Anatomi-Leksikon

Deoksyribonukleinsyre - DNA

Synonymer

Arvelig materiale, gener, genetisk fingeravtrykk

Engelsk: Deoksyribonukleinsyre (DNS)

definisjon

DNA er bygningsinstruksjonen for kroppen til alle levende vesener (pattedyr, bakterier, Sopp Etc.). I sin helhet tilsvarer det genene våre og er ansvarlig for de generelle egenskapene til et levende vesen, for eksempel antall ben og armer, samt for individuelle egenskaper som hårfarge.
I likhet med fingeravtrykket vårt, er DNA til hver person annerledes og avhenger av foreldrenes DNA. Identiske tvillinger er unntaket her: De har identisk DNA.

Grov struktur av DNA

Hos mennesker er det DNA i hver celle i kroppen Cellekjernen (cellekjernen) inneholder. I levende vesener som ikke har en cellekjerne, som f.eks bakterie eller Soppblir DNA eksponert i celleområdet (CytoplasmaCellekjernen, som bare er ca. 5-15 um det er slik det måler hjerte av cellene våre. Det huser genene våre i form av DNA i 46 kromosomer. For å oppnå totalt ca. 2m langt DNA Å pakke den i den lille cellekjernen handler om å stabilisere den Proteiner og enzymer komprimert i spiraler, sløyfer og spoler.

Dermed gjør flere gener på en DNA-streng en av 46 X-formede kromosomer. Halvparten av de 46 kromosomene består av kromosomer fra moren og halvparten fra farens kromosomer. Aktivering av genene er imidlertid langt mer komplisert, så barnets egenskaper er ikke nøyaktige 50% kan spores tilbake til hver av foreldrene.

Bortsett fra DNA i form av Kromosomer i cellekjernen er det mer sirkulært DNA i "Energikraftverk“Av cellene Mitokondrier.
Denne DNA-sirkelen overføres bare fra mor til barn.

Illustrasjon av et DNA

Struktur av DNA, DNA
Deoksyribonukleinsyre
Deoksyribonukleinsyre
Dobbelt streng (helix)

Cytosin
Tymin
Adenine
Guanine
fosfat
sukker
Hydrogenbinding
Basepar
Nukleotid
a - pyrimidinbaser
b - purinbaser
A - T: 2H broer
G - C: 3H broer

Du finner en oversikt over alle Dr-Gumpert-bilder på: medisinske illustrasjoner

Detaljert struktur av DNA

Man kan forestille seg DNA som en dobbel streng, som er bygget opp som en vindeltrapp. Denne doble helixen er noe ujevn, slik at det alltid er større og mindre avstand mellom trinnene til vindeltrappen (store og små furer).

Rekkverket på denne stigen danner vekselvis:

en sukkerrest (Deoksyribose) og
en fosfatrest.

Håndlistene har en av fire mulige underlag. Dermed danner to baser et trinn. Basene i seg selv er koblet til hverandre via hydrogenbindinger.

Denne strukturen forklarer navnet DNA: deoksyribose (= sukker) + Nucleic (= fra Cellekjernen) + Syre / syre (= total ladning av sukker-fosfat-ryggraden).

Basene er ringformede, forskjellige kjemiske strukturer med tilsvarende forskjellige kjemiske bindingsfunksjoner. Det er bare fire forskjellige baser i DNA.

Cytosin og tymin (erstattet av uracil i RNA) er såkalte pyrimidinbaser og har en ring i strukturen.
Purinbaser har derimot to ringer i strukturen. I DNA kalles disse adenin og guanin.

Det er bare en mulighet for å kombinere de to basene, som sammen utgjør et trinn.

Det er alltid en purinbase knyttet til en pyrimidinbase. På grunn av den kjemiske strukturen danner cytosin alltid komplementære basepar med guanin og adenin med tymin.

Du kan lese mer detaljert informasjon om dette emnet under: Telomerer - Anatomi, funksjon og sykdommer

DNA-baser

Kom i DNA 4 forskjellige baser foran.
Disse inkluderer de pyrimidin-avledede basene med bare en ring (cytosin og tymin) og de purin-avledede basene med to ringer (adenin og guanin).

