Protein C-mangel

Generell

Under begrepet Protein C-mangel man forstår en medfødt eller ervervet koagulasjonsforstyrrelse, der koagulasjonen økes på grunn av manglende kontroll fra proteinets del og noen ganger kjører ukontrollert.
Dette følger med en økt risiko for at blodpropp dannes i de minste blodkarene (kapillærer) hånd i hånd hva du skal Mangel på oksygen og Vevsdød kan lede.
Konsekvensene spenner fra rødhet over Hudnekrose opp til Flere organsviktsom er dødelig hvis den ikke blir behandlet.

Grunnleggende

Menneskeblodets evne til å koagulere i tilfelle skader eller traumer er en viktig egenskap.
Det forhindrer indre og ytre blødning og kjører som om nødvendig komplisert kaskade med 13 såkalte koagulasjonsfaktorer fra.
Slik at blodet ikke utilsiktet koagulerer i uskadede områder, er det imidlertid gjenstand for koagulasjon forskjellige steder presise kontroller. En av dem inneholder proteinet C. Proteinet C er et protein laget i leverensom må være til stede i blodet i en viss mengde.
Uskadede områder av fartøyet aktiverer protein C for å danne aktivert protein C (aPC), som igjen binder seg til et annet protein, protein S, og sammen med det hemmer koagulasjonsfaktorer 5 og 13.
Gjennom dette hemning kan det Cascade utløper ikke og uforstyrret blodstrøm i intakt fartøy er garantert.
Dette systemet er hovedorganets egen reguleringsmekanisme for å hemme koagulasjon.
Hvis dette protein C er til stede i utilstrekkelig konsentrasjon, lider pasienten av protein C-mangel.

Les mer om emnet her: Blodpropp

fører til

Som nevnt ovenfor skilles det mellom protein C-mangel medfødte og ervervede årsaker.
Av medfødt alvorlig protein C-mangel er heldigvis en ekstremt sjelden sykdom med en statistisk forekomst i befolkningen på ca. 1: 30 000. Man er ansvarlig for protein C-mangelen Mutasjon i protein C-genet (PROC-genet) på DNA. Dette kan også overføres til barn. Dette øker risikoen for barn av syke foreldre å også utvikle protein C-mangel.
En type 1 er differensiert fra en type 2 basert på konsentrasjonen i blodet og evnen til å utføre sine oppgaver.
Av Type 1-protein C-mangel er preget av det faktum at proteinet både er begrenset i funksjon og samtidig betydelig redusert i mengden tilstede i blodet (ekte protein C-mangel).
I kontrast har pasienten med Type 2-protein C-mangel nesten nok protein, men det kan ikke gjøre jobben sin (Protein C-defekt).
Begge typer kan noen ganger forårsake massive symptomer Til og med å være dødelig.

På den andre siden er de ervervede årsakersom kan føre til en protein C-mangel. Her er de viktigste andre kliniske bilder eller helsesituasjoner ansvarlig for mangelen, som deretter oppstår sekundært og vanligvis kan elimineres ved å behandle den underliggende sykdommen. I utgangspunktet a redusert produksjon eller økt forbruk av protein C å være ansvarlig. Typiske ervervede årsaker er Leversykdom, stedet der protein C dannes, som Skrumplever i leveren, Leverfibrose eller en viral betennelse i leveren (hepatitt). Også Svulster som ødelegger levervevet, kan føre til protein C-mangel i de sene stadier.
I tillegg forårsaket a Behandling med antikoagulantia hvordan Marevan en protein C-mangel, og det er derfor det er viktig når du starter behandlingen med Marcumar gitt overlappende heparin i noen dager må bli. Å danne proteinet C er Vitamin K nødvendig. Følgelig fører en vitamin K-mangel på grunn av underernæring eller underernæring også til en ervervet protein C-mangel. Et økt forbruk, som fører til mangel på protein C, er spesielt en del av bildet sepsis. En sepsis er en alvorlig klinisk bildeder det blir en Flom av blod og dermed kroppen med bakterielle patogener.

symptomer

Symptomene på protein C-mangel avhenger sterkt av proteinets aktivitet og dets konsentrasjon i blodet. Alvorlighetsgraden av klagene er nært knyttet til de målte verdiene.
Litt reduserte verdier er bare klinisk merkbare i sjeldne tilfeller.
I den alvorlige formen, både medfødt og ervervet, kommer forskjellige symptomer i forgrunnen, som gjennom Mikrotromboser i de minste blodkarene i huden og organene hendelse. Først av alt kommer det til små punkterte blødninger på huden, som ikke kan skyves bort under press (petekkier). I det videre løpet blir disse flate og flyter inn i hverandre. Dette utseendet blir teknisk Purpura fulminans kalt. Når kapillærene som tilfører oksygen til huden blir mer og mer tilstoppet med ørsmå blodpropp, fortsetter man å utvikle seg Hudens død (Hudnekrose), Hva Smerte forårsaket. Disse mikrotrombiene finnes også i alle organer og forårsaker dermed den alvorlige forløp at en protein C-mangel kan føre til Omsorg for flere organer, Amputasjoner av kroppsdeler og ubehandlet kan også føre til død kan.

