Facioscapulohumeral dystrofi (FSHD)

synonymer

Facioscapulohumeral muskeldystrofi, FSHMD, Landouzy-Dejerine muskeldystrofi;

engl.: FSH Dystrofi, Facioscapularhumeral (Muskulær) Dystrofi.

introduksjon

De Facioscapulohumeral muskeldystrofi, ofte FSHD forkortet er den tredje vanligste formen for arvelig muskelsvinn. Navnet beskriver muskeldelene som er spesielt hardt påvirket tidlig:

• ansikt (lat. facies)
• Skulderregion (lat. scapula = Skulderblad)
• overarm (lat. humerus).

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, blir imidlertid andre muskeldeler (ben-, bekken- og koffertmusklene) stadig svakere. De første symptomene vises vanligvis i ungdomstiden og tidlig i voksen alder, og de enkelte muskelgruppene i kroppens to halvdeler blir ofte påvirket i forskjellige grader. Sykdommen utvikler seg generelt relativt sakte, men alvorlighetsgraden av symptomene varierer veldig mellom individer. Det genetiske grunnlaget for facioscapulohumeral Muskeldystrofi er kjent, men den eksakte mekanismen for sykdommen er så langt bare undersøkt i trinn. Det er foreløpig ingen kausal terapi for sykdommen, men siden hjertemuskulaturen vanligvis ikke blir berørt, har pasientene vanligvis en normal forventet levealder.

definisjon

De FSHD er en sykdom i Muskeldystrofiersom er preget av den først og fremst dominerende ansiktsangrep, Skulderbelte- og muskler i overarmen. Sykdommen rammer bare dem Skjelettmuskulatur, hjertemuskulaturen er imidlertid skånet. I mellomtiden kan forskjellige undertyper av FSHD differensieres, først og fremst gjennom menneskets genetiske metoder. Denne artikkelen refererer til den vanligste typen, "klassiker“FSHD1A.

epidemiologi

Fazioskapulohumerale Muskeldystrofi forekommer med en frekvens på ca. 1:20000 like vanlig hos begge kjønn, noe som gjør det til den tredje vanligste muskeldystrofien. Sykdommen vil autosomalt dominerende arvet, d. H. at barn av de berørte har 50% risiko for å utvikle sykdommen selv. Likevel blir menn ofte hardere rammet klinisk enn kvinner og får diagnosen tidligere, selv om årsaken er uklar.

Opprinnelig årsak

Som årsaken til "klassiker“FSHD var basert på tapet av et lite fragment av genetisk materiale Kromosom 4 detektert. Dette fører antagelig til en feilrettet aktivitet av nabolandet genregioner. Den nøyaktige mekanismen for sykdommen FSHD til syvende og sist uklart, antas det at en slik dysregulering av flere gener som spiller en rolle i Muskelmetabolisme lek reduseres musklenes regenerative kapasitet, noe som til slutt fører til tap av muskelvev.

Differensialdiagnoser

Sykdommer i muskler og muskler vurderes først og fremst Nervesystemet: Den (delvis) svikt i en nerve som forsyner en viss muskelregion, for eksempel gjennom skade, eller svikten i et hjerneområde som er ansvarlig for motoriske funksjoner, f.eks. B. som en del av a Stroke kommer også til uttrykk i (delvis) funksjonstap i dette muskelområdet. Den store forskjellen i forløpet mellom individuelle pasienter får forskjellige sykdommer til å komme i spørsmål, som klinisk representerer en FSHD ligne, se ut som, minne om. Det er ikke alltid like enkelt å skille det fra andre muskelsykdommer, spesielt når symptomene på de berørte skiller seg fra det klassiske bildet. "Etterligne svakhet i skulderarm“forskjellig.