Disse basene er hver med sukker og en Fosfatmolekyl bundet og blir da også referert til som adeninnukleotid eller cytosinnukleotid. Denne koblingen til sukkeret og til fosfatet er nødvendig slik at de enkelte basene kan kobles til en lang DNA-streng. Dette er fordi sukker og veksler i DNA-strengen fosfat de danner sideelementene til DNA-stigen. Stigetrinnene til DNA dannes av de fire forskjellige basene som peker innover.
Adenin og tymin, henholdsvis. Guanin og cytosin danner en såkalt komplementær baseparring.
DNA-basene er bundet av såkalte hydrogenbindinger. Adenin-tymin-paret har to, og guanin-cytosin-paret tre av disse bindingene.

DNA-polymerase

DNA-polymerasen er en enzymsom kan koble nukleotidene sammen og dermed produsere en ny DNA-streng.
DNA-polymerasen kan bare fungere hvis et såkalt enzym (en annen DNA-polymerase) aktiveres av et annet enzym "Primer", dvs. et startmolekyl for den faktiske DNA-polymerase ble produsert.
DNA-polymerasen festes deretter til den frie enden av et sukkermolekyl i ett nukleotid og knytter dette sukkeret til fosfatet i det neste nukleotidet.
DNA-polymerasen representerer i sammenheng med DNA-replikasjon (Kopiering av DNA i prosessen med celledeling) produserer nye DNA-molekyler ved å lese den eksisterende DNA-strengen og syntetisere den tilsvarende motsatte datterstrengen. For at DNA-polymerasen skal nå "moderstrengen", må det faktisk dobbeltstrengede DNAet gå gjennom forberedende DNA-replikasjon Enzymer å bli avviklet.

I tillegg til DNA-polymerasene, som er involvert i replikasjonen av DNA, er det også DNA-polymeraser som kan reparere ødelagte eller feilkopierte områder.

DNA som materiale og dets produkter

For å sikre vekst og utvikling av kroppen vår, arven til genene våre og produksjonen av nødvendige celler og proteiner, må celledeling (meiose, mitose) finne sted. De nødvendige prosessene, som vårt DNA må gjennom, vises i en oversikt:

Replikering:

Målet med replikasjon er duplisering av vårt genetiske materiale (DNA) i cellekjernen, før cellene deler seg. Kromosomene vikles ut stykke for stykke slik at enzymer kan feste seg til DNA.
Den motsatte DNA-dobbeltstrengen åpnes slik at de to basene ikke lenger er koblet til hverandre. Hver side av rekkverket eller basen blir nå lest av forskjellige enzymer og supplert med den komplementære basen inkludert rekkverket. Dette skaper to identiske dobbeltstrenger av DNA som fordeles mellom de to dattercellene.

Transkripsjon:

Akkurat som replikasjon, finner transkripsjon også sted i kjernen. Målet er å omskrive DNA-basekoden i et mRNA (messenger ribonukleinsyre). Tymin erstattes av uracil og deler av DNA som ikke koder for proteiner, som ligner på et rom, blir kuttet ut. Som et resultat er mRNA, som nå transporteres ut av cellekjernen, betydelig kortere enn DNA og har bare en enkelt streng.

Oversettelse:

Hvis mRNA nå har kommet til celleområdet, blir nøkkelen lest fra baser. Denne prosessen finner sted på ribosomer. Tre baser (Basetriplett) resulterer i koden for en aminosyre. Totalt 20 forskjellige aminosyrer brukes. Når mRNA er lest, resulterer aminosyrestrengen i et protein som enten brukes i selve cellen eller sendes til målorganet.

Mutasjoner:

Når du multipliserer og leser DNA, kan det oppstå mer eller mindre alvorlige feil. I en celle er det rundt 10.000 til 1.000.000 skader per dag, som vanligvis kan repareres av reparasjonsenzymer, slik at feilene ikke har noen innvirkning på cellen.

