om en faktor V Leiden-mutasjon.
Denne mutasjonen gjør faktor V-resistent, dvs. resistent mot det aktiverte protein C og kan ikke inaktivert med tilsvarende konsekvenser. APC-resistens for opptil 30% av tromboser kan bli funnet som årsaken, spesielt hos yngre pasienter mellom 20 og 40 år.
Risikoen for trombose øker enormt hos kvinner med en eksisterende mutasjon når de tar den orale antikonceptivaslik som pille (se: Tromboserisiko for p-piller).

Protein C og protein S mangel

Protein C og S er endogene hemmere blodpropp, dvs. koagulasjonsdannelse.
De splitter og inaktiverer visse koagulasjonsfaktorer (faktor V / fem og faktor VIII / åtte) og forhindrer dermed en overdreven trombus / koagulasjonsdannelse.
Protein C her er det splittende, Protein S de Hjelpenzym. En mangel hos en av de to fører til en økt koagulerbarhet av blodet med påfølgende økt dannelse av blodpropp, dvs. trombofili.

Manglene kan være medfødt eller ervervet.
En medfødt, arvelig mangel er svært sjelden. Symptomene vises veldig tidlig, noen ganger i livets første dager merkbar.
En ervervet mangel kan ha forskjellige årsaker. De to viktigste er på den ene siden Leversykdom, fordi alle koagulasjonsfaktorer, men også protein C og S er produsert i leveren og på den annen side et økt forbruk i sammenheng med en såkalt bakteriell sepsis, så en Blodforgiftning forårsaket av bakterier i blodomløpet.

Antitrombinmangel

Antitrombin er som protein C og S ett i lever dannet hemmer av blodkoagulasjon. Det inaktiverer forskjellige koagulasjonsfaktorer og hemmer dermed koagulering og dermed dannelse av tromboser. heparin øker effekten av antitrombin med en faktor 1000, og påskynder dermed inaktiveringen. Utviklet på denne måten heparin hans antikoagulerende egenskaper.

Prothrombin mutasjon

Prothrombin er det prepress den såkalte Thrombins. Trombin er også en koagulasjonsfaktor, men den spiller også en viktig nøkkelrolle i den totale koagulasjonsprosessen, ettersom den er i stand til de andre koagulasjonsfaktorene som skal aktiveres i tillegg og dermed øke koagulasjonen og deretter dannelsen av koagulater. Hvis det er en protrombinmutasjon, produseres mer protrombin enn kroppen faktisk trenger. Dette fører også til et økt angrep av trombin, med det resultat at blodet kan koagulere og dannelse av trombose ikke sjekkes. Protrombinmutasjonen er etter APC-motstand den nest vanligste årsaken til en medfødt, dvs. arvelig tendens til trombose (trombofili).

Antifosfolipid antistoffer

Danner kroppen vår antistoff, dvs. antistoffer mot sunne strukturer i kroppen vår i stedet for for eksempel mot sykdomsfremkallende bakterier eller virus, det er det vi kaller en Autoimmun sykdom. Kroppen angriper i utgangspunktet seg selv.
Selv med Antifosfolipid antistoffer det er et autoimmunt antistoff. De er rettet mot såkalte endogene fosfolipider. fosfolipider er fettsom blant annet spiller en viktig rolle i kroppens koagulering. Hvis antistoffene angriper disse strukturene, fører dette til Klumping av koagulasjonsplatene (Blodplater) og deretter på tromboser og embolismer.
Ofte kan disse antistoffene oppstå i sammenheng med andre autoimmune sykdommer, for eksempel med såkalt kollagenoser, finner du her spesielt når det gjelder lupus erythematosus og revmatiske sykdommer i kroppen. Også relatert til ondartede tumorsykdommer og infeksjoner dannelsen av disse antistoffene er mulig.

