Pediatri

Spina bifida

definisjon

Spina bifida er en medfødt misdannelse forårsaket av forstyrrelse av det såkalte nevrale røret under fosterutviklingen. Neuralrøret lukkes vanligvis for å danne ryggmargskanalen. Dette skjer i tredje til fjerde svangerskapsuke. Hvis denne lukkingen ikke oppstår, resulterer en spina bifida.

Synonymer i en større forstand

Åpen ryggrad, åpen rygg, ryggmarg

Forekomst (epidemiologi)

Defekter av nevralt rør under utvikling i livmoren er de vanligste misdannelsene i nervesystemet. I Tyskland gjelder dette omtrent en av 1000 graviditeter. På grunn av bedre forebygging av gravide, har forekomsten (forekomsten) sunket kraftig.

Årsaker til Spina Bifida

Hvor nøyaktig feilen i nevralt rør oppstår er fremdeles uklart. Miljøfaktorer og mangel på tilførsel av folsyre til fosteret ser ut til å spille en stor rolle. Mangelen på folsyre hos mor i tredje og fjerde svangerskapsuke har stor innvirkning på utviklingen av fosterets ryggmarg.

Normalt smelter delene av ryggvirvlene seg sammen og danner ryggmargskanalen. Ryggmargen er beskyttet av hjernehinner i nervevannet.I spina bifida er denne kanalen ikke helt lukket fordi en eller flere ryggbuer ikke lukkes på et tidspunkt. Ryggmargen kan nå komme ut av dette gapet sammen med nervevæsken.

Former av spina bifida

Det er to former for spina bifida:

Spina bifida occulta (lukket / skjult spina bifida)
Spina bifida cystica (cystisk spina bifida)

I form av spina bifida occulta er det bare en mangel i de benete strukturer rundt ryggmargen, dvs. ryggvirvlene. Ryggvirvlene er ikke lukket. Som regel er denne formen for spina bifida asymptomatisk.
Misdannelsen blir bare lagt merke til under røntgenbildet.
Symptomer er bare til stede hvis misdannelsen også påvirker ryggmargen.
En såkalt dermal sinus (sinus pilonidales) er ofte assosiert med spina bifida occulta. Dette er en liten kanal som begynner på overflaten av huden og ender enten innenfor eller utenfor ryggmargen. Det fremstår som en pore og er vanligvis mer hårete enn området rundt. Hvis bihule er koblet til ryggmargen, kan ofte hjernehinnebetennelse oppstå. Dette er en alvorlig komplikasjon i alle aldre.

Spina bifida cystica er ikke bare den benete pelsen som omgir ryggmargen, misdannet, men også ryggmargen i seg selv påvirkes. Ryggmargsmembranene bule ut gjennom gapet som dannes av de ikke lukkede ryggvirvlene. Ofte påvirkes regionen av lumbale ryggvirvler (lumbale ryggvirvler) og sakrale ryggvirvler (sakrale ryggvirvler). Grovt sett sitter disse ryggvirvelgruppene mellom og over bekkenbenene. Utstikkene som er laget her er fylt med nervevann og kan differensieres i henhold til innholdet.
Det er former der bare nervevannet er inneholdt. Andre former for disse cyster inkluderer også ryggmargsvev og nerverøtter. Cyster er væskefylte hulrom. I verste fall bukker en hel del av ryggmargen ut av gapet.

Spina bifida aperta

Spina bifida aperta ("åpenbar" spina bifida; også Spina bifida cystica) beskriver en terminal lidelse i den benete ryggvirvelbuen.

Dette betyr at den bakre delen av en ryggvirvel, den såkalte ryggbuen, ikke er eller bare delvis til stede.

Denne delen er vanligvis ment å beskytte ryggmargen som ligger innenfor ryggvirvelbuen. På grunn av terminal lidelse har ryggmargen mistet sin benbeskyttelse. I motsetning til spina bifida occulta, i spina bifida aperta hjernehinnene (hjernehinnene, synonymt med ryggmargs membraner) og muligens ryggmargen ikke på rett sted, men bule utover.

Som et resultat tynner huden over defektområdet og bukker utover som blomkål. Meningene ligger da i denne tynne hudsekken (meningocele) og muligens også ryggmargen (Meningomyeolocele).

Meninges og ryggmarg har stukket ut (slik at de ikke lenger er på sin rette plass, men har dukket opp gjennom åpningen i ryggraden), ligner tarmsløyfer i en lyskebrokk.

