Symptomer på nevrofibromatose type 1
Merk
Du er for øyeblikket om emnet Symptomer på nevrofibromatose type 1.
På våre andre sider finner du informasjon om følgende emner:
- Neurofibromatosis type 1
- Forventet levetid og terapi for nevrofibromatose type 1
- Neurofibromatosis type 2
- Symptomer på nevrofibromatose type 2
Cafe-au-lait flekker og flekker
Den første grunnen til å oppsøke lege eller humangenetiker er ofte de såkalte café-au-lait flekkene, som vanligvis vises i tidlig barndom. Det må være minst seks av disse, og de må være minst 0,5 cm i diameter før puberteten og 1,5 cm etterpå. Flekkene finnes hos mer enn 99% av de berørte og representerer en økning i melanocytter, men café-au-lait flekker finnes også i andre kliniske bilder eller til og med hos friske mennesker. Derfor er det behov for ytterligere kriterier. Hos mer enn 40% av pasientene er det ytterligere hudforandringer i akselen og lysken. Dette er fregellignende pigmenteringer, som også er kjent som flekker eller fregner.
nevrofibromer
Et annet kjennetegn er nevrofibromene som er spesifikke for NF1. Dette er vanligvis godartede svulster i nervebindevevet som finnes i mer enn 99% av de berørte. De vises senest i puberteten og degenererer sjelden til en ondartet sykdom. Størrelse og antall kan variere mye, men det må være minst to av dem. Siden neurofibromer kan forekomme over hele kroppen, er de ikke sjelden et kosmetisk problem, og den økte ansamlingen av mastceller i fibromaene kan føre til ulidende kløe på grunn av frigjøring av histamin.
Plexiform nevrofibromer
Såkalte plexiforme nevrofibromer representerer et mer funksjonelt problem. Disse svulstene vokser sammen som et nettverk og kan føre til organforskyvning. Med en sannsynlighet på 5-10% kan disse plexiforme nevrofibromene bli ondartede.
Skjelettdeformiteter
Under Skjelettdeformiteter man forstår deformasjoner av bein.
I tillegg til hud- og nerveforandringer, viser de som er rammet av nevrofibromatose ofte skjelettdeformiteter. Ryggraden og hodeskallen er spesielt påvirket.Ryggraden viser en sidelengs krumning med samtidig pukkdannelse, som legen kaller kyfoskoliose. Det er heller ikke uvanlig at det oppstår en misdannelse av sphenoidbenet i skallen. Denne dysplasi av sphenoidbenet i bunnen av hodeskallen kan endre øyehullet på en slik måte at den berørte personen har en utstående øyeeple, en eksofthalmos. Kort status, asymmetri av hodet, tilbakevendende ledd dislokasjoner eller patologiske brudd kan også ha en negativ effekt.
Oppmerksomhets- og konsentrasjonsforstyrrelser
Symptomer som rastløshet / hyperaktivitet, nedsatt utholdenhet, oppmerksomhetsmangel og konsentrasjonsforstyrrelser er spesielt tydelige hos barn. For noen mennesker vedvarer symptomene til voksen alder og fører til begrensninger i skole / arbeid, sosialt liv og forhold.
svulster
Pasienter med nevrofibromatose viser økt risiko for svulster, spesielt langs nervene i kranien eller ryggraden. For eksempel kan svulster langs den åttende kraniale nerven føre til hørselsskader og langs ryggmargene til lammelse.
Optiske gliomer er svulster i synskanaler som ofte bare oppdages ved en tilfeldighet og forekommer hos rundt 15%. Hvis de vises i begge øyne, er det nesten 100% sannsynlighet for at det er nevrofibromatose.
Iris hos mange berørte mennesker viser også tumorlignende knuter som øker i antall og størrelse med alderen. Disse Lisch-knollene er vanligvis godartede svulster som virker skarpt definerte, avrundede og lett hevede og stammer også fra melanocytter.
Noen pasienter med nevrofibromatose er utsatt for epileptiske anfall eller har lærevansker.
Svulster forekommer også ofte utenfor nervesystemet. Frivillige eller skjelettmuskulatur (rabdomysarkom), hematopoietisk system (kronisk myelooid leukemi), skjoldbruskkjertel (skjoldbruskkarsinom) eller binyremedulla (feokromocytom) kan påvirkes.
Mer informasjon om dette emnet: Bindevevskreft
