Symptomer på hemokromatose

introduksjon

Hemokromatose er en sykdom der det er en økt avsetning av jern i vevet. Det viktigste symptomet på hemokromatose er utvidelse av leveren. Imidlertid påvirker hemokromatose ikke bare leveren, men kan også forårsake symptomer i forskjellige organer gjennom celleskader.

Vi har listet opp de viktigste symptomene på hemokromatose nedenfor:

• Utvidelse av leveren, skrumplever i leveren med tretthet, nedsatt ytelse
• Brons diabetes
• Mørking av huden
• Mørke sirkler og gulning av øynene
• Hjertefeil
• Leddsmerter
• Hypotyreose med utmattethet, svakhet, kald intoleranse
• maktesløshet
• Beintap, økt risiko for brudd

Hemokromatose er en lagringssykdom. Det er andre lagringssykdommer også. Hvis du vil finne ut mer, kan du også lese: Lagringssykdommer - det er det!

Leverens symptomer

Leveren påvirkes vanligvis av jernoppbyggingen forbundet med hemokromatose.
For det første fører avsetningene til en forstørret lever. Over tid er imidlertid leverens funksjonsevne begrenset. Det er bindevevsmodellering og ødeleggelse av levervev. På dette stadiet snakker man om skrumplever i leveren.

Med det økende tapet av leverfunksjon oppstår symptomer som tretthet, utmattelse, nedgang i ytelse og vekttap.

Hvis sykdommen er veldig avansert, blir huden, øynene og kløe gul. Andre leversykdommer, som hepatitt, har også en negativ effekt på sykdomsforløpet og fremmer tap av levervev. Ved skrumplever i leveren er det fare for svulstdannelse i leveren, kjent som hepatocellulært karsinom. Dette kan sjelden oppstå uten eksisterende levercirrhose og er vanskelig å behandle. På grunn av en tidlig diagnose og den tilknyttede tidlige behandlingsstart, oppstår levercirrhose sjeldnere i dag.

Leveren kan også komme seg til en viss grad som en del av terapien hvis den forrige skaden ikke er for alvorlig. Dessverre har mange pasienter - rundt 75% - fortsatt skrumplever i leveren når diagnosen stilles.

Symptomer på bukspyttkjertelen - brons diabetes

Jernavsetningene i bukspyttkjertelen får de insulinproduserende cellene til å dø ned over tid. Som et resultat mister kroppen evnen til å lage insulin. Imidlertid er insulin viktig for å holde blodsukkernivået konstant. Hvis det er mangel på insulin, kan sukkernivået i blodet være for høyt eller for lavt, noe som kan ha alvorlige konsekvenser i begge tilfeller. Man snakker da om diabetes mellitus. I forbindelse med bronsefarget hud blir hemokromatose referert til som bronsesykdom. Diabetes mellitus kan manifestere seg som vekttap og økt urinproduksjon. Ytterligere symptomer er sterk tørst, tretthet, sug, tendens til infeksjon og dårlig sår. Diabetes mellitus observeres sjeldnere i dag, da hemokromatose anerkjennes og behandles tidligere.

Hvis du ønsker mer informasjon om denne sykdommen, anbefaler vi nettstedet: Diabetes mellitus - hva er det og hvordan kjenner jeg det igjen?

Symptomer på huden

Jernet blir blant annet avsatt i huden. Dette fører til en tydelig mørklegging. I sluttfasen snakkes det om en bronsefarget hud. Armhulene påvirkes spesielt av mørkningen i huden. I tillegg til økningen i hudpigmentering, påvirkes håret, spesielt armhulehåret. Men håret på hodet kan også falle ut og bli grått tidlig.

Det antas at huden ikke bare blir mørkere på grunn av jernavsetningene, men først og fremst på grunn av en betennelsesreaksjon som utløses av jernet. Som en del av denne betennelsesreaksjonen er det en økt produksjon av melanin, som også er ansvarlig for en mørk hudfarge hos friske mennesker. Derfor er den brune fargen på huden spesielt funnet i områder som er utsatt for sollys. Videre er brystvorter, perineum, håndflater og arr også mer påvirket. I tillegg til mørk misfarging av huden på grunn av melaninet, er det også økte røde flekker.

