Pediatri

Trisomi 18

definisjon

Trisomi 18, også kjent som Edwards syndrom, er en alvorlig genmutasjon. Kromosom 18 forekommer tre ganger i kroppens celler i stedet for de vanlige to.
Etter trisomi 21, også kjent som Downs syndrom, er trisomi 18 den nest hyppigste forekomsten: i snitt rammes rundt 1 av 6000 fødsler.

Edwards syndrom er et syndrom med alvorlige symptomer og en veldig dårlig prognose.
Rundt 90% av de berørte fostrene dør før fødselen.

fører til

Trisomi 18 er en såkalt kromosomavvik der kromosom 18 er mangelfull i kroppens celler.
Normalt har hver celle i kroppen 23 par kromosomer, hver med to kromosomer - også kalt et dobbelt sett med kromosomer.
Et av kromosomene kommer fra faren, et fra moren.
Dette skyldes det faktum at eggcellen og sædcellen bare har et såkalt halvsett med kromosomer.
Hvis de to cellene smelter sammen, er hvert av de 23 kromosomene til stede to ganger.

Det er flere måter hvor det vises feil i denne prosessen som fører til et tredje 18. kromosom:
For eksempel kan en feil inndeling av kromosomene allerede ha skjedd under utviklingen av mors eggcelle.
Imidlertid kan det også tenkes at det var en feil i utviklingen av farens sædceller.
Feilen kan imidlertid også først oppstå etter at sædcellene og eggcellene har gått sammen med ytterligere celledelinger.

Avhengig av når feilen som førte til trisomien skjedde, er det 3 forskjellige typer trisomi 18: fri trisomi, mosaikktrisomi og translokasjonstrisomi.

Sannsynligheten for trisomi 18 øker med morens alder under graviditet. Imidlertid kan unge mødre også få barn med trisomi 18. Mors alder skal vurderes som en risikofaktor og skal ikke være kategorisk assosiert med en trisomi.

diagnose

Hvis den behandlende gynekologen merker typiske uregelmessigheter hos det ufødte fosteret under en ultralydundersøkelse, kan disse endringene brukes til å mistenke trisomi 18.
En blodprøve kan deretter utføres på moren.
Hvis visse blodverdier hos moren er forhøyet, kan dette indikere en økt sannsynlighet for kromosomavvik.

Nylig kan en spesifikk analyse for trisomier også utføres ved hjelp av en blodprøve av moren, fordi fragmenter av barns DNA også kan bli funnet i mors blod. Det er tre tester tilgjengelig: panoramatest, harmonitest eller prenatal test. Likevel må det sies at en trisomideteksjon basert på mors blod ikke gir 100% sikkerhet. Testen kan være både falsk-negativ og falsk-positiv.

For å kunne stille en pålitelig diagnose, er det derfor nødvendig med invasive undersøkelser.
Risikoen for disse undersøkelsene bør imidlertid ikke undervurderes, og kan i verste fall føre til spontanabort. Det tas en vevsprøve fra moderkaken eller fostervannet for å undersøke barnets celler på laboratoriet for en mulig trisomi.

Finn ut mer om diagnosealternativene på: Prenatal test

Jeg kjenner igjen trisomi 18 av disse symptomene

Edwards syndrom er preget av et kompleks av forskjellige misdannelser og funksjonshemninger. Disse kan variere i alvorlighetsgrad og trenger ikke alle forekomme hos hvert berørt spedbarn.

En såkalt fleksjonskontraktur av fingrene er typisk: fingrene bøyes og holdes på en krampaktig måte. Lillefingeren og pekefingeren er trang over mellom- og ringfingrene.
Typisk er også en liten størrelse og lav fødselsvekt hos det nyfødte, samt misdannelser i hode- og ansiktsområdet.
Disse inkluderer følgende avvik:

såkalte faunører. Ører som begynner lite i ansiktet og er dysmorfe i formen mot toppen.
Et langstrakt, smalt hode med en stor bakhode.
Spalte leppe og gane.
En merkbar liten hake satt tilbake, en liten munn.
Bare et smalt gap mellom øvre og nedre øyelokk.
En høy og bred panne.

Videre er det ofte organdeformasjoner.
Hovedsakelig oppstår hjertefeil, såkalte diafragmatiske brokk, nyresvikt eller misdannelser i nedre urinveier.

De viktigste hjertedefektene er ventrikulære septumdefekter, atrioseptumdefekter eller Fallot-tetralogien.

Såkalte vippefot vises ofte på nedre ekstremiteter. Dette er en sterk utvendig krumning av fotsålen, som minner om formen på en vugge. I brystområdet er brystbenet (brystbenet) ofte veldig kort i forhold til kroppen.
Det er også forskjellige og alvorlige intellektuelle funksjonshemminger.

Les også: Trisomi 18 hos det ufødte barnet

terapi

Edwards syndrom kan ikke kureres i disse dager.
Konkret betyr dette at du bare kan behandle symptomene som oppstår, men ikke kan forhindre at de oppstår.

Terapien avhenger av misdannelser og symptomer som har oppstått. Mulige behandlinger er for eksempel operasjon av en hjertefeil, ventilasjon i tilfelle utilstrekkelig lungeutvikling, eller mating via rør hvis det er problemer med å spise.
Behandlingene prøver å forbedre livskvaliteten til pasienten så mye som mulig og erstatte orgelfunksjonene så langt det er mulig.

prognose

Dessverre er prognosen for trisomi 18 veldig dårlig. Rundt 90% av de berørte fostrene dør under graviditet i livmoren og fødes ikke levende.
Dessverre er dødeligheten hos nyfødte babyer også ekstremt høy.
I gjennomsnitt er det bare rundt 5% av spedbarn som har sykdommen i en alder av over 12 måneder.
I gjennomsnitt dør de levende fødte spedbarn etter en levetid på 4 dager. Statistisk sett har jenter med trisomi 18 høyere forventet levealder enn gutter med sykdommen. Dessverre kan ikke trisomi 18 leges i dag.

Forløp av sykdom

Trisomi 18 er en såkalt kromosomavvik som fører til markerte avvik fra normal utvikling under utviklingen av fosteret i livmoren. Det er vanskelig å generalisere ettersom en rekke utviklingsforstyrrelser og resulterende funksjonshemming kan oppstå i Edwards Syndrome. Typiske endringer inkluderer store endringer i ansikts- og hodeskalleformen, kroppsnormale avvik i hendene og organiske avvik.

Det store flertallet av de syke fostrene dør i livmoren og fødes ikke levende. Dessverre er prognosen for levende fødte barn også veldig dårlig på grunn av alvorlig organisk utvikling og mangel på helbredelse.

Hvor smittsom er det?

Trisomi 18 er ikke en infeksjon, men en tilfeldig genmutasjon.
Denne genmutasjonen utløses ikke av virus eller bakterier og er på ingen måte smittsom.

Smitte kan ikke skje ved kontakt med det aktuelle barnet eller gjennom kontakt med barnets foreldre eller søsken.
Smitte gjennom mat eller andre produkter er heller ikke mulig.