Avhengig av alvorlighetsgraden, kan det også være vannretensjon i hernialsekken (Myelocystocele, myelocystomeningocele).

I den sterkeste formen, Myeloschisis talt. Den ikke fullt modne ryggmargen, kjent som nevrale plate, ligger åpen på ryggen uten å bli dekket av beskyttende hjernehinner eller hud.

Spina bifida aperta er vanligvis lokalisert i nedre lumbale ryggrad eller i korsbenet (sacrum). Det er vanligvis forbundet med betydelig mer alvorlige symptomer enn spina bifida occulta, for eksempel lammelse, feilstillinger i føttene, sensoriske lidelser, manglende kontroll over blæren og endetarmen.

Hydrocephalus (vannhode) er også mer vanlig i spina bifida aperta.

Spina bifida oculta

Spina bifida occulta ("skjult / skjult" spina bifida) beskriver også en terminal lidelse i den benete ryggvirvelbuen.

Også her har ryggmargen mistet sin benbeskyttelse. I motsetning til spina bifida aperta, ryggmargen og hjernehinnene påvirkes ikke av den terminale lidelsen, men er fullt utviklet på det stedet som er beregnet for dem.

Huden over er også intakt. Ofte har personer med spina bifida occulta ingen symptomer i det hele tatt, og tilstanden oppdages på et tidspunkt ved en tilfeldighet under et røntgenbilde eller lignende.

Så lenge det ikke er noen symptomer, har spina bifida occulta ingen videre medisinsk betydning. I noen tilfeller kan det merkes av hudforandringer som økt hår (hypertrikose) på stedet for spina bifida occulta eller av en dermal bihule. En dermal sinus er en liten passasje i huden som ender blindt.

Meningocele / Myelomeningocele

En meningo- eller myelomeningocele er en spina bifida aperta (også Spina bifida cystica).

På samme måte som en lyskebrokk, når tarmen befinner seg i en hernialsekk, er hjernehinner med (myelomeningocele) eller uten (meningocele) ryggmarg i en hudsekk på stedet for spina bifida.

Normalt er både hudsekken og hjernehinnene lukket, slik at den veldig følsomme ryggmargen i det minste er beskyttet.

Noen ganger er det også væske lagret i hernialsekken, slik at man kan snakke om en cyste.

Symptomer / klager på spina bifida

De viktigste klagene er nevrologiske lidelser. Omfanget er veldig forskjellig fra pasient til pasient. Lammelse, muskelsvakhet, sensoriske lidelser i huden og til og med urin- og fekalinkontinens er mulig. Mentalt er barnas utvikling imidlertid ganske normal.

Alvorlighetsgraden og type symptomer avhenger av skadeomfanget. Hvis ryggmargen bukker ut i det eksisterende gapet i ryggmargskanalen og muligens er klemt, er symptomene mer alvorlige.

En av komplikasjonene ved spina bifida er det såkalte Arnold-Chiari-syndromet: Den lekkede ryggmargen skaper et nedadgående trekk på alle deler av CNS (sentralnervesystemet) ovenfor. Siden ryggmargen er i direkte forbindelse med lillehjernen og lillehjernen, kan dette også bli skadet. Hvis trekken er sterk nok, trekker den ryggmargen ned fra occipital åpningen. Lillehjernen, som ligger rett over den okkipitale åpningen i kranialhulen, kan bli klemt. Fremfor alt hindrer imidlertid toget sirkulasjonen av nervevannet.

Siden nervevannet dannes i det hule romsystemet, ventriklene, i hjernen og drenerer nedover, akkumuleres det. "Vannhodet" (med .: hydrocephalus).

Les mer om dette emnet på: Leder av vann i babyen

Smerter i spina bifida

Siden nervefibrene er mindre godt beskyttet i spina bifida, kan mer smerter oppstå.

Spesielt ben og rumpe er ofte smertefulle og mer følsomme for berøring enn hos friske mennesker.

Visse bevegelser kan også være smertefulle. Hvis det er lammelse, kan ytterligere smerter oppstå på grunn av ubalansen mellom forskjellige muskelgrupper.

Spesielt fysioterapi med instruksjoner om visse øvelser kan hjelpe her.

Spina bifida med hydrocephalus

Spesielt i spina bifida aperta, et såkalt vannhode (hydrocephalus) kom.

Hydrocephalus er en økt forekomst av hjernevann (Brennevin).

