TRISOMI 13 HOS DET UFøDTE BARNET

Definisjon - hva er trisomi 13 hos det ufødte barnet?

Trisomi 13, også kjent som Pataus syndrom, er en endring i kromosomene der kromosom 13 er til stede tre ganger i stedet for to ganger. Sykdommen er assosiert med misdannelser i flere indre organer og kan i mange tilfeller diagnostiseres før fødselen. Barn født med trisomi 13 lever sjelden eldre enn seks måneder. Trisomi 13 forekommer hos omtrent 1 av 10 000 barn.

Les mer om emnet på: Kromosomavvik - hva er det?

årsaker

I de aller fleste tilfeller er årsaken til trisomi 13 en feil i eggcellene eller sædcellene. Disse cellene har normalt et halvt kromosom sett med 23 kromosomer. I den etterfølgende befruktningen skaper foreningen av eggcellen og sædcellen en celle med et helt sett med kromosomer, dvs. 46 kromosomer.

Les mer om emnet på: Kromosomer - struktur, funksjon og sykdommer

I trisomi 13 er det en feil i separasjonen av kromosomene i egg- eller sædcellene, slik at kromosom 13 er til stede to ganger. Følgelig, etter befruktning, er kromosom 13 til stede i tre eksemplarer. Man snakker om en trisomi.

En eksakt årsak til denne feilen i fordelingen av kromosomene er ennå ikke fastslått. En mulig risikofaktor er mors alder ved befruktning.

Diagnose før fødsel

I de fleste tilfeller kan trisomi 13 diagnostiseres før fødselen som en del av prenatal omsorg. Under ultralydundersøkelsen utføres den såkalte halsfoldmåling som standard. Bretten i nakken er en opphopning av væske under huden i nakkeområdet hos det ufødte barnet. Fra en tykkelse på rundt 3 mm blir dette referert til som tykkere. En tykkere krøll i nakken kan indikere en rekke sykdommer som trisomi 21, 18 og 13.
Hvis denne undersøkelsen er merkbar, følger en rekke videre undersøkelser. Dette inkluderer en fostervannstest og prøvetaking fra morkaken. Barneceller kan fås fra disse prøvene for kromosomanalyse. Kromosomanalysen viser om en trisomi er tilstede eller ikke.

Les mer om emnet på: Genetisk undersøkelse

I tillegg til de invasive undersøkelsesmetodene som er nevnt ovenfor, og som alltid medfører risiko for spontanabort, er det også ikke-invasive blodprøver som Harmony-testen for å oppdage en trisomi.

Les mer om emnet på: Prenatal test

Samtidige symptomer

Siden måling av halsfoldet vanligvis utføres i 10. til 14. uke av svangerskapet, er det vanligvis ingen symptomer eller tegn som den gravide kan legge merke til før diagnosen stilles.
Hvis trisomi 13 forblir uoppdaget, oppstår symptomene først etter fødselen på grunn av misdannelse i de indre organene, skjelettsystemet og sentralnervesystemet.