Blødningsforstyrrelse

introduksjon

Rundt en av 5000 mennesker over hele verden har en blødningsforstyrrelse. Rent teknisk kalles en koagulasjonsforstyrrelse koagulopati. En blødningsforstyrrelse kan utvikle seg i to retninger. På den ene siden kan overdreven koagulering oppstå. Blodet blir tykkere, så det er fare for blodpropp, dvs. dannelse av trombose eller embolismssom følge av overføring av blodpropp økes. På den annen side kan blodproppene være for svake, slik at Økt risiko for blødning er. Over hele verden lider over en prosent av befolkningen av en blødningsforstyrrelse med økt risiko for blødning.

I Koagulasjon / hemostase det er en kompleks funksjonskjede. I begynnelsen er det en innsnevring av lokale blodkar for å minimere blødning. Blodplater samles deretter for raskt å lukke såret. Blodplatekomplekset blir deretter stabilisert igjen av fibrintråder. Fibrintrådene er resultatet av interaksjonen av totalt 12 koagulasjonsfaktorer. Blodkoagulasjon er basert på mange forskjellige komponenter, som hver er individuelt utsatt for defekter, slik at det kan oppstå feil forskjellige steder. Til slutt kan mange forskjellige sykdommer føre til en blødningsforstyrrelse.

Les også: Blodpropp

symptomer

Pasienter med en koagulasjonsforstyrrelse påvirkes hovedsakelig av den hyppige forekomsten av blåmerker (hematomer) på. Et blåmerke kan dukke opp på dem selv med en liten støt. Blåmerker vises ofte på mer uvanlige steder, for eksempel overarmene eller på ryggen. I tillegg til blåmerker er det andre tegn på blødning på huden. Disse inkluderer fremfor alt de såkalte petekkier. Dette er veldig små punktformede blødninger i huden eller i slimhinnene som karakteristisk forekommer hos personer med en blødningsforstyrrelse. Noen ganger kan hudblødningene være større og likne et utslett. I dette tilfellet en snakker om purpura.

Videre tar blødning, for eksempel fra et lite kutt, lengre tid fordi kroppen ikke klarer å stoppe blødningen så raskt som den er hos en sunn person på grunn av koagulasjonsforstyrrelsen. Sekundær blødning oppstår ofte når den faktiske blødningen allerede har stoppet. Det er også typisk for personer med en koagulasjonsforstyrrelse at det er hyppige neseblod eller blødende tannkjøtt. Pasienter med en koagulasjonsforstyrrelse blir derfor ofte lagt merke til under tannbehandling ved overdreven blødning som er vanskelig å stoppe. Hos kvinner kan man også merke økt og langvarig menstruasjon. Alvorlige komplikasjoner kan oppstå på grunn av den økte tendensen til blødning, for eksempel er det økt risiko for hjerneblødning eller leddblødning. Utseendet til symptomene varierer mye og avhenger av type sykdom og alvorlighetsgraden av det. Noen pasienter opplever for eksempel ikke symptomer før de har hatt en ulykke eller lignende, mens andre opplever symptomer i hverdagen.

Denne artikkelen kan også interessere deg: Hemostase - Den raskeste måten å stoppe blødning

Har du en økt tendens til å blø? Har du punktformet blødning i huden? Kanskje Werlhofs sykdom ligger bak klagene dine. Les mer om dette på: Werlhofs sykdom - er den helbredelig?

Hvis det er for mye blodpropp, vises symptomer vanligvis bare når en allerede er trombose har dannet seg. Tromboser oppstår vanligvis i venene på underbenet. Blodproppen begrenser blodstrømmen og forårsaker smerter i benet. Når smertene utvikler seg, øker smertens intensitet og benet svulmer og blir varmt. Ved økt blodkoagulering kan det også forekomme en såkalt blodpropp i lungene Lungeemboli komme. Typiske symptomer er pustethet og smerter i brystet, som ligner et hjerteinfarkt. Som regel oppstår blodproppene i den venøse karlag, men kan også forekomme i arteriesystemet. I dette tilfellet kan koagulasjonsdannelse også føre til hjerteinfarkt eller hjerneslag.