Hvis produktet, dvs. proteinet, er uendret til tross for mutasjonen, er det en stille mutasjon. Men hvis proteinet endres, utvikler sykdommen seg ofte. For eksempel betyr UV-stråling (sollys) at skader på tyminbase ikke kan repareres. Resultatet kan være hudkreft.
Imidlertid trenger ikke mutasjoner nødvendigvis å være assosiert med en sykdom. Du kan også endre organismen til sin fordel. Mutasjoner er en stor del av evolusjonen fordi organismer bare kan tilpasse seg miljøet på lang sikt gjennom mutasjoner.

Det er forskjellige typer mutasjoner som kan oppstå spontant i forskjellige faser av cellesyklusen. For eksempel, hvis et gen er defekt, kalles det en genmutasjon. Imidlertid, hvis feilen påvirker visse kromosomer eller kromosomdeler, så er det en kromosommutasjon. Hvis kromosontallet påvirkes, fører det til en genommutasjon.

Les mer om dette under: Kromosomavvik - hva betyr det?

DNA-replikasjon

De mål DNA-replikasjonen er Kopiering av eksisterende DNA.
Under celledeling vil den Celle-DNA doblet nøyaktig og deretter distribuert til begge dattercellene.

Fordoblingen av DNA skjer etter den såkalte halvkonservativt prinsipp i stedet for, det vil si at etter initialen Avvikling av DNA den opprinnelige DNA-strengen gjennom en Enzym (helikase) separeres og hver av disse to "originale strengene" fungerer som en mal for en ny DNA-streng.

De DNA-polymerase er enzymet som er ansvarlig for Syntese av den nye ansvarlige strengen er. Siden de motsatte basene til en DNA-streng er komplementære til hverandre, kan DNA-polymerasen bruke den "originale strengen" for å ordne de frie basene i cellen i riktig rekkefølge og dermed danne en ny DNA-dobbeltstreng.

Etter denne eksakte doblingen av DNA, ble to datterstrengersom nå inneholder den samme genetiske informasjonen, på de to cellenesom oppsto under celledeling, delt opp. Det er det også to identiske datterceller kom ut av det.

Historie om DNA

I lang tid var det uklart hvilke strukturer i kroppen som er ansvarlige for overføring av genetisk materiale. Takket være sveitseren Friedrich Miescher var forskningen i 1869 fokusert på innholdet i cellekjernen.

I 1919 oppdaget den litauiske Phoebus Levene basene, sukkeret og fosfatrester som byggematerialer i genene våre. Kanadiske Oswald Avery klarte å bevise at DNA og ikke proteiner faktisk er ansvarlige for overføring av gener i 1943 med bakterieeksperimenter.
Amerikaneren James Watson og britiske Francis Crick satte en stopper for forskningsmaraton, som hadde spredt seg over mange nasjoner, i 1953. De var de første, ved hjelp av Rosalind Franklins (Britisk) Røntgenstråler, en modell av DNA-dobbeltspiralen inkludert purin- og pyrimidinbaser, sukker og fosfatrester. Rosalind Franklins røntgenbilder ble imidlertid ikke utgitt for forskning av seg selv, men av kollegaen Maurice Wilkins. Wilkins mottok Nobelprisen i medisin i 1962, sammen med Watson og Crick. Franklin hadde allerede gått bort på dette tidspunktet og kunne derfor ikke lenger nomineres.

Dette emnet kan også være av interesse for deg: Kromatin

Betydningen av oppdagelsen av DNA i dag

Noe blod på stedet kan dømme gjerningsmannen.

Kriminologi:

Vil mistenkelig materiale som

Blod,
Sæd eller
hår

Funnet på et åsted eller på et offer, kan DNA hentes fra det. Bortsett fra genene inneholder DNA flere seksjoner som består av hyppige repetisjoner av baser som ikke koder for et gen. Disse cutscenene fungerer som et genetisk fingeravtrykk fordi de er svært varierende. Genene er derimot nesten identiske hos alle mennesker.