På medfødt protein C-mangel komme hos det nyfødte økt venøs trombose før, dvs. blodpropp i større årer. Barn har høyere risiko for såkalt atypisk trombose i hjernen eller tarmen.

diagnose

Diagnosen protein C-mangel er ikke så mye klinisk, men fremfor alt en diagnose laboratorium. Etter en normal blodinnsamling kan få blodet på Undersøk konsentrasjonen av protein C og dens aktivitet bli. Først måles aktiviteten til proteinet i%, med Normal rekkevidde for voksne mellom 70 og 140% målt ved gjennomsnittlig aktivitet hos friske mennesker.
Fra 20-25% å trå alvorlige symptomer som trenger behandling. I et ytterligere trinn kan du bruke Bestem antall protein C i blodet. Dette er bare fornuftig hvis du tidligere har lagt merke til en redusert aktivitet eller pasienten lider av symptomer som er kompatible med en protein C-mangel. Her ligger Normalt område ved 2-6 mg / l for voksne.
En protein C-mangel blir diagnostisert når aktiviteten faller under 70%, hvorpå en differensiering blir gjort til type 1 (redusert) og type 2 (normal) basert på blodkonsentrasjonen.
For å utelukke og avklare ervervede og reversible årsaker, gjør Leverens status så vel som muligens medisiner tatt å bli avklart. En vitamin K-bestemmelse kan også være nyttig.

terapi

Den beste direkte terapien mot alvorlig protein C-mangel, som også kan bli synlig for første gang i voksen alder, består i administrering av konsentrert protein C over en infusjon direkte inn i syklusen. Dette korrigerer direkte mangelen og hjelper til med å gjenopprette mikrosirkulasjon i kapillærene.
Dette er før spesielt hos nyfødte med medfødt protein C-mangel den eneste måten å forhindre et dødelig utfall.

De Administrering av heparin, en annen koagulasjonsinhibitor, er et raskt tiltak for å opprettholde et antikoagulasjonsmiddel i løpet av perioden med protein C-mangel.

Det er minst like viktig Behandling av en potensielt reversibel primær årsak. Dette inkluderer å ha en Sepsis under kontroll raskt eller hvis feil medisinering brukes, blir stoffene som hemmer dannelsen av protein C avbrutt. Leversykdommer må også adresseres da det er her protein C dannes.

Sammendrag

På Protein C-mangel det er en sjelden medfødt eller ervervet sykdom som er assosiert med en økt tendens til å danne blodpropp.

Denne tendensen til trombose kan føre til mikrotrombi og nekrose i huden, okklusjon av viktige arterier Leverskade, Magesår og slag, og i ubehandlede tilfeller, til multippel organsvikt og pasientens død. Protein C er et protein produsert i leveren, som normalt blokkerer koagulasjonskaskaden med protein S og dermed forhindrer unødvendig blodpropp og dannelse av blodpropp.
Imidlertid, hvis det er en mangel på protein C eller protein S (av genetiske eller andre årsaker)Vennligst referer: Protein S Magel), dette fører til uhemmet blodproppsdannelse, som igjen følger med trombose og embolisms går hånd i hånd.

Typiske årsaker til en ervervet protein C-mangel inkluderer skrumplever i leveren Leversvikt eller blodforgiftning (sepsis) i sammenheng med ubehandlet hjernehinnebetennelse; den såkalte Meningokokk sepsis. Dette fører til et enormt forbruk og dermed til mangel på antikoagulerende enzymer som protein C og S. En protein C-mangel kan være livstruende, spesielt hos gravide.

Protein-C-mangel og graviditet

Studier har vist at gravide er fem ganger mer utsatt enn ikke-gravide trombose å ha.

Årsaken til dette er på den ene siden den langsommere blodstrømmen i karene til gravide og på den andre siden de endrede konsentrasjonene av blodkoaguleringsenzymer. Antikoagulasjonsenzymer som Protein C og protein S reduseres, mens de som fremmer blodpropp øker. Kvinner som også har en genetisk eller ervervet tendens til trombose opplever trombose og emboli desto oftere.
Graviditetskomplikasjoner som preeklampsi og HELLP-syndrom kan også være resultat av protein C-mangel. Dette er to typiske og fryktede sykdommer under graviditet, som årsakene inkluderer er en blødningsforstyrrelse (f.eks. protein C- og S-mangel). I alvorlige tilfeller kan disse sykdommene ledsages av embolismer, sirkulasjonsforstyrrelser i barn og spontanaborter, leversvikt og død.

For å forhindre disse komplikasjonene anbefales kvinner med risiko å bruke kompresjonsstrømper under og etter graviditet. Ytterligere behandling med heparininjeksjoner anbefales for kvinner som allerede har hatt en trombose eller som har fått diagnosen en blødningsforstyrrelse.