Trisomi 13 hos det ufødte barnet
Definisjon - hva er trisomi 13 hos det ufødte barnet?
Trisomi 13, også kjent som Patau syndrom, er en endring i kromosomene der kromosom 13 er til stede tre ganger i stedet for to. Sykdommen er assosiert med misdannelser i flere indre organer og kan i mange tilfeller diagnostiseres før fødselen. Barn født med trisomi 13 lever sjelden å være eldre enn seks måneder. Trisomi 13 forekommer hos omtrent 1 av 10 000 barn.
Les mer om emnet på: Kromosomavvik - hva betyr det?
fører til
I de aller fleste tilfeller er årsaken til trisomi 13 en feil i eggcellene eller sædcellene. Disse cellene har normalt et halvt kromosomsett med 23 kromosomer. Under den påfølgende befruktningen skaper forening av eggcellen og sædcellen deretter en celle med et helt sett med kromosomer, dvs. 46 kromosomer.
Les mer om emnet på: Kromosomer - struktur, funksjon og sykdommer
I trisomi 13 er det en feil i separasjonen av kromosomene i egget eller sædcellene, slik at kromosom 13 er til stede to ganger. Følgelig, etter befruktning, er kromosom 13 til stede i tre eksemplarer. Man snakker om en trisomi.
En eksakt årsak til denne feilen i fordeling av kromosomene er ennå ikke fastslått. En mulig risikofaktor er den eldre mors alder ved befruktning.
Diagnose før fødsel
I de fleste tilfeller kan trisomi 13 diagnostiseres før fødsel som en del av fødselsomsorgen. Under ultralydundersøkelsen gjennomføres den såkalte nakkefoldmålingen som standard. Halscirkelen er en oppbygging av væske under huden i nakkeområdet hos det ufødte barnet. Fra en tykkelse på omtrent 3 mm kalles dette fortyknet. En fortykket krøll i nakken kan være en indikasjon på en rekke sykdommer som f.eks Trisomi 21, 18 og 13.
Hvis denne undersøkelsen merkes, følger en serie med ytterligere undersøkelser. Dette inkluderer en fostervannsprøve og prøvetaking fra morkaken. Barneceller for kromosomanalyse kan fås fra disse prøvene. Kromosomanalysen viser om en trisomi er til stede eller ikke.
Les mer om emnet på: Genetisk undersøkelse
I tillegg til de invasive undersøkelsesmetodene som er nevnt over, som alltid innebærer risikoen for spontanabort, er det også ikke-invasive blodprøver som f.eks. Harmony-testen for å oppdage en trisomi.
Les mer om emnet på: Prenatal test
Samtidige symptomer
Siden halsbåndsmåling vanligvis blir utført i 10. til 14. svangerskapsuke, er det vanligvis ingen symptomer eller tegn som den gravide kan merke før diagnosen stilles.
Hvis trisomi 13 forblir uoppdaget, oppstår symptomer først etter fødselen på grunn av misdannelse i de indre organer, skjelettsystemet og sentralnervesystemet.
Behandling / terapi
Det er ingen behandling for trisomi 13 før fødselen. Etter fødselen er det en rekke alternativer for å sikre best mulig omsorg for barnet. Likevel er prognosen for et barn med trisomi 13 veldig dårlig.
Prognose / varighet
Prognosen for et barn med trisomi 13 er dårlig. Flertallet av barna dør i livmoren og en ytterligere andel dør i løpet av den første måneden av livet. Bare en veldig liten andel av barna lever til å være over seks måneder til tross for behandling.
