Pediatri

Trisomi 18 hos det ufødte barnet

Hva er trisomi 18 hos det ufødte barnet?

Trisomy 18, også kjent som Edwards syndrom, er en alvorlig genmutasjon som er assosiert med en dårlig prognose. Flertallet av barna dør før de blir født.

I trisomi 18 er kromosom 18 til stede i tredoblet, i stedet for den vanlige todelt. Jenter er litt mer sannsynlig å ha trisomi 18 enn gutter. Generelt er sykdommen ganske sjelden, den forekommer med en frekvens på omtrent 1: 6000.

Les mer om emnet på: Trisomi 18

fører til

Trisomi 18 er en kromosomavvik. Under celledeling er det en maldistribusjon av kromosomene og dermed en trippel tilstedeværelse av kromosom 18.

Normalt har hver person et såkalt dobbelt sett med kromosomer med 23 par kromosomer, dvs. 46 kromosomer. Halvparten av dette kommer fra moren og den andre halvparten fra faren. Kimcellene (eggceller og sædceller) har bare et enkelt sett med kromosomer (23 kromosomer). Når de dannes, blir det doble settet med kromosomer halvert. Når eggcellen og sædcellen smelter sammen, kan det oppstå en celle med et dobbelt sett med kromosomer.

Les mer om emnet under: Kromosomer - Struktur, funksjon og sykdommer

Feilen som fører til trisomi 18 kan oppstå både under dannelsen av kjønnscellene og først etter befruktning. Avhengig av tidspunktet skilles det mellom forskjellige former for trisomi 18. Sannsynligheten for en slik maldistribusjon av kromosomer øker med morens alder.

Diagnose før fødsel

Mistanken om en trisomi 18 hos det ufødte barnet kan oppstå under ultralydundersøkelsene som en del av fødselsomsorgen. Tegn for dette er f.eks. veksthemming, misdannelser i de indre organene eller mengden fostervann.

Les mer om emnet på: Kontroller under graviditet

Forskjellige blodprøver på mors kan gjøres etter mistanke. Trippel-testen indikerer imidlertid bare om det er økt risiko for en trisomi. Nyere blodprøver som Panorama-testen, Harmony-testen eller prenat-testen gir spesifikk informasjon om hvorvidt en trisomi er til stede og hvilken.

Les mer om emnet på: Prenatal test

En 100% pålitelig diagnose er imidlertid bare mulig med en invasiv undersøkelse, for eksempel en vevsundersøkelse av morkakenChorionic villus-prøvetaking) eller en fostervannsprøve (Fostervannsprøve). Cellene som fjernes der, kan deretter undersøkes for en trisomi.

Samtidige symptomer

Gravide kvinner med et barn med trisomi 18 merker vanligvis ikke dette. Trisomien til barnet gir ikke symptomer hos den gravide. Bare ved en ultralydundersøkelse av det ufødte barnet kan mistanken om en trisomi 18 oppstå på grunn av en vekstforsinkelse eller en misdannelse i de indre organene.

De typiske ytre egenskapene til et barn med trisomi 18 merkes bare etter fødselen.

Behandling / terapi

Det er ingen terapi for trisomi 18, verken hos det ufødte barnet eller etter fødselen. Hvis barnet ikke dør før fødselen, kan symptomatisk behandling startes etter fødselen, som f.eks kunstig åndedrett eller ernæring.

Varighet / prognose

Prognosen for trisomi 18 hos det ufødte barnet er veldig dårlig. Rundt 90% av barna dør før de blir født. Imidlertid, hvis forfallsdato er nådd, overlever bare rundt 5% av barna det første leveåret på grunn av de forskjellige misdannelser og samtidig sykdommer. Heling av trisomi 18 er ennå ikke mulig.