Anatomi-Leksikon

Epigenetikk

definisjon

Epigenetikk er et bredt og omfattende biologisk felt som omhandler genetiske funksjoner som går utover den rene sekvensen av baser i DNA.
Genomet består hovedsakelig av DNA-tråder som er dannet av forskjellige ordnede basepar. I hver person er det forskjeller i rekkefølgen på baseparene, som til slutt bestemmer individualiteten til hver person.
Men selv med det samme genomet kan epigenetiske faktorer føre til at gensekvensene implementeres annerledes og fører til ytterligere forskjeller.
I dag kan disse epigenetiske egenskapene til en person bare delvis undersøkes i genomet.

Selv med tilsynelatende intakt genetisk materiale, kan denne epigenetikken resultere i sykdommer gjennom påfølgende modifisering av genetisk materiale.

Hvordan fungerer epigenetikk?

Det menneskelige genomet, som ligger i kromosomene, består av mange basepar som koder for genetisk materiale.
Baseparene definerer en kode som kroppen konverterer arvestoffet etter.
Genetiske sykdommer oppstår fra det faktum at mutasjoner eller forskyvninger forekommer på genene i individuelle baser, hvorved koden er feil og det produseres feil gen.
Cystisk fibrose er et typisk eksempel på en slik sykdom. Ulike mutasjoner og misdannelser fører til en defekt i "CFTR-genet", som koder for en kloridkanal i forskjellige organer.

Når det gjelder epigenetiske endringer, er det ingen så klar endring i genet.
Mange andre prosesser spiller inn for å konvertere genet til et tilsvarende produkt som fungerer og er aktivt i kroppen:

DNA er pakket og må først løsnes slik at gensekvensene som skal produseres blir eksponert. I epigenetikk foregår nå prosesser på selve DNA-basene eller emballasjen av DNA-strengene, noe som endrer produksjonsmetoden for individuelle gensegmenter. Dette gjør at enkelte genområder kan fremheves mens andre seksjoner blir stengt.

Effekten av epigenetiske endringer på genomet kan være betydelig. Som et resultat kan viktige gensekvenser stenges fullstendig, mens andre gener blir overprodusert.
Dette kan føre til sykdommer og forskjellige fysiske egenskaper på forskjellige måter.
I løpet av livet endres epigenetikk på grunn av alder og under påvirkning av hormoner og miljøfaktorer.

Av denne grunn antas det at epigenetikk har en avgjørende innflytelse på utviklingen av hjerte- og karsykdommer og aldringsprosessen.
Schizofreni, Alzheimers, kreft, diabetes og psykiatriske sykdommer kan også oppstå i forbindelse med epigenetiske endringer.
Mye forskning pågår fortsatt på dette feltet slik at ulike sykdommer muligens kan forklares og behandles bedre i fremtiden.

Eksempler på epigenetikk

Epigenetiske eksempler kan observeres hos alle mennesker i alderdommen. Mange sykdommer tilskrives nå blant annet epigenetiske endringer.
Et typisk eksempel på synlig epigenetikk er den såkalte "X-inaktivering".
Et X-kromosom blir fullstendig stengt av epigenetiske prosesser. Dette påvirker spesielt kvinner som har to X-kromosomer. Ett X-kromosom forblir aktivt, og det er derfor det ikke er noen merkbare kliniske symptomer.
Dette kan føre til at genetiske såkalte "recessive" sykdommer bryter ut på det fortsatt aktiverte X-kromosomet, som ellers ikke ville skjedd fordi de kunne blitt kompensert for med det andre X-kromosomet.

Et annet eksempel på epigenetikk er det som er kjent som "genomisk avtrykk".
Barnets gener har et foreldrenomisk avtrykk, noe som betyr at bare gener fra en forelder er aktive. Dette kan også føre til sjeldne sykdommer som Angelmans syndrom, Prader-Willi syndrom eller til og med svulstsykdommer som Wilms 'svulst.
De nøyaktige virkemåtene for genomisk avtrykk på disse sykdommene er fortsatt stort sett uutforsket.

