Neurofibromatosis type 2

Merk

Du er for øyeblikket på startsiden for emnet Neurofibromatosis type 2.
På våre andre sider finner du informasjon om følgende emner:

• Symptomer på nevrofibromatose type 2

• Neurofibromatosis type 1
• Symptomer på nevrofibromatose type 1
• Forventet levetid og terapi for nevrofibromatose type 1

Klassifisering av nevrofibromatoser

• Neurofibromatosis type 1
  og
• Neurofibromatosis type 2

synonymer

NF2

definisjon

Type 2 nevrofibromatose er sånn NF 1 en arvelig sykdom fra autosomal dominerende arv. Dette betyr at hvis et NF-gen er til stede (det alltid er et gen fra mor og far), oppstår sykdommen.
Det genetiske mutasjon ligger på Kromosom 22q12.2.
Det handler om a Tumorsykdom. De svulster finnes i Nervesystemetdvs. spesielt langs Kraniale og ryggmargede nerver (ryggmargsnervene).

Epidemiologi / forekomst i befolkningen

De Type 2 nevrofibromatose Med en forekomst på 1: 25 000 til 35 000 forekommer det betydelig mindre enn NF1.
I denne tilstanden er menn og kvinner lik ofte berørt.
Halvparten av tilfellene er nye mutasjoner, dvs. ikke arvelige tilfeller.

Etiologi / årsak

Genlokuset til NF2-genet er på kromosom 22q12.2. Genet koder for proteinet Merlin. Merlin kalles også Neurofibromin 2 eller Schwannomin. Oppgaven til dette proteinet er å forankre det bærende skjelettet til cellene, her aktinscytoskelettet, i cellemembranen, spesielt nervecellene.

En annen oppgave er å hemme overføring og forsterkning av ekstracellulære signaler (signaler utenfor cellen) som overføres av vekstfaktorer.
En mutasjon betyr at signaler som stimulerer cellen til å dele seg ikke blir hemmet, noe som fører til økt celledeling. Siden NF2 er et av tumorundertrykkende gener (tumorbeskyttelsesgener), fremmer en mutasjon av dette genet tumorutvikling.

Til slutt er Merlin involvert i reguleringen av celleadhesjon, dvs. forbindelsen mellom celler.

Mer informasjon om nevrokutane syndromer finner du her: Neurokutant syndrom

komplikasjoner

Siden svulster forekommer i løpet av nervene, avhengig av plasseringen og funksjonen til den berørte nerven, er det en svekkelse eller til og med fullstendig funksjonstap.

• døvhet
• Tap av syn eller dårlig syn
  og
• Lammelse

er blant de vanligste komplikasjonene.

Selv godartede svulster er alltid i fare for ondartet degenerasjon.

diagnose

Objektivets uklarhet i barndommen er atypiske, så dette er vanligvis det første og veldig tidlige symptomet som alltid skal tenkes som neurofibromatosis type 2. Berørt av å øke Tap av synet og en Glansfølsomhet merkbar.
Les også emnet vårt: Symptomer på nevrofibromatose type 2.

Av progressivt hørselstap begynner vanligvis år før diagnosen.

Som med NF1, er det også kliniske Diagnostiske kriterier.
Påvisning av bilaterale svulster i hørsels- og likevektsnervene ved bruk av avbildningsmetoder er et klinisk diagnostisk kriterium.
Hvis en pasient har pårørende i første grad med en bekreftet diagnose av nevrofibromatose type 2, og de opplever tidlig linsen uklarhet eller Neurinomer, nevrofibromer, meningiomer eller hjernesvulst forekommer, anses dette som et ytterligere klinisk diagnostisk kriterium.

Laboratorieanalysemetoder for påvisning av det muterte genet er mulig, men samtidig både kostbart og tidkrevende.

• Imaging prosedyrer (røntgen, CT, MRT)
• Hørselstest (audiometri)
  og
• Funksjonelle tester av nerver (f.eks. akustiske fremkalte potensielle AEPer)

er det valgte alternativet, spesielt for å bestemme alvorlighetsgraden eller utviklingen av sykdommen.

Funksjoner, symptomer og plager

Alder

Nevrofibromatose av type 2 manifesterer seg typisk mellom 18 og 24 år.

Objektivets uklarhet

Imidlertid er den såkalte "Subkapsulær bakre grå stær". Dette er en spesiell form for linsens uklarhet som kan sammenlignes med den Grå stjerne i alderdommen.

Svulster i nervesystemet

I Neurofibromatosis type 2 det er en tumorsykdom som Nervesystemet bekymringer. Vanligvis funnet hos disse pasientene meningeomerdvs. Meningen svulster og nevromer.
neuromas, eller også schwannomer kalt, er godartede svulster som oppstår fra Schwann-celler.
Oppgaven til Schwann-celler er å omslutte nervefibrene, å beskytte dem, å isolere dem langs de lange grenene og dermed muliggjøre deres funksjon. Multiplikasjonen av Schwann-celler fører til en funksjonell begrensning eller en funksjonssvikt i de berørte nervene.

Hos 80% av de berørte utvikler disse schwannomas seg på begge sider langs 8. Kranial nerv.
Siden dette Vestibulocochlear nerv er ansvarlig for hørsel og balanse, symptomer oppstår som progressive Hørselstap til døvhet, gangproblemer og likevekt, og som et resultat støy i ørene (tinnitus) og svimmelhet.
Bare en side er berørt hos omtrent 6% av pasientene.
Andre kraniale og perifere nerver kan også bli påvirket.

nevrofibromer

Den kliniske likheten med nevrofibromatose type 1 oppstår når, når subkutan, dvs. Perifere nerver lokalisert i det subkutane fettvevet påvirkes, som da fremstår som nevrofibromer. Histologisk, det betyr fint vev, er det ingen likhet.

Omtrent halvparten av de berørte viser Kafé-au-lait flekker. Sjelden vises mer enn 3 flekker.

terapi

Siden Neurofibromatosis type 2 Hvis det er en genetisk sykdom, er det ikke mulig å eliminere årsaken.
derfor Terapi i henhold til symptomene.

Ved hjelp av kirurgiske inngrep i øyet er det nå mulig å fjerne uklar linser kunstige linser å erstatte.

For å unngå progressivt hørselstap, anbefales det at svulster i Auditive og likevektsnerver som skal fjernes kirurgisk på et tidlig tidspunkt.
Hvis også andre kraniale eller ryggmargiske nerver påvirkes, anbefales det en operasjon for å opprettholde nervens gjenværende funksjon. Men slik virksomhet har også farer. Nervene kan bli skadet av operasjonen. I tillegg, i ikke uvanlige tilfeller svulster en gang til.
Derfor bør regelmessige forebyggende og kontroller finne sted. Man må også huske på at godartede svulster alltid utgjør en risiko for ondartet degenerasjon.

Er den Hørselstap til døvhet avansert, bør man dra nytte av mulighetene til Implantater av cochlea eller hjernestamme bruk.
Elektroder blir implantert i det indre øret eller hjernen, og den berørte personen kan høre igjen eller ta del i vidtgående kommunikasjon.