Anatomi-Leksikon

epigenetikk

definisjon

Epigenetikk er et bredt og omfattende biologisk felt som omhandler genetiske funksjoner som går utover den rene sekvensen av baser i DNA.
Genomet består primært av DNA-tråder som er dannet fra forskjellige arrangerte basepar. I hver person er det forskjeller i rekkefølgen på baseparene, som til slutt bestemmer individualiteten til hver person.
Men selv med det samme genomet, kan epigenetiske faktorer føre til at gensekvensene blir implementert annerledes og føre til ytterligere forskjeller.
I dag kan disse epigenetiske egenskapene til en person bare delvis undersøkes i genomet.

Selv med tilsynelatende intakt genetisk materiale, kan disse epigenetikkene føre til sykdommer gjennom påfølgende modifisering av arvestoffet.

Hvordan fungerer epigenetikk?

Det menneskelige genom, som ligger i kromosomene, består av mange basepar som koder for arvestoffet.
Baseparene definerer en kode som kroppen konverterer arvestoffet til.
Genetiske sykdommer oppstår ved at mutasjoner eller skift forekommer på genene ved individuelle baser, hvorved koden er feil og et galt gen blir produsert.
Et typisk eksempel på en slik sykdom er cystisk fibrose. Ulike mutasjoner og misdannelser fører til en defekt i "CFTR-genet", som koder for en kloridkanal i forskjellige organer.

Når det gjelder epigenetiske forandringer, er det ingen så tydelig endring i genet.
For å konvertere genet til et tilsvarende produkt som fungerer og er aktivt i kroppen, kommer mange andre prosesser inn i bildet:

DNAet er pakket og må først løsnes slik at gensekvensene som skal produseres blir utsatt. I epigenetikk foregår prosesser på selve DNA-basene eller emballasjen til DNA-strengene, noe som endrer produksjonsmetoden for individuelle gensegmenter. Dette gjør at individuelle genområder kan fremheves mens andre seksjoner blir lagt ned.

Effektene av epigenetiske endringer på genomet kan være betydelige. Dette betyr at viktige gensekvenser kan stenges helt, mens andre gener er overprodusert.
Dette kan resultere i sykdommer og forskjellige fysiske egenskaper på forskjellige måter.
I løpet av livet endres epigenetikk på grunn av alder og under påvirkning av hormoner og miljøfaktorer.

Av denne grunn antas det at epigenetikk har en avgjørende innflytelse på utviklingen av hjerte- og karsykdommer og aldringsprosessen.
Schizofreni, Alzheimers sykdom, kreft, diabetes og psykiatriske sykdommer kan også oppstå i forbindelse med epigenetiske forandringer.
Det foregår fortsatt mye forskning på dette feltet, slik at ulike sykdommer muligens kan forklares og behandles bedre i fremtiden.

Eksempler på epigenetikk

Epigenetiske eksempler kan observeres hos alle i alderdom. Mange sykdomsopphav i dag tilskrives blant annet epigenetiske forandringer.
Et typisk eksempel på synlig epigenetikk er den såkalte "X-inaktivering".
Et X-kromosom blir helt stengt av epigenetiske prosesser. Dette rammer spesielt kvinner som har to X-kromosomer.Ett X-kromosom forblir aktivt, og det er derfor ingen merkbare kliniske symptomer.
Dette kan føre til at genetiske såkalte "recessive" sykdommer bryter ut på det fremdeles aktiverte X-kromosomet, noe som ellers ikke ville ha oppstått fordi de kunne blitt kompensert for det andre X-kromosomet.

Et annet eksempel på epigenetikk er det som kalles “genomisk avtrykk”.
Barnets gener har et foreldret genomisk avtrykk, noe som betyr at bare gener fra en av foreldrene er aktive. Dette kan også føre til sjeldne sykdommer som Angelman syndrom, Prader-Willi syndrom eller til og med tumorsykdommer som Wilms 'tumor.
De nøyaktige effektene av genomisk avtrykk på disse sykdommene er fremdeles i stor grad uutforsket.

