Oslers sykdom

Synonymer i vid forstand

Oslers sykdom; Osler syndrom; Telangiectasia sykdom; Rendu-Osler sykdom, hemangiomas

definisjon

Av Oslers sykdom er en arvelig sykdom i blodårene. To internister (Dr. Osler fra Canada og Dr. Rendu fra Frankrike) beskrev først denne sykdommen på slutten av 1800-tallet og ga den navnet "Oslers sykdom". Typisk er forstørrelser av små kar med en tendens til å sprekke. Blødning på huden, slimhinner og indre organer samt synlige Vaskulære klynger (hemangiomer, Telangiectasias) er blant de viktigste symptomene. Oftest er det vanskelig å amme neseblødning.

En kausal behandling av Oslers sykdom er dessverre ennå ikke mulig fordi den er en genetisk defekt fungerer. Tilstrekkelig symptomatisk terapi lover imidlertid suksess.

Opprinnelig årsak

Oslers sykdom er en sjelden sykdom autosomale dominanter Sykdom. Alle som har fått diagnosen denne tilstanden, kjenner antagelig en forelder som lider av de samme symptomene. Den molekylære årsaken til Oslers sykdom ligger i en mangel i to viktige gener (endoglin og ALK-1) som er ansvarlige for produksjonen av vaskulære stabiliserende stoffer (proteiner for den indre slimhinnen i blodkarene).
Hvis disse stoffene mangler fordi "mal“(= Gener) er mangelfulle Fartøyer ustabile og sprengte raskere. Man kan snakke om flaks i ulykkelighet, siden bare de minste karene (= kapillærene) er rammet av Oslers sykdom og det aldri ville være akutt livstruende vaskulære brudd.

Symptomer på Oslers sykdom

De første symptomene på Oslers sykdom fremstår som oftest som hyppigere neseblødning. Blødningen skjer plutselig og er vanskelig å stoppe. Plutselig blødning kan også oppstå i andre deler av kroppen, men helst i Slimhinner i nese, munn og også til Indre organer. I noen tilfeller kan det være blødning i mage eller tarmene komme. Hvis det oppstår blødning her, blir det dessverre bare lagt merke til sent og viser komplikasjoner på grunn av økt blodtap (anemi; anemi). I noen få tilfeller er det blødning i lunge eller det hjerne inntraff. Dette kan føre til en blodig hoste eller til Hodepine symptomer komme.

De lett blødende karene er veldig tynne, rives raskt og danner også kortslutning mellom årer og arterier (arteriovenøse misdannelser; misdannelser). Slike kortslutninger ser ut pinheadhead store vesikler (hemangiomas, telangieectasias) og er smertefri. De vaskulære forandringene vises først i tidlig voksen alder og vedvarer fra da av. I middelalderen øker sannsynligheten for å utvikle ytterligere vaskulære klynger (telangiectasias) med Oslers sykdom, nå også på fingrene og fingertuppene.

diagnose

Den typiske kombinasjonen av økte og vanskelige å stoppe neseblødninger med synlige telangiectasias på nese- og munnslimhinnen antyder mistanken om Oslers sykdom. I tillegg, på grunn av arven av denne sykdommen, er vanligvis et lignende tilfelle kjent i familien. En ultralyd utføres for å sjekke om farligere vaskulære misdannelser eller blødning kan bli funnet i de indre organene. Ved mistenkelige funn kan datatomografi og endoskopi av mage-tarmkanalen gi skarpere bilder og gjøre det mulig å identifisere blodsvamper (hemangiomas). Hvis det fortsatt er tvil om en klar diagnose, kan molekylær diagnostikk nå ordnes ved hjelp av en komplisert og kostbar blodprøve.

terapi

Behandlingen av Oslers sykdom er rent symptomatisk, d.v.s. klagene som oppstår behandles spesielt. Akutte neseblødninger kan avhjelpes ved tamponader, kjemiske brannskader eller utslettelse av blødningsstedet. Det anbefales å beskytte neseslimhinnen med salver og oljer. I tillegg bør overdreven trykkoppbygging i nesekarene forårsaket av å blåse nesen for hardt og bøye over i lang tid, for enhver pris unngås.

Hvis blødningen forekommer uutholdelig ofte på samme sted, kan en hudfortrengning (dermoplastikk) være indikert. Her plantes sunn hud fra en egen del av kroppen til den syke personen.

Blør også på Mage-tarmkanalen stoppes på stedet ved hjelp av en endoskopi i tilfelle akutt blødning. Hvis en del av tarmen har en tendens til å blø ofte, kan den fjernes kirurgisk.

I dette tilfellet kan anemi forhindres ved å gi jerntilskudd.

Generelt anbefales alle pasienter med Oslers sykdom å følge en sunn livsstil:

Merk: Atferd hos M. Osler

Alkohol og nikotin bør unngås for enhver pris. Stress, bøyeaktiviteter og farlig sport øker sannsynligheten for spontan blødning av slimhinnene.

komplikasjoner

Neseblødning vanskelig å stoppe

Nesten alle pasienter med Oslers sykdom har neseblod. Det forekommer oftere i ungdomstiden og kan forårsake betydelige problemer. De frykt før en plutselig neseblødning, begrenser fritidsaktiviteter.

Blødning i mage-tarmkanalen

Blødning fra mage-tarmkanalen forekommer hos mindre enn halvparten av pasienter med Oslers sykdom. Slike blødninger forekommer vanligvis bare i voksen alder. Hvis avføringen er veldig svart (tær avføring) eller hvis det blir lagt merke til blodforekomster på avføringen, er dette et sikkert tegn på blødning i mage-tarmkanalen.

anemi

Som et resultat av det konstante og økte blodtapet, kan anemi oppstå ved Osler sykdom. Kroppen kan ikke kompensere for tapet så raskt og reagerer med generell utmattelse, tretthet, manglende konsentrasjon og generell blekhet.

Sjeldne organblødninger

I prinsippet kan alle organer ha sprø kar og er utsatt for spontan blødning. Blødning fra hjernen, med verste fall hjerneslag (Fornærmelse; apoplexy) forekommer sjelden. Bør nyrer vil bli berørt, a blodig urin la merke til. Hvis lungene blør fra lungene, kan det være en blodig hoste. I sjeldne tilfeller kan vaskulære kortslutninger på grunn av Oslers sykdom også forekomme i området av konjunktiva, som er blodskudd øye årsaken.