TEGN På MARFAN-SYNDROM

Årsak til Marfans syndrom

Som med Marfans syndrom adressert, Marfan syndrom er en genetisk sykdom. Gjennom en endring (mutasjon) av fibrillin-1-genet (FBN-en) en feil oppstår i mikrofibrillene (strukturell komponent i bindevevet) og en svekkelse av de elastiske fibrene, som manifesterer seg først og fremst i organsystemene i hjertet, skjelettet, øyet og blodkarene.

Autosomal dominerende arv innebærer at et autosomalt, dvs. ikke kjønnsbundet, kromosom er involvert. Det menneskelige kromosomsettet består av 23 par kromosomer. Av disse er 22 par autosomer (Kromosom 1-22) og 1 par er kjønnskromosomene (X og Y). Dominant betyr at en genetisk endring (mutasjon) i et gen på et av de to kromosomene til et kromosompar fører til sykdommen, selv om det andre ikke er patologisk endret. Hvis en av foreldrene er rammet av sykdommen, er det 50% sjanse for at barnet også blir syke. Alvorlighetsgraden av uttrykket er veldig varierende og kan være fra alvorlig neonatal Marfan syndrom, som allerede er med fødsel viser signifikante symptomer, alt opp til asymptomatisk sykdom.

Men selv om ingen av foreldrene er rammet av sykdommen, kan det det Marfans syndrom forekommer hos et barn. Årsaken til dette er nye mutasjoner, dvs. spontant forekommende forandringer i fibrillingen, som er årsaken til en sykdom i 25% av tilfellene.

Symptomer på Marfans syndrom

Siden denne sykdommen påvirker bindevevet i hele kroppen, varierer symptomene på Marfan syndrom fra person til person. De vanligste og merkbare symptomene er den store lengden på kroppen, de altfor lange lemmene, endringer i kroppen Synsskarphet, Valvular hjertesykdom samt unormale forandringer i de store blodårene.

Flere detaljer finner du i kriteriene til Gent Nosology under emnet Marfans syndromdiagnostikk å finne.