Hvilken rolle spiller epigenetikk i kreft?

Forbindelsene mellom epigenetikk og utvikling av kreft forskes intenst. De fleste kreftformer er et resultat av uhemmet replikasjon av celler, som deretter blir til tumorceller.
Genetiske modifikasjoner eller epigenetiske faktorer kan ligge bak dette.
Disse kan fremheve individuelle gensekvenser og føre til tumorvekst.

Både svulster i barndommen og voksne kan skyldes epigenetiske forandringer.
Disse sykdommene kan fortsatt undersøkes spesielt godt hos barn fordi de har veldig like epigenetika. I løpet av livet endres epigenetikk på grunn av alder og forskjellige miljøfaktorer.
Dette åpner for nye muligheter for tumorutvikling.

Disse epigenetiske malreguleringene av gener kan imidlertid også brukes til din egen fordel i kreftbehandling. I prinsippet er det mulig å endre epigenetikken til et aktivert gen på en slik måte at kreft elimineres direkte.

Det er fremdeles store hull i forskning både i utvikling av kreft og i behandling av kreft gjennom epigenetiske mekanismer.
Så langt er det ennå ikke mulig å bruke disse metodene terapeutisk.

Hvilken rolle spiller epigenetikk i depresjon?

Epigenetikk spiller en viktig rolle, spesielt i utviklingen av psykiatriske sykdommer.
Ved å aktivere og inaktivere visse gensekvenser kan sykdommer som depresjon og schizofreni utvikle seg.

Alder og miljøfaktorer som fører til endrede epigenetiske prosesser er sannsynligvis også ansvarlige for dette. Psykiske sykdommer samhandler med menneskelig epigenetikk.
For eksempel er det kjent at psykologisk stress fører til epigenetiske forandringer som fører til celle aldring.

Alvorlig psykologisk stress i barndommen har også en betydelig innflytelse på epigenetikk, noe som kan føre til psykiatriske komplikasjoner på et senere tidspunkt.

Les mer om emnet: Årsaker til depresjon

Epigenetikk hos tvillinger

Forskning på epigenetikk kan gjøres veldig bra, spesielt hos identiske tvillinger.
Selv om disse har den samme genetiske sammensetningen, kan de ha vesentlig forskjellige ytre og indre kjennetegn i løpet av livet.

Disse forskjellene kan spores tilbake til epigenetiske forandringer forårsaket av tilfeldigheter og miljøfaktorer. Selv om hver tvilling har samme genetiske sammensetning, er det bare noen få gensekvenser som er aktivert, som de individuelt forskjellige epigenetikkene er ansvarlige for.

I ung alder er epigenetikk knapt forskjellig.
Med økende alder og ulik miljøpåvirkning blir forskjellene mer åpenbare.
Imidlertid er det fortsatt et epigenetisk avtrykk.
Dette betyr at sannsynligheten for lignende epigenetika med utviklingen av epigenetisk forårsaket sykdommer hos tvillinger fortsatt er stor.

Mer informasjon om tvillinger: Tvillinggraviditet - Hva du bør vite!

Hvilken innflytelse har miljøpåvirkning på epigenetikk?

I henhold til dagens forskningstilstand blir epigenetikk betydelig påvirket av avansert alder, tilfeldigheter og miljøfaktorer.
Miljøfaktorene kan være av psykologisk og fysisk art.

Kjente negative miljøfaktorer som forårsaker en negativ forandring i epigenetikk er traumer, stress, psykologisk lidelse eller depresjon.
Et usunt kosthold eller skadelige kjemikalier som tobaksrøyk eller alkohol har også en negativ innflytelse på epigenetikken til den genetiske sminke.

I en avansert alder kan ulike miljøpåvirkninger gjennom epigenetiske endringer føre til sykdommer i psyken, det kardiovaskulære systemet, men også mange andre organer.
Imidlertid har de eksakte forholdene og virkemåtene i genomet ikke blitt undersøkt ennå.