Ehlers-Danlos syndrom type III

definisjon

Under konseptet av Ehler-Danlos syndrom (EDS i korte trekk) inkluderer en rekke forskjellige sykdommer der Kollagen syntese er forstyrret på grunn av genetiske defekter.
Kollagener er på sin side en Gruppe proteiner, som er den viktigste fiberkomponenten i Hud, bein, sener, brusk, blodkar og tenner en betydelig en Støttefunksjon trening.

Om et kvarter av alle proteiner i menneskekroppen er kollagener. En feil kollagensyntese har vidtrekkende konsekvenser, som avhengig av Ehler-Danlos-typen kan være mer eller mindre vidtrekkende.
Sammenlignet med andre Ehlers-Danlos-underformer er symptomene kl Type III Imidlertid er det meste mildt, men et fullstendig bilde av sykdommen er også mulig i type III. En kausal (eliminering av årsaken) terapi er fremdeles ikke tilgjengelig i dag.

Følgende emne handler om det Type III, generell informasjon og om de andre typene finner du under emnet vårt: Ehler-Danlos syndrom

Frekvens

Den estimerte frekvensen av Ehler-Danlos syndrom type III ligger ved 1:5.000 (en berørt person for hver 5.000 ikke-berørte personer) til 1:20.000. Dermed er type III av Ehler-Danlos syndrom den vanligste av alle former for Ehler-Danlos syndrom. Begge kjønn er omtrent like ofte berørt.

Opprinnelig årsak

Hos de fleste av de berørte er årsaken til sykdommen defekter to genersom er ansvarlige for kollagensyntese.
Hos mange andre syke er imidlertid opprinnelsen til syndromet uklart. Til slutt, i hvert tilfelle er det en redusert tetthet av kollagen i de forskjellige vevene; strukturen til kollagen seg selv er ikke endret.

Ehler-Danlos syndrom er arvet som en autosomalt dominerende egenskap. "Dominant" betyr at sykdommen bryter ut når bare en av foreldrene overfører de tilsvarende genene til avkommet. "Autosomal" uttrykker på sin side at arv blir gitt videre via kroppens kromosomer, som ikke er med på å bestemme kjønn. Av denne grunn påvirkes begge kjønn like ofte.

symptomer

I følge dagens definisjon vil dette være Ehler-Danlos syndrom Type III som "hypermobile fyr" utpekt. Denne betegnelsen beskriver hovedaspektet av Type III ganske godt. I motsetning til de andre underformene av EDS, lider syke mennesker Ikke under en delvis livstruende involvering av organene og Blodårer eller unormal sårheling. Av denne grunn blir sykdommen ofte bare gjenkjent etter mange år.

Fokus her er på overdreven bevegelighet i leddene og hyppig dislokasjon (dislokasjon / dislokasjon) av disse. Som et resultat av overdreven bevegelighet skader ofte leddene, og det er en tendens til slitasjegikt og degenerative forandringer i mellomvirvelskivene. I tillegg til disse symptomene, kan økt tretthet, munntørrhet og betennelse i tannkjøttet oppstå.

diagnose

Første antydning til en Genetisk defekt er vanligvis en positiv familiehistorie.

For å diagnostisere en EDS, en blodprøve Vant. Cellene som er inneholdt i denne prøven vil til slutt være med molekylærgenetiske prosedyrer undersøkt for genetiske defekter.

Et resultat er vanligvis innen mindre dager foran.

Terapi Ehlers-Danlos syndrom type 3

Fram til i dag er for Nei av Ehlers-Danlos syndrom former årsaksterapi tilgjengelig.
Bare en rettidig genterapi kunne oppnå en kur. Dette er imidlertid ennå ikke mulig i henhold til den nåværende forskningsstatusen.
Terapi må derfor være ren symptomatisk henholdsvis. Dette er på den ene siden Smertestillende (analgetika) som for eksempel ibuprofen, metamizol (novalgin) eller i alvorlige tilfeller opiat til avhending.

Regelmessig bruk av fysioterapi og tilveiebringelse av hjelpemidler som krykker eller rullestoler.

prognose

Ehler-Danlos syndrom er et livslang tilstand. I tillegg kjører sykdommen vanligvis progressive (progressiv), som kan begrense det sosiale livet til de berørte.

Siden Type III men mest av en mild form disse begrensningene er vanligvis lavere. De berørte har vanligvis en normal forventet levealder. Varianter av dette er dessverre mulig.