sklerodermi

Hva er Scleroderma?

Ordet kommer fra gammelgresk og betyr "hard hud". Scleroderma er en sjelden inflammatorisk revmatisk sykdom fra gruppen kollagenoser, som kan ha milde og alvorlige, livstruende former.

Sykdommen påvirker de små blodkarene og bindevevet.
Her blir kollagen avsatt, noe som merkes som herdet hudfoci.
Scleroderma er en autoimmun (Greske biler = selv) Sykdom, som er grunnen til at spesifikke proteiner (autoantistoffer) kan påvises i blodet.

Det er forskjellige former for progresjon, enten bare påvirker huden (lokal sklerodermi), mens de indre organene som mage-tarmkanalen, lungene, nyrene eller hjertet i andre former er påvirket (Systemisk sklerodermi).

Klassifisering av sklerodermi

Lokalisert sklerodermi forekommer i tre former:

morphea:

grove foci som har for lite eller for mye pigment på innsiden og er omgitt av rødhet på utsiden (erythema), hovedsakelig på bagasjerommet

Generalisert morfea:

som morfea, men flyter sammen og bredere, er ansiktet fritt

Lineær sklerodermi:

Bånd eller notformede focier, hovedsakelig lokalisert på ekstremiteter og hode

Systemisk sklerodermi eksisterer i to former:

Diffuse sklerodermi:

distribuert over hele kroppen, spres raskt, påvirkes indre organer tidlig

Begrenset sklerodermi:

opprinnelig utilstrekkelig blodtilførsel til individuelle fingre (innledende Raynauds fenomen), deretter involvering av ekstremiteter og ansikt, senere av de indre organene, ofte i forbindelse med det såkalte CREST-syndromet
(C = kalsinose, en kalsiumavsetning i huden; R = Raynauds fenomen, se ovenfor; E = (o) spiserørsmotilitetsforstyrrelse, en bevegelsesforstyrrelse i spiserøret; S = sclerodactyly, en herding av huden på fingrene med nedsatt funksjon av fingrene; T = telangiectasia, en lokal forstørrelse av kapillærkarene i huden)

Årsaker til sklerodermi

Den nøyaktige årsaken til sykdommen er ikke kjent ennå.

En familiær forekomst er beskrevet i isolerte tilfeller.
Det er også rapportert om økt forekomst av systemisk sklerodermi blant kull- og gullgruvearbeidere.

På molekylnivå øker noen ganger såkalte HLA-antigener av typen DR1, DR2 eller DR5. Det er også mye som tyder på en cellemediert autoimmun reaksjon, som kan skade innerveggen i blodkarene (Endotelskader) leder.
Ervervede genetiske forandringer er også vanlige.

En årsakssammenheng med ovennevnte påvirkninger og sklerodermi er ennå ikke etablert.

diagnose

Diagnosen kan stilles ved hjelp av en laboratorietest.
Mer enn 95% av mennesker med sklerodermi er det Antinuklare antistoffer (ANA) hevet.

Dette er proteiner produsert av kroppen som angriper kroppens egne cellekjerner. Hvis du bare tester for "ANAGenerelt er dette relativt uspesifikt.
ANA kan også f.eks. i Leddgikt være positiv.
Derfor ser du nærmere på og ser etter veldig spesifikke ANAer, for eksempel anti-Scl70, som økes i systemisk sklerodermi.

På CREST-syndrom Antisentromere antistoffer kan brukes til diagnostikk da de kan bli funnet hos 70-90% av pasientene med syndromet.

I blodtellingen, a anemi eksisterer, da det kan føre til jernmangel i tilfelle tarminvolvering. Hvis nyrene er involvert, kan det være en økt serumkreatinin, samt blod eller proteinblanding i urinen.

Frekvensfordeling

Forekomsten er 1-2 personer av 100 000 / år.
Vanligvis er alderen ved sykdomsdebut 40-60 år.
Forekomsten av sykdommen i befolkningen er mindre enn 50 av 100.000.

kvinner er med en faktor 4 oftere rammet enn menn.

Symptomer på sklerodermi

Scleroderma sprer seg primært smertefritt.
Noen ganger er det muskelsmerter og leddsmerter.
Sykdommen er vanskelig å diagnostisere fordi den er rask, treg og selvopptatt (ved morfea) Kan gi kursformer i tillegg til et bredt utvalg av symptomkomposisjoner.

Avhengig av hvilke organer som er involvert, er det forskjellige klager. Også fordi sykdommen er veldig sjelden, blir den ofte ikke vurdert når uspesifikke symptomer oppstår.

Det tidlige symptomet på systemisk sklerodermi er først og fremst en sirkulasjonsforstyrrelse i hendene (Raynauds fenomen), som kan gå foran sykdommen opptil to år.

Tungen kan også forkortes. Senere, vannretensjon (innledende ødem) spesielt komme i kontakt med.
Armer, ansikt og bagasjerommet kan også bli påvirket. I den såkalte indurasjonsfasen (Indurasjonsfase), som varer i flere uker og er ferdig utviklet etter ett til to år, vannet holder tilbake og huden blir tykkere, flyttbar og hard som et brett.