Blåmerker

Blåmerker (Såkalte hematomer) oppstå etter et sjokk eller støt. Et lite blodkar er skadet, slik at blod lekker ut og samles i det omkringliggende vevet og koagulerer der. Det gjenstår et blåmerke. Hos friske mennesker bør denne flekken være helt borte etter to til tre uker. Hvis blodkoagulasjonen er redusert, fører til og med små humper til alvorlige blåmerker. Hvis det er blødning, vil blødningen ta lengre tid og mer blod kan bygge seg opp i vevene, slik at blåmerket ser mer alvorlig ut.

fører til

Blant sykdommene assosiert med redusert koagulering er det sykdommer hvis årsak er en funksjonsfeil i blodplatene (Blodplater) er. Funksjonelle blodplater danner grunnlaget for den første delen av koagulasjonen av blodet, blødningen er begrenset av opphopning av celler. Ved trombocyttforstyrrelser kan det være en funksjonsfeil eller mangel på trombocytter. Vanligvis er det en mangel som kan være medfødt eller autoimmun, for eksempel. Spesielle medikamenter kan også utløse det. Typisk for tilstedeværelsen av en blodkoagulasjonsforstyrrelse er forekomsten av små punkterte hud- og slimhinneblødninger (petekkier).

I tillegg til mangel på blodplater, er mangel på koagulasjonsfaktorer også kjent for å utløse en koagulasjonsforstyrrelse. Dette kan være en medfødt eller ervervet form. Hvis det er mangel på koagulasjonsfaktorer, er det vanligvis en økt forekomst av blåmerker og til og med blødning i musklene. Siden leveren er ansvarlig for produksjon av koagulasjonsfaktorer, kan leversykdommer også føre til mangel på koagulasjonsfaktorer. Ettersom vitamin K også er pålagt av leveren å produsere visse koagulasjonsfaktorer, fører en mangel på vitamin K, for eksempel på grunn av et redusert inntak av vitamin K med mat, til en økt tendens til blødning. Effekten av vitamin K kan også nøytraliseres av medisiner eller sykdommer.

De to hemofili-sykdommene er generelt kjent for en medfødt faktormangel (Hemophilia A og B), der faktor 8 (XIII) eller faktor 9 (IX) mangler. Sammenlignet med andre koagulasjonsforstyrrelser er dette imidlertid en sjelden sykdom. Hemofili A er mye mer vanlig sammenlignet med hemofili B. Begge former for hemofili er assosiert med en høy risiko for blødning, slik at pasienter må tilpasse sin livsstil til sykdommen for å unngå livstruende situasjoner. Ofte må den manglende koagulasjonsfaktoren erstattes (erstattes). På grunn av arvstypen (X-koblet recessiv), påvirker det hovedsakelig gutter. Jenter / kvinner får svært sjelden sykdommen, men de er ofte bærere (såkalt dirigenter) sykdommen. Den vanligste medfødte koagulasjonsforstyrrelsen, som forekommer i rundt en prosent av befolkningen, er von Willebrand syndrom. I denne sykdommen mangler ingen koagulasjonsfaktor, men den såkalte von Willebrand-faktoren, som er viktig for opphopning av blodplater. I motsetning til hemofilipasienter (hemofili) er de berørte mindre begrenset i deres levesett.

Det er mange ervervede årsaker til overdreven koagulering (trombofili) som fører til koagulasjonsdannelse. Dette er årsaker som vanligvis kan endres ved å endre livsstilen din. Risikofaktorene for økt koagulering inkluderer bruk av hormonelle prevensjonsmidler, graviditet, lang immobilisering på grunn av å være sengeliggende eller en lang flytur, høyt nikotinforbruk og overvekt. Hvis det er risikofaktorer og en trombose allerede har forekommet, foreskrives ofte tromboseprofylakse, for eksempel Marcumar. Genetiske sykdommer kan også utløse en økt tendens til trombose. Disse sykdommene inkluderer faktor V Leiden-mutasjon, antitrombinmangel og protein C og protein S-mangler.

Du kan også være interessert i følgende emne: hemofili

Faktor 5 (V)

Koagulasjonsfaktoren 5 (V) fremmer utviklingen av trombin. Trombin på sin side er viktig for dannelsen av fibrin stillaset, som stabiliserer blodplatene som fester seg til såret i karveggen. Protein C hemmer sin aktive form. Hvis det er en mutasjon i faktor 5-genet, utvikler sykdommen "Faktor 5 sykdom". Dette er en arvelig sykdom som går i arv i en dominerende modus for arv.