Hvilken rolle spiller epigenetikk i kreft?

Forbindelsene mellom epigenetikk og utvikling av kreft blir intensivt undersøkt. De fleste kreftformer skyldes uhemmet replikering av celler, som deretter blir til tumorceller.
Genetiske modifikasjoner eller epigenetiske faktorer kan ligge bak dette.
Disse kan markere individuelle gensekvenser og føre til svulstvekst.

Både svulster hos barn og voksne kan skyldes epigenetiske endringer.
Disse sykdommene kan fortsatt undersøkes spesielt godt hos barn fordi de har veldig lignende epigenetika. I løpet av livet endres epigenetikk på grunn av alder og ulike miljøfaktorer.
Dette åpner for nye muligheter for tumorutvikling.

Disse epigenetiske feilreguleringene av gener kan imidlertid også brukes til din egen fordel i kreftbehandling. I prinsippet er det mulig å endre epigenetikken til et aktivert gen på en slik måte at kreft elimineres direkte.

Det er fortsatt store hull i forskning både i utvikling av kreft og i behandling av kreft gjennom epigenetiske mekanismer.
Så langt er det ennå ikke mulig å bruke disse metodene terapeutisk.

Hvilken rolle spiller epigenetikk i depresjon?

Epigenetikk spiller en viktig rolle i utviklingen av psykiatriske sykdommer.
Ved å aktivere og inaktivere visse gensekvenser, kan sykdommer som depresjon og schizofreni utvikles gunstigere.

Alders- og miljøfaktorer som fører til endrede epigenetiske prosesser er sannsynligvis også ansvarlige for dette. Psykiske sykdommer henger sammen med menneskelig epigenetikk.
For eksempel er det kjent at psykologisk stress fører til epigenetiske endringer som fører til celle aldring.

Alvorlig psykologisk stress i barndommen har også en betydelig innvirkning på epigenetikk, noe som kan føre til psykiatriske sekundære sykdommer på et senere tidspunkt.

Les mer om emnet: Årsaker til depresjon

Epigenetikk i tvillinger

Forskning på epigenetikk kan gjøres veldig bra, spesielt hos identiske tvillinger.
Selv om disse har samme genetiske sminke, kan de ha betydelig forskjellige ytre og indre egenskaper i løpet av livet.

Disse forskjellene kan spores tilbake til epigenetiske endringer forårsaket av tilfeldigheter og miljøfaktorer. Selv om hver tvilling har den samme genetiske sminken, aktiveres bare noen få gensekvenser, som de individuelt forskjellige epigenetikkene er ansvarlige for.

I ung alder er epigenetikk nesten ikke forskjellig.
Med økende alder og forskjellige miljøpåvirkninger blir forskjellene mer tydelige.
Imidlertid er det fortsatt et epigenetisk avtrykk.
Dette betyr at sannsynligheten for lignende epigenetika med utvikling av epigenetisk forårsaket sykdommer hos tvillinger fortsatt er høy.

Mer informasjon om tvillinger: Tvillinggraviditet - hva du bør vite!

Hvilken innflytelse har miljøpåvirkninger på epigenetikk?

I følge den nåværende tilstanden med forskning er epigenetikk betydelig påvirket av høy alder, tilfeldigheter og miljøfaktorer.
Miljøfaktorene kan være av psykologisk og fysisk karakter.

Velkjente negative miljøfaktorer som forårsaker en negativ endring i epigenetikk er barndomstraumer, stress, psykologisk stress eller depresjon.
Et usunt kosthold eller skadelige kjemikalier som tobakkrøyk eller alkohol har også en negativ innvirkning på epigenetikken til den genetiske sminken.

I en høy alder kan ulike miljøpåvirkninger gjennom epigenetiske endringer føre til sykdommer i psyken, det kardiovaskulære systemet, men også mange andre organer.
Imidlertid er de eksakte forholdene og virkemåtene i genomet ennå ikke undersøkt.