Hvis du kutter opp DNA oppnådd ved hjelp av enzymer, dannes mange små biter av DNA, også kjent som mikrosatellitter. Hvis man sammenligner det karakteristiske mønsteret til mikrosatellitter (DNA-fragmenter) til en mistenkt (f.eks. Fra en spyttprøve) med det eksisterende materialet, er det stor sannsynlighet for å identifisere gjerningsmannen hvis de stemmer overens. Prinsippet ligner på fingeravtrykket.

Faderskapstest:

Også her sammenlignes lengden på barnets mikrosatellitter med den til den mulige faren. Hvis de stemmer overens, er farskap veldig sannsynlig (se også: Kriminologi).

Human Genome Project (HGP):

I 1990 ble det menneskelige genomprosjektet lansert. Med sikte på å tyde hele DNA-koden, ledet James Watson opprinnelig prosjektet. Siden april 2003 har det menneskelige genomet blitt ansett som fullstendig dechifrert. Omtrent 21.000 gener kan tildeles 3,2 milliarder basepar. Summen av alle gener, genomet, er i sin tur ansvarlig for flere hundre tusen proteiner.

DNA-sekvensering

DNA-sekvensering bruker biokjemiske metoder for å bestemme rekkefølgen på nukleotidene (DNA-basemolekyl med sukker og fosfat) i et DNA-molekyl.

Den vanligste metoden er at Sanger kjedeavslutningsmetode.
Siden DNA består av fire forskjellige baser, gjøres fire forskjellige tilnærminger. I hver tilnærming er det DNA som skal sekvenseres, a Grunning (Startmolekyl for sekvensering), DNA-polymerase (enzym som utvider DNA) og en blanding av alle fire nødvendige nukleotider. Imidlertid blir en annen base kjemisk modifisert i hver av disse fire tilnærmingene på en slik måte at den kan inkorporeres, men gir ikke et angrepspunkt for DNA-polymerasen. Så da kommer det til Kjedeavslutning.
Denne metoden skaper DNA-fragmenter av forskjellige lengder, som deretter skilles fra den såkalte Gelelektroforese er kjemisk skilt i henhold til lengden. Den resulterende sorteringen kan oversettes til sekvensen til nukleotidene i det sekvenserte DNA-segmentet ved å markere hver base med forskjellige fluorescerende farger.

DNA-hybridisering

DNA-hybridisering er en molekylærgenetisk metodesom brukes til å lage Oppdage likhet mellom to enkelt DNA-tråder av forskjellig opprinnelse.

Denne metoden benytter seg av det faktum at en DNA-dobbeltstreng alltid består av to komplementære enkeltstrenger.
Jo mer like begge enkeltstrengene er til hverandre, jo flere baser danner en solid forbindelse (hydrogenbindinger) med den motsatte basen eller mer flere baseparringer oppstår.

Det vil ikke være noen baseparing mellom seksjoner på de to DNA-strengene som har en annen basesekvens.

De relativt antall tilkoblinger kan nå gjennom Bestemmelse av smeltepunkt, hvor den nyopprettede DNA-dobbeltstrengen er skilt.
Jo høyere smeltepunkt løgner, jo mer komplementære baser har dannet hydrogenbindinger til hverandre og jo mer like er de to enkle trådene.

Denne prosedyren kan også brukes til Påvisning av en spesifikk basesekvens i en DNA-blanding bli brukt. Du klarer dette kunstig dannet DNA-brikker merket med (fluorescerende) fargestoff bli til. Disse tjener deretter til å identifisere den tilsvarende basesekvensen og kan dermed gjøre den synlig.

Forskningsmål

Etter å ha fullført Menneskelig genomprosjekt Forskerne prøver nå å tilordne de enkelte genene til deres betydning for menneskekroppen.
På den ene siden prøver de å trekke konklusjoner Sykdomsutbrudd og terapi På den annen side er det håp om å kunne representere evolusjonære mekanismer ved å sammenligne menneskelig DNA med DNA fra andre levende vesener.