(Ordet "lidelse" i sykdommens navn kommer ikke fra verbet "lidelse", forresten, men fra den nederlandske byen Leiden, der sykdommen ble oppdaget). Mutasjonen endrer strukturen til koagulasjonsfaktoren 5 (V) minimalt, slik at dens antagonist, protein C, som normalt binder seg til faktor 5 (V) og hemmer overdreven koagulering, ikke lenger kan samhandle ordentlig med faktor 5. Som et resultat klumper blodet seg lettere (koagulerer), slik at Økt risiko for trombose er. Trombosene oppstår vanligvis i venøse karsom transporterer deoksygenert blod tilbake til hjertet. Hvor alvorlig sykdommen er avhenger av om du har fått det syke genet fra begge foreldre og dermed et såkalt gen homozygot bærer er eller bare fra en av foreldrene (såkalt heterozygot bærer). Hvis du bare er en heterozygot bærer, øker risikoen for trombose med rundt 10%, mens homozygote bærere har en 50-100 ganger større risiko.

Hvordan diagnostiseres sykdommen? Pasientene er vanligvis iøynefallende ved at det er over gjennomsnittet for dem ofte til trombose kommer. Tromboser forekommer også i ung alder. I disse tilfellene bør en faktor V Leiden-mutasjon alltid utelukkes av en hematolog (en lege som studerer blod). Videre er det stort sett andre Familiemedlemmer ble også sykeså i dette tilfellet a tidlig avklaring gir mening. Mutasjonen bestemmes ved å bestemme koagulasjonstiden. Normalt bør koagulering inhiberes ved tilsetning av aktivert protein C. Dette er ikke tilfelle med Factor V Leiden. Hvis denne undersøkelsen er positiv, følger en genetisk undersøkelse. Permanent medikamentell terapi er i prinsippet ikke nødvendig. Tromboseprofylakse er kun foreskrevet i tilfelle trombose eller hvis risikoen for trombose økes av andre omstendigheter, for eksempel en langdistansefly.

Mer informasjon om dette emnet finner du på: Faktor 5 lidelse

Protein S-mangel

De Protein S er en viktig faktor i koagulasjonssystemet. Det tar over innenfor koaguleringskaskaden Oppgave av en kofaktor og aktiverer protein C.. Sammen danner de to proteinene ett kompleksesom aktiverte Koagulasjonsfaktorer V og VIII inaktivert. Det følger da mindre fibrin vil bli produsert. Så koagulasjonen er svekket.Mangler protein S på grunn av a genetisk defekt eller hvis det produseres for lite i leveren, påvirker dette hele koagulasjonssystemet. Siden proteinet S K-vitaminavhengig kan være en mangel på grunn av for lite Vitamin K oppstå. Leversykdom som Betennelse eller kronisk funksjonssvikt kan føre til det. Andre også genetiske typer sykdommer er mulig. Så det totale proteinet S kan være i normale grenser, men ikke fungere ordentlig. På grunn av Protein S-mangel vil det Protein C er ikke aktivert og dette kan da Faktorer V og VIII ikke deaktiver. Koagulasjonen går da logisk forsterket noe som gjør blodet mer utsatt for Blodpropp å utvikle. På grunn av pasientenes økte tendens til å danne blodpropp, må de variere etter alder og situasjon blodfortynnende medisiner ta for forebygging.

Mer informasjon om dette emnet finner du på: Protein S-mangel

Faktor 7 (VII)

Koagulasjonsfaktoren 7 (VII) er også kjent som proconvertin og spiller en viktig rolle i koaguleringskaskaden. En mangel på faktor 7 (VII) kalles Hypoproconvertinemia utpekt. Sykdommen har en økt tendens til å blø, med symptomer som ligner hemofili (blodsykdom). Mangel på faktor 7 (VII) kan, men trenger ikke å bli arvet. Arvemåten til faktor 7 (VII) -mangel er recessiv, noe som betyr at et mangelfullt gen må arves fra hver av foreldrene for at sykdommen skal bryte ut. Siden faktor 7 (VII) er en av koagulasjonsfaktorene som leveren produserer avhengig av vitamin K, kan en vitamin K-mangel også føre til en mangel på faktor 7 (VII). Aktiviteten til denne faktoren kan økes under operasjonen, noe som fører til økt koagulasjon.

Diagnose: tester

Hvis pasienten beskriver typiske symptomer assosiert med koagulasjonsforstyrrelser til legen, kan forskjellige tester bli igangsatt. Uansett må blod trekkes og undersøkes for dette.