symptomer

De fleste pasienter blir klinisk iøynefallende i ungdomstiden eller tidlig i voksen alder på grunn av svakhet i musklene i skuldrene, overarmene og ansiktet som er spesielt berørt. Disse kan omfatte vanskeligheter med å løfte armene over det horisontale, ubehag når du utfører hovedarbeid (tapetsering, Kam), slapp skuldre eller lignende dårlig holdning. Forskjellene i svakhetsgrad mellom kroppens to halvdeler er relativt karakteristiske. Svakheten ved Ansiktsmuskler Dette kan føre til at den berørte personen ser ut til å ha et "uttrykksløst" eller til og med "grinete" ansiktsuttrykk, asymmetriske ansiktsuttrykk, vanskeligheter med å lukke øynene helt, eller på grunn av munnvikene som henger ned, spytt renner ut av munnen. Hvis bagasjerommet og hoftemuskulaturen påvirkes i det videre forløpet, har pasientene problemer med å reise seg fra å legge seg, og når de klatrer opp trapper, kommer et angrep på underbensmuskulaturen ofte til uttrykk i en svakhet i ankelmusklene, noe som fører til hyppig snubling. Totalt sett utvikler sykdommen seg sakte, generelt er forløpet en FSHD veldig forskjellig mellom individuelle pasienter: Noen pasienter opplever knapt noen begrensninger i alderdommen, på den annen side er rundt 10-20% av de berørte avhengig av rullestol i det senere sykdomsforløpet. Siden sykdommen bare påvirker skjelettmusklene, er levealderen imidlertid ikke begrenset.I noen tilfeller kan facioscapulohumeral muskeldystrofi begynne i barndommen; her ser muskelavfallet ut til å finne sted raskere, og den generelle prognosen er mindre gunstig.

Det ser ut til å være en sammenheng FSHD med nedsatt hørsel (høyt nedsatt hørselstap) og endringer i netthinnen, hvis kliniske betydning imidlertid skal vurderes som mindre.

Diagnose

Som med alle genetiske sykdommer, er det veldig viktig å konstatere familiens medisinske historie. Her kan det være tydelige indikasjoner på en arvelig sykdom og dens arvelighetsmåte. Bare i de sjeldneste tilfeller utvikler FSHD seg spontant; det er vanligvis andre berørte personer i pasientens familie.

Den kliniske undersøkelsen kan vise et typisk mønster for involvering av musklene, dette og tilstedeværelsen av andre sykdomstilfeller i familien gjør det vanligvis mulig å etablere den kliniske diagonismen. En EMG (elektromyografi) registrerer den elektriske aktiviteten i en muskel og hjelper til med å identifisere forårsakende muskelsykdommer (iboende) sykdommer fra muskelendringer på grunn av f.eks. B. for å skille nerveskader. Når det gjelder menneskets genetikk, kan mangelen på den genetiske sekvensen på kromosom 4 demonstreres ved en blodprøve. En slik undersøkelse foregår i spesialiserte humangenetiske sentre i større klinikker og kan f.eks. B. forekommer også hvis det ikke er noen symptomer i det hele tatt, men sykdomstilfeller er kjent i familien ("prediktiv diagnostikk"). Slik prediktiv diagnostikk kan være nyttig for pasientens karriereplanlegging, men kan også representere en psykologisk belastning.

I noen få tilfeller kan en typisk endring i den genetiske sekvensen på kromosom 4 ikke påvises til tross for det tilsvarende kliniske bildet; dette kan være undertyper av FSHD ("atypisk FSHD“).

terapi

Det er foreløpig ingen årsaksterapi for facioscapulohumeral muskeldystrofi. Tallrike forsøk med Astmamedisin Albuterol, som også har en effekt på muskelmetabolismen, var utilfredsstillende, individuelle rapporter om terapeutiske suksesser med Blodtrykksmedisiner Diltiazem ble opprinnelig tilbakevist i en liten klinisk studie. Som med mange arvelige sykdommer, hviler til slutt håpet til forskere og de berørte på fremtidig genterapi.

derfor konservativ terapi en høy prioritet: fysioterapi brukes til å bevare den berørte personen maksimalt mobilitet og for å forhindre dårlig holdning.

Under visse omstendigheter kan kirurgiske tiltak brukes til å korrigere feil holdning, men de må vurderes nøye.

Fordelene med det fysiske opplæring var ikke uten kontroverser i lang tid, da det er sannsynlig skade på de berørte musklene fra overforbruk. I mellomtiden blir imidlertid de berørte anbefalt å trene lett, spesielt på grunn av dets positive effekter på Sirkulasjonssystem og immunforsvar.

Å bli medlem av en selvhjelpsgruppe kan hjelpe pasienter med å håndtere sykdommen, utveksle erfaringer og få adresser fra erfarne terapeuter med muskelsykdommer.

prognose

Fordi sykdommen utelukkende er Skjelettmuskulatur påvirket, er forventet levealder for de berørte vanligvis ikke begrenset. På grunn av den relativt langsomme progresjonen av sykdommen, opprettholder pasienten en god livskvalitet i lang tid. Forløpet av sykdommen varierer sterkt mellom individuelle pasienter: mens individuelle pasienter forblir nesten asymptomatiske i alderdommen, opplever flertallet av pasientene betydelige begrensninger i prestasjonene i hverdagen og i sitt arbeid etter hvert som sykdommen utvikler seg.