Turnersyndrom

Definisjon - Hva er Turner syndrom?

Turner syndrom, også kjent som monosomy X og Ullrich-Turner syndrom, er en genetisk lidelse som bare rammer jenter. Den ble oppkalt etter oppdagerne, den tyske barnelegen Otto Ullrich og den amerikanske endokrinologen Henry H. Turner. Karakteristiske tegn på Turners syndrom er kort status og infertilitet.

Les også: Hva er Klinefelter syndrom?

Turnersyndrom er den vanligste formen for gonadal dysgenese (misdannelse av gonader). Det antas at rundt 3% av alle embryoer er rammet, men flertallet dør allerede intrauterin. Det antas at hver tiende spontan abort i første trimester skyldes Turners syndrom. Forekomsten av Turner syndrom i befolkningen er omtrent 1: 2500-3000.

fører til

Turnersyndrom er forårsaket av en maldistribusjon av kjønnskromosomene. Normalt har mennesker 46 kromosomer som den genetiske informasjonen er lagret på. Dette inkluderer to kjønnskromosomer: hos kvinner to X-kromosomer (46, XX) og hos menn ett X og ett Y-kromosom (46, XY).
Jenter med Turner-syndrom har et manglende andre X-kromosom (45, X0). Derfor snakker man om en monosomi X.

Les også: Kromosomer - struktur, funksjon og sykdommer

I omtrent 30% av tilfellene er det også et funksjonsløst andre X-kromosom. En mosaikkvariant er også mulig og forekommer i 20% av tilfellene. Dette betyr at bare andre celler i kroppen mangler det andre X eller ikke er funksjonelt.

Turnersyndrom er ikke arvelig. Den nøyaktige årsaken til kromosomavvik er ennå ikke kjent. Det antas at årsaken ligger i modningen av fedrens sæd. Det er en sammenheng mellom forekomsten og morens alder, i motsetning til f.eks. i trisomi 21, nr.

Les også: Kromosomavvik - hva betyr det?

diagnose

Turnersyndrom kan diagnostiseres før fødselen, f.eks. gjennom en fostervannsprøve eller prøvetaking av morkaken. Imidlertid har disse undersøkelsene risiko for den gravide og gjennomføres ikke rutinemessig. Ikke-invasive blodprøver (prenatal test) kan også brukes til å diagnostisere Turner syndrom. Imidlertid er disse veldig dyre og er heller ikke en del av standard diagnostikk.

Etter fødselen merkes Turnersyndrom spesielt på grunn av den korte statusen til de berørte jentene. Hvis mistanke om sykdommen, bør det utføres en undersøkelse for ytterligere fysiske endringer. Ytterligere diagnostikk for å se etter misdannelser i de indre organene bør også utføres (hjerteultralyd, ultralyd i urinveiene).

Konsentrasjonen av forskjellige hormoner i blodet kan også bestemmes. I Turner syndrom er østrogenene lave og luteiniserende hormon (LH) og det follikkelstimulerende hormonet (FSH) økes (hypergonadotropisk hypogonadisme).

Videre kan blodcellene bli utsatt for en kromosomanalyse og dermed kan et manglende X-kromosom påvises.

Jeg kjenner igjen Turner syndrom ved disse symptomene

Det er en rekke mulige symptomer som kan oppstå med Turner syndrom. Disse forekommer imidlertid ikke alle og heller ikke alltid på samme tid. Noen symptomer kan også oppstå avhengig av alder.
Allerede ved fødselen tiltrekker de nyfødte oppmerksomhet på grunn av lymfødem i ryggen på hender og føtter. Den korte staturen blir også lagt merke til tidlig. Berørte jenter når vanligvis bare en gjennomsnittlig høyde på 1,47 moh.

Fysiske endringer som:

• Misdannelser i indre organer (f.eks. Hjertefeil, misdannelser i nyrene og urinlederne)

• Underutviklede kjønnsorganer

• Forkortet metacarpal bein (IV metacarpal bein)

• Deformasjoner i brystet (f.eks. Skjold thorax)

• Dyp hårfeste på nakken

• Pterygium colli (vingeformet fold på siden av nakken)

• Masse føflekker

• Tidlig osteoporose

Mental utvikling er vanligvis normal, og det er ingen reduksjon i intelligens.

Mangelen på eller underaktiv eggstokk i ungdomstiden fører til fravær av pubertet og menstruasjon (primær amenoré). Kvinner med Turner-syndrom er vanligvis ufruktbare.

Du kan også være interessert i: Disse symptomene hjelper deg å gjenkjenne Klinefelter syndrom!

behandling

I behandlingen av Turnersyndrom er samarbeidet fra mange spesialister som barneleger, endokrinologer (spesialister i hormonbehandling), gynekologer og allmennleger. Bare symptomatisk terapi er mulig.

Den korte staturen bør behandles tidlig med veksthormoner i form av injeksjoner under huden. I beste fall kan denne behandlingen øke størrelsen med seks til åtte centimeter.

I en alder av cirka 12 år initieres medikamentindusert pubertet av østrogen- og progesteronpreparater. Østrogenene tas regelmessig i tre uker etter induksjonsfasen. En ukes pause følger. En normal syklus blir dermed etterlignet og menstruasjonsblødning oppstår og de ytre kjønnsorganene utvikles regelmessig. Terapi med østrogener fortsettes hele livet, også for å forhindre osteoporose.

Sykdommen og dens symptomer kan være veldig belastende for de berørte. Derfor kan psykoterapi startet tidlig kunne være nyttig.

Varighet / prognose

Siden Turner syndrom er uhelbredelig, vil rammede jenter og kvinner ledsages av sykdommen resten av livet.

Regelmessige medisinske undersøkelser er viktige siden det er økt risiko for forskjellige sykdommer. Disse inkluderer: høyt blodtrykk, diabetes mellitus, overvekt, osteoporose, sykdommer i skjoldbruskkjertelen og sykdommer i mage-tarmkanalen. På grunn av disse sykdommene har jenter med Turners syndrom en forventet levealder som er rundt 10 år mindre enn for sunne mennesker.

I de fleste tilfeller er graviditet ikke mulig på grunn av den eksisterende infertiliteten. Graviditet er bare mulig hos pasienter som har et mosaikksett med kromosomer. Dette er imidlertid forbundet med mange risikoer, og hyppigheten av for tidlig og spontanabort økes betydelig.