Indremedisin

Familie middelhavsfeber

Familiel middelhavsfeber er en genetisk sykdom som er assosiert med hyppige feberangrep. Sykdommen regnes blant de autoinflammatoriske sykdommene, siden immunforsvaret aktiveres uavhengig av et patogen og forårsaker betennelse.Totalt sett er familiær middelhavsfeber en sjelden sykdom, som imidlertid forekommer oftere i visse regioner og befolkningsgrupper. Dette gir sykdommen sitt navn, ettersom regionene som er rammet særlig er Tyrkia, Armenia, Italia og De forente arabiske emirater. Familiel middelhavsfeber er en kronisk sykdom.

fører til

Familiel middelhavsfeber er en autosomal recessiv arvelig sykdom. Alle har to varianter av hvert gen. En fra moren og en fra faren. Genet som koder for familiær middelhavsfeber er ikke bare et enkelt gen. Mange forskjellige gener er funnet. Et syke gen er imidlertid ikke nok til å få sykdommen til å bryte ut fordi bærerne fortsatt har et sunt gen. Hvis begge foreldrene er bærere av mutasjonen, er det statistisk tilfelle at hvert fjerde barn har begge gener som er påvirket. Sykdommen bryter ut hos disse barna. Dette er helt uavhengig av kjønn på barna, da det er en autosomal sykdom og både menn og kvinner har hvert gen duplisert.

Et spesielt stort antall genbærere lever i visse regioner. I Tyrkia, for eksempel, bærer hver tiende person en mutasjon for familiær middelhavsfeber. Dette betyr at rundt ett av 400 barn har den familiære middelhavsfeber. Mutasjonene fører til at immunforsvaret aktiveres regelmessig, utløser betennelse og angrep av feber. Betennelsene påvirker spesielt bukhinnen, pleura, perikard og ledd.

Denne artikkelen kan også interessere deg: Feber uten symptomer hos voksne - hva ligger bak?

diagnose

Det tar ofte noen måneder eller år før familiær middelhavsfeber blir diagnostisert. De berørte kommer ofte til klinikken på grunn av akutte magesmerter og feberanfall.
Etter å ha utelukket andre årsaker til feberen, kan det bli gjort en screeningtest for å se etter de vanligste genmutasjonene. Hvis testresultatet er negativt, kan ikke familiær middelhavsfeber utelukkes, da bare rundt 80 prosent av de berørte reagerer positivt.

Les også artikkelen: Den genetiske undersøkelsen.

Hvordan finner du en spesialist?

Spesialistene som takler familiær middelhavsfeber er vanligvis revmatologer. I de fleste tilfeller kan kontakt tas direkte gjennom familielegen, barnelegen eller klinikken. Internett-forskning anbefales for ditt eget søk. Det er sider med selvhjelpsgrupper og informasjonssider på Internett som tilbyr en spesialistliste-radar og kan også gi kontakter når du blir kontaktet direkte. Siden hyppigheten av familiær middelhavsfeber er veldig lav i Tyskland, er det bare noen få spesialister som spesialiserer seg spesielt i denne sykdommen.

Hva er symptomene?

For de fleste av de berørte bryter sykdommen ut i ungdommen. Over 90 prosent av alle rammede har sin første feber før tjueårsdagen deres. Et feberanfall varer vanligvis to til tre dager og oppstår plutselig. Hos noen syke kan en oppblussing utløses av viss mat, kulde, varme eller overanstrengelse. Feberanfallene er ledsaget av sterke smerter i mage, bryst eller ledd, ettersom det utvikler seg betennelse her.

Historien til de berørte inkluderer ofte appendisk kirurgi og andre abdominal arr. Disse operasjonene ble utført på de berørte, da de ofte er innlagt på sykehus med symptomer på en akutt mage før den faktiske diagnosen stilles. I tillegg til peritonitt er det også pleurisy med luftveismerter og perikardial betennelse med hjerteinfarktlignende symptomer.

Les også artikkelen om emnet: Magesmerter og feber

Synoviet kan også påvirkes. Det merkes her at det nesten alltid bare er et enkelt ledd. Spesielt på føttene er det også små rødlige hudforandringer under et angrep. En indikasjon på familiær middelhavsfeber gis også av familiehistorien til personen som er rammet, da det ofte er slektninger som allerede er rammet. Opprinnelse kan også gjøre sykdommen mer sannsynlig.

Behandling / terapi

Familiel middelhavsfeber er en kronisk sykdom som ikke kan kureres. Terapien er derfor rent symptomatisk, dvs. for å forbedre symptomene og redusere tilbakefall. I den aktive episoden blir de berørte behandlet med smertestillende. Hvis ikke-steroide smertestillende midler er utilstrekkelige, kan behandling med opioider også vurderes. Antiinflammatorisk terapi med ibuprofen, aspirin eller diklofenak er også viktig.

Avhengig av det betente organet, kan tilleggsbehandlinger også være nødvendig. Med en betennelse i perikardiet kan hjertet være så begrenset at det kommer til arytmier, som må behandles med medisiner.

Mer informasjon om emnet finner du på: perikarditt

Mellom angrepene føler de som er rammet sunne og har ingen klager. I løpet av denne tiden kan imidlertid frekvensen av tilbakefall reduseres med colchicine-terapi. Et annet medisin som brukes for å forhindre tilbakefall er anakinra, en human interleukin-1 reseptorantagonist. Studier har vist en positiv effekt på skyvefrekvensen. Et lavere antall angrep fører til færre komplikasjoner, for eksempel amyloidose og den resulterende nyresvikt. Dialyse kan være nødvendig etter at langtidseffektene oppstår.

Hvordan er forventet levealder?

Med god medikamentkontroll kan de med familiær middelhavsfeber ha en normal forventet levealder. Hos litt mer enn halvparten av de berørte fører imidlertid de hyppige tilbakefallene til en massiv frigjøring av amyloid A, et protein med akutt fase. Dette kan samle seg i nyrene og dermed føre til nyresvikt og nyresvikt. Dette er ofte årsaken til en kortere forventet levealder for de berørte.

Finn ut mer om emnet også: Nedsatt nyrefunksjon

Forløp av sykdom

Familiel middelhavsfeber er en periodisk sykdom. I barndommen er feberanfall ofte det eneste symptomet. Senere er tilbakefallene ledsaget av betennelse i bukhinnen, pleura eller ledd.
Mellom angrepene føler de som blir rammet sunne og er symptomfrie. I det sene sykdomsforløpet kan det være en underaktiv nyre, som gjør den rent periodiske sykdommen til en permanent begrensning av de berørte.

Hvor smittsom er familiell middelhavsfeber?

Familiel middelhavsfeber er en genetisk sykdom. Sykdommen kan derfor bare overføres fra foreldre til barn. Det er ingen infeksjon hos andre mennesker, som med influensa eller andre smittsomme sykdommer. Overføring er ikke mulig gjennom blod eller andre kontakter. Alle som får familie middelhavsfeber har denne informasjonen i genene sine siden de ble unnfanget, og kan bare gi denne sykdommen videre til sine egne barn.

Er det en kur?

Familiel middelhavsfeber er en kronisk, arvelig sykdom. En kur er ikke mulig her. De berørte blir bare behandlet symptomatisk, og sykdommen kan bli innsnevret. Behandling av genetiske sykdommer ved hjelp av genaks er fortsatt gjenstand for aktuell forskning.