Protein S-mangel

definisjon

På Protein S-mangel er det en medfødt sykdom i kroppens blodproppsystemsom er forårsaket av mangel på det antikoagulerende proteinet S. Denne sykdommen har en prevalens på mellom 0,7 og 2,3% i normalbefolkningen ganske sjelden.

Protein S dannes vanligvis i leveren og sørger sammen med andre antikoagulasjonsfaktorer for at a Blodpropp forblir begrenset til plasseringen av vaskulær skade.

Hvis dette proteinet er mangelfullt, dominerer faktorene som er ansvarlige for dannelsen av blodpropp, slik at det kliniske bildet, for eksempel med en økt tendens til å danne blodpropp i intakte blodkar.

Pasienter har økt risiko for å få en Trombose i beinvenen eller en forårsaket av en blodpropp akutt nedleggelse av blodkar.

Denne koagulanten (trombe) kan også stenge vitale fartøyer slik at a Mangel / underforsyning av avhengige organer kan føre til ødeleggelse av vev, for eksempel i hjerte, lunger, hjerne eller tarmer.

Er det forskjellige former for sykdommen?

I prinsippet er pasientens kliniske bilde uavhengig av tilstedeværelsen av de forskjellige underformene. Imidlertid snakker man om tre undertyper, hvilken skille diagnostisk å la:

• Type I: Det er karakteristisk for type I at aktiviteten til proteinet S som er til stede reduseres; men også konsentrasjonen av det totale proteinet, så vel som det frie (aktive) proteinet i blodet reduseres. Definisjon er type I til stede når mengden fritt protein faller under 40% av normalverdien.

• Type II: En type II-mangel er til stede hvis bare aktiviteten til protein S reduseres, men konsentrasjonene av både det totale og det frie proteinet er uendret.

• Type III: Tildel pasienten a normal konsentrasjon av totalt protein S på, men med en nedsatt konsentrasjon av gratis protein (<40%) og en funksjonsfeil forbundet med dette, lider de av type III-proteinmangel.

Generell koagulering

Blodproppingen deler seg inn i cellulær del, som oppnås gjennom aggregering, nettverk og aktivering av Blodplater (Blodplater) er preget, samt plasmatisk delder blodkomponenter danner et slags nettverk der sirkulerende røde blodlegemer (erytrocytter) og stabiliserer koagulatet.

Hos friske mennesker dannes en blodpropp først etter at et fartøy er skadet; fibre (bestående av kollagen), hvilken utenfor fartøyet lokalisert, utsatt, for Akkumulere blodplater og dermed indusere en innledende, ustabil lukking av såret.

Dette vedlegget (adhesjon) løser Blodplateaktivering fra hvilken til Frigjøring av forskjellige stoffer, hvordan Kalsium og tromboxanledninger. Thromboxane støtter lukningen av såret ved å tilveiebringe en lokal vasokonstriksjon; Kalsium er derimot viktig for funksjonen til forskjellige faktorer i den plasmatiske koagulasjonsfasen.

Som en del av deres aktivering blodplatene endrer også strukturen, slik at overflaten av blodplatene øker og deres aggregering har noe høyere stabilitet.

De endelig stabilitet av koagulatet er bare sikret innenfor rammen av den plasmatiske komponenten, hvorved som et resultat av aktiveringen av den såkalte koaguleringskaskaden (bestående av forskjellige Vitamin K-avhengige faktorer) Lagring av røde blodlegemer og Tverrbinding av blodplater blant hverandre, trombe stabiliseres til det opprinnelige såret endelig er lukket. I sammenheng med sårheling er dette Blodpropper blir stadig mer nedbruttslik at til slutt mangelen gjennom nytt karvev er stengt.

Hvis det ikke er noen personskader, kan det likevel for å indusere blodpropp kom hva kroppen er effektiv forhindre ved hjelp av et motstridende system kan; det er en konstant balanse mellom koagulasjonsdannelse og sammenbrudd, som er strengt kontrollert.

Dannelsen av en blodpropp hemmes av forskjellige faktorer som reduserer effektiviteten av trombedannelsen og dermed forhindrer dannelsen av en blodpropp i et uskadet blodkar.

Disse faktorene inkluderer et kompleks bestående av Protein S og Protein C, som til sammen danner en hemmende effekt på stabiliseringen av den primære blodproppen Trening i den plasmatiske fasen av blodpropp.

Det skal bemerkes at protein C i utgangspunktet er i sin aktive form og dermed den inhiberende aktiviteten til de to proteinene bare fra aktivering og aggregering med protein S. avhengig av.

Hvis en pasient lider av mangel på protein S, er dette Den hemmende effekten av protein S og protein C gikk ned eller teoretisk kan sløyfes fullstendig, slik at risikoen for dannelse av en trombe økes i fravær av en vaskulær skade.

Les mer om emnet her: Blodpropp

symptomer

Det meste av tiden faller pasientene gjennom tidlig utseende av venøse blodpropp mellom 15 og 45 år på.
Spesielt kvinner lider uventet og uten å først vite om sykdommen sin trombose (Vaskulær okklusjon med en blodpropp), akkumulert i de dype benårene.

Dette forekommer mest i Risikosituasjoner inkludert mens du tar østrogener (P-piller, Hormonpreparater for symptomer på overgangsalder) eller svangerskap da disse også er assosiert med en reduksjon i protein S-konsentrasjon.

