Hirschsprungs sykdom

definisjon

Hirschsprungs sykdom er en sjelden medfødt sykdom. Det forekommer med en frekvens på omtrent 1 av 3000 til 5000 rammede nyfødte. Sykdommen manifesterer seg i mage-tarmkanalen.
Nerveceller og nervecellebunter (ganglier) mangler i en del av tarmen. Rent teknisk snakker man om aganglionose. I tillegg til tarmen, påvirkes også den indre lukkemuskelen, som er ansvarlig for avføringskontinens, av mangelen på nerveceller. På grunn av mangel på nerveceller i deler av tarmen, kan avføringen ikke lenger transporteres i retning av anus ved bølgelignende muskelbevegelser (peristaltikk), slik at tarminnholdet / avføringen bygger seg opp foran den syke delen av tarmen fordi musklene i det berørte området ikke lenger kan slappe av, og skaper en innsnevring oppstår.

Hirschsprungs sykdom påvirker vanligvis bare tykktarmen; tynntarmen kan bare sjelden påvirkes av sykdommen. I omtrent tre fjerdedeler av tilfellene påvirkes sigmoid colon og endetarmen, dvs. de to endeseksjonene av tykktarmen. Hele tykktarmen påvirkes hos mindre enn ti prosent av pasientene. Symptomene er mer utpreget hos disse pasientene.

Tilstanden forekommer hos nyfødte eller spedbarn. Bare i veldig få tilfeller kan den bare vises i voksen alder. Dette er vanligvis tilfelle når den berørte nervefrie delen av tarmen bare er veldig kort og derfor har liten vekt.

Les mer om emnet: Smerter i tykktarmen.

fører til

Hirschsprungs sykdom er forårsaket av nedsatt embryonal utvikling som oppstår mellom fjerde og tolvte uke av svangerskapet. Nervecellene (ganglia) kan ikke vandre inn i nerveplexusen til den såkalte myenteriske plexus, som normalt er plassert i tarmveggmusklene. For å kompensere for mangelen på innvandring av nerveceller inn i tarmveggen, kobles et nevralt nettverk oppstrøms i tarmen, som frigjør messengerstoffet acetylcholine i større grad. Acetylkolin øker aktiviteten til tarmmusklene, slik at den konstante spenningen (spastisiteten) i tarmmusklene assosiert med sykdommen oppstår.

En genetisk komponent spiller definitivt en rolle i sykdommen. Sykdommen kan arves som en autosomal dominerende eller en autosomal recessiv egenskap. Men det er også mange barn som ikke bærer noen av de typiske genmutasjonene og som sykdommen ikke ble gitt videre gjennom arvelighet.Hvis deler av tarmen i det ufødte barnet er utilstrekkelig med blod, eller hvis det oppstår en virusinfeksjon, kan dette også utløse sykdommen.

Finn ut mer om emnet her: Autonome nervesystem

symptomer

Symptomene på Hirschsprungs sykdom dukker opp hos det nyfødte. Barnet tiltrekker seg oppmerksomhet på grunn av en veldig distribert mage. På den annen side skal den første tynne avføringen (teknisk kalt meconium) skilles ut i løpet av de første 24 til 48 timene. Hos nyfødte med Hirschsprungs sykdom blir den første avføringen levert sent eller vanligvis ikke i det hele tatt. I noen tilfeller skjer dette fordi en tarmobstruksjon (ileus) allerede har dannet seg. Noen ganger kan det også oppstå bilious oppkast.

Hvis barnet blir undersøkt på klinikken som en del av en endetarmsundersøkelse på grunn av deres symptomer, vil legen merke en økt muskeltonus i lukkemuskelen, mens det er mye avføring i magen, men endetarmen er tom.

Les også artikkelen: Meconium ileus.