Normalt vasker brennevin rundt hjernen og ryggmargen og er også lokalisert i hulrom i hjernen (brennevinrom, cerebrale ventrikler).

Hjernevannet er spesielt dannet i hjernens ryggmargsvæskerom og flyter derfra sakte nedover og vasker ryggmargen. Der blir den reabsorbert igjen, dvs. til slutt langsomt tappes bort. Så det store hovedvannet renner hovedsakelig gjennom det store skallen (Foramen magnum), gjennom hvilken hjernestammen og ryggmargen også passerer fra hjernen inn i ryggraden, ut av hodet.

Hvis deler av ryggmargen er til stede i en hernial sac i spina bifida aperta, trekkes hele hjernen ned. Deler av hjernestammen og lillehjernen som normalt oppholder seg i hodeskallen trekkes ned og tetter igjen det store skallen.

Dette fører til at hjernevannet ikke lenger kan strømme nedover og samles i og rundt hjernen. Denne konstellasjonen kalles Arnold-Chiari deformitet. Produksjonen av hjernevann stoppes ikke. Hos babyer er hodeskallen fortsatt myke og noen ganger ikke smeltet sammen ordentlig (f.eks. Fontanel), og det er grunnen til at skallen noen ganger utvides til groteske dimensjoner.

Les mer om emnet: Terapi av vannhodet

Videre manifesterer hydrocephalus seg med kvalme, oppkast, kranial nerveparalyse, solnedgangsfenomen der øynene rulles ned, synsforstyrrelser, hodepine og epileptiske anfall, som utløses av det økte trykket på hjernen.

Konsekvenser av spina bifida

Konsekvensene av spina bifida avhenger av antall nervefibre fra ryggmargen som er berørt.

Spina bifida occulta oppstår vanligvis uten symptomer eller konsekvenser.

Bare overfladiske forandringer i huden over det berørte området kan forekomme (hårighet, mørkere hud, dermal bihule).

Hvis nervefibrene påvirkes (i spina bifida aperta), kan alvorlige funksjonshemninger oppstå.

Siden en spina bifida aperta vanligvis forekommer på korsryggen, påvirker lammelser og sanseforstyrrelser spesielt bena, og smerteopplevelsessykdommer kan noen ganger oppstå.

Klubbføtter er vanlige. Mange barn klarer ikke å gå og bruke rullestoler.

Lammelsen kan også føre til en krumning i ryggraden (skoliose). Blæren og endetarmen kan også påvirkes, noe som fører til urin- og fekal inkontinens (ingen kontroll over passering av urin eller avføring).

Urininkontinens er vanligvis forbundet med hyppige urinveisinfeksjoner. Hvis hydrocephalus ikke behandles, kan det føre til varig skade på syn og hørsel. Epilepsi og alvorlig hjerneskade kan også forekomme.

Arv i spina bifida

Så langt er det ingen klare bevis som tyder på at spina bifida er arvelig. Det kan imidlertid ikke utelukkes med absolutt sikkerhet at det er genetiske faktorer som påvirker sykdommen.

Det er imidlertid sikkert at en mangel på folsyre hos den gravide er assosiert med økt risiko for spina bifida.

Enkelte medikamenter (som for eksempel epilepsimedisin valproat) øker også risikoen for at det ufødte barnet utvikler spina bifida. Generelt er spina bifida en av de vanligste misdannelsene hos barn.

Forventet levealder i spina bifida

Mennesker født med spina bifida occulta har vanligvis en normal forventet levealder. Hvis en dermal bihule ikke har blitt anerkjent som å strekke seg til hjernehinnene i ryggmargen, gjentar hjernehinnebetennelse (meningitt) forekommer, som under visse omstendigheter kan skade hele kroppen, noe som kan forkorte forventet levealder.

Med spina bifida aperta er forventet levealder sterkt avhengig av omfanget av hendelsen. Generelt kan det sies at personer med spina bifida aperta stort sett er avhengige av hjelp fra andre og av medisinsk hjelp og omsorg hele livet.

Hvis dette går optimalt, antas en tilnærmet normal forventet levealder. Hvis det allerede har skjedd alvorlige konsekvenser tidlig, som hydrocephalus med hjerneskade eller gjentatte nyreinfeksjoner på grunn av urininkontinens, må man anta en lavere forventet levealder.

Det er umulig å lage en generell prediksjon, og det er derfor dette spørsmålet bør stilles individuelt for hvert tilfelle.