Heparinindusert trombocytopeni

Med denne sykdommen skjer det paradoksalt etter gaven av heparin først til overdreven klumping av blodplater med påfølgende forstoppelse, spesielt små arterier og kapillærer. Heparin danner et kompleks med en koagulasjons messenger.
Det kommer til opprettelsen av Autoimmune antistoffersom fester seg til dette komplekset og deretter fører til klumping av blodplatene. Gjennom massivt forbruk av blodplater deretter er det et kraftig fall, som igjen manifesterer seg i en økt tendens til å blø og kan representere en stor fare.
Denne sykdommen forekommer hovedsakelig høydose heparinbehandlinger som varer lenger enn 5 dager.

idiopatisk

I mellomtiden kan det i 60% av tilfellene en av de ovennevnte årsakene kan være årsaken til den økte tendensen til koagulering. Men dette betyr også det ingen klar årsak i 40% av tilfellene for plagene kan bli funnet. Man snakker da om idiopatisk trombofili.

symptomer

Symptomene på trombofili er svært forskjellige og avhenger av plasseringen av karet i kroppen, som er innsnevret eller blokkert av blodproppen som har dannet seg.

Vanligvis faller en trombofili bare under undersøkelsen av a eksisterende trombose eller emboli på.
Under en emboli man forstår forstoppelsen av a arterie, for eksempel i lungene, hjertet eller hjernen, vanligvis gjennom en blodpropp med en påfølgende mangelfull forsyning av vevet med oksygen og næringsstoffer.
Videre bør det også være kvinner med gjentatt aborter Trombofili vurderes og passende diagnostiske tiltak iverksettes.
Tromboser, spesielt de i de dype venene i benet, kommer til uttrykk gjennom Opphovning, Misfarging av huden, som for eksempel Smerte i det berørte beinet.
Det er kliniske bevis på tilstedeværelse av trombofili, for eksempel en vanlig og tilbakevendende tilbøyelighet til Koagulasjonsdannelse, spesielt i ung alder, kjente familietendenser til trombose og dannelse av blodpropp uvanlige stillinger, for eksempel i fartøyene til Hjerne, i venene til tarmene, av milt, av lever og nyrer.

diagnose

Ofte er mistanken om tilstedeværelse av en trombofili med hyppige, tilbakevendende trombose poserte.

Utseendet til blodpropp før 45 år, samt forekomsten av allerede kjent Tendens til trombose i familien. Basert på denne mistanken er ytterligere diagnostiske tiltak basert på hvilke man forsøker å finne årsaken til trombofili.
I tillegg gjennomføres undersøkelser med sikte på å finne ut hvor blodpropp allerede har dannet seg overalt for å kunne strebe etter best mulig terapi.

Hvorvidt og i så fall hvorfor det er økt koagulerbarhet i blodet (trombofili) kan bestemmes ved hjelp av visse Laboratorietester å bli funnet ut.
For denne testen må blod trekkes fra vedkommende. Testene inkluderer blant annet undersøkelse for tilstedeværelse av en mulig APC-motstand, den nære undersøkelsen av Faktor V, så vel som faktor II (prottrombin) for en mulig mutasjon, så vel som bestemmelse av aktiviteten og om nødvendig mengden av Protein C, Protein S, så vel som de av antitrombin i blod. (Forklaring av APC-resistens, faktor V, faktor II, protein C, protein S, antitrombin i årsaksseksjonen).

I tillegg vil også antistoff søkte i blodet, noe som kan være en årsak til den økte tendensen til koagulasjon.

Videre Koaguleringstid på blodet og generelt Blodparametere sikkert. Det er viktig med det 3 til 4 uker Ingen antikoagulasjonsmidler, som for eksempel før blodprøven Marcumar® eller heparin ble tatt da de kan forfalske laboratorieresultatene.
Imidlertid bør medisinen ikke seponeres uavhengig, men alltid i samråd, ideelt sett med den behandlende legen.

En allerede eksisterende trombose i venene på beinet, for eksempel, kan ofte allerede bestemmes av vurderingen og Sammenligning av bena bli bestemt i løpet av en etterforskning. Ofte a ultralyd benårene, som kan avsløre en mulig blodpropp. Videre kan datatomografi / CT-undersøkelser, spesielt for å utelukke embolismer.

terapi

Den beste behandlingen for kjent trombofili er dette profylakse, dvs. for å motvirke utviklingen av trombose.