Etter at du har begynt å blodprøve behandlingen, er det vanligvis en betydelig reduksjon i hudpigmentering. Blodslettingsterapi er en medisinsk prosedyre der en stor mengde blod tas fra pasienten, som deretter kan erstattes av infusjoner.

Symptomer rundt øynene

Mørke sirkler og gulfarging av sklera kan forekomme i sammenheng med hemokromatose på grunn av leverskade. I motsetning til en metabolske sykdom av Wilsons sykdom, som klassisk resulterer i kobberavsetninger i øyet, er avleiringer i øyet ikke typiske for hemokromatose. Imidlertid er det rapportert om tilfeller av hornhinneavsetninger og tilhørende synsnedsettelse.

Hjertesymptomer

Fordi jern lagres i hjertet, øker hjertemuskelen i masse og tykkelse. Dette gjør først det indre av hjertet mindre. Økningen i hjertemuskelmasse har en negativ effekt på hjertets pumpekapasitet fra et visst nivå. Dette påvirker hovedsakelig blodets fylling av hjertet, som ikke lenger kan utføres tilstrekkelig på grunn av den økende stivheten i hjertemuskelen. Medisinsk snakker man om hypertrofisk kardiomyopati. Hjertesvikt utvikles deretter som en del av hypertrofisk kardiomyopati. Dette betyr at hjertet ikke lenger kan forsyne kroppen med blod på grunn av dets utilstrekkelige pumpekapasitet. Den funksjonelle svekkelsen av hjertet viser seg i svakhet og kortpustethet. I noen tilfeller kan den mekaniske pumpebegrensningen føre til arytmier i hjertet. En uregelmessig hjerterytme kan kjennes. Hjerteproblemet er en av de viktigste dødsårsakene ved hemokromatose.

Symptomer på leddene

Fellomrommene påvirkes ofte av jernforekomster, noe som kan føre til sterke smerter. Ledsmerter er et av de vanligste symptomene på hemokromatose. De forekommer hos hver tredje til fjerde pasient. Vanligvis er metatarsophalangeal leddene i indeksen og langfingrene de første som blir påvirket på begge hender. I det videre forløpet er smerter i større ledd, som kne, håndledd eller hofte, også mulig. Leddsmerter kan vises veldig tidlig og i god tid før diagnosen. Dette er grunnen til at det skal gjøres en test for hemokromatose i tilfelle betydelig økte jernverdier - ferritinverdien (jernlagringsverdi) og transferrinmetning (stress på jerntransportøren i blodet) og eksisterende leddsmerter i fingrene er spesielt viktig. Dessverre kan leddsmerter forverres når sykdommen utvikler seg til tross for terapi.

Symptomer på nervene

Dessverre har effekten av hemokromatose på nervene ennå ikke blitt undersøkt tilstrekkelig. Det som er slående er imidlertid at sammenlignet med resten av befolkningen rapporterer mange pasienter som er rammet av hemokromatose polyneuropati. Ved en polyneuropati påvirkes de mindre nervene fjernere nerver (periferi), dvs. ikke nervene i sentralnervesystemet. Polyneuropati er et paraplybegrep for flere symptomer. Disse inkluderer unormale sensasjoner, som ofte er lokalisert i føttene, og tap av følsomhet. Berørte pasienter beskriver ofte sensasjonene som kriblende maur. Andre klager er forstyrrelser i vibrasjonsoppfatning og temperaturoppfatning. Polyneuropatier kan også forekomme i sammenheng med leversykdommer, diabetes mellitus eller andre sykdommer. De nøyaktige forholdene er dessverre ennå ikke kjent.

Les mer om dette på: Symptomer på polyneuropati

Symptomer på hypofysen - nedsatt hormonproduksjon

Den økte jernavsetningen kan føre til skade på hypofysen. Her produseres det mange hormoner. Skader på hypofysen - også kjent som hypofysen - er derfor forbundet med nedsatt hormonproduksjon.