Diagnose

Basert på de underliggende symptomene settes forskjellige diagnostiske prosedyrer i gang. I begynnelsen blir magen først undersøkt ved palpasjon og lytting. I noen tilfeller kan avføringsmotstand merkes, noe som er forårsaket av avføringen foran det innsnevrede og berørte tarmområdet. Dette blir vanligvis etterfulgt av en ultralydundersøkelse av magen, der du kan se hvor full tarmen er og om det er utvidelse. Dette blir vanligvis fulgt av en røntgen av magen.

En slimhinnebiopsi av en seksjon av tarmen fører til slutt til en definitiv diagnose, som deretter kan brukes til å tydelig bestemme hvilke tarmsegmenter som er berørt. Du kan også strekke endetarmen (måling av rektaltrykk). Normalt sett, etter endetarmsstrekkingen, bør det være en avslapningsrefleks av den indre lukkemuskel, men dette forekommer ikke i tilfelle Hirschsprungs sykdom.

Røntgen

Mistanken om en underliggende Hirschsprungs sykdom kan vanligvis bekreftes av røntgenbildet. For røntgenundersøkelse introduseres kontrastmedium i tykktarmen. Karakteristisk, hvis Hirschsprungs sykdom er til stede, kan et hopp i tarmens diameter bestemmes. Segmentet som er berørt av sykdommen er smalt. Foran dette punktet er det igjen en betydelig forstørret del av tarmen, siden avføringen samler seg foran den tilstøtende innsnevring. Man snakker om den såkalte megacolon, som kan sees på røntgenbilder som et sentralt trekk ved Hirschsprungs sykdom.

Selv om diagnosen Hirschsprungs sykdom ofte allerede kan stilles ved hjelp av røntgenundersøkelse, gjør den ikke den etterfølgende slimhinnebiopsien overflødig, fordi den typiske megacolon ikke alltid kan sees i en røntgen dersom sykdommen er til stede. Spesielt når bare en kort del av tarmen påvirkes.

Slimhinnebiopsi

Diagnosen Hirschsprungs sykdom bekreftes av en biopsi i tarmslimhinnen. Biopsien kan brukes til å bevise at det ikke er noen ganglionceller i musklene i seksjoner av tykktarmen og dermed bestemme hvilke deler av tykktarmen som er berørt.Dette er viktig å vite for den påfølgende operasjonen. Videre kan man oppdage en økt konsentrasjon av acetylcholinesterase, et enzym som bryter ned et viktig messenger-stoff, acetylcholine, som er overdreven aktiv i sykdommen. Biopsien utføres enten under generell anestesi eller under sedering (beroligende).

Du kan finne ut mer om dette her: Biopsi.

Terapi av Hirschsprungs sykdom

Behandlingen av Hirschsprungs sykdom kan ikke være konservativ, men må utføres kirurgisk. I begynnelsen opprettes noen ganger en kunstig anus kirurgisk (anus praeter) slik at avføring kan oppstå. Den kunstige anus opprettes foran det området som er berørt av sykdommen. Dette betyr at sykdommen kan overbrytes i en viss periode, slik at helsetilstanden kan stabilisere seg igjen og barnet endelig kan opereres i bedre stand.

I et andre kirurgisk trinn blir det syke tarmsegmentet fjernet (reseksjon) og de gjenværende delene av tarmen er koblet til den fortsatt korte delen av endetarmen. Operasjonen foregår ikke i en stor åpen abdominal operasjon, men vanligvis kan operasjonen utføres gjennom anus (transanal). Noen ganger må en minimalt invasiv prosedyre (laparoskopisk) brukes. Opprettelse av en kunstig anus kan ofte unngås i begynnelsen, og den berørte delen av tarmen kan fjernes direkte.

Etter operasjonen må jevnlige avføring bevares. Hyppigheten av tømming og konsistens i avføringen skal gå tilbake til det normale i løpet av noen uker til måneder etter operasjonen. Rundt 90% av barna er normale etter operasjonen.

Hva må jeg ta hensyn til når jeg spiser?

Hovedproblemet etter kirurgi for Hirschsprungs sykdom er en vedvarende tendens til forstoppelse og gass. Det er derfor viktig å være oppmerksom på følgende ting når du spiser:

• Unngå forstoppelse av mat: sjokolade, kakaodrikk, banan, hvitt brød, hvit ris, for mange søtsaker.

• Unngå flatulent mat: erter, bønner, andre belgfrukter, mat som er for fet

• tilstrekkelig fuktighet. The German Nutrition Society (DGE) anbefaler følgende drikkemengder for sunne mennesker:

baby	400-600ml per dag
14 år	820ml per dag
4 - 7 år	940 ml per dag
7-10 år	970 ml per dag
10 - 13 år	1170ml per dag
13-15 år	1330ml per dag
15-19 år	1530ml per dag
Voksne	1410 ml per dag

komplikasjoner

Siden nyfødte med Hirschsprungs sykdom ofte ikke passerer avføring, må en kunstig avføring tømmes. Hvis dette ikke gjøres i tide, kan komplikasjonen av såkalt nekrotiserende enterokolitis, som er en akutt, livstruende sykdom i mage-tarmkanalen, oppstå.

Hvis avføringen er altfor kolonisert med bakterier, kan det føre til en giftig megacolon, dvs. akutt tarmbetennelse. Fryktede og livstruende komplikasjoner er blodforgiftning (sepsis) og betennelse i bukhinnen (peritonitt).

Megacolon som en komplikasjon

Avhengig av omfanget av sykdommen mangler oftest nervecellene i endetarmen og sigmoid løkkene ved Hirschsprungs sykdom. På grunn av mangel på nerveceller i tykktarmen, er tarmen veldig smal i disse områdene. Avføringen kan bare passere gjennom dette trange punktet i veldig små mengder eller ikke i det hele tatt. Som et resultat er det en utvidelse av tarmseksjonene som er foran innsnevringen. Forstørrelsen av tykktarmen kalles megacolon i medisin (gresk for "tykktarmen").

Denne komplikasjonen oppstår nesten alltid med Hirschsprungs sykdom hvis den ikke blir oppdaget på forhånd (f.eks. På grunn av mangel på tap av Kindspech). I 15% av tilfellene en giftig megacolon utvikler seg, blir den forstørrede tarmen angrepet av en bakterie kalt Clostridium.

For mer informasjon, les videre: Giftig megacolon.

Hirschsprungs sykdom hos babyer

Hirschsprungs sykdom er en sykdom som vanligvis rammer babyer. Det manifesterer seg vanligvis umiddelbart etter fødselen. Hvis sykdommen bare rammer et kort segment av tarmen, blir barna ofte bare lagt merke til etter avvenning. Inntil barna er byttet til riktig mat, er stolen vanligvis tynn, slik at den lettere kan overvinne innsnevringen og "Hirschsprung-barna" ikke vekker oppmerksomhet umiddelbart etter fødselen. Etter å ha byttet fra ren amming til supplerende mat, viser barna da vanligvis massiv forstoppelse og de andre typiske symptomene.

Som allerede nevnt, manifesterer sykdommen seg vanligvis noen timer / dager etter fødselen.

Arv ved Hirschsprungs sykdom

Hirschsprungs sykdom er en arvelig sykdom. Dermed kan ikke et spesifikt gen bestemmes som utløsningen av sykdommen. Avhengig av hvilket gen som blir påvirket, arves sykdommen som en autosomal dominerende eller en autosomal recessiv egenskap. Autosomal dominerende betyr at hvis den nyfødte arves et sykt gen fra en av foreldrene, blir det automatisk syk. Ved autosomal recessiv arv trenger barnet to syke gener, det vil si et syke gen fra moren og et syke gen fra faren, for å utvikle sykdommen. Følgelig er risikoen for å utvikle Hirschsprungs sykdom betydelig lavere med autosomal recessiv arv enn ved autosomal dominant arv.

Forskning har vist at jo lenger den syke delen av tarmen er, jo større er risikoen for at den blir gitt videre til barn. Gutter er omtrent fire ganger mer sannsynlig å bli rammet av sykdommen enn jenter. Sykdommen er også mer vanlig hos barn med trisomi 21 (Downs syndrom). Cirka 12% av barna med Downs syndrom har også Hirschsprungs sykdom.

Er det mulig å kurere Hirschsprungs sykdom?

Hirschsprungs sykdom er en tarmsykdom med en veldig god prognose. 80 til 85% av pasientene med Hirschsprungs sykdom påvirkes bare i endetarmen og i sigmoidsløyfen. Kirurgisk fjerning av tarmseksjonene som ikke er utstyrt med nerveceller er derfor ganske lett, og på grunn av den store andelen gjenværende tykktarm, er de senere komplikasjonene også mindre uttalt. De fleste pasienter har en normal livskvalitet etter denne operasjonen og skal betraktes som "kurert".

Cirka 30% av de berørte lider fortsatt av en tendens til forstoppelse og muligens andre symptomer, som er nevnt nedenfor. Dessverre er omtrent halvparten av tykktarmen rammet hos 10 til 15% av pasientene, og hele tykktarmen er påvirket av Hirschsprungs sykdom hos omtrent 5%. Med disse såkalte "langsiktige aganglionoser" (aganglionose er et annet teknisk begrep for Hirschsprungs sykdom), er prognosen noe verre og komplikasjoner oppstår oftere. Mulige komplikasjoner er: inkontinens, tendens til forstoppelse, dannelse av arrdannelse i tarmen, betennelse i tarmen forårsaket av bakterier. Pasienter med langvarig omfang av Hirschsprungs sykdom blir deretter kurert av Hirschsprungs sykdom, men må slite med disse komplikasjonene.

Hva er forventet levealder med Hirschsprungs sykdom?

Hvorvidt forventet levealder er begrenset med Hirschsprungs sykdom eller ikke, avhenger av de ledsagende misdannelser som også rammer en pasient. I 70% av tilfellene er de berørte barna helt friske med unntak av Hirschsprungs sykdom. Levealder er ikke begrenset og tilsvarer andre barns.

I 30% av tilfellene har barn med Hirschsprungs sykdom andre sykdommer. Disse inkluderer for eksempel Downs syndrom og andre arvelige syndromer. Forventet levealder avhenger av syndromet barnet lider av. I sjeldne tilfeller forekommer Hirschsprungs sykdom sammen med andre misdannelser uten at et syndrom er til stede. Levealder kan da være begrenset avhengig av den ledsagende misdannelsen (f.eks. Underutviklede lunger).

Hvilke symptomer viser Hirschsprungs sykdom hos voksne?

Voksne med Hirschsprungs sykdom må deles inn i to grupper. Den første gruppen består av voksne som fikk diagnosen Hirschsprungs sykdom som barn, og som hadde fått en operasjon. Avhengig av omfanget av operasjonen har disse pasientene ingen symptomer i det hele tatt eller lider av lette til alvorlige komplikasjoner.
Symptomer kan inkludere inkontinens (pasienter kan ikke kontrollere avføring) eller en tendens til å bli forstoppet. Arrdannelse av tarmen kan også utvikle seg, noe som kan føre til fordøyelsesproblemer eller en tarmhindring, som deretter må opereres. Noen pasienter lider fortsatt av hyppig betennelse i tarmen forårsaket av bakterier i voksen alder.

Den andre gruppen av pasienter med Hirschsprungs sykdom i voksen alder består av de som ikke ble diagnostisert som barn. Dette rammer bare en liten prosentandel av mennesker med Hirschsprungs sykdom. Over 90% er diagnostisert som baby, de fleste av de gjenværende pasientene i senere barndom. Vanligvis er pasienter som ikke får diagnosen før de er voksne, de med bare en kort del av tarmen som er berørt.
Det typiske symptomet på disse pasientene er forstoppelse, som er vanskelig å kontrollere selv med et fiberrikt, sunt kosthold og tilstrekkelig væskeinntak og lette avføringsmidler. Ofte kan disse pasientene bare passere en avføring med ett klyster og oppleve sterke smerter.

Forstoppelse - Hva kan du gjøre med det? Les mer her.