Kollagenfibre har avsatt seg i huden.
Ansiktsuttrykk er vanskelig (Maske ansiktet), blir nesen spiss, munnen rynker i en stjerneform og blir liten (Tobakkspose munn). Fingrene mister bevegeligheten, blir tynne, stive (Madonna fingre) og fikset i klo-stillingen.
Innblanding av seneskjeder og leddbånd kan føre til nerveskader eller karpaltunnelsyndrom.

Ved diffus systemisk sklerodermi foregår prosessen nevnt ovenfor i løpet av noen få uker.

Den begrensede systemiske sklerodermien er tregere og forekommer hovedsakelig på fingre og armer.
I varianten av CREST-syndrom forekommer kalsinose, Raynauds fenomen, spiserørs motilitetsforstyrrelse, sklerodakti og telangiectasia (for en forklaring se introduksjon).

I begge former påvirkes mage-tarmkanalen tidlig hos 80% av pasientene. Sur oppstøt (refluks) og dens konsekvenser (Refluksøsofagitt) kom.
Fordøyelsesbesvær, forstoppelse og tarmsekker (diverticulum) skje.

Den nest vanligste årsaken til sykdom i de indre organene er lungene.
Det er en herding av bindevevet i lungene (interstitiell lungefibrose).

Hjerte- og nyremedvirkning forekommer hovedsakelig i diffus form.

Behandling av sklerodermi

De fleste behandlingsformer er lite effektive og gjør lite for å stoppe progresjonen av sklerodermi.

Høydoserte immunsuppressiva som glukokortikoider, metotreksat, ciklospoprin A, azatioprin og klorambucil kunne ikke vise noen klar fordel.
Det antas derfor nå at sykdommen ikke kan være forårsaket utelukkende av ens eget immunsystem, da ellers disse medikamentene måtte ha god effekt.

Legemidler som p-interferon, tymopentin, isoretinoid, N-acetylcystein eller D-penicillamin var heller ikke spesielt effektive.
Ofte tvinger alvorlige bivirkninger deg til å avbryte medisinen.
En terapi med D-penicillamin blir ofte prøvd.

Glukokortikoider kan også være nyttige under visse omstendigheter, f.eks. har lungefibrose, ødem eller leddgikt.

Rituximab og tocilizumab, som også brukes til andre autoimmune sykdommer, viser tidvis suksess i behandlingen.

For tiden forskes det på behandlinger ved bruk av benmargstransplantasjon og blodvask (aferese).

Forsiktighet er nødvendig når du måler suksessen til terapien.
Ofte er overgangen til sykdommen til den såkalte atrofiske fasen, der vannretensjonen avtar, huden blir hard og trekker seg sammen, ser ut som en regresjon av symptomene.

Det er fremfor alt støttende, generelle tiltak som hjelper pasienten spesielt og som har en gunstig effekt på symptomene.

Fysioterapi hjelper til med å forhindre kontrakturer. Hvis Raynauds fenomen er til stede, bør varme hender sikres.
Sparkesår (sårdannelse) på hendene, skal de tas godt vare på.
Som et forebyggende tiltak for magesår, f.eks. den aktive ingrediensen vil være bosentan.

Hvis høyt blodtrykk begynner som et resultat av endringene i blodkar, bør behandling gis med en ACE-hemmer.
Fototerapi (PUVA) kan myke fokusene på sklerose og sikre bedre funksjonalitet.

Kurs og prognose

Forløpet av sykdommen er vanskelig å forutsi og kan ikke utledes fra konstellasjonen av symptomer.
Det kan skje at uforutsette veldig alvorlige kurs forekommer som fører til død i løpet av måneder.
Imidlertid er morfea ikke livstruende.

Kvinner har generelt en bedre prognose enn menn.

Ved systemisk sklerodermi er infestasjonen av de indre organene avgjørende.
Den begrensende formen har generelt en god prognose.
Imidlertid utvikler 10% av pasientene høyt blodtrykk i lungesirkulasjonen (pulmonal hypertensjon), noe som dramatisk øker dødsraten i denne pasientgruppen.

Den diffuse formen har en ganske dårlig prognose.
Hvis nyren også er berørt, er bare 30% av disse pasientene fremdeles i live etter ti år, herder lungene (fibrosed) omtrent 50% overlever de neste 10 årene.

Hos pasienter uten hjerte-, lunger- eller nyreinvolvering er den 10-årige overlevelsesraten 71%.

historie

Beskrivelser av symptomer som nå får oss til å tenke på diagnosen sklerodermi kan allerede finnes i skriftene til Hippokrates (460-370 f.Kr.). Beskrivelsene var imidlertid ganske upresise.

Carlo Curzio formulerte først nøyaktig stjernekonstellasjonen i Napoli i 1753. For eksempel beskrev han hudens hardhet, tettheten rundt munnen og hardheten rundt nakken.

I 1847 myntet Elie Gintrac begrepet "sklerodermi". Han betraktet sykdommen som en ren hudsykdom. Det var bare William Osler som innså at de indre organene også er involvert i sykdomsprosessen.