Det kan oppsummeres at jo mer alvorlige symptomene og begrensningene er, jo lavere er forventet levealder i de fleste tilfeller.

Diagnose av spina bifida

Spina bifida occulta er vanligvis et tilfeldig funn på røntgenstråler. En tilfeldig dermal sinus (pilonid sinus) merkes på grunn av fremspring av huden og det tykkere håret i dette området.

Prenatal ultralydundersøkelser er imidlertid avgjørende for diagnosen spina bifida. Denne misdannelsen kan allerede oppdages i livmoren ved sonografi.

Et protein kan bestemmes i mors fostervann som kan gi informasjon om barnets utvikling: alfa-fetoprotein (AFP).

Hvis barnet blir født med en slik feil, kan en MR (magnetisk resonans tomografi) bidra til å identifisere den eksakte omfanget av misdannelsen.

MR av korsryggen i spina bifida

En MR (magnetisk resonans tomografi, magnetisk resonansavbildning) av korsryggen (korsryggen) er vanligvis ikke nødvendig hvis det mistenkes en spina bifida, da normalt bare spina bifida aperta forårsaker problemer, og dette er vanligvis synlig for det blotte øye.

Ofte kan dette allerede gjenkjennes i ultralydundersøkelser før barnet blir født. Likevel kan det være fornuftig å gjøre en MR for å se nøyaktig om det også er ryggmargen i hudsekken (hernial sac) til en spina bifida aperta.

Ellers er en MR bare hensiktsmessig i tilfelle uklare symptomer (for eksempel visse fotdeformiteter hos nyfødte / babyer) som kan være assosiert med spina bifida. Dette kan brukes til å vurdere om spina bifida, som vanligvis forekommer i korsryggen eller korsbenet, er til stede. Hvis det er visse andre avvik, for eksempel en dermal bihule, kan en MR-undersøkelse gjøres for å vurdere den eksakte anatomi av forstyrrelsen.

En MR av den gravide kan være mer fornuftig å avklare tvetydige ultralydundersøkelser. Disse kommer vanligvis i tvil fra den 19. svangerskapsuken.

Terapi av spina bifida

En spina bifida aperta bør lukkes kirurgisk så raskt som mulig for å forhindre inntrenging og økning av bakterier og dermed for å forhindre infeksjoner i nervesystemet.
Kirurgi forbedrer sjansene for å overleve betydelig, men følgeskader kan ikke alltid utelukkes. Hovedmålet med langtidsomsorg er å unngå komplikasjoner. Som regel er livslang medisinsk behandling nødvendig.

Med hydrocephalus (vannhode) er drenering av overflødig nervevann av stor betydning. For dette formålet plasseres en shunt, som tapper nervevannet. En shunt er en kunstig implantert kanal. Denne shunt kan tappe nervevannet i atriet eller inn i bukhulen.

Profylakse av spina bifida

For å forhindre spina bifida, må moren innta tilstrekkelig folsyre, et vitamin, under graviditet. Nevrale rørsdefekter kunne dermed forhindres.
Hvis graviditet er planlagt, bør folsyre-tilskudd (4 mg / dag) tas minst 4 uker i forveien. Imidlertid er denne profylaksen bare nyttig de første ukene av svangerskapet. Etter det er utviklingen av nevralrøret fullført og kan ikke lenger påvirkes.

Hvis du ønsker å få barn, bør du ta 4 mg folsyre daglig før unnfangelse og opptil 4 uker etter unnfangelse.

Prognose av spina bifida

Spina bifida occulta har en god prognose. Stort sett er det en sjanse å finne under røntgenbildet. I spina bifida cystica avhenger prognosen av cystenes beliggenhet og omfang. Det meste av tiden er barna bundet til rullestol hele livet.

Sammendrag

Spina bifida er en medfødt misdannelse i ryggmargskanalen. På grunn av mangelen på folsyre i den tredje og fjerde svangerskapsuken, stenger ryggmargskanalen bare delvis av på et tidspunkt.
Det kan føre til lekkasje av nervevann, men også ryggmarg. Det er åpne og skjulte former. Noen kan sees direkte, mens andre er mer et tilfeldig funn på røntgenbildet.
Det siste fører vanligvis ikke til noen klager. I spina bifida, når cyster dukker opp fra huden, varierer symptomene fra lammelse til dysfunksjon i blæren. Kirurgisk nedleggelse utføres vanligvis for å unngå infeksjoner. Gravide kvinner bør innta tilstrekkelig folsyre som et forebyggende tiltak.