Dette kan forårsake en rekke symptomer. Blant annet:

• hypotyreose
• Hypofysen
• maktesløshet
• Bein tap

hypotyreose

I løpet av hemokromatose kan jernforekomster også skade hypofysen. Avhengig av omfanget er det en fullstendig eller bare delvis begrensning av hypofysen. Hypofysen produserer mange hormoner, inkludert TSH, som forårsaker hormonproduksjon i skjoldbruskkjertelen. Hvis dette ikke lenger er tilstrekkelig dannet, produseres heller ikke skjoldbruskhormonene T3 / T4. Dette resulterer i en underaktiv skjoldbrusk. Dette manifesterer seg i svakhet, tretthet, kald intoleranse, tørr hud, vektøkning og en langsom puls.

Les mer om: Symptomer på en underaktiv skjoldbrusk

maktesløshet

Årsaken til impotens eller tap av libido ved hemokromatose er utilstrekkelig funksjon av hypofysen, hypofysen. Dette kan bli skadet i forbindelse med overbelastning av jern. Dette fører til mangel på hormoner som stimulerer kjønnskjertlene hos menn og kvinner. Man snakker om en sekundær hypogonadisme. Hos menn produseres mindre testosteron og sædproduksjonen er nedsatt. Hos kvinner blir ikke eggstokkene stimulert nok, eggcellene kan ikke modnes og eggløsning forekommer ikke. Den månedlige menstruasjonen avbrytes. Legen snakker om amenoré. Dessverre bedres impotens bare i noen få tilfeller etter påbegynt behandling.

Les mer om dette emnet på: Impotens - erektil dysfunksjon

Kortisolmangel

Produksjonen av hormoner i binyrene styres også av hypofysen. Hvis dette blir skadet i løpet av hemokromatose, produserer binyrene ikke lenger nok av det vitale hormonet kortisol. Mangelen på kortisol reduserer ytelsen. Du blir fort trøtt og maktesløs. I tillegg er det kvalme og blekhet på grunn av lavt blodtrykk.

Beintap - osteoporose

Som diskutert under underemnet impotens, kan hemokromatose føre til redusert eller endret produksjon av kjønnshormoner. Årsaken er skade på hypofysen. Imidlertid er kjønnshormonet østrogen også veldig viktig i reguleringen av beinoppussing. Det fører til en hemming av cellene som bryter ned beinmatrisen. Hvis det er mangel på østrogen, blir ikke lenger tap av bein hemmet tilstrekkelig, og bein tap oppstår, som også er kjent som osteoporose.

Mer informasjon om dette emnet finner du på: osteoporose

Diagnostisering av hemokromatose

Diagnosen hemokromatose er i hovedsak basert på pasientens symptomer og kliniske undersøkelser. Ved mistanke om hemokromatose, må ytterligere tiltak iverksettes. For det meste består disse av medisinske laboratorieundersøkelser, som fokuserer på spesifikke jernverdier. Disse verdiene er spesialiserte proteiner som transporterer og lagrer jern.I tillegg bestemmes den absolutte mengden jern i blodet, som kan brukes til å grovt estimere hvor sterk jernoverbelastning er i kroppen.

De spesialiserte proteiner som brukes i diagnostisering av hemokromatose kalles ferritin og transferrin. I tillegg til disse verdiene, bestemmes også den såkalte transferrinmetningen.
Ferritin er lagringsformen av jern i kroppsvevet og økes betydelig i hemokromatose. Transferrin er jerntransportproteinet og økes også i hemokromatose. Overføringsmetningen indikerer hvor mye transportproteinet som er overbelastet med jern. Samtidig er transferrinmetningen den mest følsomme (mest følsomme) parameteren i diagnosen hemokromatose, siden den minst endres av ytre påvirkninger. Ferritinet kan stige til 6000 ug / l hos syke mennesker, med en normal verdi på 500 ug / l.

Du finner mer informasjon om forhøyede ferritinnivåer på følgende side: Ferritinnivået steg