Prader-Willi syndrom
Hva er Prader-Willi syndrom?
Prader-Willi syndrom (PWS) er et sjeldent syndrom som skyldes en defekt i den genetiske sminken. Det forekommer i rundt 1-9 per 100.000 fødsler over hele verden. Både gutter og jenter kan bli påvirket av Prader-Willi syndrom.
Berørte mennesker er korte, har lav muskelspenning som nyfødt og lider av fedme senere i livet. Psykiske abnormiteter og redusert intelligens er også karakteristisk for Prader-Willi syndrom.
Les også: Hva er Klinefelters syndrom?
årsaker
Årsaken til Prader-Willi syndrom er en såkalt ”faderal sletting”. Dette betyr at på kromosom 15 arvet fra faren, blir en del av den genetiske informasjonen slettet og mangler nå. I de fleste tilfeller oppstår denne slettingen spontant (ny mutasjon) og arves ikke.
Les mer om emnet på: Kromosommutasjoner
Det antas at denne endringen i genetisk materiale fører til en funksjonsfeil i hypothalamus (en del av mellomhjernen). Hypothalamus er et viktig kontrollsenter i kroppen som også er ansvarlig for frigjøring av mange hormoner. I Prader-Willi syndrom frigjøres blant annet for lite veksthormon, noe som fører til kort vekst.
diagnose
Det mistenkte Prader-Willi syndromet kan lages av barnelege kort tid etter fødselen. De nyfødte har muskelsvakhet, dårlig drikking og svake nyfødte reflekser. Når du bestemmer hormonverdiene i blodet, er reduserte verdier for vekst og kjønnshormoner merkbare.
Bare en genetisk test kan bekrefte diagnosen. Slette på kromosom 15 blir oppdaget her.
Les mer om emnet på: Genetisk undersøkelse
Kjenner du igjen disse symptomene som at de har Prader-Willi syndrom?
Berørte barn blir lagt merke til umiddelbart etter fødselen fordi de har lav muskelspenning (“floppy spedbarn”), er spesielt små og lette og ikke drikker ordentlig.
Les mer om emnet på: Muskelsvakhet hos babyen
Barn med Prader-Willi syndrom har et særegent utseende: mandelformede øyne, en tynn overleppe, en smal nesebro og små hender og føtter. Berørte barn myser ofte også. Hos gutter blir et lite skrot lagt merke til tidlig, og det er ofte en usøket testikkel.
Barns utvikling er forsinket, og milepæler for utvikling som å gå og snakke nås senere.
Les mer om emnet på: Barneutvikling
Fra rundt treårsalderen utvikler de berørte en ukontrollerbar appetitt uten metthetsfølelse når de spiser. Denne patologisk økte appetitten fører til fedme. Overvekt kan være assosiert med sekundære sykdommer som diabetes, søvnforstyrrelser og hjerte- og karsykdommer.
Les mer om emnet på: Fedme hos barn
Selv i puberteten er det ingen vekstspurt på grunn av redusert frigjøring av veksthormoner. Kjønnsorganene forblir også underutviklet. De fleste Prader-Willi-pasienter forblir sterile.
Les mer om emnet på: Kortvokst
Redusert intelligens og læringsvansker er også typiske for Prader-Willi syndrom. Psykiske helseproblemer som impulskontrollforstyrrelser og humørsvingninger er også vanlige hos de som er rammet.
behandling
Det finnes ingen kur mot Prader-Willi syndrom.
Hovedfokuset for symptomatisk terapi er en streng diett. Streng kaloribegrensning og tilstrekkelig tilførsel av vitaminer og andre næringsstoffer må overholdes her for å forhindre fedme og fremme sunn utvikling.
Fysioterapi kan bidra til å forbedre barns motoriske utvikling.
Administrering av veksthormoner kan startes på et tidlig stadium. Dette bør gjøres under streng tilsyn da terapien også kan ha bivirkninger, for eksempel fotødem eller forverring av en eksisterende skoliose. Med begynnelsen av puberteten kan kjønnshormoner byttes ut.
Psykoterapi i form av atferdsterapi kan brukes og spesiell omsorg bør finne sted i skolen for å fremme sosial utvikling.
Varighet og prognose
Det finnes ingen kur mot Prader-Willi syndrom. Tidlig terapi kan imidlertid redusere alvorlighetsgraden.
Hvis fedmen kan håndteres gjennom et strengt kosthold, kan en normal forventet levealder antas. Alvorlige sekundære sykdommer som diabetes og hjerte- og karsykdommer kan således forebygges.
Imidlertid forblir de berørte sterile for livet og er mer utsatt for infeksjon.