Dette fungerer best hvis du har det Risikofaktorer vet om deres utvikling og følgelig, spesielt gjennom helsebevisst atferd, forhindrer.
Forebygging er spesielt viktig for personer som har en iboende risiko (se avsnitt "Årsaker") til å utvikle trombose. Det er også visse, såkalte ervervede risikofaktorer til stede, eller hvis de berørte pasientene bevisst utsetter seg for disse faktorene, som øker utviklingen av farlige blodpropper selv hos friske mennesker, øker sannsynligheten for en trombotisk hendelse kraftig.
Til dette Risikofaktorer telling:

Røyk
fedme
høyde Kolesterolnivåer
Tar p-piller
Tar hormoner i overgangsalderen
lavt væskeinntak
Åreknuter (varices)
operasjoner, spesielt større ortopedisk kirurgi
Stillesittende livsstil i sykehussengen eller under en tur, for eksempel i bilen, buss, fly,
akutte infeksjoner
Tumorsykdommer
svangerskap/barseltid.

Noen risikofaktorer kan imidlertid reduseres og dermed utvikling av trombose spesifikt motvirket bli. Dette oppnås for eksempel gjennom Gi opp sigaretter, en diett hvis du har en fedme og unngå lange sitteperioder.
For lange reiser bør man bruke tilstrekkelig fuktighet, så vel som tilstrekkelig Bevegelse mens du kjører eller flyr bli respektert. Ved lengre og hyppige lufteturer, spesielt laget Trombosestrømper tilrådelig. En spesifikk, fremfor alt medisinsk terapi avhenger av den aktuelle tilstanden og tidligere sykdommer hos personen det gjelder, så vel som av årsaken til trombofili, om man kunne finne det.
Gå alene medikamentell terapi Er det det Blod mindre i stand til å koagulere å lage og dermed motvirke utviklingen av trombose. Oftest lykkes dette i tilfelle trombofili med den såkalte Marcumar® (Aktiv ingrediens fenprocoumon). Marcumar® tas som et nettbrett. I kroppen fungerer den som en Antagonist mot vitamin K. K-vitamin på sin side er viktig for regenerering av koagulasjonsfaktorer. Som koagulasjonsfaktorer følgelig ikke regenerert og kan gjøres operasjonell igjen, minsker koagulerbarheten i blodet. Langtidsbehandling med heparin kan brukes som et alternativt medikament. Imidlertid er dette kontraindisert i nærvær av kjent heparinindusert trombocytopeni (se avsnitt “Årsaker”).

Om antikoagulasjonsbehandlingen skal være permanent eller bare i en viss periode, avhenger av Årsak til trombofili, Antall, plassering og alvorlighetsgrad av tidligere tromboser og / eller embolismer, samt eventuelle kommende, planlagte operasjoner og / eller en eksisterende svangerskap.

Permanent antikoagulanteterapi bør spesielt gis til en kjent Antifosfolipidsyndrom, på Antitrombinmangel, samt tilbakevendende, spontane vaskulære okklusjoner på grunn av blodpropp.

Kvinner bør slutte å ta P-piller dispensere. Hvis en blodfortynnende terapi, for eksempel med Marcumar®, utføres, men pasienten har muligheten til å fortsette å ta p-piller i samråd med legen sin.

prognose

Løgner a Genetisk defekt, så som faktor V Leiden-mutasjon som ligger til grunn for trombofili, kan dette ikke unngås årsaks å behandle.
Ved tidlig påvisning av sykdommen og deretter profylaktiske tiltak, som livsstilsjusteringer (sport, avholdenhet fra nikotin, sunt kosthold, etc.) og antikoagulant medikamentell terapi kan hjelpe Risiko for trombose men betydelig redusert bli

Mer informasjon

Mer informasjon om trombofili / trombose finner du på: