Prenatal test

Prenatal diagnostikk

Prenatal tester er en del av den utvidede prenatal diagnosen. Prenatal diagnose er undersøkelse og tidlig påvisning av sykdommer før barnet blir født i livmoren. Undersøkelsen kan utføres enten på fosteret selv eller på moren, for eksempel mors blod. Disse undersøkelsene kan gjennomføres ikke-invasivt og invasivt.
Ikke-invasive prosedyrer er ikke farlige og utføres eksternt. De vanligste metodene for prenatal diagnose er forskjellige typer ultralyd under graviditet, samt målinger av nakkets gjennomsiktighet, målinger av nesebeinet og blodprøver av moren.

Invasive diagnostiske prosedyrer involverer hovedsakelig Punkteringer og biopsier navlestrengen, morkaken og Undersøkelse av fostervannet av fosteret. Noen av disse screeningsmetodene er normale rutinemessige undersøkelser under graviditet, andre kan utføres i tillegg hvis det er rimelig mistanke om en sykdom hos det ufødte barnet.

De fleste undersøkelser kan bare gjøres etter slutten av den tredje måneden av svangerskapet. Så vidt vi vet i dag, er det ingen risikoer for barnet med ikke-invasive prosedyrer. Invasive metoder involverer mindre komplikasjoner, inkludert spontanabort, som en lav risiko.

Les mer om emnet her: Graviditetskontroll

Fordeler og ulemper ved prenatal diagnose

Prenatal diagnostikk, spesielt prenatal test, er kontroversiell i store deler av den vestlige verden, ettersom deteksjon av visse sykdommer og de resulterende beslutningene, som avslutning av graviditet, reiser etiske spørsmål. Testene er alltid nyttige for å identifisere sykdommer som kan behandles godt og ellers vil føre til alvorlige helseproblemer. Disse inkluderer spesielt Misdannelser av barnetsom kan rettes opp umiddelbart eller etter fødselen. Også Metabolske sykdommer er mulig, som går greit med en målrettet terapi, men kan forårsake alvorlig skade hvis den ikke blir behandlet.

Ved hjelp av fødselsforsøkene er det imidlertid mange funksjonshemminger som ikke utgjør en direkte helserisiko for fosteret, men som begrenser foreldrenes og barnets liv enormt, både medisinsk og personlig. Det mest fremtredende eksemplet er det Trisomy 21 (Down Syndrome).

Uunngåelig fører det brede spekteret av prenatale tester også til en økt frekvens av bevisst igangsatte aborter. Diagnostikk av fosteret tilbys også først og fremst til vordende foreldre som har økt sannsynlighet for genetiske sykdommer. Når det gjelder alvorlige genetiske sykdommer i familien, kan det på forhånd bestemmes om et ufødt barn har arvet det berørte genet. Testprosedyrer er nå tilgjengelige for mer enn 1000 arvelige sykdommer.

Konsekvenser av testresultatene for foreldre og barn

Muligheten for prenatal tester konfronterer noen ganger vordende foreldre med psykisk belastende spørsmål. I dag er mye mulig, men ikke alt gir mening. Siden 2010 har det vært forankret i loven at før utførelse av fødselstester og etter å ha mottatt testresultatene, a intensive råd fra legen skal gjennomføres.

Implementeringen av de mulige prenatale testene har individuelt forskjellige konsekvenser for hvert foreldrepar, fra ingen terapi i det hele tatt til Avslutning av graviditet alt er mulig. Derfor må legens konsultasjon alltid dreie seg om hvilken generelle risikoer for misdannelser og sykdommer det er sykdommer som kommer i spørsmål og hvilke konsekvenser sykdommene kan ha. I tillegg bør legen forklare de individuelle risikoer, inkludert foreldrene som skal være, med hensyn til aldersrelatert eller genetisk skade. Deretter skal de prenatale testene diskuteres, hvilke muligheter og grenser de har, hvilken risiko de innebærer og hvilke diagnostiske alternativer som er mulige.

Mange foreldre som skal være, er ikke klar over de psykologiske effektene av å vite eller ikke vite om en mulig sykdom. Før du samtykker i en prenatal test, er det viktig å avklare om du virkelig vil kjenne sykdommene til det ufødte barnet, og fremfor alt hvilke konsekvenser individuelt trukket fra den. Det er en generell "rett til ikke å vite", så man har rett til å nekte testene som tilbys eller ikke bli informert om diagnoser som allerede er gjort. Intet prenatal testresultat er direktiv. Dette betyr at en sykdom ikke nødvendigvis fører til en abort. Mange par drar også nytte av psykososial rådgivning. Den ene er også nedfelt i loven Hensynsperiode på minst tre dagerå bli sett etter rapportering av resultatene. Hvis det er medisinsk indikasjon, er det fremdeles lovlig ved lov å utføre aborter selv i de senere stadier av graviditeten.

Kostnader og forutsetning av kostnader

Som en del av rutinemessige undersøkelser for normale graviditeter, blir noen tester utført, inkludert tre ultralydundersøkelser. Helseforsikringsselskapet betaler vanligvis for alle kostnader forbundet med et vanlig svangerskap.
Disse inkluderer:

• Rutinemessige kontroller av gravide kvinner (3 ultralydundersøkelser, blodprøver HIV, Chlamydia, Hepatitt B. og andre patogener; se også: Graviditetskontroll)
• av Sykehusinnleggelse under fødsel
• så vel som en Fødselsforberedelseskurs

Prenatal diagnostikk som går utover rutinemessige prosedyrer, må utføres av foreldrene selv. Blodprøver for andre potensielle patogener, som toksoplasmose og vannkopper, anbefales også. For dette formålet kan også andre ultralydmetoder brukes, som varierer i pris. En farge Doppler-ultralyd koster rundt € 50, men en 4D-ultralyd kan koste opptil € 250 ekstra. Helseforsikringsselskapet tilbyr bare ytterligere diagnosetjenester før fødsel hvis det foreligger en akutt medisinsk indikasjon. Helseforsikringsselskapet betaler også for en abort som utføres på grunnlag av en medisinsk indikasjon.

På Gravide kvinner over 35 år, inngripende tiltak betales også av helseforsikringen. Risikoen for misdannelser og sykdommer hos barnet øker med alderen, spesielt for forekomst av a trisomi (Tilstedeværelse av 3 kromosomer i stedet for bare 2). De Fostervannsprøve (undersøkelse av fostervann) og Chorionic villus-prøvetaking (Undersøkelse av morkakenvev) dekkes av helseforsikringsselskaper for over 35-åringer.

Test for trisomi 21

I noen få år er en Blodprøve standard prosedyre for bestemmelse av a Trisomi 21 og dermed Downs syndrom hos ufødte barn. Det er en ikke-invasiv metode, gjennom en enkel Tar blod fra moren. Tidligere var det bare mulig å bestemme trisomien via en fostervannsprøve eller en korionisk villusbiopsi. Imidlertid har begge prosedyrene en lav risiko for uønsket abort.

Selve fødselsprøven må fortsatt betales. Kostnadene er for det meste rundt 500 €, og for øyeblikket dekkes ikke disse av helseforsikringen. Testen kan fra 11. svangerskapsuke kan gjennomføres, men resultatet er enda mer sikkert på senere tidspunkt. Etter å ha sendt den til laboratoriet, tar det vanligvis omtrent 2 uker før resultatene er tilgjengelige. Når graviditeten skrider frem, inneholder mors blod flere og flere deler av barnets DNA, dvs. det genetiske materialet der kromosomale lidelser kan gjenkjennes. Hvis resultatet for trisomien er positivt, må en av de invasive prosedyrene fortsatt utføres for å sjekke.

En tidligere ultralydundersøkelse kan antyde tilstedeværelse av en trisomi 21. Individuelle tegn i tidlig barndom kan allerede indikere kromosomforstyrrelser. Hos fostre med Downs syndrom, a økt halstykkelse, a endret nesebrusk eller hjertefeil oppdaget tidlig Vær tegn. Imidlertid kan en diagnose ikke stilles ved bruk av ultralyd.

Hvilke prenatale tester er tilgjengelige?

Gravide har for tiden valget mellom tre prenatale tester:

1. Panoramatest

Panoramatesten er en av tre testmetoder som er tilgjengelige for å bestemme trisomier (Uregelmessigheter i antall kromosomer) via mors blod. Det er her Blod trukket etter den 11. uken av svangerskapet. Panoramatesten har den fordelen at i tillegg til Trisomi 21 andre kromosomale lidelser blir også undersøkt. Så bli en også Trisomi 18 og Trisomi 13 funnet med panoramatesten. Begge trisomier representerer signifikant mer alvorlige kliniske bilder enn trisomi 21. Overlevelsesraten for trisomi 18 er i gjennomsnitt 6 dager, for trisomi 13 er den under ett år. Begge kromosomforstyrrelsene er imidlertid mye sjeldnere enn Downs syndrom.

Produsenten av panoramatesten uttaler at den kan bestemme risikoen for trisomier med 99% sikkerhet. Selve panoramatesten koster bare 399 €, men med den tilhørende undersøkelsen koster den rundt 550 €.

Denne prenatale testen kan ikke utføres i tilfelle tvillinggraviditeter. DNA-innholdet til barnet i mors blod blir vurdert; i tilfelle av flere svangerskap er det vanskelig å skille mellom dem. Kostnadene dekkes bare av helseforsikringsselskapet hvis det er en medisinsk betydelig risiko, for eksempel når det gjelder graviditeter hos over 35-åringer.

2. Harmoni test

Harmony-testen er en spesielt intenst vitenskapelig undersøkt test. I følge nylige studier oppdager Harmony-testen rundt 99,5% av alle trisomi 21-sykdommer. I tillegg til screening for trisomi 21, kan andre sykdommer også bestemmes på forespørsel. I tillegg til trisomi 18 og 13 inkluderer dette også fosterets kjønn og X- eller Y-kromosomspesifikke lidelser, som Turner syndrom eller Klinefelter syndrom.

Kostnaden for testen for trisomi 21 er € 399. Imidlertid er heller ikke Harmony-testen et pålitelig diagnostisk verktøy. Hvis prenatal-testen er positiv, må det alltid utføres en morkaken biopsi for å bekrefte diagnosen.

3. Prenatal test

Prenatest har også muligheten til å oppdage andre kromosomale lidelser i tillegg til trisomi 13, 18 og 21. Produsenten reklamerer med 99,8% sikkerhet for screening for trisomi 21. Imidlertid kan sjeldne feil aldri utelukkes fullstendig. Testresultatet for prena-testen er tilgjengelig etter omtrent 4-6 dager, noe som er en fordel i forhold til de andre testmetodene.

Produsenten spesifiserer kostnadene for prenatest på € 350 til € 500, avhengig av omfanget av undersøkelsen. Førstesten må vanligvis betales av pasienten selv, men i mange tilfeller godtgjør allerede helseforsikringsselskapene kostnadene. Spesielt når det gjelder høyrisiko graviditeter og eksisterende mistanker fra tidligere undersøkelser.