I blodet kan da Antall blodplater (Blodplater) kan bestemmes. Dette er en standardverdi som faktisk rutinemessig sjekkes med hver blodprøve. Ofte blir en blødningsforstyrrelse bare tydelig som en del av et Rutinemessig blodprøve tilfeldigvis anerkjent.

I tillegg til å bestemme blodplatene, kan du fortsatt gjøre det spesielle koagulasjonstester utføres. I denne sammenheng bestemmes INR-verdien, PTT og PTZ-tiden, som til slutt stort sett er Koagulasjonstid svarer til. Disse undersøkelsene blir for eksempel gjennomført som standard før operasjoner eller andre inngrep. Hvis det er avvik, er dette en første indikasjon på en blodkoagulasjonsforstyrrelse, men den eksakte årsaken kan ennå ikke tildeles klart på grunn av en iøynefallende verdi. Årsaken kan allerede bli innsnevret, avhengig av hvilken verdi som økes. For å kunne bestemme nøyaktig hvilken koagulasjonsfaktor som er mangelfull eller om det er en funksjonssvikt i blodplatene, må ytterligere blodprøver utføres i et spesialisert koagulasjonslaboratorium. For å konkludere med at det er en medfødt sykdom, må det også arrangeres en gentest. Noen ganger a Benmargsaspirasjon kan være nødvendig hvis legen mistenker at produksjonen av blodplater i benmargen er nedsatt. Dette kan for eksempel forekomme i sammenheng med leukemi, en blodkreft.

Ønsker å få barn med en blødningsforstyrrelse

En eksisterende blodkoagulasjonsforstyrrelse i betydningen økt Tromboserisiko øker risikoen for spontanabort i første trimester av svangerskapet. Dette er spesielt tilfelle hvis det er en uoppdaget blodkoagulasjonsforstyrrelse som følgelig ikke behandles. Selv under normale forhold øker risikoen for trombose på grunn av hormonelle forandringer under graviditet. Hvis det også er en blødningsforstyrrelse, er sannsynligheten enda større for at det vil være små blodpropp i blodkarene til Mor kake, morkaken, kommer. Koaguleringene forhindrer at embryoet får riktig ernæring og spontanabort.

Hvis en kvinne allerede har hatt en spontanabort to eller tre ganger, har rundt en fjerdedel av alle tilfeller en blødningsforstyrrelse. Dette er ofte en Faktor V Leiden mutasjon. Hvis en blødningsforstyrrelse er kjent på forhånd, a Tromboseprofylakse Å være tatt. For gravide er for eksempel heparin, som må injiseres daglig, egnet. Marevan, som ellers ofte er foreskrevet, kan fra Ikke gravide tas fordi den aktive ingrediensen kan passere gjennom morkaken på barnet og kan føre til misdannelser. Tilstrekkelig trening og bruk av kompresjonsstrømper reduserer naturlig risikoen for trombose.

Forstyrrelser i blodpropp hos barn

Hvis blodproppsykdommer forekommer hos barn, er det ofte en medfødt lidelse, for eksempel hemofili eller det mye vanligere von Willebrand syndrom. Spesielt når barn boltrer seg, kan blåmerker og ujevnheter utvikle seg raskere hos barn med en koagulasjonsforstyrrelse. Ofte dannes det også blåmerker på ukjente steder, for eksempel på rygg eller mage, føtter eller hender. Barn med en koagulasjonsforstyrrelse merkes også på grunn av dannelse av blåmerker etter vaksinasjoner eller fordi de ofte gjør det på begge sider neseblødning.

I tillegg til medfødte sykdommer, kan barn som har en infeksjon / forkjølelse også utvikle vaskulær betennelse, der koagulasjonen er begrenset og omfattende hudblødninger (a purpura) tog. Sykdommen heter Henoch-Schönlein purpura beskriver og oppstår vanligvis hos barn mellom to og åtte år. Årsaken til sykdommen er en overreaksjon av immunforsvaret. De idiopatisk trombocytopenisk purpura (ITP) forekommer også gjennom en overreaksjon av immunforsvaret etter infeksjoner hos barn. Sykdommen er veldig lik den Henoch-Schönlein purpura. Imidlertid følger det med ITP til ødeleggelse av blodplater og følgelig til en økt tendens til å blø. Begge sykdommene er bare midlertidige sykdommer og ikke kroniske sykdommer som hemofili.

Blodkoagulasjonsforstyrrelser i betydningen økt koagulasjon, som er assosiert med økt risiko for trombose, forekommer vanligvis ikke hos barn. Risikoen for trombose har en tendens til å øke i alderdommen.