Lengre Risikofaktorer Lider av dyp venetrombose som påvirker begge kjønn like:

• operasjoner,
• langvarig immobilisering / immobilisering av bena etter en operasjon eller under en lang fly- / busstur,
• som for eksempel økt væsketap.

diagnose

Sykdommen kan bare oppdages ved å analysere pasientens blod. Hvis en pasient mistenkes for å ha en økt tendens til koagulering, blir det vanligvis tatt en venøs blodprøve og deretter en laboratorieanalyse av aktiviteten til antikoagulasjonsfaktorene i blodet, for eksempel protein S.

Det skal blant annet bemerkes at protein S og de andre faktorene bare har kort halveringstid, dvs. deres aktivitet kan bare påvises i løpet av et relativt kort tidsvindu, slik at det er viktig å unngå lange transportveier til et laboratorium. Det anbefales derfor å la disse undersøkelsene utføres av en spesialist med tilknyttet laboratorium eller på sykehus.

Videre er syntesen av protein S og protein C også vitamin-avhengig, slik at medisiner med vitamin K-antagonister (antagonister) som Marcumar, for eksempel, kan føre til feil lave verdier.

Det må også huskes at konsentrasjonen av protein S hos kvinner generelt er rundt tjue prosent lavere enn hos menn på samme alder og i forbindelse med økte østrogennivåer (for eksempel når du tar p-pillen eller hormonpreparater i overgangsalderen), samt under og kan også reduseres kort tid etter graviditet.

Derfor anbefales et minimumsintervall på åtte uker etter siste inntak av vitamin K-antagonisten og slutten av østrogenpåvirkningen.

terapi

Sykdommen er basert på en arvet genetisk defektnoe som gjør behandlingen vanskelig da det ikke er mulig å behandle den underliggende årsaken.

Behandlingen er derfor hovedsakelig basert på pasientens tilstand, hvorved asymptomatiske lidersom ennå ikke har fått en trombose ingen permanent medisinering trenge. I tilfelle av en risikosituasjon beskrevet ovenfor, anbefales du imidlertid å informere den behandlende legen din om tilstedeværelsen av sykdommen slik at en tilstrekkelig tilførsel av antikoagulasjonsmedisiner, som f.eks. heparin, kan bli gjort.

Vanligvis blir pasientene værende iøynefallende i årevis og sykdommen vil først etter forekomsten av en første trombose diagnostisert.

Dette betyr imidlertid at behandling med et antikoagulasjonsmiddel bør anbefales for å forhindre at det dannes nye koagulater.

Siden vitamin K er nødvendig for syntese av viktige koagulasjonsfaktorer, anbefales bruk av behandling til lengre tid K-vitaminantagonister (motstander = Motstander), som Marevan, på. Disse fortrenger K-vitamin fra syntesen av faktorene som kreves for plasmatisk koagulering, slik at mangelen på hemmende effekt av protein S og C ikke lenger er "signifikant".

Hvis du har en kjent protein S-mangel hos gravide blir en nærmere observasjon og om nødvendig behandling med antikoagulantia, anbefalt under graviditet for å redusere risikoen for trombose og assosiert Graviditetskomplikasjoner å unngå.

Hvordan arves sykdommen?

Siden sykdommen ikke arves knyttet til kjønnskromosomene Berørte kvinner og menn likt.

Videre snakker man om a dominerende arv, siden en endring i bare ett av de to ansvarlige genene fører til uttrykk for mangelen.

De sannsynlighet Som et resultat utgjør det å ha den genetiske egenskapen til protein S-mangel for førstegrad blod pårørende berørt (Foreldre, barn, søsken) 50 prosent. Siden mangelen ikke automatisk går hånd i hånd med utviklingen av en trombose, mange pasienter bare gjenkjent etter flere tiår.

Er tilstedeværelsen av en Kjent for mangel i familien, kan a Undersøkelse av førstegrads pårørende, spesielt kvinnelige familiemedlemmer i fertil alder eller før terapi med østrogener (kvinnelige kjønnshormoner) kan være nyttig. En undersøkelse er vanligvis uten problemer fra den sjette måneden i livet mulig, selv om "screeningundersøkelser" generelt avstås fra hvis det er en kjent sak i familien.

Profylakse for de berørte

Sammenlignet med andre kliniske bilder, har det hittil ikke vært påviselig noen positiv innflytelse på antikoagulantia i forbindelse med et spesielt kosthold.

Imidlertid anbefaler leger i nærvær av veldig overvektig en Endring av kosthold på et sunt, vitaminrikt, muligens middelhavsinspirert kosthold med mål om å generelt vekttap. Dette har i utgangspunktet en positiv effekt på det kardiovaskulære systemet, men har ingen spesifikk forebyggende fordel i sammenheng med en protein S-mangel.

Til en trombose skal forhindres vanlig øvelse så godt som det Å ha støtte- / kompresjonsstrømper spesielt i risikable situasjonerhvor typisk en lang fly / busstur, sterkt anbefalt.

Gjør vedkommende allerede led en trombose, dette skal være følg nøye instruksjonene fra legen din, og samvittighetsfullt ta foreskrevne medisiner for å forhindre tilbakefall. For å forhindre forekomst av en vanlig komplikasjon av en tidligere trombose (den såkalte PØst-trombotisk syndrom) for å motvirke, bør pasienten Bruk kompresjonsstrømper daglig.